推荐专家
疾病：
小儿肌营养不良
医院科室：
不限
开通的服务：
不限
医生职称：
不限
出诊时间：
不限
小儿肌营养不良其他推荐医院 查看全部
小儿肌营养不良科普知识 查看全部
肢带型肌营养不良2B的运动和药物控制LGMD2B是一种常见的近端-远端肌病，由dysferlin基因突变导致。在20岁以后迅速发病。加重因素可能是体育锻炼和炎症。根据Gardner-Medwin和Walton分级，进行运动超过1000小时的患者达到4级无力的时间要快两年。对肌肉炎症的免疫抑制治疗在研究中，包括针对细胞因子和补体的治疗研究，目前没有结论，防止剧烈的体力活动可以延缓发展。AMP激活的蛋白激酶γ-1结合在位于第三和第四个C2结构域之间的一个区域。通过体外激光损伤实验，证明了AMPK复合体在骨骼肌纤维肌膜损伤修复中起着至关重要的作用。损伤诱导的AMPK复合体的积累依赖于钙离子的存。AMPKα的磷酸化对于质膜修复是必不可少，用AMPK激动剂处理人肌管观察到的膜修复损伤，AMPK激活剂二甲双胍的治疗改善了斑马鱼和dysferlin缺乏症小鼠模型的肌肉表型。患者用二甲双胍治疗也是可行的方法。袁云医生的科普号
肌聚糖蛋白病的基因治疗肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良，包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种，目前最新的命名方式已经更新为LGMDR3、LGMDR4、LGMDR5、LGMDR6。部分儿童期起病的LGMD2C-2F患者，也可表现为运动发育迟缓、进行性对称性近端肢体无力、腓肠肌肥大以及跟腱挛缩，同时伴有血清肌酸激酶水平的显著升高，并且随着疾病的进展，这些患者也会出现鸭步、腰椎前凸、踮脚尖走路等酷似肥大型肌营养不良的临床表现。该类疾病的诊断主要依赖于基因检测与肌肉活检，基因检测可以发现相应基因的致病性突变，肌肉活检免疫组织化学染色可见相应蛋白，包括α-sarcoglycan、β-sarcoglycan、γ-sarcoglycan、δ-sarcoglycan的表达下降和/或缺失，以及dystrophin的继发性表达下降。????目前肌聚糖蛋白病尚无治愈方法，针对患者骨骼肌炎性病理改变的激素治疗也只能延缓病情的发展，基因替代治疗理论上是治疗该类疾病最具前景的治疗方案，通过腺病毒载体介导的sarcoglycan基因全长转录本的导入，理论上能够翻译出全长的野生型sarcoglycan蛋白，达到治愈肌聚糖蛋白病患者的目的。为此，上海华东理工大学联合北京大学第一医院神经内科研发了基于腺病毒载体的SGCA基因替代治疗，目前正在开展动物实验中，后期将进行临床试验。为此，北京大学第一医院神经内科拟招募LGMD2D/LGMDR4患者入组SGCA基因替代治疗的临床试验，目前将先开展LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估，涉及患者的骨骼肌、心脏、胃肠道、人体成分等方面的评估，如您自愿参加LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估，请于北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊。袁云医生的科普号
如何治疗肢带型肌营养不良R9（2I）肢带型肌营养不良R9就是以前说的肢带型肌营养不良2I，是第三种最常见的肢带型肌营养不良，由福田相关蛋白(FKRP)基因突变引起。亚洲相对少见，我们在2011年首次报道亚洲的患者，此后亚洲各国也分别有报道，进行了相关治疗研究。该病康复治疗主要是维持肢体活动，活动不会有负面影响。药物治疗除糖皮质激素治疗有效之外，可以使用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬和雷洛昔芬因其抗炎、抗纤维化、防止骨丢失和肌肉生成作用而被广泛用于肌营养不良的治疗研究。研究他莫昔芬和雷洛昔芬对FKRPP448L突变小鼠严重营养不良表型的治疗价值。小鼠每日灌胃给药1年，显著改善了疾病的进展，包括增加握力产生，延长跑步机测试的跑步时间和距离，以及增强心脏和呼吸功能。肌肉病理的显著减少纤维化和肌纤维变性。他莫昔芬和雷洛昔芬也显著减轻了骨丢失。他莫昔芬对男性生殖器官造成了严重的不良影响，雷洛昔芬没有。他莫昔芬和雷洛昔芬具有治疗FKRP相关性肌营养不良症和其他肌营养不良症的显著潜力。要注意性别相关的差异效应，在男性和女性患者群体中应当仔细考虑药物和剂量的选择。看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找肌肉病领域的大夫看病，具体如何用药还需要大夫结合患者的具体情况确定。我院神经内科可以挂俞萌、张巍、王朝霞、袁云的号，通过以下方式预约：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。袁云医生的科普号