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2023年06月02日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述正常血液循环，静脉血先进入右心房，再进入右心室，然后经肺动脉进入两肺进行气体交换，静脉血变成动脉血（图1）。图1正常右心室出口与右心室双出口右心室双出口（DORV）是主动脉和肺动脉均起源于右心室，或主动脉与肺脉的大部分起源于右心室，室间隔缺损为左心室的唯一出口（图2）。心室间隔缺损通常比主动脉口径大，仅10％的病例心室间隔缺损的口径小于主动脉开口，心室间隔缺损约60％位于主动脉瓣下方，30％位于肺动脉瓣下方，少数病例心室间隔缺损的位置在主动脉和肺动脉开口下方的中间部位，极少数病例心室间隔缺损位于心室间隔的中下部与大动脉开口相距较远。图2 右心室双出口二、病因先天性心脏属于多基因遗传，即遗传因素与环境因素共同起作用；孕妇高血糖可能会导致心脏内部分隔异常的环境因素之一。三、症状右心室双出口临床表现视病变类型而呈多样性。心室间隔缺损的大小及其与主动脉、肺动脉的关系、室间隔缺损、左心室血流方向、肺循环血流量及是否伴有其他心脏畸形而异，不论病变属于何种类型，病儿在出生后早期（平均2个月，变动范围1天～4岁）即呈现症状，最常见的是紫绀和充血性心力衰竭。1.右心室双出口，房室一致，右位主动脉伴主动脉瓣下室间隔缺损，不伴肺动脉狭窄为最常见类型。临床表现与大型室间隔缺损伴肺动脉高压相似，常呈现肺血流量增多而引致的反复呼吸道感染，肺炎，发育迟缓和心功能不全。2.右心室双出口，房室一致，右位主动脉，主动脉瓣下室间隔缺损，伴肺动脉狭窄临床表现与严重的法乐四联症相似，有紫绀，蹲踞，杵状指（趾）和缺氧性发作。3.右心室双出口，房室一致，右位主动脉伴肺动脉瓣下室间隔缺损，有或无肺动脉狭窄临床表现在婴儿期就出现紫绀，呼吸困难及充血性心力衰竭，生长发育迟缓，杵状指（趾）。4.右心室双出口，房室一致伴两根大动脉开口相关的室间隔缺损主动脉与肺动脉开口并例，室间隔缺损较大，位于两根大动脉开口之下。临床表现与主动脉瓣下室间隔缺损相似，分流量大，轻度紫绀或心力衰竭。 5.右心室双出口，房室一致伴与两根大动脉开口无关的室间隔缺损主动脉和肺动脉开口并例，室间隔缺损位于圆锥下，三尖瓣隔瓣下的房室共同通道型或位于心尖部肉柱间。临床表现为大型室间隔缺损及肺动脉高压的症状。6.右心室双出口，房室不一致，常伴肺动脉狭窄和右位心，室间隔缺损多位于肺动脉瓣下方临床表现为在婴儿期即出现紫绀、缺氧。 四、咨询要点1.产前检查确诊胎儿为右心室双出口者，建议终止妊娠。2.对继续妊娠者，超声检查时，应仔细观察是否还有其他畸形；同时做羊水穿刺，做羊水细胞染色体核型分析及基因芯片检查。 3.分娩应在有新生儿重症监护病房（NICU）条件的医院分娩，出生后转儿科进一步救治。五、处理原则 根据畸形的具体情况，早期手术矫正。2022年10月31日472
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魏志潘医师 华中阜外医院 儿童心脏中心 典型的右心室双出口是指:一个大动脉全部和另一大动脉开口的大部分（>50%）起源于形态右心室，主动脉瓣与二尖瓣之间可存在或无纤维连续.右心室双出口是一种少见、复杂的先天性心脏病，活产儿中发病率为3～9/100000，占先天性心脏病的1%～3%.1972年Lev等专家根据室间隔缺损的位置将右室双出口分为4型： (1)主动脉瓣下室间隔缺损型；(2)肺动脉瓣下室间隔缺损型;(3)双动脉瓣下室间隔缺损型；(4)室间隔缺损远离型。2000年国际胸外科医师协会（STS）和欧洲胸心外科协会（EACTS）提出了新的分型：(1)室间隔缺损型； (2)法洛四联症型； (3)大动脉转位（TGA）型;(4)室间隔缺损远离型;临床表现主要为紫绀、发育障碍和充血性心力衰竭(如心率快、呼吸急促).手术治疗原则右心室双出口一经确诊，原则上均应手术治疗，出现心衰竭、肺炎、紫绀加重、喂养困难、呼吸费力、生长发育迟缓等症状的患儿则应尽早手术。 各种类型右心室双出口手术年龄段选择:(1)室间隔缺损型右心室双出口:建议在年龄≤6个月时期(新生儿期或者婴儿早期)行手术治疗;(2)四联症型右心室双出口:建议在年龄≥3个月时期行手术治疗;(3)大动脉转位型右心室双出口:不合并肺动脉瓣狭窄或者轻度肺动脉瓣狭窄（压差＜35mmHg）,建议在年龄＜6个月时期行手术治疗;合并肺动脉瓣狭窄（压差>35mmHg）,建议在年龄＞6个月时期行手术治疗;(4)室间隔缺损远离型右心室双出口:这种类型右心室双出口较为罕见,手术方式复杂,建议在年龄≥6个月时期行手术治疗,部分患者可延长至1岁或者2岁后行手术治疗；预后右心室双出口手术的总体早期死亡率已降低至6%，5年生存率达90%。其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、大动脉转位型右心室双出口3种类型远期预后良好，10年生存率为≥90%。室间隔缺损型远离型右心室双出口5年生存率偏低,为85%左右。2022年06月08日811
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 概述右心室双出口（右室双出口）是由于心脏先天发育异常所导致，负责将心脏内血液引入身体的主动脉和负责将血液引入肺脏的主肺动脉这两大动脉均部分或全部连接于右心室（位于心脏右下部分）。有时合并这两大动脉位置调换。正常心脏结构中，主肺动脉连接于右心室而主动脉连接于左心室。右室双出口的患者中，两个心室（位于心脏下部）之间存在室间隔缺损，缺损在室间隔上的位置则因人而异。通过室间隔缺损，右室双出口患者左心室的高氧血和右心室的低氧血混合，导致患者氧饱和度较正常人低。过多的血流通过肺动脉流入肺脏，随着时间推移造成心力衰竭和发育迟缓。有些情况下，通过肺动脉的血流减少，导致患儿皮肤颜色青紫，称为紫绀。右室双出口及其合并畸形需要通过手术矫治。一些患儿需要生后几天内手术，有些则需要患儿几个月大时手术。一些右室双出口患者合并其他先天性心脏病，包括心脏其他部位的缺损如房间隔缺损，心脏瓣膜病和血管畸形。合并畸形的存在可能决定患者的药物使用和手术方式。诊断诊断右室双出口一般需要超声心动图。超声心动图通过超声波获取心脏图像。超声波通过心脏结构反弹，将心脏结构和活动动态地反映在屏幕上。超声心动图检查帮助医生观察心内结构，包括心室、主动脉、肺动脉和心脏瓣膜等。医生还通过此检查诊断疾病和合并畸形以确定合适的治疗方式。如果需要更多信息，医生会行心脏CT和核磁共振检查或心导管检查。心导管检查中，医生使用导管（纤细的软管）进入腹股沟或颈部的动脉或者静脉，沿着血管将导管送入心脏。通过导管将造影剂打入心脏的特定位置，通过X线使心脏结构显示的更清楚。心导管检查还能测量心脏和血管不同位置的压力和血液氧含量。治疗根据心脏畸形的不同和不同的合并畸形，需要行不同的手术治疗。根据室间隔缺损类型不同，医生会进行不同手术：通过室间隔缺损建立隧道连接左心室和主动脉。如果主动脉和主肺动脉位置调转，需要将两大动脉位置互换，使肺动脉连接右心室而主动脉连接左心室。使用补片修补室间隔缺损。如果主肺动脉很细或者缺如，建立人工血管连接右心室和肺动脉使更多的血液流入肺脏。加宽狭窄的肺动脉，使更多的血液流入肺脏在主动脉和主肺动脉之间建立人工分流使更多的血液流入肺脏如果畸形复杂无法行根治手术，通过手术操作使血液直接流入肺脏，心脏当做一个心室来使用修复房间隔缺损、动脉导管未闭等合并畸形一些患儿生后肺内血流不足，需要行姑息手术在主动脉和主肺动脉之间建立分流，此分流血管在后期行根治手术时移除。右室双出口的成人需要终身随访规律复查以评估心脏情况和探查心内结构。后期可能因瓣膜狭窄、返流等行瓣膜手术。一些成人患者需要关注主动脉和主肺动脉，特别是早期行两大血管相关手术的患者。部分成人需要口服药治疗左心室或右心室功能不全。2021年03月23日2144
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