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叶鸿飞主治医师 上海新华医院 眼科 当我们看到一个可爱的宝宝，一定会被TA明亮、清澈的眼神吸引。汉语中也有很多形容眼眸美好的词汇，比如水灵灵，亮晶晶，明眸善睐。然而，宝宝出生后发现眼睛发白发亮，真的都是好事吗？ 在正常情况下，光线依次通过角膜、晶状体、玻璃体这些屈光介质到达视网膜，形成图像。这个过程中，一部分光线被视网膜和脉络膜吸收，此时瞳孔无反光，呈现黑色；在较强光线的例如闪光灯照射下，光线吸收程度有限，瞳孔则呈现橙红色反光。 那么什么是白瞳症呢？顾名思义，当光线照射瞳孔，瞳孔区呈现黄色、黄白色或粉白色的反光即称为白瞳症。白瞳症的原理主要为两点：其一为眼部缺乏吸收光线的色素，例如脉络膜缺失、白化病等；其二则是更为广泛、多发的因素，即瞳孔至视网膜之间有白色物阻隔而形成白色反光，在发生晶状体浑浊、前房或玻璃体炎症渗出、视网膜脱离、眼内肿瘤等情况下都可能存在白瞳症表现。小儿眼病中引起白瞳症的病种非常多，以下将对几种较为常见的病变进行简要的介绍。 先天性白内障 先天性白内障是出生时即出现的晶状体混浊，由胚胎期晶状体的发育异常导致。每年全球新生儿中约有30万先白患儿，我国的发病率约为万分之五，是目前发生率最高的、可治疗的儿童致盲性眼病。先白的病因非常复杂，与遗传和环境因素均有关系。可为家族性，也可散发。其中约30%的先天性白内障为遗传因素所致，多为常染色体显性遗传。散发病例则与患儿母亲孕期服用药物，代谢异常，接受大剂量放射线照射或胎儿在宫内风疹病毒感染有关。 先白患儿晶状体混浊形态多样，可表现为核型白内障（上排左）、点状白内障（上排中）、板层型白内障（上排右、下排左）、缝性白内障（下排中、右）或全白型白内障等。白瞳症的程度与晶状体形态有关，晶体混浊越致密，白瞳症越严重，患儿可能还会出现不追光、斜视、畏光或眼球震颤等症状。 手术是治疗先白的主要途径，手术时机的选择与晶状体混浊的形态和致密程度有关。对于未累及视轴区或病变较轻、视功能影响较小的患者，建议定期随访，必要时使用药物扩瞳治疗，减少晶状体混浊部位对视网膜的遮挡。对于病变程度较重、遮挡视轴区的患儿则建议尽早手术，摘除混浊的晶状体。并根据患儿病情选择同期或二期植入人工晶状体。需要强调的是，手术成功只能说治疗成功了一半。对早期摘除白内障的患儿，需及时验配角膜接触镜或框架眼镜；在孩子成长过程中也需要进行长期的随访，定期屈光矫正，及时行斜弱视治疗。 视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma, RB) 视网膜母细胞瘤简称RB，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，占小儿肿瘤的3%。其实际发病率约占活产儿的两万分之一。RB可单眼（2/3）或双眼（1/3）发病，常发生于1-2岁的婴儿。约10%的患儿有家族史，目前研究认为与Rb1基因突变有关。 RB的病程分为四个阶段。第一阶段为眼内生长期，由于患儿小无法表述视力障碍，家长早期不宜发现，常至瘤体隆起突破玻璃体腔，形成瞳孔区反光的白瞳症时才发现，同时可伴有斜视、视力下降的表现。第二阶段是青光眼期，随着瘤体生长患儿眼压升高，会出现“牛眼”，并伴有眼痛、头痛、恶心、呕吐等症状。第三阶段和第四阶段为眼外期和全身转移期，此时肿瘤已出现体内转移，近处转移至眼眶和颅内，远处随着血液和淋巴转移至全身。到达4期一般少见，但患儿多在1.5年内死亡。B超和磁共振检查有助于明确诊断。 RB的治疗经过多年发展，目前已较为成熟，在发达国家患儿的五年生存率已超过90%。国内由于普遍就诊较晚，既往主要治疗方案为眼球摘除。随着静脉化疗、玻璃体腔化疗和眼动脉介入化疗和外照射放疗等多种保眼方法的逐步开展和完善，以及眼底筛查和基层医生宣教工作的不断推广，我国患儿的生存率和保眼率有了极大的提高。 视网膜毛细血管扩张症（Coats病） Coats病的主要病理改变为视网膜血管的异常扩张，血管内皮屏障功能丧失，致使血浆中的物质尤其是脂质、胆固醇等大量渗出并聚集于视网膜神经上皮层下，最终形成广泛的视网膜脱离，也是导致患儿呈现白瞳甚至黄瞳的原因。Coats病多为单眼发生，好发于10岁以下男孩，多无明确家族史。其发生也较为隐匿，呈进行性发展，患儿就诊时常已出现显著的视力减退、白瞳症或废用性外斜等。荧光血管造影检查（FFA）有助于Coats病的确诊。早期病变表现为眼底赤道部与锯齿缘间有扩张的毛细血管，血管呈节段性增粗或粗细不匀，并以灯泡样血管最为典型，即局部血管瘤样扩张。异常血管可分散分布，但常聚集成簇状，以颞侧与上方最多，后极部极少；严重时4个象限均可发生。 Coats病是一种相对难治的疾病，总的治疗原则是以最小的创伤，保留视力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治疗为主，旨在使病变区异常血管闭塞、渗出减少；而晚期发生渗出性视网膜脱离者则需行玻璃体切除手术，但风险较大。所幸的是，我院赵培泉主任在多年的临床探索中创新和改良了多种手术方式，如两切口眼内激光、24G留置针巩膜外放液等，这些方法极大的提高激光治疗的成功率，减少治疗次数，也为严重的晚期病例提供了相对安全有效的治疗方案。 早产儿视网膜病变 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世纪40年代，高浓度氧气的支持提高了早产儿的存活率，却导致一些孩子失明。ROP特定发生于低胎龄、低出生体重儿，有明确的吸氧史，主要病理过程为视网膜缺血至发育迟缓，代偿性导致血管发育异常、血管增生，继续进展则会导致牵引性视网膜脱离。随着危重早产儿成活率的不断提高，目前ROP是婴幼儿致盲的首要原因：早产儿中的发生率高达为13.7%；在我国，每年出生的130万早产儿中约有18万发生ROP。ROP早期隐蔽，发展快，至白瞳症的发生已是晚期的视网膜增殖甚至脱离。 对已确诊ROP的患儿，早期使用激光治疗、眼内抗新生血管药物注射和晚期的手术治疗——不同时期的ROP患者均有比较明确的治疗方案。但治疗越晚，视功能恢复情况越差。因此，防患于未然则尤为重要。 2014年更新的《中国早产儿视网膜病变筛查指南(2014)》建议： 出生体重＜2000g，或出生孕周＜32周的早产儿和低体重儿需行眼底病变筛查，随诊直至周边视网膜血管化； 对患有严重疾病或有明确较长时间吸氧史、儿科医师认为比较高危的患者，可适当扩大筛查范围。首次检查应在产后4～6周或矫正胎龄31-32周进行。规范氧疗、规范筛查、早期治疗，可以有效的预防ROP进展，预防致盲。 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一类视网膜血管发育异常性疾病，主要病变为视网膜发育不全导致周边部视网膜无血管灌注，血管走行异常和渗出。FEVR在儿童致盲性眼病中约占13-16%，具有典型的家族遗传性。目前已发现KIF11等多个突变基因，涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传等多种遗传方式。FEVR多为双眼发病，临床表型差异很大。轻者可无明显症状而漏诊，中重者则多有视网膜新生血管生成，出现视网膜皱襞、黄斑异位、视网膜脱离甚至瞳孔膜闭眼前节消失，此时多已出现白瞳症，丧失视功能。在同一突变家系中，子代与亲代临床表型可能相差甚远；对于同一个体而言, 双眼病变程度也多不相同，可能一只眼表现为完全性视网膜脱离, 而另一只眼无明显临床症状。 FFA在早期FEVR患者的临床应用中有确诊价值，有阳性FEVR家族史、同时基因检测阳性者则可明确诊断。与ROP的治疗原则相似，FEVR早期出现渗出、新生血管时采用激光光凝治疗能有效控制病情的进展；对已发生视网膜脱离、瞳孔膜闭、继发性青光眼等晚期病变的患儿则需行玻璃体手术治疗。 “FEVR就在身边，FEVR伴随一生”。由于其显著的家族遗传性，对无症状家庭成员的筛查是早期发现FEVR的重要途径；同时FEVR是一种终身性疾病，治疗后亦可趋于活动，因此强调长期、终身复查，预防FEVR的发生发展，仍然任重而道远。 白瞳症的鉴别对于一名眼科医生而言，无论是学生阶段的考试，还是在临床工作中的诊断都是非常重要的内容。除上述疾病外，犬弓蛔虫病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁症、葡萄膜炎等也均可能出现白瞳症表现。 留给宝爸宝妈的，首先是对小儿眼病的高发性和复杂多样性有一个大致概念，同时对以上多种相关因素，例如早产低体重、家族史、对侧眼情况等等引起充分的警惕，从而重视新生儿眼病筛查，做到“防患于未然”；而当发现白瞳症时，则能有意识的及时就医，尽快明确诊断并予以有效治疗做到“及时止损”，控制病情的继续发展。 新华医院成立于1958年，在国内眼科界和儿科界享有较高的学术地位。眼科学科带头人赵培泉教授是目前国内小儿及成人视网膜疾病的资深专家，为国际早产儿视网膜病变分类委员会（ICROP）委员，海峡两岸医药卫生交流协会眼科学专委会小儿视网膜学组组长，是国内极少数开展小儿玻璃体视网膜手术的专家之一。在国内率先开展早产儿视网膜病变筛查和诊治工作，创建了中国第一个早产儿视网膜病变筛查培训中心。新华医院眼科近年来初步建成了小儿视网膜疾病的基因诊断平台，目前是国内小儿视网膜疾病诊治的集散中心。赵培泉教授带领的团队进行的中国小儿视网膜疾病诊疗规范的兴起与推广的项目获得了近五年（2009-2013）中国眼科十大研究进展之一的荣誉。2021年10月16日
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2020年11月13日3142
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田恬主治医师 上海新华医院 眼科 1，如果眼底表现为镰状视网膜脱离或者全视网膜脱离是否可以通过手术复位？目前对于FEVR引起的这两种眼底表现不能通过手术治愈。镰状视网膜脱离表现为眼底的视网膜皱襞，属于先天性发育异常，手术不能将皱襞展开。对于FEVR引起的全视网膜脱离，一部分病例通过剥除视网膜前粘连的增殖膜可以使视网膜部分展开，但由于视网膜下的大量渗出，视网膜并不能完全复位，且术后视功能预后差。另外一种可以手术的情况是眼底有增殖膜牵拉，我们可以通过手术剥除增殖膜，解除对视网膜的牵拉，尤其是对黄斑部的牵拉。解除牵拉后，会对视力改善创造条件。2，对于全视网膜脱离的FEVR患儿什么时候需要手术？做什么手术？目的是什么？通常，全视网膜脱离的患儿需要高度关注，因为病情越重，患儿年龄越小，病情越容易进展，引起并发症。其中，较常见也是非常严重的一种并发症就是前房消失。前房是指角膜后与虹膜、晶状体之间的空腔，对于全视网膜脱离的FEVR患儿，随着病情进展，虹膜隔前移，导致前房消失，使角膜和虹膜直接接触，引起角膜内皮细胞的失代偿。这时，家属常常能观察到患儿的角膜表现为“灰蒙蒙”，发雾的感觉。如果不及时治疗，患儿角膜将进一步受到损害，发生继发性青光眼，角膜葡萄肿，角膜白斑等一系列表现，会影响患儿的眼部外观。手术主要是将晶状体摘除，让前房重新形成，根据术中的具体情况决定是否剥除视网膜前增殖膜。手术的目的是挽救患眼的角膜，达到美容的目的，视力是不谈的。当然，部分剥除视网膜前增殖膜的患儿，术后视网膜会有不同程度的展开，这会为视力提高创造条件。也有一小部分患儿在视网膜展开的过程中，网膜下的渗出物跑到前房，形成胆固醇结晶，量少的可以自己吸收，量大的或长期不吸收的可以考虑前房冲洗。3，FEVR患儿的家属视力正常是不是就是代表眼底正常？还是需要眼底检查确定。FEVR根据严重程度可以分为5期，对于1期或2期较轻的患者，视力可不受任何影响，但做荧光造影检查可以发现周边视网膜无血管区或走形异常的血管。也有部分父母眼底表型完全正常，这可能是基因不完全外显的原因。所以，对于FEVR患儿的家属，包括父母和同胞，建议做眼底检查，如果家属有治疗指征，应及时治疗，定期随诊，避免视力受到影响。4，诊疗后需要注意哪些事项？FEVR有一个重要的特点，就是终身具有活动性。根据我们的临床经验和国内外的研究报道，患儿年龄越小，病情进展的可能性越大。一般5岁以后，病情会相对稳定，但是也有大龄进展的案例。所以对于FEVR患儿家长一定要遵照医嘱定期检查，出现活动性的表现及时对症治疗、密切随访，防止病情恶化造成不可逆的视力损害。5，FEVR患儿的家属打算要二胎，应该注意什么？最重要的是要查FEVR已知的相关的基因，当然也可以选择检测目前已知的全部眼部致病基因或者全外显子测序。目前比较成熟的生殖健康辅助中心可以根据基因报告，做第三代试管婴儿，通过相关检测手段选择一个或几个不携带致病基因的受精卵植入母体体内继续妊娠，可以大大降低患儿携带致病基因的可能性。本文系田恬医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年01月28日14543
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高煦副主任医师 重庆市璧山区人民医院 眼科 4月的星巴克哄热得厉害，我们三个女孩坐在一起聊得很嗨，我们聊的话题居然是基因。我们的小孩都还很小，都在家里嗷嗷待哺，可是我们还是挤出了时间来聊这个话题。她们两人是技术人员，搞基因很多年了，却被我这个对基因产生浓厚兴趣的临床医生着了魔，听我讲基因讲了一下午，她们说：高医生，我被你洗脑了，我们终于明白为什么要做基因检测，为什么要将基因诊断转化为临床了。这只是一个题外话，让我们来聊一聊一个病人吧。患儿妈妈是托着朋友找到我这里来的，知道我在儿童医院上班，想必能对她宝宝有所帮助。我看了小孩的病历，心里已经有谱了，我通知了小孩的妈妈来病房找我。一大早这位妈妈来了，很沮丧，还戴着月子帽，穿着月子服。我也是刚刚才休完产假，我完全能体谅这位妈妈的心情，安排她坐下之后，我第一句话问妈妈：你的眼睛有没有问题？。妈妈很坦诚的告诉我：我做过两次视网膜脱离手术了。我心里更加确定了孩子的病情。我再把妈妈引到暗示看了眼底，说实话，妈妈的玻璃体切割做得很好，视网膜情况恢复很好。视力也保留的很好。我就开始跟妈妈娓娓道来。我告诉妈妈这个孩子不是足月儿视网膜病变，这个小孩很可能是家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FVER），这是一种跟遗传高度有关联的疾病，过去对这个疾病认识不足，延误了治疗。妈妈点点头，看来她心里可能已经有了答案，现在网络信息这么发达，她一定因为担心查了一些资料。我接着说，其实现在早期干预，比如激光治疗可以有效的干预这个疾病的进展，你不要过多的担心。妈妈开始比较淡定了，问我，那接下来我们该怎么办？我告诉她虽然临床上高度怀疑了，我们还是做个基因检测吧，基因检测现在不贵，就患儿一个人检测只要两千多，一家三口才六千多。爷爷说了一句，这么便宜啊，早知道婚前做个检测。听到这句话，其实我心里蛮难受的，同样是妈妈，天下的妈妈都是一样的。我接着说，我们还是继续说说治疗吧，基因检查和治疗应该同步，这边抽血查基因，这边就完成眼底造影，眼底造影明确无血管区后就激光治疗。爷爷听到后，情绪没有那么大了。我安抚着一家人，把他们送到了电梯口。告诉他们一步一步来，幸好我们的医学发展到可以治疗一些过去认识不足的疾病，全家人点点头，陪他他们一起来的医生也说，原来是这么回事啊，这是我才松了一口气。这只是一个个例，还有很多很多的例子，以后高医生再与大家分享。希望大家重视遗传病，早日确诊，避免东奔西跑，花钱无数，还没有搞清楚是什么病，能不能治疗。当然基因诊断也不是万能的，它只是一种诊断手段，还是要靠我们临床医生的甄别，它才能成为我们诊断的一把利剑。本文系高煦医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年04月17日2199
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2012年02月02日5416
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