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2019年08月12日
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 孤独症（自闭症）是儿童期起病，一般在三岁之前，有很多报道显示孩子在八九个月就出现症状了，没有引起足够的重视。有些孩子表现出免疫力低下，肠道问题，语言问题，肌肉协调问题等。近几年发病率逐级上升，有很多国家超过了一百分之一，已经是个严重的社会问题，但是我们目前只研究出ABA这个技术。在我国没有国家部门管理这个行业，乱象丛生，建议家长擦亮眼睛，在选择技术就几个关键点：ABA 感统 结构化 益生菌（脆弱拟杆菌）双歧杆菌等。越来越多的研究指出，肠道微生物与孤独症的关系。美国芝加哥拉什医学院胃肠病营养与研究中心的一项研究表明，儿童自闭症、老人痴呆等与肠道菌群有重要关系。研究发现，当人体肠道菌群里的一种芽孢杆菌数量占优势时，会分泌神经毒素，造成腹泻或对神经的侵害，儿童自闭症与此有直接关系。 美国学者博尔特(Bolte)认为，孤独症可能是由于长期亚急性破伤风梭菌(C.tetani)(致病性梭状芽孢杆菌的一种)感染所致，胃肠道感染这种病菌后，释放的神经毒素通过迷走神经传入中枢神经系统，水解突触囊泡的小突触泡蛋白，抑制了神经递质的释放，从而引起了孤独症的各种行为表现，而抗肠道梭菌的治疗可减轻孤独症的症状。最新的一项研究也发现，一种肠道微生物的代谢产物——丙酸，可引起大鼠患孤独症。这些发现都提示了孤独症患者的肠道菌群发生了改变，特别是梭状芽孢杆菌类。因此，通过益生菌促进肠道菌群的平衡，抑制梭状芽孢杆菌的生长，减少有害菌产生的有毒物质，将是治疗孤独症的有效替代手段之一。我们最新数据显示，脆弱拟杆菌可以抑制梭状芽胞杆菌的生长，减轻孤独症（自闭症）孩子的症状，目前有一期三十个孩子验证，有一定的效果。根据研究，三岁之前的孩子效果最明显，期待更多的参与者，请联系大兴孤独症中心。2019年08月10日3865
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述孤独症谱系障碍（ASD）是一组严重影响儿童健康，有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，以男性多见（男女比例约4～5:1）。为先天性疾病，起病于婴幼儿期（一般3岁之前发病），主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞。该病在我国的发病率在1.1‰～1.35‰;我国儿童ASD患者在300万～600万。二、病因1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，具体的遗传方式，详见后。2.围生期因素围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。3.免疫系统异常发现T细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。4.神经内分泌和神经递质与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统异常， 导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。三、临床表现1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状。多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，在2岁和3岁时不会说话，或正常语言发育后出现语言倒退。随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。。2.社会交往障碍不能与他人建立正常的人际关系。表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态。分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系，与同龄儿间难以建立正常的伙伴关系。3.兴趣狭窄与刻板行为患儿对游戏、玩具都不感兴趣，喜欢玩一些非玩具性的物品，如玩相同的积木游戏可以持续数十分钟、甚至几个小时而无厌倦感。可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。4.智能障碍智力水平差异较大，大多数有不同程度的智力障碍。50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷，25%为轻度智力缺陷，25%智力在正常，智力正常的被称为高功能孤独症。四、治疗孤独症儿童有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。好的方向"就是他们能够逐步具备社会适应能力、生活自理能力、与人交往能力、甚至在接受培训后从事某项工作而达到生活自立。否则听之任之，孤独症儿童很难随年龄的增长而逐步好转，相反往往会发展出愈加严重的情绪、心理、行为等障碍。五、遗传学检查与咨询研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、 immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。1.遗传学检查孤独症的遗传学检查包括染色体核型分析、基因先片检查 及全外显子测序检查等。孤独症中，染色体核型分析有问题的占1%~3%；基因芯片检查的有问题的（基因缺失或重复）占7%～20%。全外显子测序检查发现了一些候选易感基因，但真正与孤独症有关联的很少。Rett综合征、脆性X综合征也有孤独症的某些症状，做基因检查有利于排除此类疾病。2.产前诊断产前诊断一般是先证者（患者）遗传学诊断明确的基础上进行。由于孤独症有高度遗传异质性，仅对少部分遗传原因明确的家系有诊断价值。3.遗传咨询孤独症是复杂性遗传病，同卵双胞胎共患该病的概率为60%～80%，异卵双胞胎共患该病的概率3%～5%，是群体中该病患病率的50～100倍。2019年04月08日5779
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袁向东主任医师 商丘市第一人民医院 儿科 自闭症的病因不明确，其发病率很高每59个孩子就有一个。可能与下列因素有关系 1，生物遗传因素 自闭症的发病与130多个基因相关而且分布于十多条染色体上。存在着明显的家庭聚集现象，单卵双生和双卵双生中的发病率差别很大，单卵双生发病率更高。 2，大脑神经功能障碍是自闭症发病的原因之一大脑结构的异常在影像学上可以查到证据。 3，神经生物化学的改变，神经生物化学研究发现神经递质出现了异常。 4，围生期的异常。母亲生育年龄比较大，出生时体重轻，早产，怀孕时感染，怀孕时出现严重的妊娠反应，宫内缺氧等 5，感染或者是免疫功能缺陷。某些病毒感染可能诱发自闭症。 6，金属代谢异常。一个是重金属的中毒，第二个是微量元素的缺乏。 7，环境因素 8，神经心里因素。有专家认为自闭症存在认知障碍，不能理解表达心理状态的词汇的语义，存在沟通缺陷。不能理解心理状态如何影响行为，所以存在社交缺陷。2019年02月08日5298
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刘永翼副主任医师 北京市大兴区心康医院 精神科 （1）中枢神经系统与脑功能的异常：前庭中枢是调节和控制感觉和运动中枢的输出和控制，是实现知觉统合与运动觉统合的生理基础，小脑的功能是主管全身的协调和平衡，而边缘系统中的海马又与记忆和学习等活动有密切的关系、网状组织结构的主要功能是唤起注意和激活意识活动、脑器质性与脑功能障碍密切相关。 （2）神经传导递质在中枢神经的信息传导中担任了非常重要的作用。 （3）遗传学方面的研究主要是对X染色体脆性位点与自闭症的关系进行了初步探讨。 （4）自闭症的发生也可能与病毒感染、先兆流产、出生时的窒息等因素有关。如先天性德国麻疹，即在母亲怀孕早期感染上德国麻疹病毒，不仅可能导致智力障碍，也可能导致自闭症。 （5）作为一种代谢异常，大脑脂肪性的沉淀可能会导致自闭症。 （6）其他相关因素不一一例举。2012年11月20日7757
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2012年03月19日20031
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 美国研究人员8日公布的一项小型研究结果显示，与普通儿童相比，自闭症患儿大脑前额叶皮层的神经元数量过多。这项发现有助理解自闭症的病因。 前额叶皮层是大脑中最重要的区域之一，参与人体的语言、交流、社会行为、情绪以及注意力等高级功能。自闭症患儿的这些高级功能通常有所欠缺。 美国加利福尼亚州圣迭戈大学的研究人员对7名自闭症患儿及6名普通男孩的前额叶皮层进行了检查，这些男孩的年龄在2至16岁之间。结果发现，自闭症患儿前额叶的神经元数量比普通儿童多67%，其平均脑重量也更重。 这项研究成果9日将发表在新一期《美国医学会杂志》上。研究人员表示，由于皮层神经元在患儿出生前而不是出生后产生，这表明自闭症的出现可能与患儿胎儿期的神经细胞生长或维持出现错误有关，另一个导致患儿神经元过多的可能因素是其细胞凋亡机制出现紊乱。 自闭症是一种严重的精神发育障碍。自闭症症状一般在3岁以前就会表现出来，主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动和兴趣范围的显著局限性等。目前全球有近7000万名自闭症患者，男孩患自闭症的比例是女孩的4倍。2011年11月09日2869
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 原因分析：1、家长缺乏儿童发育常识 自闭症的早期诊断是相当困难的，而做为孩子的父母，早期发现应该并不困难。家长不具备一般儿童发育常识，不了解正常孩子的生长发育特点，没有记住孩子生长发育的每个关键期，当孩子出生后，忽略孩子的每一次细微变化，导致孩子的问题诊断延误。2、家长求医目标不明确 在求医过程中，因为对孩子的认识不够，一般都为孩子做生理性检查，如听力检查等等，待证明孩子的这些方面都没有问题时。家长则更无助，只好带着孩子四处奔波，无形中又浪费了孩子接受治疗时间。3、家长对待自闭症的态度（1）无所谓，认为那只是生理性疾病的一种，可以治好的。（2）极度紧张,主要是因为对自闭症的认识只停留在表面,缺乏全面的认识。 带孩子四处寻医问药，从西医到中医，从国内到国外，再后来求神拜佛，寻找祖传秘方，企图以医疗手段解决教育问题。浪费孩子宝贵的时间。对家庭的正常生活产生极大的影响。（3）逃避现实，不接受。 自欺欺人的以为那是误诊，我的孩子除了暂时不会说话一切正常，说不定哪天他就突然回说了呢！把孩子关在屋里，与外界隔绝，怕被人耻笑。4、家长对康复的认同程度 （1）已经对孩子失去信心了绝望了，只希望孩子在机构里开心快乐，明天还愿意来，其他的别无所求了。对孩子是一种补偿的心理。 （2）对孩子期望过高，希望孩子每天都要有进步，施以教师过大的压力，自行制定计划，一周内要会叫妈妈，一个月内会说话，一年后……5、社会的支持力度不够 我国是发展中国家，经济水平和医疗水平还有有待提高，具有高度专业知识的自闭症专家也不多，所以对自闭症发现主要来源于教师和家长。相关建议1、家长要掌握儿童发育常识 自闭症的早期诊断是相当困难的，而做为孩子的父母，早期发现应该并不困难。只要具备一般儿童发育常识，多了解正常孩子的生长发育特点，记住孩子生长发育的每个关键期，当孩子出生后，关注孩子的每一次细微变化，这里的每一次细微变化，不单指语言，还包括目光对视、态度、情绪、依恋、行为等，家长要保持高度警觉性，用简易家庭自测量表，如：克氏自闭症行为量表，法国自闭症儿童量表，对自己的孩子进行初步的筛选和诊断，再寻求专家给予诊断和评估并列表进行记录，并与正常孩子的成长进度表进行对比，及时发现孩子的问题是不困难的。 如若发现孩子在发育过程中，出现一些异常点，如语言能力弱，且不能用一般的公共卫生知识或医学常识解释，正如美国一位精神医生说的：“如果您的孩子在说话方面的能力比别的孩子弱，首先要怀疑他是否可能患有孤独症。”2、家长要积极行动 为自闭症孩子找一个专家进行专业评估，确认孩子的障碍程度并制定个别花教育计划。障碍程度包括：障碍发生的时间，障碍发生的时间越早，其后果就越严重，预后就越不乐观；障碍的原因：自闭症的致病因素是多种多样的，而某些因素引起的自闭症，如能及早发现和治疗，预后是相当可观的；幼儿期的智能及语言能力：5-6岁具备一定语言能力和智力活动能力的儿童有较好的发展基础。而不会说话或说话迟的有些孩子，却能学会书写和使用手势语，也可有更好的发展趋势。依专家的评估，对孩子产生适当的期望，明确孩子现阶段适合哪种训练，并有针对性地为孩子选择合适的机构进行训练，而不是盲目跟从。3、正确的选择机构和老师 对自闭症儿童而言，选择一个好的训练机构很重要，但选择一个好老师更重要。由于孩子的特殊性，孩子和老师在一起的时间很长，老师对孩子的影响是相当大的，所以为您的孩子选择一个好老师显得尤为重要。一般将老师分为听语型和视动型，听语型老师能说会道，善言词；视动型老师较有耐心。家长可根据孩子的需求选择适合的老师。4、家长要对康复有正确的期待 到了入学的年龄，让家长担心的问题就是有没有希望上学！这时候孩子的未来，家长应思考！对于有希望上学的孩子，家长就要努力帮助孩子去适应、去熟悉学校的环境，而对于没有希望上学的孩子，则侧重培养孩子建立更高的生活自理能力，从事简单的生活技能，规范孩子的行为，还有对性问题的处理。 而对于有希望上学的孩子，首先要确定他能坐得住，眼睛的专注力能持续一段时间，培养孩子的写字能力，语言能力及良好的行为规范。而写字不只是体现在会写，会认上面，还要会应用。 语言方面则包括语言的表达和语言的理解，更重要的是有将语言转换成文字表达的能力。不论是有希望上学的，还是对于没有希望上学的的孩子，良好的行为规范都是他们融入社会的先决条件！5、家长要持有正确的心态和态度 确诊后，家长要做的是接受事实，争取时间，开始训练。以积极的态度和行动为孩子创造一个能促进他进步的环境。与其痛苦无奈，不如积极面对。 对自闭症的治疗，我们坚持的是早发现早训练的原则。自闭症儿童的训练开始得愈早效果越好，且最佳训练期是3-6岁。因此，在确诊为自闭症是或怀疑有自闭症倾向时，就要为孩子提供干预性的训练。 同时，面对孩子是自闭症这一实事，家长更应具备爱心、细心、警觉心、责任心，投入更多的时间和经历去关爱孩子。6、家长应有意识对孩子进行行为规范（1）注重培养正确的行为。 （2）注重对正确行为的奖励。 （3）忽略不正确的行为的原则。 在对孩子进行训练时，应坚持持之以恒，坚持情景性，将训练贯穿于生活之中。积极的告诉孩子应该怎样做，而不是告诉他们不该怎么做，不要因为心存内疚，就一味觉宠溺，饭来张口，衣来伸手。 （4）理解机构和老师 如小孩子调皮是正常的，偶尔摔伤、擦破皮是可以理解的，而有些家长却因为孩子的一点点皮外伤就与老师大动干戈，怒目相对，我们能理解父母对孩子的爱，但是这样做，对孩子本身来说并没有什么帮助，反而会让孩子失去一个体验生活的机会。家长与老师，为孩子的事情闹得不开心，其实受损的是孩子，因为这些孩子的特殊性，除了与家长在一起的时间，他们的大部分时间都是和老师在一起，而老师的一言一行、喜、怒、衰、乐都和学生有着密切的关系。7、家长要掌握自闭症方面的专业知识 由于，目前我国的经济发展水平，医疗水平和教育理论（训练）水平的局限，以及自闭症的康复训练还没有形成健全的体系，各种训练手段和知识理论也百家争鸣！为了寻找一套适合自己孩子的训练方法，我们认为家长更应该具备专业的理论知识！了解自闭症的一般特点和自己孩子所具有的独特的特点，掌握自闭症训练的操作技巧和理论知识。定期为孩子做康复评估，时刻参与孩子的成长，为了孩子的未来，再学一门专业。8、要加强家校合作 为了孩子的未来，家长，教师，机构三位一体加强合作。家长及时反馈孩子在家的表现，教师经常与家长交流沟通，根据孩子的变化及时进行评估并改变个别化教育计划。机构对教师进行合理的管理，让每个老师有发挥自己的特点及特长的空间，创造发明新的训练手段！9、社会要加大支持力度 就社会而言，自闭症是一个社会问题，需要社会各界的关注与支持，自闭症家庭更需要社会的理解与参与。社会应该加强宣传力度，让更多人认识这一群“上帝的孩子”并以宽容的心去接纳并帮助他们，为构建和谐社会出一分力。着力培养一批具备专业素质的人才。立法保障自闭症儿童的权利。相信有你有我有大家的关心与帮助孤独症孩子将不再孤独！2011年11月04日3613
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