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医学科普

进行性肌营养不良症-特殊的肌肉遗传病

全网发布:2016-01-27 09:38 发表者:尚延昌 人已访问

1、进行性肌营养不良是一种什么病?为什么说是进行性的?

进行性营养不良症是一组与遗传有关的肌肉疾病,按照遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉分布、病程进展情况等不同可分为9个亚型,包括:1)假性肥大型肌营养不良症,又可分为DuchenneBecker两型,前者起病年龄早,病情重、进展快;后者起病年龄晚,病情相对良性,病程进展慢。2)面肩肱型肌营养不良症;3Emery-Dreifuss肌营养不良症;4)肢带型肌营养不良症;5) 先天性肌营养不良症;6) 眼咽型肌营养不良症;7)眼型肌营养不良症;8)远端肌营养不良症。该类疾病临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,因此称为进行性肌营养不良。北京301医院神经内科尚延昌

2、进行性肌营养不良主要有什么表现?有什么典型症状吗?

在进行性肌营养不良症中,Duchenne型肌营养不良症是我国最常见的X连锁隐性遗传肌病,发病率约3/10万活男婴,女性为致病基因携带者,所生男孩50%发病。Duchenne型肌营养不良症患儿出生时就有血清肌酶增高和肌纤维坏死,身高和体重均正常。但随后的生长发育较正常儿缓慢,身材矮小。通常3~5岁隐袭起病,突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤,上楼及蹲位站立困难,走路鸭步等。由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位;次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位;然后以两手及双腿共同支撑躯干;再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位;最后双手攀附下肢缓慢地站立。上述动作称为Gower征,为DMD的特征性表现。随症状加重出现跟腱挛缩,双足下垂。肩胛带肌、上臂肌往往同时受累,但程度较轻,可见翼状肩胛,在两臂前推时最明显。90%的患儿有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显。患儿一般12岁不能行走,需坐轮椅。该病无感觉功能障碍。病程晚期患者全身肌肉均明显萎缩,腱反射消失;因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅,咳嗽无力,多数病人在20~30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。

3、是否会发生感觉功能障碍?

该病无感觉功能障碍。

4、针对幼年发病的患者,其智力是否会有影响?

30%Duchenne型肌营养不良症患儿会出现不同程度的智能障碍。

5、进行性肌营养不良和重症肌无力有哪些区别?

该病中的眼肌型和眼咽型需要与重症肌无力相鉴别。重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病,主要临床表现为骨骼肌极易疲劳,活动后症状加重,休息后可减轻,应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显改善等可以相互鉴别。

6、进行性肌营养不良症如何治疗和预防?

进行性肌营养不良症目前尚无有效治疗方法,临床上只能对症治疗和支持治疗,如增加营养,适度活动(不鼓励进行剧烈运动)等。如有脊柱和关节畸形,可进行矫形手术。药物方面可选择ATP、肌苷、糖皮质激素、钙通道阻滞剂、抗炎药物、促蛋白合成类药物、氨基糖甙类抗生素等。基因和干细胞移植治疗目前正在研究中,以期不久的将来能够使更多的患儿获益。

由于目前该病尚无有效的治疗方法,因此进行产前诊断和筛查非常重要。其过程为首先明确患儿致病基因类型,然后确定其母亲是否为携带者,当母亲为携带者时,若再次怀孕,需确定是男胎还是女胎,对男胎进行产前基因诊断,若检出致病基因,则终止妊娠,防治患儿出生。

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发表于:2014-12-06 11:44

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