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李希新主任医师 山东新中鲁中医医院 皮肤科 原发性皮肤淀粉样变(primarycutaneousamyloidosis,PCA)系指淀粉样蛋白沉积于既往正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。属淀粉样变病(an1yfoidosis)的一型,其特征为皮肤损害和真皮内淀粉样蛋白沉积。本病临床表现多样,主要表现为苔藓样淀粉样变(lichenamyloidosis,LA)和斑状淀粉样变(macularamyloidosis,MA)两种类型。此外较少见的类型还包括异色病样皮肤淀粉样变、结节或(淀粉样瘤)型皮肤淀粉样变、摩擦性皮肤淀粉样变、大疱性皮肤淀粉样变等。一、病因现代医学认为本病可能与长期摩擦、遗传、病毒和环境因素有关。在皮肤遭受长期的摩擦后,形成PCA的病例已在一些地区屡有报道,特别是在日本和中国。国内外PCA遗传学研究的结果均说明PCA存在遗传异质性,可能不同人群和不同临床分型的皮肤淀粉样变的易感基因都有不同。有人提出本病属常染色体遗传。Wang等指出,热带和亚热带地区的高温度和高湿度,可能是导致这些地区PCA发病率较高的原因之一。大多数学者认为皮肤淀粉样变中所见的淀粉样物质是由于局限性表皮损伤造成角质细胞纤维变性,纤维团块(胶样小体)脱落并沉积在真皮浅层而发病。光镜、电镜组织化学及免疫学等方面的研究均证实淀粉样物质来源于表皮,由变性的表皮细胞逸入真皮中,并转化为淀粉样蛋白,沉积在真皮乳头内所致。二、常见症状苔藓状淀粉样变最为常见,好发于男性,成人多见,皮损好发于胫前,臂外侧和背部,表现为芝麻至绿豆大小的半球形,圆锥形或多角形丘疹,质硬,正常肤色或棕褐色。部位丘疹可密集分布,但常不融合,丘疹顶端可见苔藓样变,角化过度和和粗糙,表面常有少许鳞屑,自觉剧烈瘙痒。有时丘疹沿皮纹呈念珠状排列,颇具特征性,也可融合成斑块,表面呈疣状,与肥厚性扁平苔藓或慢性单纯苔藓相似,但仍可辩认出斑块表面的丘疹,斑块的边缘亦可见到褐色丘疹,日久皮损可逐渐扩展至小腿屈侧,大腿,踝部和足背,偶亦波及腹部或胸壁。斑状淀粉样变较苔藓样淀粉样变少见,好发于中年女性,对称分布于背部肩胛区,胫前,臂部,乳房和大腿或臀部等处,其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状灰色、蓝色或褐色的色素沉着斑,可无自觉症状或仅有轻度瘙痒,容易误诊为炎症后色素沉着。有时苔藓样淀粉样变和斑状淀粉样变可见同一个个体,甚至同一部位,而且可互相转变,称为双相型或混合型皮肤淀粉样变(biphasicamyloidosisiormixedamyloidosis)。本病经过慢性,往往迁延多年,可自行消退,但仍可复发。三、检查原发性皮肤淀粉样变各型的组织病理变化相似。苔藓状和斑状淀粉样变主要差别在于表皮改变的不同,前者表皮棘层肥厚和角化过度,后者无此变化,但色素变化较前者明显,淀粉样蛋白沉积较前者少。HE染色淀粉样蛋白显伊红色,均质性,轻度嗜酸性团块。HE染色不能确定时,可采用刚果红,结晶紫或硫代黄素T进行特殊染色。原发性皮肤淀粉样变免疫病理检查可见乳头和真皮上部IgG,IgM和c3呈灶性沉积。有条件者可行电镜检查,如发现淀粉样蛋白细丝则是诊断本病的金标准。四、诊断 根据典型皮损,皮肤组织病理检查,结合结晶紫,硫代黄素T或刚果红特殊染色,一般不难诊断;必要时进行电镜检查具有特殊结构的淀粉样物质原纤维,可以确诊。五、鉴别诊断 苔藓样淀粉样变病,早期为针头大小褐色斑点,后变成尖头丘疹,渐增大,直径达2mm左右,扁平隆起,半球形,圆锥形或多角形,质硬,显棕色,褐色,黄色,淡红色或正常肤色,光滑发亮呈蜡样,或表面有少许鳞屑,角化过度和粗糙,顶端有黑色角质栓,剥离后顶部留脐形凹陷。早期皮疹散在,以后则密集成片,但不融合。苔藓状皮肤淀粉样变形应与肥厚性扁平苔藓、结节性痒症和慢性单纯性苔藓等鉴别。斑状皮肤淀粉样病应与炎症后色素沉着、皮肤异色病、神经性皮炎、皮肌炎等鉴别。组织病理上应与胶样粟丘疹,皮肤粘膜透明变性,卟啉病鉴别。六、治疗㈠西医治疗 目前尚无疗效确切或根治的方法,药物疗法包括糖皮质激素类(glu-cocorticoid,GCS)、维A酸类(retinoin)、环磷酰胺(cyclophosphamide,CTX)和他克莫司(tacrolimus,Tac)等。强效糖皮质激素能缓解症状,维A酸类药物特别是第二代阿维A酯(维甲酸依曲替酯)用于本病也能收到好的效果。封包疗法能够提高疗效并有效避免对皮肤的物理刺激,DMSO单独或与皮质类固醇激素混合外用有一定的疗效,但长期、大面积应用易引起毛细血管扩张、皮肤干燥,且停药后易复发。另外还可试用水杨酸软膏,松馏油软膏,氟尿嘧啶软膏等。患者常瘙痒剧烈,应当注意避免搔抓和摩擦,给予抗组胺药物,口服普鲁卡因、静脉点滴,皮质类固醇激素局部注射或外用。㈡中医治疗 以调理脏腑功能为基本原则,配合除湿化痰散结、养血活血、宣通腠理等药物及适当的外治疗法。初期当以清热祛湿为主,辅以散风止痒;后期则根据“久病必虚”、“久病多夹瘀”的理论辅以养血活血。近几年我的原发性皮肤淀粉样变QQ群(845187899)和微信群(lixixin666)里所有接受中药治疗的患者基本都能达到临床治愈,使他们摆脱了疾病之苦。⑴湿热蕴结型治法:清热除湿,养血润肤。方药:马齿苋、蒲公英、连翘、生栀子、地骨皮、茵陈、滑石、车前草、苦参、苍术、土茯苓、丹参、鸡血藤、首乌藤、生甘草。⑵血虚风燥型治法:滋阴养血,活血软坚。方药:生地黄、熟地黄、枸杞子、女贞子、墨旱莲、当归、白芍、丹参、益母草、赤芍、紫草、夏枯草。⑶脾肾两虚型治法:健脾益肾,养血润肤。黄芪、党参、白术、茯苓、怀山药、生山楂、淫羊藿、锁阳、菟丝子、炙狗脊、五味子、桑椹子、丹参、当归、首乌藤、生甘草。 七、饮食㈠宜食用含有丰富的锌元素及蛋白质丰富的食物,对组织的修复可提供必要的营养原料。 1、宜多吃增强免疫作用的食物:甲鱼、乌龟、海龟、沙虫、青鱼、鲨鱼、水蛇、虾、白花蛇、鲫鱼、桑椹、无花果、荔枝、胡桃、瓜蒌、马齿苋、豆豉、橄榄、杏仁、丝瓜。 2、宜吃含有胶原蛋白质丰富的食物,例如鸡蛋、牛奶、肉类、家禽类等,应占每日蛋白质总量的一半以上。植物性蛋白质则以分离萃取的黄豆蛋白粉末,效果会比较好,因为少了阻碍吸收的植物纤维。 3、可多吃新鲜的水果和蔬菜,如苹果、香蕉、白菜、丝瓜等。㈡忌食用含有活性蛋白质的食物,可诱发过敏的发生。 1、戒烟戒酒,禁食辛辣刺激性食物。 2、避免吃油炸、油腻的食物。如油条、奶油、黄油、巧克力等,这些食物有助湿增热的作用,不利于病情的治疗。 3、禁止咖啡等兴奋性饮料。2020年12月21日 2832 0 4
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2020年11月27日 2693 0 0
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白洁主任医师 天津医科大学第二医院 血液内科 今天我们来谈一种比较罕见的疾病,它多数是以蛋白尿为首发表现,部分患者表现为肾病综合征,严重时可能出现心衰、肾衰、低血压等表现,它就是系统性轻链型(AL)淀粉样变性,这个病不常见,但必须重视。淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。其中AL淀粉样变性是临床最常见的一种系统性淀粉样变性。 AL淀粉样变性是蛋白质错误折叠导致单克隆浆细胞疾病,在美国每年新发3000例,老年人多见,10%的患者<50岁。AL淀粉样变性因无特异性临床表现以及一线医生(初级保健,心脏病学,肾病学,血液/肿瘤等)对该病的经验有限常被误诊或漏诊。今天在这里普及相关知识,提醒大家重视AL淀粉样变性。如果有以下表现就要高度警惕AL淀粉样变性了:出现大量蛋白尿或表现为肾病综合征,蛋白尿以白蛋白尿为其特点;易出现低血压尤其是体位性低血压,或既往高血压而近期血压正常或偏低;严重肾功能衰竭时仍存在肾病综合征;肾体积增大,即使慢性肾功能衰竭终末期,肾体积也无明显缩小;左心室肥厚,不伴高血压或左心室高电压;不明原因N端脑钠肽前体(NT-proBNP)升高。此外,非缺血性心肌病变伴或不伴充血性心力衰竭、肝增大伴碱性磷酸酶的显著升高、膀胱或肠道功能不全的自主神经病变、假性肠梗阻和腹泻与便秘交替、眶周紫癜、舌体和腺体增大等表现也应高度怀疑AL淀粉样变性。而我们怀疑AL淀粉样变性,需要完善哪些检查证实我们的诊断呢?除评价脏器功能外,病理活检是诊断AL淀粉样变性的金标准,核心检测项目为:血清免疫固定电泳;尿免疫固定电泳;血清游离轻链 ;骨髓活检;脐周围脂肪活检;受累器官活检;活检一定要做刚果红染色,脂肪和骨髓同时进行刚果红染色可以诊断出62%的AL淀粉样变性患者,如果有条件,受累器官活检亦能提高诊断率。AL淀粉样变性的不良预后因素有哪些呢?靶器官方面:NT-proBNP,肌钙蛋白 ,PS,NYHA分级,运动性晕厥 ,收缩压 <100mmHg ,碱性磷酸酶,胆红素,吸收不良 血液学缓解情况 ,eGFR<50ml.min-1 .(1.73m2)-1 ,24h尿蛋白>5g ,累及两个以上器官 。血液学方面:血清dFLC水平≥180mg/L ,浆细胞比例>10% ,细胞遗传学特点:t(11;14)/1q21+。 这种疾病预后不良,我们该怎么治疗呢?AL淀粉样变性治疗的目的是淀粉样蛋白前体的迅速和持久下降;去除纤维物质,器官(心脏)功能恢复,从而延长生存。治疗原则是首先进行危险度分层制定治疗方案,并且根据治疗反应及时进行疗效调整(方案调整要比MM及时);治疗目标:≥VGPR(治疗目标要比MM高);尽快进行疗效评估:每1-2疗程进行一次心脏和血液学疗效评估;如果直接进行自体移植的患者,移植后3个月进行疗效评估;如果患者对于治疗没有反应,尽快调整治疗方案;取得最佳疗效以后,再巩固治疗1-2疗程。 以上是AL淀粉样变性基本知识的介绍,呼吁专科医生及患者不要轻视相关临床表现,及时诊断及时治疗,才有可能早日获得器官功能恢复和长期生存。2020年11月17日 8663 0 4
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2020年08月22日 3514 2 28
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尹俊杰副主任医师 新乡市中心医院 血液科 一、什么是淀粉样变性轻链(AL)淀粉样变性是一种由异常浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白(M蛋白)轻链衍生的淀粉样蛋白的系统性沉积引起各种器官损伤的疾病。一种由免疫球蛋白重链蛋白沉积引起的疾病被称为AH淀粉样变性,非常罕见。这些情况统称为免疫球蛋白相关淀粉样变性。当淀粉样变在没有多发性骨髓瘤或明显增多的球蛋白血症等基础疾病的情况下发生,称为原发性淀粉样变性,当继发于基础疾病时,称为继发淀粉样变性。然而,这两种疾病在某些情况下难以区分,因此,在2017年世卫组织分类中均被列为原发性淀粉样变性。此外,当病变存在于两个或多个器官时称为系统性,当病变局限于一个器官时称为局限性。淀粉样变性是一种罕见的疾病,在2014年进行的一项全国流行病学调查中,估计2012年至2014年间,有3200名患者患有淀粉样变性。淀粉样蛋白沉积于心脏、肾脏、肝脏、胃肠道和周围神经系统等各器官,引起多种临床症状。最终的诊断是以来病理结果。采用血清蛋白电泳、尿蛋白电泳和免疫固定电泳检测m蛋白,而自由光链(FLC)检测灵敏度高,是一种有效的检测方法。二、预后如何?淀粉样变性预后差;未经治疗的患者诊断后平均生存时间约为13个月,而心脏病变患者的预后尤其差,心脏淀粉样变性者,平均生存期7个月。治疗的目的是迅速抑制作为淀粉样蛋白来源的单克隆的游离轻链的产生,以保护器官功能。2019年09月01日 4075 0 0
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