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北大医院和中科院过程所合作，探索假肥大肌营养不良的新基因治疗研究假肥大肌营养不良是一种最常见的肌营养不良，也称为恶性肌营养不良。患病的孩子在出生后很快发病，8-12岁瘫痪，平均16岁死亡，一般活不到成年人。目前的药物治疗只能够延缓发展，而最有希望的治疗是基因治疗，袁云医生的科普号
肢带型肌营养不良2A 的诊断和治疗肌肉活检提供了坏死/再生损伤的上游证据，可以看到分叶纤维相。蛋白质印迹法检测钙蛋白酶3对诊断钙化症很有帮助，当该蛋白缺失或严重减少时具有很高的特异性，大约三分之二的人Calpin蛋白3完全丢失或严重减少。剩下的20%-30%的人蛋白质含量正常，但功能丧失。肌肉MRI通常显示一种高度特异性的纤维-脂肪替代模式，主要累及髋内收肌和小腿肌。脊柱的伸肌比脊柱的旋转肌受到的影响更严重，脊柱前凸的发生率更高。其次是基因检查。治疗：这种治疗神经肌肉疾病的策略依赖于腺相关病毒(AVV)载体介导的基因转移。这样的方法正在Genethon开发。2006年获得了第一个原理证据，表明在特定肌肉启动子的依赖下，表达Calain3的AAV1载体的有效性，能够在肌肉内或局部注射后恢复Calain-3缺陷小鼠的表型。转基因在肌节水平得到了令人满意的定位，并伴随着蛋白分解活性的恢复、肌肉萎缩的纠正和力量的提高。全身注射这种基因治疗产品会导致心脏毒性。第二代病毒载体在不影响骨骼肌治疗效果的情况下消除心脏毒性。一种与Calain3附着的肌肉弹性有关的蛋白质，会在抑制酶活性方面发挥作用，蛋白酶抑制剂可以发挥作用，减少蛋白的分解。改善内质网应急和减少肌肉脂肪化也有治疗作用。袁云医生的科普号
肢带型肌营养不良2B的运动和药物控制LGMD2B是一种常见的近端-远端肌病，由dysferlin基因突变导致。在20岁以后迅速发病。加重因素可能是体育锻炼和炎症。根据Gardner-Medwin和Walton分级，进行运动超过1000小时的患者达到4级无力的时间要快两年。对肌肉炎症的免疫抑制治疗在研究中，包括针对细胞因子和补体的治疗研究，目前没有结论，防止剧烈的体力活动可以延缓发展。AMP激活的蛋白激酶γ-1结合在位于第三和第四个C2结构域之间的一个区域。通过体外激光损伤实验，证明了AMPK复合体在骨骼肌纤维肌膜损伤修复中起着至关重要的作用。损伤诱导的AMPK复合体的积累依赖于钙离子的存。AMPKα的磷酸化对于质膜修复是必不可少，用AMPK激动剂处理人肌管观察到的膜修复损伤，AMPK激活剂二甲双胍的治疗改善了斑马鱼和dysferlin缺乏症小鼠模型的肌肉表型。患者用二甲双胍治疗也是可行的方法。袁云医生的科普号