Sturge-Weber综合征

译名：斯—韦综合征

别名：①青光眼颜面血管瘤综合征；②脑面血管瘤病；⑧脑—三叉神经血管瘤病；④大脑三叉神经血管瘤；⑤眼神经皮肤血管瘤病；⑥神经—眼—皮肤血管瘤病；⑦神经皮肤血管瘤病；⑧血管—脑—三叉神经综合征；⑨血管瘤病；⑩皮肤—软脑血管瘤病；⑪脉络膜血管瘤病；⑫Sturge-Weber病；⑬Sturge-Kalisher-Weber综合征；⑭Sturge-Weber-Dimitri综合征；⑮Sturge病；⑯Sturge痣性精神错乱；17.Schirmer综合征18.Krabbe-Weber-Dimitri病；19.Kalisher综合征；20.KrabbeⅡ型综合征；21.Jahnke综合征；22.Lawford综合征；23.Milles

综合征；24.Weber-Dimitri综合征。

概要：1860年Schirmer提出报告，1879年Stuge首先描述了本病患者的癫痫性惊厥，并指出这种发作，提示脑内可能有与颜面血管痣相似的血管瘤。这种推测，后为Kalischer病理检查所证实。1929年，Weber从放射线检查中又发现了脑内的大片钙化阴影，后人多称本病为Sturge-Weber综合征或Sturge-Kalischer-Weber综合征。1960年，Aiexander收集文献已有257例，国内1957年已有学者报道。主要特征为颅内血管瘤，沿三叉神经分布的面部毛细血管扩张，先天性青光眼及神经系统症状。出生后即可发病。

病因病理：系先天性胚胎早期血管系统发良畸形的结果，近年来认为同染色体畸变有关，即D染色体部分三体型。病理见面部和脑血管呈瘤样异常扩张，房角畸形，球结膜、上巩膜血管畸形。

眼部特征：

1．先天性或青年性青光眼是本征的主要特征，多位于颜面血管瘤的同侧，约70%表现为水眼型，少数病例可为单纯性青光眼或继发性青光眼，个别病例可直至晚年才发生。

2．尚可见眶部血管瘤，眼肌麻痹，斜视，高度屈光不正，偏盲，眼球突出，结膜、巩膜毛细血管扩张，角膜缘血管网及角膜变性，虹膜异色，虹膜萎缩，虹膜血管瘤，先天性晶体移位、混浊。视乳头缺损及视乳头水肿。

3．颜面部血管瘤的同侧眼底色泽较暗，呈天鹅绒样，脉络膜标记模糊不清·其血管纡曲扩张隆起，并可见圆形或类圆形粉红或暗红大小不一的脉络膜血管瘤，一般不超过6pD，多见于后极部。

4．晚期表现为视网膜变性，视网膜脱离，视乳头水肿，眼球震颤等。

全身特征：

1．颜面部沿三叉神经一支或各支分布的葡萄样紫红色皮肤血管瘤（火焰痣），上至一侧前额或头顶，下方可扩展到唇部，压之不褪色，可有半侧面部萎缩。

2．四肢、躯干皮肤，同侧脑及脑膜也可发生血管瘤及血管畸形，同侧颅内可见大脑皮层有广泛性萎缩及钙化形成，也有内脏血管瘤的报道。

3．常并有癫痫性惊厥，对侧轻偏瘫或痉挛性偏瘫，智力迟钝，精神异常，记忆力减退，语言障碍。

4．同侧面骨肥大，肢端肥大症，躯体肥胖，生殖器发育不良。

5．X线检查可见皮质内具有迂曲而平行如脑回状的钙化变性线纹，颅内钙化阴影，脑电图示双侧波幅不对称。

治疗：

1．无理想疗法，缩瞳降压治疗有一定效果，对房角异常可做房角切开或滤过性降眼压手术。但成功率低，并发症严重，如驱逐性脉络膜出血等。

2．因脉络膜血管瘤引起网膜脱离者，可行冷凝术，使部分管腔闭塞，形成周围疤痕，限制其发展。