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许伟滨副主任医师 广东省妇幼保健院 心脏中心 他刚呱呱坠地就判定“活到20岁的概率仅为10%”,却爱上滑雪成为一名运动员;他5岁前,接受了2次开胸手术,20岁却登上冬奥之巅;他收获13枚单板滑雪金牌,是常胜冠军却暂别赛场,玩起了乐队;他35岁“高龄”再迎冬奥,开启职业生涯谢幕战,创造“单板运动员只有两种,一种是肖恩.怀特,一种是其他人”的传奇人生。可谁能想到,这样一位具有传奇经历的世界冠军肖恩怀特,其实患有复杂型先天性心脏病法洛四联症,但这并没有影响他挑战极限、书写传奇,也让普通大众重新认识先天性心脏病。那么,法洛四联症是一种什么样的先天性心脏病呢?如何在胎儿期和婴儿期准确诊断法洛四联症?胎儿确诊法洛四联症,是该“留”还是“流”?这类患儿手术后可以正常参加体育活动吗?下面,由心脏中心医护团队给大家科普一下吧。什么是法洛四联症?1888年,由EtienneFallot详细描述了其病理特点及临床表现,将其命名为“蓝色疾病“,并首次描述了疾病的由四种畸形组成,包括室间隔缺损,主动脉骑跨,肺动脉狭窄和右心室肥厚,是一种最常见的紫绀型先天性心脏病。因体内动脉血和静脉血发生混合而缺氧逐渐出现紫绀,即皮肤、粘膜呈青紫色,而不是正常的红润肤色,俗称蓝宝宝(bluebaby)。法洛四联症主要有哪些症状和表现呢?1. 发绀:是缺氧的表现,多在口唇和指甲出现青紫,出现的早晚和疾病的严重程度相关。出生时不明显,随着年龄增长和肺动脉狭窄的加重,其程度而加重。2. 缺氧发作:3个月开始出现,6个月后多见。多在婴儿吃奶或哭闹时出现,表现为呼吸加快,发绀明显加重,意识丧失。主要是由于右室流出道受到刺激而剧烈收缩。3. 蹲踞:是患儿活动后常出现的一种特征性姿态,其通过蹲踞来缓解呼吸困难和发绀4. 生长发育落后和杵状指。如何在胎儿期和婴儿期诊断法洛四联症?大多数法洛四联症宝宝可在胎儿时期通过心脏超声可以确诊和评估,可在孕20周左右发现。但是,由于胎儿心脏在孕中晚期仍处于发育阶段,对于肺动脉的发育情况还需要定期复查(建议每隔四周)。此外,还需要注意一侧肺动脉缺如或是肺动脉瓣缺如这些特殊情况。而在出生后,由于肺循环阻力还比较高,肺动脉瓣狭窄程度还不重,还需视病情每隔1~2个月复查心脏超声。法洛四联症如何治疗?应遵循早发现、早诊断和早治疗的原则。目前推荐最佳手术年龄为3-9个月,广东省妇幼保健院已成立心脏中心专家门诊,拥有全面、专业、高水平的心脏医疗团队,可对产前、产后发现的法洛四联症等先天性心脏病患儿实行“产前诊断和评估,产后一体化诊疗及术后随访”的模式,针对法洛四联症宝宝的不同病情,结合心脏超声和心脏CT,制定个性化治疗方案。将手术治疗提到疾病典型症状出现之前,为孩子的生长发育争取宝贵的时间。心脏中心邹鹏主任医生也提醒:对于法洛四联症,术前对肺动脉及肺动脉瓣的超声评估尤为重要。如肺动脉瓣环发育较好,可做单纯修复的根治手术,可以保留肺动脉瓣;如果肺动脉发育不算差,可以在6个月后择期行根治手术;如果肺动脉发育很差,宝宝伴有严重的青紫,需要在新生儿期行中央分流手术。最近5年多来,本中心已接诊60余例胎儿法洛四联症,并在出生后成功进行手术,90%以上获得良好的效果,术后完全可以像正常孩子一样生活、学习、运动,多数无需终生服药。诊断法洛四联症,宝宝仍然可以正常生活心脏中心孙善权主任介绍:先心病曾让不少人谈“心”色变,认为这个病无药可救,或者就算是能治也需花费大量金钱与时间。未经过心脏专科培训的基层医生也可能存在对先心病的认识不足,对一些诸如室(房)间隔缺损,动脉导管未闭的“重判”,甚至将一些单纯的永存左上腔静脉,左室强光斑等正常的变异误当先心病,导致过度引产。其实,并非所有先心病患儿都要接受手术治疗,甚至一些简单、轻微的心脏畸形是可以“自愈”,对于复杂先心病,我们通过手术治疗,也有很好的愈后。虽然法洛四联症是复杂的先天性心脏病,如确诊,家长切记不能“病急乱投医”,只要做出早发现,早诊断和早治疗,宝宝仍会获得跟正常宝宝的生活质量和人生预期。就如传奇人物肖恩·怀特一样,他在正确的时机完成手术,避免了严重并发症的发生,提高了术后生活质量。(图片来源于网络)2022年05月31日 716 0 1
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魏志潘医师 华中阜外医院 儿童心脏中心 法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病。基本病理解剖改变为右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。每10000活体新生儿有3-6例会是法洛氏四联症患儿,占先天性心脏病的 5%~7%。? 临床表现:有一部分比较轻的法四患者可无明显临床症状。 但是法四典型临床表现为:口唇以及四肢末梢紫绀,缺氧发作时可出现食欲差,精神萎靡,呼吸困难,缺氧引发紫绀加重,甚至危及生命.法四患者常常喜欢蹲踞。此外,少数法四患者可出现脑血栓、脑脓肿和感染性心内膜炎。 体格检查:部分患者生长发育迟缓,口唇以及四肢青紫,杵状指趾,胸廓畸形。心前区可以闻 及心脏杂音。 法四患者一旦确诊,均应考虑手术治疗。 一、对于无明显症状的法四患者,满足条件,出生后 6 个月至 1 岁进行手术;(部分轻型法四,我中心可行右侧腋下微创切口手术) 二、伴有缺氧症状的新生儿或小婴儿 法四 应进行急诊手术; 术后跨肺动脉瓣压差<20 mm Hg、右心室流出道流速<3 m/s 为手术效果满意。术后保留轻度的肺动脉瓣狭窄,跨瓣压差 15~30 mm Hg,可显著降低远期肺动脉瓣反流,降低远期肺动脉瓣再手术率; 随着医学的进步,目前法四的治疗效果不断提高,并发症减少,死亡率逐渐下降。目前国内外早期手术死亡率在 2%~5%,大的心脏外科中心<1%. 先心病三级预防,重在”早期发现,早期诊断,早期治疗”,降低重症先心病患者病死率,使更多患者重获健康。2022年03月19日 788 0 2
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许伟滨副主任医师 广东省妇幼保健院 心脏中心 法洛氏四联症(TOF)是一种严重的先天性心脏病,发病率大约是10,000名婴儿中的大约2名。在TOF中,异常连接会导致没有足够的(蓝色)血液流向肺部。因此,患有TOF的人血液中的氧含量低于正常水平,因此需要进行手术矫正。历史上,患有TOF的孩子曾经被称为“蓝婴”。 在正常的心脏中,低氧的血液会从腔静脉返回到右心房,并流向右心室。然后,将其通过肺动脉泵入肺部,在肺部通过呼吸运动进行气体交换接收氧气。富氧(红色)血液从肺部返回左心房,进入左心室,然后通过主动脉泵出到身体各个部位提供氧气及营养物质。 患有TOF的孩子具有以下四个心脏解剖特征: 1.室间隔缺损:心脏的左右心室之间有一个孔,通常为非限制性缺损。 2.右心室流出道梗阻:右心室与肺(肺)动脉之间的连接变窄,并且阻塞了流向肺的血液。这就是导致婴儿紫绀的原因。 3.主动脉骑跨:主动向右前移,骑跨于室间隔缺损上。 4.右心室肥大:右心室心肌比正常情况下要厚,因为它可以克服阻塞向肺动脉泵血。这是右室心肌超负荷工作的结果。 这些缺陷的结果是,限制了流向肺的血液。阻塞的程度通常会随着时间而加重。有时,肺动脉瓣完全被阻塞,变成TOF的极端形式,称为法洛四联症伴肺动脉闭锁。 法洛四联症(TOF)症状与原因 法洛氏四联症的症状是什么? 发绀是皮肤的蓝色,通常是法洛(TOF)四联症的第一个迹象。当血液中的氧气含量低于正常水平时,就会发生这种情况。如果没有存在紫绀的情况,心脏杂音也是第一个发现的症状。 即使婴儿被诊断出患有TOF,也可能在数周甚至数月内没有任何症状。如果肺动脉阻塞程度较轻,一些婴儿会表现出喂奶困难,体重增加不佳等心衰症状。但是通常,随着肺动脉梗阻程度逐渐加重,婴儿会出现紫绀症状,蹲踞,并且随着时间的推移会恶化。 缺氧发作 缺氧发作,是TOT的较严重症状。可能发生在喂食,洗澡或哭泣之后。它们是由于流向肺部的血液进一步减少而导致的,从而使婴儿变得更蓝。表现为呼吸困难和呼吸次数增多,青紫加重,晕厥,有时甚至抽搐致命。这与体循环与肺循环血流改变有关系,肺循环阻塞加重或体循环阻力下降有关。 是什么导致法洛四联症? 大多数TOF病例没有遗传关联。但是,有些情况下存在遗传联系。已经生有先天性心脏病的孩子的父母更有可能生第二个有心脏病的孩子。 如何诊断法洛四联症? 出生前 在孩子出生之前,会进行产前检查以检查出生缺陷和其他情况。 在超声检查中可能会看到法洛四联症。 如果您的医生怀疑您的宝宝可能患有法洛四联症,则会下令进行胎儿超声心动图(心脏超声)以评估心脏结构的任何问题以及该缺陷如何运作。 出生后 儿科心脏病专家会倾听您宝宝的心脏和肺部,测量血液中的氧含量(非侵入性)并使用多项测试来确定诊断,包括: 心电图(心电图或心电图) 心脏磁共振成像 (MRI)或心脏CT。 胸部 X 光:传统的胸部 X 光将评估儿童胸部心脏的大小和空间关系。 心导管检查 脉搏血氧饱和度:一种测量血液中氧气含量的非侵入性测试。 法洛四联症如何治疗? 基本上所有患有法洛四联症 (TOF) 的儿童都需要手术。许多儿童可以通过医学治疗,直到他们完全康复。更严重的形式可能需要早期干预,包括住院治疗。 心导管检查 大多数患有 TOF 的婴儿不需要心脏导管检查术,但有时此操作有助于明确诊断。在严重的情况下,一些儿童会受益于在与肺动脉的阻塞连接中放置支架。 外科手术 患有 TOF 的儿童通常在三到六个月大时接受手术。对于大多数人来说,完整的修复手术是作为初始手术进行的。很少有儿童需要分阶段的方法,初始手术是 Blalock-Taussig (BT) 分流术。 BT 分流术是放置在无名动脉和肺动脉之间的管子,以增加流向肺部的血流量。 TOF 的完整手术修复包括: 关闭左右心室之间的室间隔缺损 (VSD)。 疏通右心室和肺动脉之间的狭窄 如果孩子也有肺闭锁,手术也会用新瓣膜将右心室连接到肺动脉。如果您的孩子有主肺主动脉侧支动脉 (MAPCA),则可能需要多次手术。 法洛四联症的长期影响是什么? 随着年龄的增长,患有 TOF 的儿童可能需要额外的手术或导管球囊扩张术。虽然最初手术的目的是修复缺损,但有些孩子会出现肺动脉瓣反流,需要在未来更换。这通常发生在青春期或成年早期,但也可能发生得更早。 患有先天性心脏缺陷的青少年将不得不处理医疗预约和以及可能对体育活动的限制。 在儿童时期接受过先天性心脏病治疗的成年人需要由心脏病专家进行随访,因为早期心脏病的并发症可能会在成年后出现。 ToF患者可能面临心律失常、瓣膜反流和其他心脏问题的风险。 患有TOF的人群行非心脏手术可能会给某些患者带来风险,需要与心脏病专家进行评估和讨论。对于女性患者,怀孕也可能存在风险。 什么是法洛四联症,严重吗2021年12月01日 1209 0 0
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2021年11月14日 2587 1 6
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易容松副主任医师 柳州市妇幼保健院 儿科 专家简介:易容松,男,柳州市妇幼保健院儿科主任医师,广西医科大学医疗系毕业。临床医学学士学位,从事儿科临床工作多年,曾到上海儿童医学进修学习。参与制定我国《小儿先天性心脏病介入治疗专家共识》及《中国儿童心律失常导管消融专家共识》。 熟悉各种儿童常见疾病,擅长儿童心血管疾病的诊治。目前担任中国医师协会儿科医师分会心血管疾病专业委员会委员、中国中西医结合学会心血管病专业委员会儿童心血管专业组委员、中华医学会第六届心电生理与起博学分会小儿心律学委员、广西医学会心电学分会第四届委员会委员。法洛四联症是比较严重的一种先天性心脏病,但是如果及时手术患儿的预后良好,完全能像正常人一样生活。遗憾的是,很多患儿都因为家长没有重视,从而错过了最佳手术时机。因此了解法洛四联症对疾病早发现、早治疗至关重要。什么是法洛四联症?先天性心脏病可以分为非紫绀型和紫绀型两大类。紫绀型一般病情更重,患儿通常会因为缺氧出现口唇周围青紫等紫绀表现。法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,主要有四种心脏结构畸形,包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右心室肥厚。主要在婴幼儿时期发现,手术是唯一根治的方法。为什么会得法洛四联症?法洛四联症的病因尚不明确,目前认为是由于环境或遗传等因素导致的。引起法洛四联症的核心改变是胚胎时期右心室漏斗部或圆锥发育不良。该疾病有一定的家族聚集趋势,说明可能与基因有关,但不是遗传性疾病。此外母体妊娠期感染、营养不良等因素也可能增加疾病的发生率。法洛四联症有什么症状?法洛四联症的主要症状包括发绀、呼吸困难、缺氧性发作和劳累后蹲踞位休息等。其中发绀是最典型的表现,即患儿在吃奶、哭闹时,嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫,多在3-6个月出现,少数到儿童或成人期才出现。呼吸困难和缺氧性发作严重者可发生意识丧失、抽搐甚至死亡。同时,患者常伴有杵状指、生长发育迟缓问题。怀疑法洛四联症需要做什么检查?多数法洛四联症可在母亲孕期20-24周的大排畸筛查中检查出来。出生后可通过超声、心电图、胸部X线、心脏CTA、心脏MRI等多种检查明确心脏结构和功能的情况。其中心脏超声是确诊法洛四联症最常用的检查方法。法洛四联症怎么治疗?法洛四联症的治疗以根治手术为主,包括矫正术和姑息手术。姑息手术常应用于因各种原因不能直接进行矫正术的患儿,通过缓解缺氧,保证患儿的存活从而创造矫正手术的机会。药物治疗主要是β受体阻滞剂,可以缓解缺氧性发作,抑制右心室流出道心肌的收缩。什么时候做手术比较好?一旦患儿确诊是法洛四联症,都具有手术指证。手术时机根据患儿病情严重程度而定。如果一般情况好,可做一期矫正术。如果病情严重,需要先做姑息手术,再做二期矫正术。对于轻症患儿,如无明显缺氧、发绀,一般在 1 岁左右手术比较合适。对于重症患者,不宜做一期矫正术,需要早期做姑息性手术。待肺动脉发育改善后再做矫正术术。若患儿出现危及生命的症状,如严重的缺氧发作时,需要在24-48小时内紧急进行手术。法洛四联症手术是怎么做的?法洛四联症的手术分为矫正手术和姑息手术。矫正手术可以同时修正肺动脉狭窄、室间隔缺损和主动脉骑跨,减少静脉血直接混入动脉血,缓解呼吸困难、发绀等症状。手术后多数患儿基本正常生存。姑息手术适用于肺动脉发育差、不能直接进行矫正术的患儿,通过将锁骨下动脉与肺动脉吻合,或用人工血管在升主动脉/锁骨下动脉与肺动脉之间“架桥”,增加肺血流量,改善缺氧,并促进肺血管发育,保证患儿生存,为矫正手术做准备。法洛四联症预后怎么样?如果患儿及时接受手术,术后早期死亡率在2-5%,甚至可以<1%。绝大多数预后良好,能够正常生活。但是如果儿童期未能及时手术治疗,预后不佳,多在20岁前死于心衰或脑血管以外等并发症。法洛四联症如何预防?有一些因素可以避免从而降低法洛四联症的发病率。妊娠期前三个月感染病毒,尤其是风疹和柯萨奇病毒,胎儿出生后的发病率增高,因此在妊娠期应避免病毒感染。此外,妊娠期应避免饮酒,保证营养,同时尽量避免40岁以后妊娠。法洛四联症患者日常需要注意什么?对于法洛氏四联症的患儿护理方面要很精细,因为患儿体质很弱,在日常生活中要预防感冒、呼吸道感染、预防病毒感染、注重营养等。一般叮嘱家长让孩子多喝水,避免体温太高,出大量的汗。注意观察,避免患儿哭闹。一旦出现缺氧症状一定要尽快带孩子到正规医院接受检查和治疗,以免延误。儿童心脏科柳州市妇幼保健院儿童心脏中心是柳州市规模最大、实力最强的儿童心脏病诊疗、科研和教学的医疗中心。是柳州市首批临床重点学科,自治区红十字会“救心行动”指定单位,柳州市唯一一家“国家儿童医学中心心血管专科联盟成员单位”,广西新生儿先天性心脏病筛查、治疗定点单位。现有床位38张,医护人员40人,其中高级职称8人,中级职称4人,硕士研究生4人。拥有现代化监护室、心肺功能康复病房和心电生理功能室,配有目前最先进的各种心脏病诊治仪器,多项诊疗技术已经达到区内领先水平。2021年08月17日 779 0 0
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 概述法洛四联症是较罕见的先天性心脏病,同时存在四种心脏畸形。这些畸形影响心脏的结构,造成全身血管低血氧。新生儿和儿童法洛四联症患者常由于缺氧表现出皮肤青紫。法洛四联症常在孕期和生后早期发现,也可能成人后才发现,因为症状体征的严重程度相差很多。早期诊断并治疗的法洛四联症患者预后较好,活动轻度受限并需要定期复查。症状法洛四联症由于右心室通向肺动脉的流出道处梗阻程度不同,症状差别很大,主要包括:紫绀,低血氧造成皮肤颜色青紫;气促,喂养时或活动后明显;晕厥,失去意识;杵状指,末节手指或脚趾增生,呈杵状膨大;增重缓慢;易疲劳,活动耐量差;烦躁易怒;哭闹不止;心脏杂音;缺氧发作。有时,法洛四联症患儿哭闹时或喂养后突发全身皮肤、甲床和嘴唇青紫、呼吸困难,甚至抽搐、晕厥,称为缺氧发作。缺氧发作是由于血液氧含量急剧下降。2-4个月婴儿已发生缺氧发作,大孩子呼吸困难时会本能地下蹲,下蹲可增加肺血流量。什么时候看医生如果您的孩子有以下表现需要看医生:呼吸困难;皮肤颜色青紫;晕厥或抽搐;虚弱、易疲劳;烦躁易怒。如果您的孩子突然发紫,让孩子侧躺,膝盖靠近胸部,帮助增加肺血流量改善缺氧,同时拨打急救电话。原因法洛四联症是由于孕期胚胎发育异常,大多原因未知,孕妇营养不良、病毒感染、遗传代谢病可能增加发病率。法洛四联症的心脏畸形包括:1. 肺动脉瓣狭窄:肺动脉瓣位于右心室和肺动脉之间,狭窄会减少肺血流,同时影响右心室心肌。严重情况下先天性肺动脉瓣闭锁影响血液流入肺。2. 室间隔缺损:室间隔缺损是心脏左右两个心室之间的室间隔上存在缺损,使右心回收的非氧和血通过缺损流入左心与氧和血混合。分流有时也从左心向右心方向,造成射血效率下降。室间隔缺损的分流引起血氧含量降低并损害心功能。3. 主动脉骑跨:正常左心室射血经过主动脉流向全身各处。法洛四联症患者主动脉骑跨于室间隔缺损之上。主动脉同时接收左右两心室射出的血,使右心的非氧和血与左心的氧和血混合。4. 右心室增厚:心脏泵血负荷过重引起右心室室壁肥厚。长时间如此会造成右心功能下降甚至衰竭。法洛四联症患者可能合并其他心脏畸形,如房间隔缺损、右位主动脉弓或者冠状动脉畸形。危险因素法洛四联症具体原因未知,以下因素可能增加发病率:孕期病毒感染,如风疹等;孕期饮酒;孕期营养不良;孕妇年龄超过40岁;父母有法洛四联症;21-三体综合征或Digeorge综合征患者。并发症法洛四联症患儿需要手术治疗,否则难以正常生长发育。患儿还有合并其他严重并发症的风险,如感染性心内膜炎:细菌感染侵犯心脏内膜和瓣膜。不及时治疗的法洛四联症患者随着病程进展会出现各种严重并发症,严重者早期失能甚至死亡。2021年03月23日 3203 0 4
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高波涛副主任医师 上海儿童医学中心 心胸外科 这是一个4个月大、7kg的法洛四联症患儿,近期患者经常莫名的哭闹、哭闹后青紫严重,当地的心脏彩超提示患者右室流出道狭窄严重,仅有2~3mm,于是笔者建议患者及时就诊。 入院后,在准备完善CT检查的当天早上,进行静脉穿刺时,患者出现了哭闹,青紫严重,给予吸氧、镇静等对症处理,患者的青紫不能缓解,经皮氧饱和度持续下降至40%左右。 笔者立即决定给患者实施气管插管,并给予吗啡镇静、血管活性药物提升体循环血压,减轻左向右分流,抽血气给予纠酸等处理,待患者病情平稳后完成了心脏的增强CT检查。 当天下午,笔者为患者紧急实施了法洛四联症纠治手术。术中探查发现患者的肺动脉瓣为两瓣畸形,试行交界切开后瓣环直径尚可,笔者决定为患者保留肺动脉瓣;右室流出道肌肉肥厚甚,接近闭锁,于是笔者采用两块心包补片分别扩大肺动脉瓣上以及右室流出道,同时关闭了室缺。 手术顺利,术后患者循环稳定,顺利撤除了呼吸机,目前恢复良好,已准备出院。 通过这个病例,我想告诉大家,法洛四联症患者如果近期出现动辄哭闹、青紫严重,且发作频繁,家长应该引起重视,及早就医诊治。2021年03月21日 1026 0 0
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高波涛副主任医师 上海儿童医学中心 心胸外科 大家好,我是高医生,今天我给大家简单的介绍一下法拉斯廉症的手术时机,首先呢,给大家介绍一个病例,这是一个七岁九个月的男孩,体重21公斤,因为抽搐意识丧失两周,之前急诊收治儿童重症监护室的,入院以后呢,查头颅CT没有发现明显的异常。 血常规提示呢,患者的红细胞压积异常增高,达到了73%。 血气分析提示患者呢,有严重的低氧血症,氧分压呢,只有20毫米汞柱。 彩超提示呢,患者呢,右手流声道狭窄异常严重,最窄处呢只有两到三个毫米。 因此在这种情况下呢。 我给患者呢,紧急实施了法拉斯联络的救治手术。 手术当中探查发现呢,患者的右手流出道狭窄非常严重,最窄处呢,只有两到三个毫米,右手肌肉呢,非常肥厚,但在右手流出道上呢,有菜花样的赘生物,提示患者呢,有感染性心内膜炎的发,幸运的是呢,患者呢,肺动脉瓣。 肺动脉总干以及左右肺动脉发育都是比较好的,因此呢,我给患者实施了包办的法罗斯廉症根治手术,以及呢,心内赘生物的摘除手术,手术是比较顺利的,手术以后孩子恢复的也算比较顺利,但是相对于正常孩子而言,这个孩子的住院病程,手术费用以及代价都是比较。 啊,这个病例呢,我想告诉大2021年01月30日 884 0 1
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2020年08月05日 1827 0 0
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朱耀斌主任医师 北京儿童医院 小儿心外科 什么是法洛四联症? 法洛四联症(TOF)是一种常见的先天性心脏病,也是最常见的紫绀型先心病,也就是患儿出生后会发生口唇、手指发紫现象的先天性心脏病。四联症,顾名思义,这种病是心脏同时存在四种畸形,即室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。 正常心脏有左右两个心室,由室间隔隔开,互不相通,主动脉连接左心室,肺动脉连接右心室。而在法洛四联症中,两心室之间有个缺损,通常会比较大,主动脉通过这个缺损,一部分与右心室相连,医学上称为骑跨,这样的结构就会使得左右心室的血液都会进入主动脉。 另外,由于肺动脉狭窄,患者右心室向外泵血时的阻力会加大,心室肌肉就要自我增强以克服阻力,慢慢地,右心室就越来越肥厚。肥厚的肌肉会进一步加重狭窄,造成恶性循环。 在正常健康的心脏,静脉血应该全部进入肺动脉,在肺部释放二氧化碳,与新鲜氧气结合后成为动脉血,再回到左心,经过主动脉供应全身。对于法洛四联症的患者,右心的静脉血并不能全部进入肺动脉,因为他们的肺动脉很狭窄,只有一部分进入肺动脉去完成氧合,另一部分就会和动脉血一起进入主动脉,这样,供应全身的血液就不是携带氧气的动脉血,而是动静脉混合血。这样导致的直接后果就是人体的血氧供应不足,很多肌肉和器官无法得到需要的氧,外在的表现就是不同程度的紫绀,主要表现为口唇和四肢发紫。 如果不经治疗,法洛四联症的患儿会有25%在1岁以内夭折,40%在3岁以内死亡,70%的患儿活不到10岁,绝大多数患儿的死因为缺氧或心力衰竭。 临床表现是什么样? 所以,我们需要了解什么样的孩子有可能患有法洛四联症。其实从临床上来看,这些患儿首要的表现就是紫绀,因为缺氧,他们的粘膜皮肤会呈现出紫兰色,一般在口唇处最为明显,大多在出生后的3~6个月开始出现,在运动和哭闹时会加重,平静时减轻。其次,患儿经常出现呼吸困难和缺氧发作,当生后6个月活动量增加时,由于组织缺氧,患儿活动后会有呼吸急促,严重者可出现不省人事或抽搐,医学上我们叫缺氧发作,这是由于在肺动脉狭窄的基础上,在肺动脉右心室的连接处发生了肌肉痉挛,导致入肺的血流比原来还少,加重了患儿的脑缺氧。 从生活中观察来看,法洛四联症的患儿会有蹲踞现象,当患儿会走路之后,行走一段距离,蹲下片刻,然后又继续行走,这样的现象叫蹲踞,因为这样可缓解行走带来的呼吸困难和紫绀。法洛四联症患儿还可呈现外观虚胖,发育迟缓,缺氧严重且时间较长者的手指会和正常孩子明显不同,可见杵状指(下图)。心脏听诊有杂音。 如何确诊? 如果您的孩子出现了上述的异常现象,就需要尽早到医院完善检查。对于法洛四联症的患儿,一般超声心动图就能做出明确诊断,但他们的心电图并无特异性,通过胸片可以间接反应病情的轻重。如果超声提示肺动脉狭窄严重或存在体循环-肺循环侧枝血管,那么就需要进一步通过CT或心血管造影来判定肺动脉狭窄的严重程度,为治疗方法的选择提供帮助。 如何治疗? 手术是治疗法洛四联症的唯一途径,但病情严重程度决定了的手术方式,面对患儿,医生通常要从以下几个方面考虑。 法洛四联症根治手术的目的是恢复心脏的双心室结构,,使患儿的血液循环和正常人一样,但是前提有2个:左心室和肺动脉发育都要达标,如果左心室小,根治以后它的容量和收缩力太弱,而不能承担体循环的负荷,就会造成循环衰竭;而如果肺动脉发育太差,手术之后右心室的阻力就太大,同样会造成循环衰竭。评价发育指标,我们有专门的医学参数,通过超声心动图来获取。如果不能满足上述的条件,则不能做根治手术。 对于根治手术的时机,近几年向低龄化发展,因为早期根治的优点非常明显,比如可以促进肺组织和肺动脉的发育,改善缺氧对神经系统的损害,还保护了右心室功能,所以6个月至1岁是比较适合手术的年龄,部分症状较轻的患儿可以推迟到1岁以后,而缺氧严重的则需要在6个月之前手术。 根治手术的内容包括修补室缺,剪除右心室肥厚肌肉,加宽肺动脉,而在加宽方式上存在选择,需根据肺动脉瓣环的发育情况来决定。 如果把瓣环比作门框,瓣叶比作门板,血流比作进出的人,那么,如果门框够大,则只需要修理,让门板开得更大就行,而如果门框太小,门板开得再大,也不能满足人进出的需要,就要凿掉门框,进行扩大才行。同样的,在法洛四联症,如果瓣环发育好——也就是瓣环不会成为限制血流的环节,则可予保留,在右心室表面或肺动脉上用打补片的方式加宽即可;如果瓣环发育差,则需要切开瓣环,将右室和肺动脉的切口贯通,使用带瓣的组织补片加宽,这就相当于加大了门框,虽然一下畅通了,可是门板还是原来的,在门框加大后必然会对合不严,单瓣的组织补片也仅仅相当于增加了一个门帘,所以这种切开瓣环的方式在远期会有不同程度的瓣膜对合不严。 近年来,法洛四联症根治手术技术已经非常成熟,如果手术适应症掌握恰当,大的心脏中心手术死亡率已经降至3-5%,近期效果比较理想,大部分患者能长期存活,但是一部分切开瓣环的患者在远期会有不同程度的瓣膜对合不严,血液返流问题,甚至引起右室的严重扩张,而需要再次手术,如果拖延时间过长,右心室扩张超过了其弹性限度,这时即使去除了瓣膜返流,右心室也不能回复到正常大小。所以,对于采用这种术式的患者,所谓根治手术也并不是一劳永逸,而需要在术后定期复查,监测肺动脉瓣的情况。 对于姑息手术,目的是增加肺血流,促进肺动脉发育,而对室间隔缺损予以保留。在姑息手术后半年到1年,需要再次评估病情,决定能否进行根治手术。2020年04月19日 14334 3 7
法洛四联症相关科普号
潘湘斌医生的科普号
潘湘斌 主任医师
中国医学科学院阜外医院
结构性心脏病中心
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罗国华医生的科普号
罗国华 主任医师
中国医学科学院阜外医院
小儿心外科二病区
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李刚医生的科普号
李刚 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院
小儿心脏中心外科
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