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刘亚主治医师 苏州大学附属儿童医院 骨科 遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditarymultipleexostoses）是一种常染色体显性遗传疾病，以多发的外生性骨疣为主要表现，突变基因为抑癌基因EXT（EXT1，EXT2）基因，发病率3.6/100000 ，恶变率较低且通常发生在成年，骨盆及肩胛骨多见。由于软骨瘤为多发，可累计所有骨骼，四肢最常见，脊柱、骨盆、颅骨均可累及。患者表现为外观异常、骨骼畸形、压迫症状及关节活动受限，其中EXT1突变症状较重。常见的骨骼畸形有：肢体不等长，身材矮小，尺骨短缩、桡骨弯曲畸形，膝关节外翻畸形，骨盆及胸廓的不对称。少部分患者会出现髋关节撞击，甚至椎管内软骨瘤压迫脊髓。由病变分布图可以看到，膝关节是病变最常见的位置。较大的病灶处除了引起外观异常，运动后的不适，严重的会引起膝关节外翻畸形，也就是通常所说的“X型腿”。治疗方式为切除局部的病灶以缓解疼痛、活动受限等症状，如软骨瘤造成膝关节畸形，可以通过半骨骺阻滞手术，利用儿童骨骼在生长发育的特点，减缓一侧膝关节的生长而达到平衡，通常可以完全矫正畸形。2022年11月25日
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2022年08月08日234
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王晋主任医师 中山大学肿瘤防治中心 骨与软组织科 什么是分子检测？病理是肿瘤诊断的金标准，是临床医生做出治疗方案的依据，这个绝大部分患者都了解。然而，部分患者会在做了病理检查之后，加做免疫组化之外（免疫组化是什么？请参照我们之前文章：***），还要做分子检测。这个分子检测是什么，很多人就不是很了解。为什么需要做这个？今天给大家讲解讲解。中山大学附属肿瘤医院骨与软组织科王晋中山大学附属肿瘤医院骨与软组织科王晋（补充临床分子检测截图）通常病理诊断会有三个过程：1、 常规病理，也就是HE染色片子，大部分可以诊断良恶性；2、 对于复杂病例，需要免疫组化染色辅助诊断良恶性，以及基本确定病理类型；3、 以上仍无法确诊，则需要进行分子检测。骨与软组织肿瘤指的是发生于间叶组织如骨组织、纤维组织、脂肪组织、肌肉组织、滑膜组织、血管及淋巴管等的肿瘤。骨与软组织肿瘤总体发病率低，属于罕见肿瘤，但全身各个部位均能发生，病理类型超过60种，而且每年都会有新的类型被发现。因此明确诊断一直是骨与软组织肿瘤的一大难点。经常单纯依靠常规病理加免疫组化仍无法得出确切诊断。这个时候就需要加做分子检测了。骨与软组织肿瘤诊断中常用的分子检测为荧光原位杂交，英文简称FISH。常用的诊断FISH如下表：来源：软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019年版）明白了FISH检测的作用之后，有部分患者就会有疑问，那我一开始就做FISH分子检测不就好了吗？其实不然，首先分子检测费用较贵，特殊情况下才考虑使用；其次，对FISH检测结果要也是要辩证分析的，因一些不同类型的肿瘤均可涉及同一基因易位（如EWSR1基因和FUS基因等），或共享相同的融合基因（如EWSR1-CREB1融合基因），诊断时需要结合病理形态学和免疫组化等其他辅助检查进行综合研判。总的来说，分子检测如FISH检测可以辅助病理医生做出正确诊断，得到精准病理类型，从而为下一步治疗提供可靠依据。2020年11月30日13034
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罗先勇主治医师 郑大一附院 小儿外科 一、什么是骨软骨瘤骨软骨瘤一般是生长在骨表面，覆盖有软骨的突起性骨组织，也称之为外生性骨疣，是儿童最常见的良性骨肿瘤，发病率约为10%-15%。目前发病机制尚不清楚。骨软骨瘤严格按肿瘤WHO分类并不属于真性骨肿瘤，属于发育障碍错构瘤性肿瘤。常常分为单发或多发性。二、骨软骨瘤临床表现有哪些骨软骨瘤好发于四肢长骨生长活跃部位，以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺桡骨远端常见，多发骨软骨瘤引起骨骺生长发育异常，临床上常常称为骨干续连症。骨软骨瘤临床上表现为无痛性肿块，多为家长或孩子无意间自检发现，多发性骨软骨瘤存在遗传倾向，故家长能发现的更早。骨软骨瘤随着患儿年龄的增长可进行性增大，部分孩子出现局部疼痛后就诊发现。三、骨软骨瘤临床上如何确诊骨软骨瘤通过专业的体格检查以及简单的影像学检查基本可确诊，行X线片检查可见骨表面的突起性骨组织，基底部较宽与正常骨小梁相连，基底部较窄而瘤体可异常膨大，表面突起不平，其内密度不均。术中探查发现典型骨软骨瘤由软骨帽，纤维组织包膜、骨性基底共同组成。当然，任何肿瘤，包块骨肿瘤，病理活检依然是最终的金标准。四、骨软骨瘤临床上如何治疗骨软骨瘤作为是儿童最常见的骨肿瘤，恶变发生率较低，多发性骨软骨瘤较单发性稍高，约5%，且主要发生在成人期。因此大部分骨软骨瘤生长较缓慢，较小无症状者可以定期观察，复查X线片监测肿瘤发展。较大者建议积极手术治疗。另外无论肿瘤大小，有下列情况，建议积极手术治疗。1.肿瘤压迫周围血管、神经，引起局部疼痛保守无效。2.肿瘤靠近骨骺生长板，可能影响或已经引起骨的生长发育。3.肿瘤临近关节，影响关节或肢体功能活动。特别要强调的是，骨软骨瘤引起骨骺生长障碍，造成肢体畸形，在切除肿瘤的同时还需要矫正肢体畸形。如尺骨远端骨软骨瘤造成尺骨短缩畸形，继发桡骨弯曲、桡骨头脱位，前臂弯曲畸形，前臂及肘关节功能障碍，临床上称为尺骨干续连症，手术难度较大，需要截骨矫形才可能改善前臂功能。五、骨软骨瘤手术后有哪些注意事项骨软骨瘤一般术后无需石膏或支具固定制动，休息1-2周后可逐渐恢复负重活动。术后需要定期复查X线片了解骨创面恢复情况，监测有无复发。对于合并肢体畸形矫形的患者，需要遵医嘱定期复查X线片判断矫形效果。对于暂未处理较小的骨软骨瘤需要定期体检直至孩子生长发育停滞。2019年12月25日14317
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