先天性骨与关节畸形

一、DRUJ解剖结构二、DRUJTolat分型三、DRUJ不稳定病因四、DRUJ不稳定的评估/诊断五、DRUJ不稳定的分度六、DRUJ不稳定的治疗6.1.关节镜下TFCC修复：经单骨隧道扇形缝合技术6.2.DRUJ解剖重建：Adams-Berger法6.3.Sauve´-Kapandji手术

一、概述腓骨发育不全或缺如，也称腓侧半肢畸形，是常见先天性长骨发育不良或缺如，表现为腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短缩，距小腿关节不稳，可伴有胫骨弓形弯曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。发生率为5.7/1000000~20/1000000。病因不明。可能与妊娠4~8周肢体原基发育时期暴露与致畸物有关。二、畸形特征约2/3的病例为单侧发病，以右侧多发，无明显性别差异。单侧腓骨发育不良，小腿可中度短缩，一般无足部异常。腓骨完全缺失者肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处弓形弯曲畸形。可伴足下垂和外翻；约50%患儿同时合并同侧股骨近端缺如。合并骨骼系统以外的其他系统畸形少见,仅约0.8%。腓骨发育不全或缺如进行以下分型:I型:单侧部分缺失，小腿可中度短缩，很少有胫骨前弓或足畸形，一般无功能障碍。Ⅱ型:腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中，下1/3处呈弓形弯曲畸形，局部皮肤出现皮皱，但皮下无粘连、足下垂和外翻，有足畸形，同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。Ⅲ型:双侧I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他严重畸形，预后最差。三、超声特征小腿仅见一根骨性强回声，该骨性强回声通过膝关节与股骨相连接为胫骨，腓骨缺失或明显缩短。胫骨也可缩短或弓形弯曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、临床处理及预后出生后需行X线检查，进一步了解畸形的严重程度，专科随访治疗。腓骨发育不全或缺如的预后，取决于畸形严重程度及所选择的治疗方案(胫骨延长法、截肢术、骺骨干固定术、安装假体术等)。腓骨发育不全或缺如多为散发病例，再发风险未见报道。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

三节拇和骨骺肥大，外观表现比较相似，实际上还是有区别。如果拇指明显地侧偏，并且侧关节还能活动，那么就是三节拇。反之只有一点侧偏，那么可能就是骨骺肥大。一般来说，光从外观和活动性方面来看，不是特别准确，所以最好去拍一张患处部位正、斜位X线片。从片子上看，如果有四节骨头，那么就是三节拇；如果有三节骨头，那就是骨骺肥大了。

不管是在门诊还是线上，经常有很多家长比较纠结孩子身上的一圈一圈的情况，有的以为是束带最后虚惊一场，也有的在当地检查没事，但是实际上还是束带综合征，所以到底如何区分束带和肥胖这两个“李逵”和“李鬼”呢？什么是束带？束带在外观上看起来就是一个环状的勒痕，会深深地勒在皮肤里面，一般比较宽，就像是有绳子绑住宝宝的手臂、腿部一样，这就是束带综合症，由于羊膜带缠绕阻碍了肢体部分的正常发育逐渐形成的缩窄环。如何分辨肥胖还是束带？这两点要弄清！第一点：扒开宝宝有褶皱的部位，如果被勒的环状痕迹会随着皮肤的延展慢慢消失，那么这就是单纯的肥胖，并不是束带，因为束带一般是一个完整的“圈”，上下无法滑动，也不会随着皮肤延展消失。第二点：仔细地摸这圈褶皱，如果发现“圈”很宽，而且比较僵硬，那么这一般就是束带，因为肥胖带来的皮纹一般会比较柔软，而且比较细，这两者是不同的。所以通过以上两个特征可以帮助家长初步判断孩子是不是束带，如果孩子在医院确定有束带综合征，也不要过于焦虑，及时进行松解就好了，需要注意的是如果宝宝的束带已经勒到了骨头，那么就需要考虑尽快准备手术了！

“看了好多地方，都说没啥问题，但是他拿东西不用大拇指，总是夹！”这是妈妈第一次来我门诊说的。孩子的问题困扰了一家人很久的，但是始终没有找到合适的治疗方案。 这个孩子其实是二型的拇指发育不良，存在三个问题：关节不稳、没有对掌功能和假性虎口。针对孩子的情况，采用指浅屈肌腱移植的方法来重建拇指的功能的同时，解决关节稳定和开大虎口的问题。术后家长有按照我们的要求慢慢引导孩子进行功能锻炼。先从大东西开始抓握，慢慢逐渐切换到捏小物品、拿笔写字等精细动作。时隔十个月来复查，相较以前拇指不仅长大了，而且也习惯了用右手来做事。妈妈也有些开心地分享着孩子的变化：“以前他右手拇指能动，却抓不住东西。现在抓握水瓶喝水、画画、捏小东西都没问题。”我们相信，继续坚持有效锻炼，孩子拇指的情况会越来越好。

PDE4D基因变异致肢端发育不全是比较罕见的疾病，主要表现为面部骨的异常，手足出现明显的短小。面部类似眼眶距离增宽的疾病，但CT检查往往达不到单纯眶距增宽的开颅手术标准，这时早期的鼻部的肋骨软骨的复合移植非常重要，早期肋骨的支撑可以改善鼻部软组织的畸形。

肘关节是人体结构最稳定的关节之一，其稳定性的维持有赖于组成关节结构的完整性，其最大屈伸度可达160°，旋前可达85°，旋后约80°，滑车与肱骨长轴成6°的外翻角、与髁间轴成5°～7°的内旋角，肘关节屈伸运动轴位于肱骨中线的前面与肱骨干构成40°夹角。很多肘关节内外翻畸形患者，多是在儿时外伤损伤骨骺，慢慢发现肘关节越长越歪，并不是受伤时医生没有处理好，而是损伤了关节的骨骺，导致内外侧发育生长不一致，而出现了肘关节的畸形，部分患者还合并关节活动受限；但是多数患者没有功能受限。陈华教授团队，通过个性化导板技术，术前精准计划、设计截骨块大小、位置，术中辅助钢板精准预弯，术前推演手术过程，可以获得很好的肘关节畸形的截骨矫形，解决儿时就有的几十年的心痛。但是这个手术也有很多的坑坑弯弯，需要医生和患者共同努力才能获得最佳的效果。建议大家仔细学习这个视频，这是我和患者术前需要沟通的一个幻灯，希望大家对这个手术过程有个清晰的认识和理解。

双下肢不等长leglengthdiscrepancyLLD指的是患儿的下肢一条腿比另一条腿短。对于大部分正常的人群，双下肢不是绝对一样长的，但是大部分情况下对我们的日常生活没有影响因此也不被关注。而双下肢长度差距较大会对导致一系列的问题。很多原因会导致LLD。包括先天性的单侧肥大症，股骨近端局灶缺损，骨骺发育不良等。有可能神经源性的，包括小儿麻痹症和脑瘫。还有可能是创伤，感染或肿瘤累积到骺板所致。LLD可能导致背痛或者髋关节痛。他们可能导致背部畸形。下肢不等长可能影响正常的行走，较短一侧肢体患儿会用趾尖行走，甚至导致跟腱挛缩。对于怀疑双下肢不等长的患者，父母可携患儿来新华医院儿骨科就诊。我们会评估患儿双下肢不等长以及跟腱挛缩紧张的情况。通常情况下，医生让患儿较短的一侧肢体站在木块上进行X线的检查。怀疑骨骺受累，创伤，骨桥形成等情况的话可能还需要进行CT检查。通常认为，女孩在14岁，男孩在16岁基本停止生长，因此可以通过计算推测当患儿生长发育停止后最终双下肢的长度差距。而治疗就是基于计算出的数据。非手术治疗：对于双下肢差距2cm以内的患儿，往往矫形鞋垫配合康复干预就足够了。手术治疗：对于预测双下肢差距超过2cm的患儿，我们推荐行手术治疗。当预测双下肢差距在2-5cm之间的情况，通常推荐阻滞较长侧肢体的生长，已达到治疗的目地。这是一项微创手术，通过永久阻滞，阻滞钉或者8字钢板阻滞骺板生长，术后即可正常活动，不影响孩子的日常生活和学习。当预测双下肢差距超过5cm之间的情况，通常选择延长较短侧的肢体。这是一项创伤较大的手术，需要截骨，并使用外固定支架缓慢延长肢体。根据肢体长短差距的情况，整个过程需要维持数月。而治疗过程中可能会对患儿的日常生活产生较大影响。