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疾病知识

脊髓性肌萎缩(SMA)分型

发表者:李晓光 人已读

SMA分型

中国医学科学院 北京协和医院 李晓光 (摘录自李晓光等<脊髓性

肌萎缩北京协和医院神经科李晓光

临床及病理学研究> 中华神经科杂志 1999年42期

婴儿型SMA:即SMA-I,急性SMA,亦称Werdnig-Hoffmann病,急性发病,为常染色体隐性遗传。男女发病相等。半数出生1个月内起病,多数患儿宫内胎动弱,出生后不久即表现肌张力低下。肌无力以四肢近端肌群为主。患儿吸吮力弱,哭声低微,呼吸浅。翻身及抬头困难。腱反射消失。四肢肌萎缩,可见舌肌萎缩和束颤。括约肌功能正常。10%病例可有关节畸形。血清CPK正常。电生理检查运动传导速度可减慢,感觉传导速度正常。EMG示神经元性损害。

过渡型SMA即SMA-II或称慢性婴儿型SMA,是在婴儿型之后少年型之前,6-18个月之间发病的近端SMA。婴儿早期生长正常,6个月以后运动发育迟缓,能坐,但独站及行走均未达到正常。多数病例表现近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢,呼吸肌、吞咽肌一般不受累,肌萎缩不明显。有1/3病例面肌受累,眼外肌、括约肌功能正常。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程,尤其是1岁后起病的病例,近40 %患儿10岁以前仍具行走能力。SMA-II型的诊断依据主要是根据发病年龄和临床印象,诊断界限较含糊。血清CPK偶见增高。运动及感觉传导速度正常。EMG显示有纤颤电位及正锐波,随意运动时,可见干扰相减少。

少年型SMA(SMA-III),又称Kugelberg-Welander病。发生于幼儿期至青春期(1-17岁),多数于5岁前起病。较I,II型少。起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期病孩行走呈鸭步,上下梯困难,逐渐累及上肢。颅神经支配肌群通常不受侵犯,但可出现面肌、软腭肌无力。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,几乎均为男性,半数病人早期可见肌束颤动。Gower's征阳性,翼状肩胛等。部分病例可有脊柱侧弯或弓形足等先天畸形。腱反射减弱或消失。感觉正常。智能正常。本型预后良好,许多病人有正常寿命。

急慢性SMA(I,II,III型)基因定位于染色体5q11.2-13.3区域,95%患者为SMN基因78号外显子缺失。部分为点突变。

成年型SMA(SMA-IV)发病年龄为35-60岁,多见于40岁左右。起病和进展均较隐袭。预后相对良好,行走能力常可保持终生。有散发型和遗传型。散发性成年型SMA发病较晚,男性为主,罕见感觉障碍,EMG和肌活检结果均提示神经原性损害。目前散发性或遗传性成年型SMA基因的定位尚未见报道,尚未检测到SMN基因的缺失,常染色体显性遗传近端型SMA基因也不在5q。

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发表于:2014-01-18 21:19

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