动静脉瘘

【基本信息】女、7岁。【疾病类型】左小腿血管畸形，动静脉瘘【治疗方案】动静脉瘘栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】治愈。【推荐理由】该案例为左下肢多发动静瘘，左小腿疼痛，粗壮跛行。采用弹簧圈栓塞治疗，治愈。一、初识患者患儿出生后半年发现左下肢粗壮，逐渐发展，慢慢发现表面静脉曲张，当地医院检查CT增强检查，诊断为小腿血管畸形。经熟人介绍来找到申刚主任，门诊申主任看到患儿时，孩子左小腿压痛明显，有明显跛行，但是触诊明显温度升高，考虑是血管畸形，和家长交代需要做左下肢动脉造影确定血管畸形的性质，并进行介入治疗。二、治疗过程患儿做完入院前检查，无明显治疗禁忌，符合入院标准，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺右股动脉，把导管置入左下肢血管造影，术中造影看到股深动脉多发动静脉瘘形成，在瘘口处行弹簧圈的栓塞，栓塞后再次造影瘘口消失。手术约1个小时，回病房后患儿卧床12小时，第二天患儿有左小腿疼痛，考虑为术后瘘口血栓形成，血栓性疼痛，先出院观察。术后一个月复查，患肢明显缩小，表面曲张静脉减退，患儿疼痛消失。动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1.什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2.动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3.动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4.动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变5.动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6.动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗7.动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8.动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9.介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10.AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11.介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12.药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

大多数人初次听说“伽玛刀”，常常会认为它是手术刀的一种。其实，伽玛刀全称是伽玛射线立体定向治疗系统，是一种先进的放射治疗设备。它的治疗原理类似放大镜的聚焦过程。我们把放大镜置于阳光下，地面上会出现一个耀眼的光斑，即焦点。焦点外，我们感觉如常，但焦点处却有很高的热度，足以使一些物体点燃。伽玛刀就是将很多束很细的伽玛射线（γ射线）从不同的角度和方向照射过人体，并使它们都在一点上汇聚起来形成焦点，作用于靶区摧毁病灶。在治疗过程中，伽玛射线几乎不对非靶区组织产生伤害，治疗照射靶区与周边正常组织界限分明，边缘仿佛刀割一般，故称作“刀”。适应症：1）颅内各种血管畸形：脑动静脉畸形、硬脑膜动静脉瘘、海绵状血管瘤等；2）功能性脑神经疾病：三叉神经鞘痛、癫痫等；3）颅内各种良恶性肿瘤：脑膜瘤、垂体瘤、听神经瘤、胶质瘤、颅咽管瘤等。禁忌症：1）患者无法配合；2）基础状态较差。

治疗前患者脑出血、脑疝去骨瓣减压术后，发现硬脑膜动静脉瘘为出血原因。Cognard四型，伴有出血动脉瘤结构。逆行介入栓塞术。治疗中经动脉途径治愈性栓塞硬膜动静脉瘘。瘘口完全消失，动脉瘤结构消失。治疗后治疗后即刻患者恢复良好，硬脑膜动静脉瘘治愈。

治疗前患者通过左前臂人工血管移植物内瘘穿刺透析8月余，近期出现透析过程中静脉压增高，最高可达190mmHg，触诊人工血管搏动增强，震颤减弱，听诊可闻及高调杂音。治疗中经人工血管移植物穿刺置鞘，造影显示人工血管静脉端吻合口重度狭窄，结合患者透析静脉压增高的症状，手术指征明确，行球囊扩张手术。术中出现了异常情况，高压球囊打到28atm压力仍然无法打开狭窄病变，于是采用切割球囊继续扩张，顺利打开狭窄，完成治疗。扩张后人工血管移植物的震颤明显增强。最后造影，狭窄部位血管直径完全恢复正常。治疗后治疗后0天术后患者人工血管震颤恢复增长，血透静脉压力降至120mmHg，术后第二天出院。