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医学科普

强直性肌营养不良的基因咨询

发表者:吴士文 人已读

 

1  即使在同一个家庭,严重程度也可能有很大不同。

2  对有异常基因的人用“携带者”这一术语不合适,可能致严重误导。即使他们没有症状,他们常常有体征但不严重,有发生合并症的风险,尤其心脏和呼吸系统疾病。

3  关注的焦点是,有异常基因的年轻妇女直至生产出患有严重先天性疾病的孩子才意识到这一诊断。武警总医院神经内科吴士文

4  先证者可以是来自父亲的传递,但疾病程度不会像母亲作为传递者那么严重。

5  基因咨询问题相当复杂,包括其他家庭成员的级联筛查。必须进行恰当的神经遗传学调查安排。

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发表于:2009-01-18 19:54

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