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肿瘤会遗传吗?
张晓伟医生的科普号
最新!结肠癌篇——中国肿瘤防治核心科普知识(2024)
一、流行病学篇观点1:结直肠癌是常见恶性肿瘤,我国结直肠癌新发病例居恶性肿瘤第二位,男性发病率高于女性。根据国家癌症中心2024年3月发表于《中华肿瘤杂志》的《2022年中国恶性肿瘤流行情况分析》中数据表明,2022年结直肠癌新发病例数位于恶性肿瘤第二位,约51.71万。男性病例约为30.77万,为男性恶性肿瘤发病第二位。女性病例约为20.94万,为女性恶性肿瘤发病第四位。观点2:城市结直肠癌发病率高于农村;南部发病率最高,中部地区最低。总体来说,经济水平较发达地区的结直肠癌发病率要高于经济欠发达地区。我国城市地区的结直肠癌标化发病率(21.71/10万)高于农村地区(18.49/10万)。我国南部地区标化发病率最高(23.8/10万),中部地区最低(15.3/10万)。观点3:结肠癌发病率随着年纪增长而上升。结肠癌发病率随着年纪增长而上升,40~44岁组之后上升明显,80~84岁组达到最高。男性各年龄组发病率均高于女性。因此,建议40岁以上的人要主动接受结直肠癌的筛查。观点4:保持健康生活方式,针对不同性别、年龄和不同遗传因素的人群进行健康体检、肿瘤筛查,处理癌前病变可有效降低结直肠癌的发病率和死亡率。推荐的一级预防措施:保持健康的饮食习惯,合理平衡膳食,减少红肉类及腌制品摄入,注重植物性饮食,增加粗粮蔬菜水果摄入,根据排便状况调整饮食,限制酒精饮料。保持健康的生活方式,积极锻炼,保持健康体重;养成良好作息时间;戒烟。减少环境致癌因素接触,如化学、物理、生物等致癌因素。注重自体健康管理,了解遗传、免疫、内分泌因素的促瘤作用。保持健康乐观心态与良好的社会精神状态。推荐的二级预防措施:早期发现癌前病变、早期诊断、早期治疗,减少结直肠癌发病率、提升治愈率。二、预防和筛查篇观点1:结肠癌发病可能与饮食、环境、遗传等相关。结肠癌的确切病因不清,可能与饮食、环境、遗传、精神等因素相关。生活水平提高后,红肉摄入量,烟熏、烧烤、腌制食物摄入量,饮酒量均增加,增加了结直肠癌的发病风险。约有1/3的CRC患者具有一定遗传背景,其中5%~6%可确诊为由明确可遗传胚系基因突变导致的遗传性CRC。遗传性CRC根据有无息肉,大致为以下两类:非息肉病性CRC,包括林奇(Lynch)综合征、家族性CRCX型;以息肉病为主要特征,包括家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关性息肉病、黑斑息肉综合征和幼年性息肉综合征等。观点2:建议50~74岁人群接受结肠癌的筛查。保持健康生活方式,针对不同性别、年龄和不同遗传因素的人群进行健康体检、肿瘤筛查,处理癌前病变,可有效降低结直肠癌的发病率和死亡率。建议50~74岁人群接受结直肠癌的筛查。对74岁以上人群是否继续筛查尚存争议。推荐每5~10年进行1次结肠镜检查,如筛查对象拒绝结肠镜检,推荐进行高危因素问卷调查和免疫法粪便隐血试验(Fecalimmunochemicaltest,FIT)检测,任一项阳性者需进一步行结肠镜检查。如无法行肠镜检测,可考虑多靶点粪便FIT-DNA检测。观点3:结肠癌高危人群指有结直肠腺瘤病史、结直肠癌家族史和炎性肠病等的人群。高危人群指有结直肠腺瘤病史、结直肠癌家族史和炎性肠病等的人群。对于高危人群,如筛查对象有2个以上亲属确诊结直肠癌或进展期腺瘤(直径≥1cm,或伴绒毛状结构,或伴高级别上皮内瘤变),建议从40岁开始或比家族中最早确诊结直肠癌的年龄提前10年开始,每5年进行1次结肠镜检查。对腺瘤性息肉综合征或致病突变基因携带者,建议每年行结肠镜检。对于Lynch综合征家系中携带致病突变者,建议20~25岁开始结肠镜检查,每2年1次,直到40岁,然后每年1次结肠镜检查。观点4:Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征。遗传性非息肉病性结直肠癌也称为林奇综合征(Lynchsyndrome,LS),占所有CRC患者中的2%~4%,是最常见的遗传性CRC综合征。林奇综合征为常染色体显性遗传,可引起结直肠及其他部位(如子宫内膜、卵巢、胃等)肿瘤。免疫组化提示错配修复缺陷(Deficiencymismatchrepair,dMMR)或微卫星高度不稳定(Microsatelliteinstability-high,MSI-H)时,应高度怀疑Lynch综合征,进行胚系基因突变的检测。如检测到MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM中任一基因的胚系致病突变,可确诊为Lynch综合征。临床筛查:全国遗传性大肠癌协作组于2003年提出中国人Lynch综合征家系标准,家系中至少有2例组织病理学明确诊断的CRC患者,其中至少2例为一级亲属关系,并符合以下任一条件:1)家系中至少1例为多发性CRC患者(包括腺瘤);2)家系中至少1例CRC初诊年龄<50岁;3)家系中至少一人患Lynch综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。三、诊断篇观点1:病理检查是结肠癌诊断的金标准。病理检查,作为结肠癌诊断过程中的关键步骤,被广泛认为是“金标准”。这一方法通过微观检查组织样本来识别癌细胞,不仅可以确认癌症的存在,还能提供关于癌症类型、分级和其他重要特征的详细信息。这些信息对于确定最佳治疗方案至关重要。结肠癌的早期发现和治疗有助于提高患者的生存率,而病理检查在这一过程中发挥着不可替代的作用。虽然近年来出现了许多新的诊断技术和方法,但病理检查仍然是评估和诊断结肠癌最权威和最可靠的方法之一。通过这种方法可以准确地评估肿瘤的生物学特性,为患者制定个性化的治疗计划提供了坚实的基础。因此,尽管面临着不断进步的医疗技术挑战,病理检查在结肠癌诊断中的核心地位依然坚不可摧。观点2:结肠癌的实验室检查包括血常规、粪便隐血试验、生化系列及肿瘤标志物等。结肠癌的实验室检查是一个多方位的诊断过程,涵盖了血常规、尿常规、粪便隐血试验、生化检查及肿瘤标志物等多项检测,每一项都在癌症诊断和监控中扮演着独特而重要的角色。血常规检查能揭示患者是否存在贫血或感染,这在结肠癌中是常见的症状。粪便隐血试验是一项非常重要的筛查工具,因为结肠癌可能导致肠道微小出血,这在早期可能是唯一的征兆。生化系列检查,包括肝功能测试,可以评估肝脏是否受到影响,因为结肠癌有可能转移到肝脏。肿瘤标志物是血液中的特定蛋白质,它们在某些癌症类型中的水平会升高,因此对于监测治疗效果和疾病复发具有重要意义。这些检查综合起来为医生提供了全面的信息,不仅有助于结肠癌的早期发现,还能评估患者的总体健康状况,指导后续的治疗计划。科学严谨的实验室检查是确保结肠癌患者获得最适治疗和提高生存率的关键。观点3:全结肠镜检查是推荐诊断方法,需进行病理活检以确定疑似病变。全结肠镜检查是目前公认的结肠癌诊断和预防的金标准方法之一。它允许医生直接观察到结肠和直肠的内部情况,对于检查和识别早期癌症和前癌性病变尤为重要。在进行全结肠镜检查时,如果发现异常组织,医生会采取病理活检,即从疑似病变区域取出小样本组织进行微观检查。这一步骤对于确诊癌症至关重要,因为它可以确定细胞是否恶性,从而为患者的治疗计划提供确切的依据。通过全结肠镜检查,医生不仅可以诊断出存在的癌症,同时,这种方法也有助于检测早期结肠癌或前癌病变,并肠镜下切除可能转变为癌症的息肉,从而在一定程度上预防癌症的发生,是结肠癌早期发现和预防策略的重要组成部分。观点4:CT或MR可用于明确病灶部位。CT(计算机断层扫描)和MR(磁共振成像)是两种高级的医学成像技术,它们在结肠癌的诊断和治疗规划中发挥着重要作用。这些成像技术能够提供关于病灶部位、大小、形状以及是否有邻近组织或器官的侵犯和远处转移的详细信息。CT扫描对于评估癌症的扩散和检查体内其他可能受影响的区域特别有用。核磁共振成像(MRI)在直肠癌的诊断、分期和治疗规划中扮演着至关重要的角色。相比于其他成像技术,MRI在显示软组织结构方面具有更高的对比度,使其能够更清晰地描绘出直肠癌及其对周围组织的影响。诊断和分期:MRI是评估直肠癌扩散深度(T阶段)和是否侵犯邻近器官或结构的理想选择。它对确定肿瘤是否穿透直肠壁及其是否达到邻近的淋巴结(N阶段)尤为重要,这对于准确分期至关重要。精确的分期有助于医生为患者制定最佳的治疗计划。治疗规划:根据MRI所提供的详细图像,医生可以更精确地规划手术或放疗。例如,在手术前,MRI可以帮助确定肿瘤的精确位置和大小,以及最佳的切除边界,以尽量减少对正常组织的损伤并保持器官的功能。评估治疗效果和监测复发:治疗后,MRI可用于评估肿瘤对治疗的反应,例如,缩小的程度或是完全消失。在长期跟踪中,MRI对于早期发现直肠癌复发也非常有效。观点5:推荐胸部/腹部/盆腔增强CT检查以评估肿瘤分期。胸部、腹部和盆腔的增强CT检查是评估结肠癌分期的关键检查之一。通过使用对比剂增强的CT扫描,医生能够以更高的分辨率观察到肿瘤及其对周围组织的影响,包括肿瘤的大小、位置、是否侵犯邻近器官或组织,以及是否存在远处转移。影像学的全面评估对于确立疾病的临床阶段至关重要,因为治疗方案和预后评估很大程度上取决于肿瘤的分期。正确的分期有助于医生决定最适合的治疗计划,例如手术、放疗、化疗或是这些方法的组合。增强CT检查对于监测治疗效果和早期发现复发或转移同样重要。因此,推荐使用胸部/腹部/盆腔增强CT作为结肠癌分期和后续治疗决策过程中的标准检查方法。四、治疗篇观点1:结肠癌的治疗遵循手术为中心的综合性策略。其中,全结肠系膜切除术(CME)是一种常规手术方法,目的在于移除含癌的结肠部分和相关淋巴结,以实现根除肿瘤和预防局部复发。在有系统性疾病风险因素的情况下,辅助治疗如化疗和放疗也被纳入治疗方案中。这样的多学科团队合作,包括外科、内科、放疗科医师共同为患者制定基于病情分期、肿瘤分子特性、患者整体健康状况和个人偏好的个性化治疗方案,已被证明能够显著提高患者的生存率和改善治疗后的生活质量。观点2:内镜治疗原则是整块切除早期结肠癌病变。早期结肠癌的内镜治疗依赖于一次性整块切除病变,以保证边缘清晰、降低残留病变风险并取得适于病理评估的标本。此治疗策略依据病变大小、位置及其肠壁侵入深度,选择内镜黏膜切除术(EMR)或内镜下黏膜下切除术(ESD)。内镜治疗旨在彻底治愈早期结肠癌,避免更侵入性的手术干预。对于淋巴结转移风险较高或病变浸润深度超过1000微米的患者,推荐采用外科手术方法。观点3:结肠癌首选手术切除范围是相应结肠肠段的切除加区域淋巴结清扫。结肠癌手术切除范围包括受癌变影响的结肠段和相应的区域淋巴结。此方式对准确分期和确保最佳治愈机会至关重要。切除范围取决于肿瘤在结肠中的位置和淋巴结引流模式。区域淋巴结的清扫对于预防疾病进展极为关键,并直接影响术后预后和治疗策略。全面手术的目标在于切除原发肿瘤及潜在的淋巴结转移区域,以明显降低复发风险。观点4:全结肠切除术适用于部分结肠多原发癌及部分遗传性结肠癌。在遗传性结肠癌如家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征以及多原发结肠癌的特定情况下,全结肠切除术(TotalColectomy)是一种治疗选择。这种手术通过切除全部结肠来减少肿瘤复发风险,特别适用于遗传性结肠癌患者,该类患者肠癌再发的风险相对较高。全结肠切除术的实施需要考虑患者的病理特点、家族史、个人偏好及总体健康状态,术前全面评估和术后细致的管理对于患者的生活质量和长期预后至关重要。对于家族成员的筛查和早期干预也非常重要,定期结肠镜检查和基因检测可以为患者及其家庭成员提供个性化的监测和管理计划。五、康复管理篇?观点1:结肠癌的营养治疗应从确诊开始贯穿整个治疗过程总体而言,目前我国各类肿瘤患者术前营养不良风险均较高,其中结直肠癌患者约有64%的病人存在营养不良风险。当肿瘤患者存在营养不良或营养风险时,可能会对临床结局带来负面影响。主要表现为:营养不良的患者各器官、系统容易发生功能紊乱,从而增加了围手术期的相关风险,术后并发症发生率相应增高,导致住院时间延长,甚至可能增加患者围术期死亡率。在确诊后立即开始对患者进行营养管理,可以让患者做好身体储备,迎接即将开始的治疗(手术、放疗、化疗等)。治疗中的营养管理,可以让患者恢复更快、减少治疗所引起的并发症。在治疗后继续进行营养管理,可以让患者更快地回归到家庭和社会中。观点2观点2:结肠癌的中医肿瘤康复治疗以辨证康复为指导,包括多种治疗手段。中医肿瘤康复治疗以辨证康复为指导,采用整合性康复治疗手段,包括心理治疗、针灸、推拿治疗、饮食疗法、中药治疗、传统体育康复治疗等多种方式,针对患者不同阶段及证候类型,制定合理的中医药康复治疗方案。中医药遵循整体合一、辨证论治的治疗原则,因人制宜,治疗过程注重生活质量的提升。在我国,中医药综合干预措施已经成为结直肠癌治疗的一个组成部分。中医治疗结直肠癌的相关临床研究整体质量尚待进一步完善,尤其在前瞻、随机性、可比性和可信性方面存在一定不足,过去单一阶段、单一情况的中西医结合干预研究较多,中西医并重模式的理论及诊疗路径研究需更进一步增强。?观点3:结肠癌的迟发或长期后遗症治疗包括慢性腹泻或失禁、疼痛管理、睡眠障碍等。慢性腹泻或失禁主要由于手术对于神经的损伤,以及身体对于缺少一段结肠的自适应不足引起的。可以使用止泻药、硬化大便药、中医药、调节饮食、盆底康复等措施改善症状。结肠癌的疼痛主要见于围术期的化疗,由于化疗药(如奥沙利铂)的神经毒性作用,造成周围神经损伤,表现为肢体末端麻木、刺痛和冷觉敏感。一般停药后会逐渐缓解,化疗期间应避免接触凉水等刺激,加重疼痛感。也可试用中医药进行调节。详细了解失眠病程与特点,对患者进行睡眠卫生教育,失眠认知行为治疗作为首选推荐优于药物干预治疗,同时,可考虑针灸、穴位按摩、中药干预等中医肿瘤康复治疗手段进行治疗。?观点4:结肠癌造口定位推荐术前由医师、造口治疗师、家属及患者共同选择造口部位。医师需要根据所行手术的方式,切口的位置选择造口位置。并且要根据手术当中的具体情况,包括肠管的长度、腹壁的厚度、切口的位置等选择造口的位置。造口治疗师主要从护理的角度出发,根据患者的性别、穿衣习惯、腹壁的形状等因素,为患者选择一个护理相对方便的位置。家属及患者需要提供一些患者日常的生活习惯及用药习惯,比如是否长期使用免疫抑制剂、糖皮质激素等。患者自理能力如何、家属是否有充足的时间去为患者进行造口护理。
复旦大学附属金山医院肿瘤中心科普号
胆囊切除对结直肠癌发生的影响
结直肠癌已成为世界范围内影响公众健康第三大恶性肿瘤,据2015年中国癌症数据统计显示:结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中均位居第5位,并且结直肠癌的发病率和病死率均保持上升趋势,其中新发病例37.
赵刚医生的科普号