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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述大动脉转位是临床上少见的复杂性先天性心脏病。与心室相连的动脉为大动脉，人体正常情况下，左心室连接主动脉（图1）。图1正常心脏与大血管的位置关系大动脉转位，又称大动脉错位，是指右心室主动脉，左心室与左心房相连并发出肺动脉干，导致主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。单纯大动脉转位者较少见，多数伴有心室发育不良。二、临床分型大动脉转位分为矫正性大动脉转位与完全性大动脉转位。以完全性大血管错位最为常见。1．矫正性大动脉转位(CCTGA)是由于大动脉与心室链接不一致，同时又有房室链接不一致构成的。在这一心脏畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同时心脏可以出现在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大动脉转位(TGA)是指主动脉完全或大部分起自右心室，肺动脉完全或大部分起自左心室的先天性心脏畸形（图2）。一般TGA是指房室连接正常，心室大动脉链接异常的大动脉转位。图2完全性大动脉转位如果体循环、肺循环间无任何水平的分流，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。该畸形常合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房主动脉缩窄等畸形。三、病因到目前为止，发病原因不详。原则上仍然是多基因遗传，即遗传因素与环境因素共同起作用，导致胚胎的动脉圆锥部发育异常而发病。大血管错位的发生与胎胎期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关（图3）。在胚胎的第5~6周心管扭转，正常时右向襻转，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中，如果出现左向襻转，或由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。图3.动脉圆锥四、咨询要点1.产前检查发现完全性大动脉转位者，建议终止妊娠。2.要求继续妊娠或出生后诊断者，应做更详细的超声检查，观察是否还有心脏的其他异常；胎儿要做羊水细胞染色体及基因芯片检查。3.除非合并肺动脉狭窄，胎儿一般不会发生宫内心衰，产科无需特殊处理。五、处理原则本病首选治疗是给患儿静注前列腺素E，维持动脉导管开放或行球囊房间隔缺损扩张术，以提供足够的体-肺动脉血液分流，保持体动脉系统的血氧饱和度。如经此处理缓解低氧血症仍不充分则在4~8个月时行房间隔扩大术，以增加两循环的血液沟通，维持患儿生存。待成长至2~3岁时再施行矫治手术。2022年10月27日
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 概述 大动脉转位是严重而罕见的先天性心脏病，两大动脉（主动脉、肺动脉）位置调换。多见的是大动脉右旋转位，少见左旋转位。大动脉转位改变了循环血流，导致体内血氧含量降低。由于缺氧，影响全身各脏器功能，不加治疗可能导致严重并发症甚至死亡。大动脉转位常在胎儿期或生后早期数周内发现。大动脉转位通常需要生后早期治疗。发现宝宝患有大动脉转位不需要惊慌，经过恰当的治疗，预后比较好。症状大动脉转位的症状包括：紫绀，皮肤颜色青紫；气短；食欲差；增重困难。什么时候看医生大动脉转位通常刚出生或生后几周内诊断。如果在医院没出现症状体征，在家中发现孩子面部或身体皮肤颜色青紫，需要尽快看医生。原因大动脉转位是由于胎儿期心脏发育异常，具体原因未知。正常情况下，肺动脉与右心室相连，将右心室内的非氧和血引入肺脏进行氧和。在肺内，氧和过的氧和血回流入左心房，进而通过二尖瓣流入左心室。正常情况下，主动脉与左心室相连，将左心室内的氧和血引入全身各处。大动脉转位中，主动脉与肺动脉位置互换：肺动脉连接左心室而主动脉连接右心室。右心室内的非氧和血未经过氧和直接流向全身各处。左心室内的氧和血再次流入肺脏，无效循环。体循环内血液低氧引起皮肤颜色青紫（紫绀）。因此大动脉转位属于紫绀型先心病。诸多因素如基因、孕期风疹等病毒感染、孕妇年龄大于40岁和孕妇糖尿病等会增加发病率，但大多数情况病因未知。左旋大动脉转位左旋大动脉转位又称矫正型大动脉转位，是罕见的先天性心脏病。患者的心室位置互换，左心室接收右心房的非氧和血并连接肺动脉，右心室接收左心房的氧和血并连接主动脉。然而血液循环方向正确，位于右侧的左心室接收右心房的非氧和血，将其泵入肺内进行氧和；位于左侧的右心室接收左心房的氧和血，将其泵入全身供机体使用。由于循环方向正确，很多患者可能没有症状成年后才发现。有些患者合并其他先天性心脏病，可能出现症状，儿童期发现。根据症状和心脏畸形类型，有些可能需要手术修复。长时间如此右心室泵血能力负荷过重泵血功能会下降，成年后会出现心力衰竭。成年后右心室的三尖瓣也会功能下降引起心力衰竭。最终需要瓣膜置换、心室辅助装置甚至心脏移植来治疗。危险因素尽管大动脉转位具体原因未知，一些因素会增加患病率：孕妇风疹等病毒感染；孕期饮酒；孕期吸烟；孕妇糖尿病血糖控制不佳。并发症大动脉转位的潜在并发症包括：组织缺氧：患儿的组织缺氧，如果没有氧和血和非氧和血混合，患儿难以存活。心力衰竭：心脏的泵血功能不足以满足机体所需，因为右心室要承受的体循环压力远高于正常右心室压力，右心室心肌会逐渐变硬、泵血功能下降。肺损伤：肺内过多的氧和血会造成肺损伤，引起呼吸困难。所有大动脉转位患儿需要生后早期手术，经常需要生后一周内手术。最常见的手术是大动脉调转术，术中会将两大动脉位置调换，使其连接恢复正常。为心脏供氧的冠状动脉也需要术中进行移植。尽管手术能拯救生命，存在以下潜在远期并发症：冠状动脉狭窄心律失常心肌变硬泵血功能下降导致心力衰竭大血管连接处狭窄心脏瓣膜返流预防大动脉转位一般难以完全避免。如果有先心病家族史或者第一个孩子有先天性心脏病，再次怀孕前需要咨询医生发病率。另外怀孕前需要做好准备，确定所有疫苗已按时接种，孕前开始服用含400微克叶酸的复合维生素。2021年03月23日2868
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孙善权主任医师 广东省妇幼保健院 心脏中心 周二的门诊来了一个可爱的小男孩，他留着西瓜太郎的发型，一双大眼睛明亮而狡黠，一走进诊室就上蹿下跳，男孩爸爸都抓不住他，他的活泼可爱让诊室的医生护士忍俊不禁。如果这里不是心脏中心门诊，我一定会认为他只是过来看看咳嗽发烧的。孩子是2015年出生的，今年已经5岁了，难以想象，如今这样调皮可爱的他，在生命之初可是经历了不少的波折。孩子的妈妈产检的时候发现宝宝有严重的心脏病，辗转于多家医院，都确诊为完全型大动脉转位（TGA），这是一种复杂的心血管畸形，手术成功率低，手术风险大，因此，很多医生都建议流产。刘锋（化名）夫妇为了怀这个孩子已历经了千山万水，如今隔着B超机都能看到孩子稚嫩的小手小脚，他们怎么忍心就这样放弃这个小天使？即便命运如此安排，他们仍不相信孕育新生命的希望真的就此陨落。也许是缘分的安排，最后他们在网上看到有关孙主任做大动脉转位手术的报道，夫妻俩怀着希冀挂了孙主任的号。孙主任在了解孩子的情况之后，认为孩子具备出生后进行手术的指征，并且就手术方式、手术风险以及疾病的预后与刘峰夫妇进行了详细的沟通。那种交谈与其说是看病，更是一种亲人般的交流，使刘峰夫妇重拾了信心。他们最终决定在我院把孩子生下来，生后立即转入心脏中心进一步治疗。大动脉转位是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病。人体的心脏有四个腔室，在结构上是并排的两栋一房一厅的房子，两栋房子之间并不相通。正常人肺动脉连接在右心室上，是将静脉血液输送至肺里进行氧合的通道，主动脉连接在左心室上，是将氧合的血液运送至全身的通道。这两条动脉就像是心脏这间房子的发电机，它们只有按照正常的电极及路线接好，心脏才能正常通电，否则就会短路。大动脉转位的患儿肺动脉与主动脉错位连接在两心室上，导致出生后严重缺氧，如果不做手术，90%患者将在生后1月内死亡，最好的手术时机是生后两周，最迟不超过三周。手术方式是将两大动脉进行调转，同时移植冠状动脉，手术的难度的确很大，术后约有10%的患者可能发生吻合口狭窄，轻度的可以不用处理，如果发生严重的肺动脉瓣狭窄（这个在我科大动脉转位手术中的发生率很低），可以尝试通过介入治疗的方法行球囊扩张术。手术后，患者可以像正常人一样生活，不需要终生药物干预。刘峰夫妇的孩子在出生后第二周行了手术治疗，在医护人员的精心照料下，术后两周顺利出院，孩子出院后定期复查，幸运的是，心脏B超提示肺动脉与主动脉的血流速度都在正常范围，无需进一步干预。刘峰夫妻告诉我，目前孩子跟同龄人一样上幼儿园，十分懂事好学，在幼儿园和小朋友相处得很愉快。他们很感恩孙主任及省妇幼心脏中心团队，在他们当年陷入绝境时，是孙主任从容自信的专业素养和温和可亲的沟通态度，让他们重拾了向命运挑战的勇气，是心脏中心团队披星戴月为这个小小生命保驾护航，才有了如今这个家庭的欢声笑语。他们夫妻俩如今也常常从事义工工作，想将这份感恩之情回馈社会，我们相信，在这样充满爱的环境中，孩子一定能茁壮成长。今天，我们在这里与读者们分享这个故事，并不是为了体现我们医术的高超——医学技术的发展使我们能不断攻克难关，在心脏中心，我们曾治疗过的大动脉转位患者中体重最低者仅1.65千克，目前这个孩子已长得和他的双胞胎哥哥一般健壮。而我们在此分享刘峰夫妇的故事，是因为我们在他们身上看到了许多病人家属的影子。在心脏中心门诊咨询的孕妈，大多怀着忧伤焦虑的心情，她们失落无助的眼神令人心痛。父母们都希望自己的宝宝健康聪明可爱，但是上天会在人这一生中跟我们开很多玩笑，有些生命的轮回也许不是生老病死，而是在出生以前，就已经被下了疾病诊断书。在这里，我想说，如果你相信，请把你的检查结果拿过来让我们先看看。请您相信心脏中心，有这份能力。2020年12月06日2885
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周开宇主任医师 四川大学华西第二医院 儿童心血管科 一、首先要知道什么是永存左上腔静脉。 正常人的上腔静脉是位于在右侧，整个头部和上肢的血液通过右上腔静脉流回到右心房。如果胎儿左侧头部和左上肢的血流单独经过左侧上腔静脉流到右心房，就是永存做上腔静脉。 这属于正常的解剖变异，因为不管经过哪条静脉回流，最终都是回流到右心房。如果没有其他心脏畸形，单纯的永存左上腔静脉是不会对胎儿的血液循环造成影响的，生后也不需要治疗。二、关于右位主动脉弓 绝大多数人的主动脉弓在左侧。右位主动脉弓，顾名思义就是主动脉弓在右侧，其发出的头臂血管的形态跟正常左位主动脉弓呈镜像关系。 如果右位主动脉弓同时合并左位的动脉导管或者迷走右锁骨下动脉，这些血管就会在空间上形成一个环形，叫“血管环”，包绕食管和气管。在孕期，血管环对孩子没有影响。孩子出生后，血管环有可能会对气管和食管造成压迫，出现相应症状。如果压迫气管会导致孩子呼吸困难，压迫食管会造成吞咽困难。 根据临床经验和统计结果，绝大多数右位主动脉弓不会出现食管和气管的压迫症状。在出现症状的孩子中，绝大多数症状也比较很轻。有些随着孩子的生长发育，血管环的空间也变大了，症状可能减轻或消失。只有少部分孩子会出现比较严重的症状，多在出生后6个月之内就出现。这些孩子要及时去医院治疗。总体来说经过外科手术治疗的效果比较好。本文系周开宇医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年04月27日16036
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唐剑副主任医师 昆明市延安医院 心脏大血管外科 大血管错位是指连接心脏的两个大动脉（主动脉和肺动脉）位置失去正常关系。正常时主动脉起源于左心室，肺动脉起源于右心室，而大血管错位的患儿则正好相反，主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。由于解剖上的大血管错位，便会形成循环生理上的一系列紊乱。本来进入主动脉内应该是含氧量高的动脉血，现在却成为静脉血。此时如左右心房或者心室间不存在其他的交通畸形，患儿则无法生存。所以能存活下来的婴儿在心脏内部或大血管之间均有交通，使动静脉血充分混合而以此来维持生存的。如出生后患儿还没来得及做手术纠治，而这些交通又已经堵塞（如动脉导管未闭或卵圆孔未闭），患儿便会死亡。 紫绀是大血管错位病人的主要症状，其紫绀出现的时间与严重程度同是否存在有心内交通及交通的大小有很大的关系。大多数病人在出生后数天内便可出现紫绀和缺氧发作，以后症状逐渐加重，日趋恶化，如不治疗多在1岁内死亡。病人如合并有房间隔缺损或者室间隔缺损就不同了，动静脉血通过缺损得到充分混合，紫绀可不太严重，但病人在出生后数月内有心力衰竭的表现，如呼吸急促、喂养困难、肝脏和心脏增大等。 因此大血管错位的病人的治疗根据患儿的年龄不同、是否合并室间隔缺损等有不同的治疗策略。对于室间隔完整的大血管错位患儿，早期通过药物维持动脉导管开放，使患儿的动静脉血充分混合，减轻临床组织缺氧。在患儿出生后的2到4周内即解剖左心室的功能尚未退化之时行一期大血管换位（Switch）手术，即将原来长错位置的两根大血管搬回到正常的位置。如果患儿来院时已经错过了一期手术的黄金期，则手术风险进一步加大，患儿左心功能发生了退化，需要分期手术，一期先行锻炼左心室功能，视左心功能锻炼情况再考虑二期施行大血管换位（Switch）手术；对于合并室间隔缺损的大血管错位患儿，左心室功能一般不会退化，即使患儿年龄稍大，也可能一期根治，但是术前长时间缺氧、术后肺动脉高压等因素都会增加手术风险。因此对于此类患儿早发现、早诊断、早治疗可明显提高治疗成功率。2016年04月05日4630
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张本青副主任医师 阜外医院 小儿心外科三病区 正常人心脏左心系统跟右心系统组成一个串联的闭合环路。血液在我们的身体里顺序流过右心、肺动脉、左心、主动脉。完全型大动脉转位的患者由于胎儿时期的心脏发育畸形，造成右心连接主动脉，左心连接肺动脉，形成两个相对独立的并联式循环，肺内的血液氧饱和度很高，动脉血氧饱和度很低，血液从肺里携带的氧气到达不了体循环，所以患儿也会表现出口唇及四肢末梢青紫，如果肺循环跟体循环之间没有交通患儿是不能存活的，所以就诊的患儿均存在房水平、室水平或者动脉水平的交通。大动脉转位的患者均有青紫，如果两大循环血液交换少，则患者青紫很严重，如果血液交换多，则青紫程度会相对轻一些，但是患者会有心功能不全的症状，如喂养困难、气促、汗多，发育不良等等。合并动脉导管未闭的患儿由于肺动脉往主动脉的分流，可引起下肢的氧饱和度高于上肢，从颜色上来看，上肢可能会更紫一些。怀疑大动脉转位的患者应该到医院行超声、胸片、心电图等检查，一般超声可以明确诊断。有时为了了解肺动脉压力、左心大小等情况还需进一步行造影和导管检查。两大循环依赖动脉导管进行交通的要避免吸氧，防止动脉导管过早自行闭合，两大循环间交通极小的应到大的医疗中心进行急诊手术。完全型大动脉转位如果不干预，平均在出生后3～19个月内死亡，只有少数能存活至20～30岁。除了手术治疗，目前尚无其他有效的治疗手段，术式包括动脉调转、内隧道+外管道等，胡盛寿院士在阜外医院首创大动脉转位的双根部调转术，目前取得了良好的近远期疗效。本文系张本青医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年05月31日4504
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 1.通常讲的完全性大动脉转位是怎么回事？手术方式是怎么样的？大概的手术费用是？ 完全性大动脉转位是一种心房与心室连接一致和心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。完全性大动脉转位的病人预后极差。未经治疗的完全性大动脉转位病例生存率与此畸形的类型有密切关系。完全性大动脉转位室间隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2个月者占17%，能生存一年者，仅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反复肺炎发作可使有效循环血流量明显减少，骤然缺氧导致酸中毒和死亡，也可由于严重紫绀引起红细胞增多症，血液粘稠度增加，特别是脱水导致脑血管意外而死亡。在合并大室间隔缺损的病例中，早期生存率较高，生存一个月者占91%，生存5个月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特别多者，生存率较低，多死于充血性心力衰竭。完全性大动脉转位合并大的室间隔缺损，产生严重肺血管病的发生率远远超过单纯室间隔缺损，可能由于缺氧和丰富的侧枝循环。大室间隔缺损伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高达40%，以后生存率迅速下降。动脉调转手术是目前治疗完全性大动脉转位最常用、也是治疗结果最理想的手术方式。手术方法是将两个大动脉换位，恢复到正常的关系。由于患儿往往需要在很小的年龄甚至在新生儿期手术治疗，临床治疗风险较大，大概的手术费用在8万元左右。2.矫正性大动脉转位是怎么回事？手术方式是怎么样的？大概的手术费用是？解释矫正大动脉转位的概念前首先需要理解完全性大动脉转位。完全性大动脉转位是心房与心室连接一致而心室与大动脉连接不一致，经右心房流到右心室的未氧合血没有进入正常的肺动脉，而是进入了转位的主动脉，因而患儿表现为全身性的紫绀；经左心房流到左心室的氧合血没有进入正常的主动脉，而是进入了转位的肺动脉。而矫正性大动脉转位的患儿在心室与大动脉连接不一致的基础上，心房与心室连接也不一致，经右心房流到左心室的未氧合血进入了转位后的肺动脉；经左心房流到右心室的氧合血进入了转位后的主动脉，因此尽管这类患儿在解剖上心房心室连接和心室大动脉连接都不正常，但在生理上却得到了矫正，因此临床上称为矫正性大动脉转位。矫正性大动脉转位根治手术需要完成心房心室和心室大动脉两个连接关系的矫正，因此我们称之为双调转手术。由于手术难度和手术风险均较完全性大动脉转位大，手术费用在8-10万元左右。3.大动脉转位的手术治愈率大概是多少？患者的生存期大概能维持到多大？随着近年心血管外科技术的整体提升，大动脉转位的手术治愈率有了很大的提高，而且患儿术后生活质量比较满意。单纯动脉调转手术治疗完全性大动脉转位手术死亡率在5-8％左右，双调转手术治疗矫正性大动脉转位手术死亡率在10-15％左右。2010年12月16日17908
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