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原发性联合免疫缺陷病
原发性联合免疫缺陷病01全世界有超过600万人受到原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficieneydiseases,PID)影响,其中70%至90%仍未得到确诊。目前已知超过430种不同类型的PID,可分为十大类疾病,原发性联合免疫缺陷病是其中一类。原发性联合免疫缺陷病(Primarycombinedimmunodeficiency,CID)是一组以T细胞和B细胞缺陷为主,同时可伴有不同程度其他细胞缺陷,由多个不同的遗传物质改变所引起疾病。其中最为严重的类型称为严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodefiency,SCID),临床通常表现为出生后2~5个月内出现生长发育停滞、持续性腹泻、鹅口疮、细菌感染、肺囊虫肺炎、和播散性卡介苗感染等。CID总患病率为1/10万~1/7.5万,美国发病率为1/5.8万。由于多数致病基因为常染色体隐性遗传模式,中东地区近亲结婚现象高发,因此发病率较高,约为1/1万。目前亚洲人群和国内尚缺乏大样本流行病学数据。原发性联合免疫缺陷病病因02CID由T细胞发育和(或)功能相关基因缺陷所致,由于B细胞的成熟依赖于T细胞的辅助,所以CID尤其是SCID患者B细胞即使数目正常也常常存在功能缺陷,造成IgG、IgA和IgM产生低下或亲和力降低或体液免疫记忆功能缺陷。SCID患者根据是否存在B淋巴细胞和NK细胞缺陷,目前发现的能引起SCID的突变基因主要有17个。其中X连锁严重联合免疫缺陷病最常见,占所有SCID患者总数的50%左右,其次为ADA缺陷,约占SCID患者总数的20%,其他常染色体隐性遗传SCID占40%左右。原发性联合免疫缺陷病症状03感染症状CID患者均有不同程度的感染。典型SCID患儿出生时一般没有特别表现,由于患儿存在细胞免疫异常,感染部位及病原多种多样,包括反复肺炎,反复鹅口疮,持续腹泻,反复中耳炎,持续病毒感染(如呼吸道合胞病毒、EBV、CMV等),卡氏肺囊虫等条件致病菌感染也较常见。SCID患者多在2岁内出现致死性感染,危及生命。一般CID感染频率及严重度较SCID轻。疫苗病症状SCID免疫功能极度低下,可发生减毒活疫苗感染和播散。我国计划免疫均需接种卡介苗,且接种往往在患者出现临床症状前按计划接种卡介苗,可能造成SCID患儿发生严重播散性卡介苗病,造成移植困难。减毒脊髓灰质炎疫苗接种后可发生小儿麻痹症,且长期排毒,可能造成病毒变异而复毒,危害公共卫生安全。SCID患儿接种减毒轮状病毒疫苗也可发生严重腹泻。发育症状CID显著特征是生长发育落后或停滞。尤其SCID患者表现更突出。均与患儿反复感染、腹泻和相应基因缺陷有关。极少患儿于生后1岁才出现生长发育落后的报道。其它症状SCID患儿还可伴有皮疹、肝脾淋巴结肿大类似红皮病表现,另一部分患儿可出现类似红皮病、肝脾肿大、脂溢性皮炎、血细胞减少症,硬化性胆管炎。部分CID也可有自身免疫性表现、血管炎、坏疽性脓皮病、炎症、过敏、特殊面容、畸形及肿瘤等。CID患儿症状一般比SCID稍轻,存活时间较长。原发性联合免疫缺陷病检查04CID一般会通过血常规、免疫蛋白、基因测定等分析诊断。血常规检测SCID患者淋巴细胞绝对计数可明显降低,而其他CID患者淋巴细胞比例可无明显差别,对诊断具有提示意义。淋巴细胞分类根据不同的基因突变可呈现不同的淋巴细胞表型分析,可以初步对CID患者的类型进行判断。免疫球蛋白测定SCID免疫球蛋白常全面低下,由于母源性免疫球蛋白的存在,出生时IgG可正常,3月龄后逐渐下降。需注意进行血清IgG水平评估时须除外丙种球蛋白输注的影响。部分CID患儿免疫球蛋白水平可正常。免疫功能检测通过分析特异性抗体反应结果及T细胞增殖反应是否存在异常,判断患者的细胞/体液免疫功能,对诊断具有重要意义。T细胞受体检测通过定量PCR的方法进行TREC检测,可早期发现SCID患儿。该手段可用于新生儿筛查,敏感性高,可早期发现SCID。母源性细胞植入测定几乎所有X连锁严重联合免疫缺陷病均存在母源性淋巴细胞植入,因此,通过HLA分型、DNA多态性标记检测等方法,可以确定患者体内是否存在母源性细胞植入,对诊断具有重要提示意义。基因分析表型明确的患者可采用Sanger测序,表型不明患者可采用高通量测序。鉴别:需要排除继发性免疫缺陷病,尤其是继发性免疫缺陷综合征(AIDS),和其它类似CID临床表现的免疫缺陷病相鉴别。原发性联合免疫缺陷病治疗05对于SCID患者一旦确诊,应积极防治感染和并发症。造血干细胞移植是有望根治本病的最有效治疗方法。另外,基因新疗法也已经进入临床试验阶段。对症治疗SCID为儿科急诊,一旦确诊,应迅速完成对患儿的评估,包括详细病史、生长发育状况、感染情况等。同时患者宜严格保护性隔离、限制不必要外出,防止交叉感染,积极支持治疗,1月龄以上宜以复方新诺明预防卡氏肺囊虫,发生感染时,需注意SCID患者感染往往严重、迁延、难治,宜早期经验性强有力联合杀菌剂清除感染。另外,特别注意真菌、结核、EBV、CMV、卡氏肺囊虫、原虫的筛查和治疗。禁止接种一切减毒活疫苗,输注血液制品应经过辐照清除具有增殖能力的细胞。尽量延长患者寿命,保护脏器功能,尽可能为移植准备。替代治疗积极规律静注人免疫球蛋白(IVIG)替代治疗。注意免疫球蛋白代谢个体差异较大,宜根据患者输注前的谷浓度调整免疫球蛋白替代剂量及间隔时间。干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前可根治各型SCID的唯一方法,已广泛应用于临床,目的在于实现T、B、NK细胞免疫功能的长期重建。移植的预后可能受多种因素的影响。研究显示B+SCID患者移植后具有更好的免疫重建质量,存活率高于B-患者。基因治疗目前SCID的基因治疗主要针对IL2RG缺乏(X1-SCID)的患者,并已取得了一定成效。尽管该领域仍然存在未解决的问题和许多挑战,但是基因编辑在原发性免疫缺陷病根治中具有巨大的潜力毋庸置疑。相关药物人免疫球蛋白部分诊疗机构06重庆医科大学附属儿童医院赵晓东?主任医师、教授擅长:小儿免疫缺陷、风湿性疾病、过敏性疾病和肾炎、肾病诊治。【出诊科室】肾病免疫科【出诊时间】周一上午(出诊时间变动以科室公布为准)复旦大学附属儿科医院王晓川?主任医师、教授擅长领域:小儿临床免疫,包括各种原发性免疫缺陷病、免疫低下、过敏性疾病诊治。【出诊科室】小儿免疫科【出诊时间】周三上午周五下午(出诊时间变动以科室公布为准)首都医科大学附属北京儿童医院毛华伟主任医师擅长:幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、硬皮病、白塞病、川崎病、过敏性紫癜、系统性血管炎等儿童风湿免疫性疾病;原发性免疫缺陷病(PID);自身免疫、自身炎症性疾病;反复感染、反复发热、周期性发热等疾病;免疫性疾病患者疫苗接种咨询等。【出诊科室】风湿免疫科【出诊时间】周一上午周二下午周三上午(出诊时间变动以科室公布为准)北京协和医院宋红梅主任医师、博士生导师擅长:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。【出诊科室】小儿免疫科【出诊时间】周一上午周二下午周三上午(出诊时间变动以科室公布为准)?深圳市儿童医院杨军副主任医师擅长领域:擅长儿童肾脏及免疫系统疾病,如风湿性关节炎,急性肾炎,狼疮性肾炎,小儿肾病综合症等.【出诊科室】小儿免疫科【出诊时间】周一周二下午周三上午周五周日全天(出诊时间变动以科室公布为准)相关组织PID加油宝贝关爱中心简介PID加油宝贝关爱中心成立于2017年2月8日,由热心公益事业的患者及家属组成。网址:http://www.chinapid.org.cn日常1.严格遵循医嘱用药,不可以擅自停药或自行调整药量,也不能擅自加用其他药物或保健品。一旦发生不适反应,要及时就医,按医生调整剂量或改变的方案治疗。2.避免接种麻疹、风疹、水痘等减毒活疫苗或菌苗,以防发生严重感染。3.要注意室内清洁,定期消毒,保持皮肤清洁、干燥,勤洗手、洗澡和更换衣物,养成良好的个人卫生习惯。4.患者可以适当的进行体育锻炼,有助于增强体质,提高机体的抗病能力,但要注意劳逸结合,避免做剧烈运动。5.进行针对新生儿筛查的可以改变疾病状况,做到早发现早治疗。
付朝杰医生的科普号
X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)
X-SCID为一种由IL2RG基因变异致外周血T细胞和NK细胞缺失,虽有B细胞但功能障碍的疾病。绝大部分病例免疫学表型为T-B+NK-。X-SCID是PID中最严重的类型,病死率极高。 1.临床表现:本病以反复严重多病原感染和生长落后为主要表现,可有母系男性早期死亡家族史。患儿通常在3~6月龄出现严重感染,但也可新生儿期发病。表现为与抗菌药物无关的口腔念珠菌病,持续性腹泻,呼吸道各种细菌、病毒(如呼吸道合胞病毒、腺病毒、偏肺病毒、副流感病毒、巨细胞病毒等)、卡氏肺囊虫、真菌、卡介苗与结核、寄生虫等广泛病原和机会感染。感染部位以呼吸道为主,但其他组织部位甚至全身型感染也常见。如果不进行造血干细胞移植,X-SCID患儿通常在生后2岁内死亡。患儿由于长期感染、腹泻等,大多有明显生长落后。部分非典型X-SCID患儿起病偏晚,临床表现相对较轻,具有相当数量的T淋巴细胞,可能与IL2RG基因轻型错义变异有关。另外部分患儿由于母体细胞植入,可发生植物抗宿主病表现,如皮疹、腹泻等。 2.实验室检查与诊断:绝大部分患儿外周血淋巴细胞绝对计数
付朝杰医生的科普号
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2017年,我门诊上遇到一个非常罕见的婴儿腹泻病例,今天分享给大家。1.那天上午,我门诊来了一个患儿家长,好像是孩子的奶奶,她拿着厚厚的病历资料前来咨询病情。孩子还在当地省儿童医院ICU,因为病情危重
黄志恒医生的科普号