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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述半椎体是一种先天性骨骼发育异常，是指因一侧椎弓发育不良导致先天性脊柱侧弯畸形，表现为半个椎体发育，半个椎体不发育或缺失（图B，C）。蝴蝶椎又称矢状椎体裂，是一种罕见的先天性椎体畸形（图D）。指前方的椎体发育不良而导致先天性脊柱后凸畸形。椎体在形态上呈两个间断相对的楔形骨性连接，类似蝴蝶状，故称蝴蝶椎。二、发病机制椎体发生始于胚胎第4周，每个体节均包含一对生骨节，左、右生骨节在中线部分融合后，开启软骨化进程，继而形成椎体及两侧椎弓，共3个骨化中心。若此过程中任何一个阶段受到干扰，即可导致椎体和或椎弓发育不良形成半椎体。如果椎体中央脊索没有退化，则其残余致椎体前半中央部位发育不良，形成蝴蝶椎。由于脊柱发育和脊髓发育在时间上的高度相关性，脊柱畸形常合并有脊髓神经发育异常。半椎体畸形合并脊髓神经系统异常的比例约15%，合并心畸形约18%，合并泌尿系统畸形约12%。发病原因目前尚不明确。可能与脊柱节间动脉分布异常有关，或是脊柱形成期受外界环境因素影响所致。椎体异常可以是单纯性的，也可以是某些遗传综合征（如Robinow、Jarcho-Levin、VACTERL综合征等）的一个表现。椎体异常可以单发，也可多发，以胸椎多见，可伴有肋骨缺陷。造成脊柱弯曲、身高受限，累及椎体越多越严重。伴有肋骨缺陷者，胸廓变形，心肺功能受影响。三、咨询要点1.单纯性的椎体异常无脊髓神经受损者，只是造成外形上脊柱异常弯曲，身高受限；胸椎部位异常者可引起胸廓的异常，可能伴发心肺功能不全。2.对于有无脊髓神经受损及受损的程度，在产前难以准确评估。3.如果合并其他畸形或是某些综合征，则预后视具体情况及严重程度而定。4.发现椎体异常者，应做羊水穿刺，做染色体及基因芯片检查。5.产前及产时无特别处理。6.出生后小儿骨科就诊。椎体的畸形在出生时即存在，但随着生长发育，脊柱畸形的严重程度及进展速度临床难以预测，早期诊断和治疗可避免严重的继发畸形。如果轻度畸形者有要求可以矫正治疗。严重畸形者行于术治疗；伴有心肺功能不全者，可辅助综合治疗。2022年12月01日1397
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沈晓龙副主任医师 上海长征医院 脊柱外科 青少年特发性颈椎后凸畸形(adolescentidiopathiccervicalkyphosis)即青少年不明原因性颈椎后凸畸形，是其中一种较独特的后凸类型，临床上并不少见。我们认为：颈后肌肉无力在特发性颈椎后凸畸形的发生发展过程中起到重要作用。颈椎曲度指数(CurvalureIndex，CI或Ishiharaindex)由日本学者Ishihara最先提出，颈椎曲度指数是评价颈椎的整体曲度，其在评价颈椎前凸序列时有较大的临床意义。文献中较多采用CI来评价颈椎序列，然而，我们发现CI在评价畸形的严重程度方面存在一些不足之处，因此我们提出一种新的指标：后凸指数（kyphyosisindex,KI）。我们对41例特发性颈椎后凸畸形患者的影像学资料进行分析，发现：后凸范围仅累及部分颈椎节段，以C2-5多见后凸顶点位于椎体的后上缘，以C4多见后凸节段的KI可准确地反映后凸畸形的严重程度KI的临床意义：CI评价的是颈椎的整体曲度，即后凸节段与非后凸节段代偿的总体效应。由于仅对整体序列进行评价，而缺乏对后凸节段的单独评价KI优点在于:由于剔除非后凸节段的影响，该评价指标更直接的反应了后凸畸形的严重程度通过比较术前、术后的KI，可以更明确地了解手术的矫形效果将CI、KI联合运用，既对整体曲度做评价，又对后凸局部做评价，颈椎序列评价方法则更加完善合理2022年09月18日162
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杨军林主任医师 上海新华医院 脊柱中心 专家介绍：杨军林，主任医师、教授、博士生导师、医学博士。现任上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心主任、小儿骨科主任，上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心主任，新苗公益项目创始人，新苗脊柱侧弯中心主任。从事骨科临床与科研工作30余年，专攻于脊柱畸形（脊柱侧凸、后凸等）、脊柱肿瘤的诊疗，主刀完成脊柱畸形手术超过3000台，脊柱畸形保守治疗超过10000多例。创立多科室合作脊柱侧弯治疗中心，建立专项新苗慈善基金与新苗脊柱侧弯预防中心，提出了新苗脊柱侧弯筛诊治（XTS）综合防控体系。擅长：脊柱畸形（成人及老年脊柱侧凸、后凸畸形，强直性脊柱炎后凸，婴幼儿、青少年脊柱畸形等），脊柱肿瘤，以及颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症等常见脊柱手术。2022年08月24日98
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倪兵副主任医师 宣武医院 功能神经外科 17岁的王同学，人高马大，身高196，体重110公斤，是学校篮球队主力。从1年前开始就间断有点腰痛，也没当回事，一周前打完一场篮球比赛后，腰痛明显加重，带着右腿也开始疼痛，都下不来床。到医院一做检查，发现椎间盘突出，骶椎腰化。这个骶椎腰化，是啥意思呢？原来，咱一般人是5节腰椎，从上到下命名就是第1腰椎，第2腰椎，一直到第5腰椎；腰椎下面就是骶骨，骶骨在幼儿期是有几节骶椎构成，在成人之后就连接成一整块了。王同学的情况呢，第一节骶椎没有跟其他的骶骨融合成一块，而长成了腰椎的样子，所以王同学有六节腰椎。这种六节腰椎的情况，我们叫骶椎腰化。王同学想：难怪我长那么高，原来我比别人多一节腰椎呀？其实呢，多一节腰椎，跟身高没有绝对联系，正常一节腰椎高度也就3-5cm，身高的差距不在这方面。有很多患者身高不高，也存在骶椎腰化的问题。除了王同学这种多一节腰椎的情况，还有少一节腰椎的情况，就是说只有四节腰椎，第五节腰椎跟骶椎长成一体了，我们称之为，腰椎骶化。那么，多一节腰椎，是不是腰就更灵活了呢？毕竟5个人的活交给6个人干，每个人应该更轻松了不是么？少一节腰椎，4个人干五个人的活，是不是腰就老得快呢？实际上，人体很奇妙，5个腰椎的情况下，每个腰椎承担的负重是最均匀的，力量分布是最合理的。就如同《登徒子好色赋》，形容的美女形象： “东家之子，增之一分则太长，减之一分则太短，着粉则太白，施朱则太赤”。这句话也能用在我们腰椎身上，多一节则太多，少一节则太少。因此呢，无论是6节还是4节腰椎，或者说无论是骶椎腰化或者是腰椎骶化，都比一般的5节腰椎容易更早出现腰椎的问题。腰椎老化后，椎间盘突出，椎管狭窄，腰椎滑脱的情况也比较容易出现。因此呢，如果您有腰酸背痛的情况，应该尽早做个腰椎X线片看下，如果存在腰椎数量的问题呢，应该尽早注意腰椎的保护，延缓腰椎老化的出现时间，提高生活质量。2021年07月12日3712
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