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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述肌管性肌病又称中央核性肌病、中央核周围肌病，是以肌纤维结构异常为特征的一类先天性肌病，主要分为X连锁隐性遗传型，常染色体显性遗传型，常染色体隐性遗传型。临床表现出生后或自幼出现不能抬头、面瘫、眼睑下垂，及四肢肌肉无力，远端较近端明显。血清酶活性及肌电图检查无异常。活组织检查中50%~80%的肌纤维中见到1~4个内核肌膜下核消失，中央核周围有肌原纤维溶解。X连锁隐性遗传型又称为肌管性肌病，发病率估计为全世界新生男性中1/50,000，受累主要见于男性，常在胎儿期或新生儿期发病，80%受累男性临床症状较重，特征为羊水过多，胎儿运动减少以及新生儿无力，肌张力低下和呼吸衰竭。运动里程碑明显延迟，大多数人无法独立行走。在受影响的女性中，婴儿期发病的症状相似于受累的男性患者，从童年时出现严重的全身性无力，成年后表现出的轻度（通常是不对称的）无力。受影响的成年女性可能会经历进行性呼吸衰竭，并最终需要呼吸支持。目前尚无特殊治疗。预后与发病年龄有关，发病越早死亡率越高。患有严重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1岁内死亡，存活下来的男孩很少活到成年。患轻度或中度肌管性肌病（20％）的男性中，许多人可独立行走，可能成年。二、临床表现（一）主要体征新生儿肌张力低下、儿呼吸衰竭，明显和弥漫性肌肉无力、肌体积减少，有X连锁遗传家族史、隐睾症，长手指和脚趾，眼外肌受累（如眼肌瘫痪）。（二）肌组织活检病理学特征1. 许多小而圆的肌纤维，其内核在中心（或非常接近）。与细小纤维相比，细胞核常常显得很大；细小的I型纤维占优势。2. 氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央区域异常积累3. 苏木精-伊红染色切片和琥珀酸脱氢酶染色出现项链纤维;散发的晚发性X-MTM在一些个体中呈嗜碱性环状沉积具有以下临床和组织病理特征的女性应考虑 X-MTM的诊断：1. 肢带模式轻度至中度四肢无力，通有明显的不对称性，肌不对生长，面部无力，上睑下垂和眼轻瘫；X连锁遗传的家族史（受影响的女性可能没有家族史）；肌活检的项链纤维或典型的中心核肌病的特征。三、分子遗传学MTM1是X-MTM的致病基因，MTM1位于xq28区域，编码肌管蛋白。MTM1基因突变能破坏肌管蛋白在肌细胞发育和维持中的作用，导致肌无力和其他x连锁肌管性肌病的体征和症状。MTM1基因突变常见于12、4、11、8、9这几个外显子。在X连锁肌管性肌病中，在80％至90％的病例中，受累男性是遗传自母亲。剩下的10％-20％由父母的生殖细胞（卵或精子）形成或早期胚胎发育过程中发生的新发突变引起。目前，尚无证据证明突变类型与表型和预后具有相关性。女性携带者由于不对称性X失活和（或）X染色体结构变异（如中间缺失、与常染色体重排）也可出现较严重的症状。对于临床症状轻微但具有组织病理特征或无临床症状，但有家族史的女性，应行MTM1基因筛查，为产前诊断及遗传咨询提供依据。有致病性变异的男性外显率为100％。疾病的严重程度可以从轻度到重度。携带者的女性通常无症状，尽管已发现越来越多的杂合子携带者具有临床表现。四、鉴别诊断主要的鉴别诊断包括先天性肌强直性营养不良和其他以新生儿严重肌张力低下为特征的疾病，如1型先天性肌强直性营养不良，与DNM2相关的中央核肌病，RYR1相关的中央核肌病 1，BIN1相关的中央核肌病，SPEG相关的中央核肌病，乳腺肌病，Multiminicore病，先天性肌无力综合征。 五、遗传咨询1. MTM1基因变异关联肌管性肌病的遗传模式为X连锁隐性遗传，主要为男性患者，女性携带缺陷基因时可能会出现轻微症状。2. 若母亲携带致病变异，其生育的男性子代有50%概率遗传到该变异而有疾病风险，女性子代有50%概率是携带者。建议进行生育前遗传咨询和产前诊断。3. 建议家系中具有携带风险的亲属（如母亲同胞）进行一代验证，以评估家族成员疾病风险。六、治疗与预后个体的管理基于支持性护理措施，并且在很大程度上类似于其他先天性肌病的治疗。基因疗法包括AAV介导的MTM1基因拷贝传递疗法，反义寡核苷酸介导的基因敲除疗法等均在临床研究中。在大多数情况下，该病在生命的头几个月中是致命的。一部分受影响的男性可能存活到十几岁或更长时间。在这些情况下，存活率取决于很大程度上的医疗干预和持续不断的通气。根据郭莉莎资料编辑。2021年09月26日
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蒋海山副主任医师 南方医科大学南方医院 神经内科 哎，你还没打疫苗没呢？我两针都打完了，你还没打，我不知道自己能不能打，我打了1.4没有，我也是基础疾病，能打吗？疑难杂症简单说，我是神经内科的蒋医生。疫苗是针对新冠肺炎的有效的预防措施，但是根据国家卫健委的新冠病毒疫苗接种技术指南，有些有疾病与周围神经病基础的患者是不适合接种疫苗的。简单来说，有免疫功能异常的患者接种新冠疫苗会面临风险。疾病周围神经病中有许多疾病都与免疫功能的异常密切相关，比如说杰兰巴黎综合征、重症肌无力、炎症性疾病。 病等，如果接种疫苗会面临复发或者加重的风险，因此不适合接种疫苗。但是运动神经元病、基因养不良、腺体病或者腓骨肌萎缩症等则不属于接种疫苗的性肌征。2021年07月27日3049
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.什么表现？DMD基因可以在女性出现突变，没有症状者为无症状携带者。骨骼肌或心脏症状可以在一定比例的携带DMD基因突变的女性患者中，既为症状性DMD基因携带者。具有和DMD、BMD以及性连锁心肌病类似的临床表现。女性携带者(包括无症状携带者)骨骼肌损伤的发生率为2.5%~19%，扩张型心肌病的发生率为7.3%~16.7%(DMD)和0%~13.3%(BMD)。合并心肌病的携带者随年龄增加而增多。80%的携带者有肌酸激酶升高。2.是什么病？携带DMD基因突变的女性为DMD基因突变携带者，分无症状携带者和有症状携带者，后者分DMD样、BMD样和心肌病三种。3.怎样确诊？女性发现肌酸激酶升高，无论是否有症状，都需要排除是否存在DMD基因突变携带，要明确诊断需要进行DMD基因检查，而明确严重程度要进行肌肉核磁共振和肌肉活检。4.怎么治疗？指导女性Duchenne肌营养不良/Becker肌营养不良(DMD/BMD)携带者治疗的高质量证据有限。现有证据主要基于专家意见和临床经验。可以参照男性DMD患者的治疗方法进行斟酌。5.如何就诊？可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。2020年11月05日11555
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.什么表现？大部分患者出生发病，既先天性肌营养不良，表现为运动翻译迟缓和严重的肢体无力，随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病，出现单纯肢体无力，为晚发型肌营养不良，或肢带型肌营养不良1B。也有患者在四肢无力的基础上伴随出现关节挛缩和心肌病，为Emery-Dreifuss肌营养不良。2.是什么病？LMNA基因相关肌病是LMNA基因变异导致的一组进行性加重的肌肉病，包括先天性Emery-Dreifuss肌营养不良症、晚发性LMNA相关肌营养不良症。基因突变导致细胞内炎性信号异常，出现骨骼肌的炎性损害。3.怎样确诊？诊断依赖于典型的临床特征和血清肌酸激酶浓度；肌肉磁共振成像显示肌肉水肿和脂肪化，基因检查发现LMNA基因变异可以明确诊断，分型需要结合临床表现。4.怎么治疗？物理治疗预防关节挛缩，适度的运动可以延缓肌肉的萎缩；跟腱挛缩手术治疗。可以使用蜂胶和姜黄素进行减轻水肿和消炎治疗，糖皮质激素也有一定效果，丙球是否有效也需要探索。增加肌纤维再生的药物也可以使用，如他莫西芬或粒细胞刺激因子。LMNA心肌病与氧化应激增加和谷胱甘肽（GSH）耗竭有关。用N-乙酰半胱氨酸（GSH的前体）治疗，可以恢复氧化还原稳态，并延迟心脏功能障碍的发生。赛鲁美替尼与贝那普利（血管紧张素II转换酶（ACE）抑制剂）联合使用也显示出协同作用。ACE抑制剂单独延缓心脏病的发作。LMNA相关心肌病小鼠模型中mTOR信号的过度激活。用雷帕霉素（mTORC1的特异性抑制剂）、雷帕霉素类似物特米莫司和依维莫司治疗14周龄LmnaH222P/H222P小鼠，显示出心脏功能的改善。5.如何就诊？可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括俞萌、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖大夫。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。2020年09月13日7336
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.什么表现？Bethlem肌病以近端肌肉无力和各种挛缩相结合为特征，最常影响手指长屈肌、肘部和脚踝。发病可能在胎儿期(以胎儿运动减少为特征)、新生儿期(肌张力低下或斜颈)、儿童早期(运动里程碑延迟、肌肉无力和挛缩)或成年(近端无力和跟腱或长指屈肌挛缩)。由于进展缓慢，超过三分之二的患者在50岁后可以独立活动。晚年出现严重的肌肉无力。Ullrich先天性肌营养不良的特点是先天性无力和低张力，近端关节挛缩，远端关节明显过度松弛。一些儿童获可以独立行走，随疾病的发展导致丧失行走能力。早期出现严重的呼吸功能损害需要在10-20岁进行通气支持。2.是什么病？VI型胶原相关疾病是VI型胶原基因突变导致的一种遗传性肌肉病，包括轻型的Bethlem肌病和严重的Ullrich先天性肌营养不良，偶尔表现为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良和常染色体隐性遗传性肌硬化性肌病。基因突变后出现凋亡增加、氧化应激增加，而自嗜和肌纤维再生下降。3.怎样确诊？诊断依赖于典型的临床特征；正常或仅轻度升高的血清肌酸激酶浓度；肌肉磁共振成像显示典型的大腿肌肉损害特点；VI型胶原免疫标记的肌肉活检或VI型胶原免疫标记的皮肤活检和真皮成纤维细胞培养出现减少；以及编码VI型胶原肽链的三个基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遗传学检测出现致病变异。4.怎么治疗？进行伸展运动、夹板和活动辅助的物理治疗；手术治疗跟腱挛缩，评估夜间低通气；通过接种疫苗和物理治疗预防肺部感染。可以使用环孢素治疗。需要进行低蛋白饮食促进自嗜。抗氧化和增加肌纤维再生的药物也可以使用。环孢霉素可以用，此外血管紧张素转换酶抑制剂可以用，包括卡托普利、依那普利、培哚普利、赖诺普利、福辛普利以及雷米普利。ARB类药物也可以用，包括厄贝沙坦、氯沙坦、缬沙坦和替米沙坦。这些药物用于治疗和该病类型的其他基底膜变薄的疾病。5.如何就诊？可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。2020年09月05日3753
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焦辉主任医师 北京天坛普华医院 重症监护室 什么是肌肉衰减症？ 现在医学上定义为一组肌肉疾病。其根源是贯穿一生的不良肌肉变化，老年人常见。也可能发生在年轻时期，生命周期肌肉悄无生息流失，从30岁开始，50岁后每年减少1%之2%，80岁以后丢失30%-50%。70岁后，每十年下降30%。要引起我们的高度重视，疾病，营养不足，活动减少，长期慢性炎症，使分解代谢增强，加速肌肉的消耗。营养的作用，蛋白质是构成肌肉的材料，肠胃吸收功能差，年轻人的肌肉幅度减少的原因是久坐不动，当前很多人减肥肌肉流失很容易，但是肌肉存起来很难。最好从中青年开始做好肌肉的储存，老年时流失就会慢一些。那么我们要做好营养的补充，蛋白质均匀分配，激活最大的肌肉蛋白质合成率。 营养素是指对人体生长发育，生殖和维持身体健康必不可少的物质。传统上认为主要是水，蛋白质，脂肪，碳水化合物，维生素，矿物质，膳食纤维。它们我们生命的源泉，约占人体的60%。所以，我们要养成饮水的习惯，不要等到口渴时才想起来喝水。因为大脑发送信号的时候，其实体内已经处于脱水状态了，脱水时间过长，负担会引起体能，新陈代谢，抵抗力的下降，还会使皮肤失去光泽和弹性，变得干瘪暗黄，皱纹增多。 想要保持青春，要坚持喝足水，毕竟女人是水做的吗。我相信女人一定也学会存肌肉了，冬天到了，大家都要注意保暖，添加衣服。多喝温开水，晚上热水泡脚，提升身体温度，锁住肌肉水分，运动增加肌肉代谢，才会年轻，肌肉才不会衰竭。2019年11月14日2629
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洪道俊主任医师 南昌大学第一附属医院 神经内科 1、前言老黄今年46岁了，命运似乎一直对他不太眷顾，20余岁时下荷塘不小心弄伤了双眼，所以就一直没有成家立业。平日里自己弄点庄稼，再靠兄弟接济艰难地度着日子。3年前，他开始出现走路容易摔跤，一开始家里人认为他眼睛不方便，可慢慢地他走路困难了，脚尖老是踢到平路上的小石子，或者路面稍有不平就崴到脚，上楼也开始出现费力。于是在开春以后，家人送他来医院就诊。查体发现老黄足下垂，胫前肌尤为明显的萎缩无力，大腿后部肌群也萎缩无力。肌肉活检显示肌营养不良样改变，个别肌纤维出现镶边空泡，因而临床考虑胫前肌型远端肌病。晚发型的远端肌病类型很多呀，一脸的懵逼[晕]。只能靠基因检查了。过了N个工作日，基因回报在Titin基因的C基端发现一个没有被报道过的突变，又是一脸的懵逼[晕晕]。Titin基因太大了，我们对它的了解太少了，这个突变是致病突变呢？还是一个良性多态呢？幸好家系验证发现，老黄是唯一的携带者，而且生物信息学分析提示该位点似乎很重要，心里有那么一点点接受它可能是老黄疾病的罪魁祸首，但是心里还是打鼓呀，Titin太不好弄了，千万不要错怪好人呀，也别漏掉了真凶呀[yumeng]。2、Titinoapthy的历史1991年Udd报道了一个芬兰近亲婚配的大家系，发现一部分患者表现为晚发型胫前肌营养不良（tibial muscular dystrophy，TMD），一部分患者表现为严重的肢带型肌营养不良症[1]。1998年Haravuori将上述家系的致病基因定位于2q31[2]。2001年Haravuori发现Tintin基因突变导致TMD[3]。2002年第105次欧洲神经肌肉病大会将该型肌营养不良症命名为肢带型肌营养不良症2J（LGMD2J）[4]。2007年Carmignac发现Titin基因突变可以导致早发型肌病伴致死性心脏病[5]。2014年Chauveau发现Titin基因突变可以导致轴空肌病伴心脏病[6]。2013年Ceyhan-Birsoy发现Titin基因截短突变可以导致中央核肌病[7]。1990年Edstrm报道了Edstrm肌病[8]。1999年Nicolao将Edstrm肌病定位于2q[9]。Lange发现Titin基因突变导致Edstrm肌病，即遗传性肌病伴早发呼吸衰竭[10]。国内在2015年分别有关于LGMD2J和遗传性肌病伴早发呼吸衰竭的病例报道[11,12]。3、Titinoapthy的临床Titin基因有364个外显子，理论上产生一个3960kDa的巨大蛋白质，可以产生非常多种的剪切体。作为肌纤维主要的弹力维系蛋白，它从Z盘一直跨越到M带，期间和多种蛋白结合，起到各种信号调节功能。正是因为和多种蛋白结合，不同结构域突变，导致多种完全不同的肌病表型。Titinopathy最早是在TMD和LGMD2J被认识的，然后逐渐扩展到多种肌病和心肌病，或骨骼肌心肌病，此处心肌病不再讲述。各种肌病之间的临床和病理差异较大，且单一杂合型和复合杂合型均能致病，因而Titinopathy是一个异质性极大的肌病集合体。（1）LGMD2J，常染色体隐性遗传，Titinopathy常见类型，12岁以前发病，四肢近端无力萎缩，40岁左右轮椅依赖；（2）晚发型TMD；常染色体显性遗传，Titinopathy常见类型，35岁以后发病，首发症状未慢性进展的胫前肌无力萎缩，CK轻度升高或正常；（3）青年型或成年早期远端肌病（young or early adult onset recessive distal titinopathy）；常染色体隐性遗传，20岁左右发病，临床症状较晚发型TMD重；（4）先天性中央核肌病，常染色体隐性遗传，先天发病或3岁前发病，远近端受累，可有面肌无力或呼吸受累，脊柱强直。肌肉活检表现为中央核、I型肌纤维萎缩占优势；（5）早发肌病伴致死性心肌病（early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy，EOMFC），常染色体隐性遗传，软婴儿或运动发育迟缓，近端和远端对称性无力，可伴随面肌无力、眼睑下垂、腓肠肌肥大，5-12岁出现扩张型心肌病和心电节律紊乱，10余岁死于心脏病；（6）多发微轴空肌病伴心脏病（multi-minicore disease with heart disease，MmDHD），常染色体隐性遗传，先天性或婴儿期起病的肌无力，伴轴性和远端关节挛缩，心脏出现房间隔缺损、扩张型心肌病、左室致密不全等，肌肉活检显示I型肌纤维占优，多发微轴空、中央核等改变；（7）儿童或青少年起病Emery-Dreifuss肌病不伴心脏受累，常染色体隐性遗传，3-10岁发病，肢带型肌无力，早发关节挛缩，高CK，20岁左右轮椅依赖；（4）、（5）、（6）、（7）此四种临床类型为一个谱系病，都为Titinopathy的罕见类型，均表现为常染色体隐性遗传、早发、严重、关节和心脏受累突出。（8）遗传性肌病伴早发呼吸衰竭（hereditary myopathy with early respiratory failure，HMERF）；常染色体半显性遗传，即单个杂合突变相对较轻，复合杂合突变较重，四肢近端无力，早期易出现呼吸受累，膈肌受累，颈屈无力，足伸力弱，CK轻度升高或正常。肌肉活检显示肌纤维内出现胞浆体，且在肌纤维膜下呈项链样分布。半腱肌选择性受累。（9）晚发型常染色体隐性遗传性近端肌无力，成年期发病，四肢近端无力，伴足背屈力弱，其携带的两个突变，一个致病性明确，一个多从无症状双亲中获得。Titinopathy的肌肉病理改变就如同的临床分型一样丰富多样，不同的临床分型具有不同的病理改变特点。LGMD患者组主要表现为肌营养不良样改变，多伴随肌纤维的变性；TMD患者组主要表现为慢性肌病样改变，多伴随镶边空泡；先天性肌病患者组主要表现为中央核、多发微轴空、肌型比例改变等；HMERF组患者主要表现肌原纤维肌病的特点。因而Titinopathy的诊断难度较大，需要密切结合遗传方式、临床表型、病理特点、突变区域等综合考虑，目前主要的诊断方式是二代测序技术。4、后记Titin基因特别巨大，前期对其测序非常困难，对其突变意义的认识尚不完全，但二代测序技术运用以后，Titin基因发现的变异位点越来越多，其与肌病的致病性联系判断需要慎之又慎。但是如果发现特征性的临床表型和病理改变，比如HMERF，那就另当别论啦：呼吸肌受累、半腱肌选择性萎缩、肌纤维内出现项链样胞浆体分布，想不诊断Titinopathy都难。2014年华山医院和北大医院几乎同时在不同的患者诊断了同样的HMERF，就像当年LGMD2I（历史总是惊人的相似）。只是2009年北大医院抢先发表了LGMD2I，这次轮到华山医院抢先发表了HMERF。同行的竞争就是大家前进的动力。参考文献1.Udd B,Krinen H,Somer H.Muscular dystrophy with separate clinical phenotypes in a large family.Muscle Nerve.1991;14:1050-8.2.Haravuori H,Mkel-Bengs P,Udd B,et al.Assignment of the tibial muscular dystrophy locus to chromosome 2q31.Am J Hum Genet.1998;62:620-6.3.Haravuori H,Vihola A,Straub V,et al.Secondary calpain3 deficiency in 2q-linked muscular dystrophy:titin is the candidate gene.Neurology.2001;56:869-77.4.Bushby KM,Beckmann JS.The 105th ENMC sponsored workshop:pathogenesis in the non-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophies,Naarden,April 12-14,2002.Neuromuscul Disord.2003;13:80-90.5.Carmignac V,Salih MA,Quijano-Roy S,et al.C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy.Ann Neurol.2007;61:340-51.6.Chauveau C,Bonnemann CG,Julien C,et al.Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.Hum Mol Genet.2014;23:980-91.7.Ceyhan-Birsoy O,Agrawal PB,Hidalgo C,et al.Recessive truncating titin gene,TTN,mutations presenting as centronuclear myopathy.Neurology.2013;81:1205-14.8.Edstrm L,Thornell LE,Albo J,Landin S,Samuelsson M.Myopathy with respiratory failure and typical myofibrillar lesions.J Neurol Sci.1990;96:211-28.9.Nicolao P,Xiang F,Gunnarsson LG,et al.Autosomal dominant myopathy with proximal weakness and early respiratory muscle involvement maps to chromosome 2q.Am J Hum Genet.1999;64:788-92.10.Lange S,Xiang F,Yakovenko A,et al.The kinase domain of titin controls muscle gene expression and protein turnover.Science.2005;308:1599-603.11.Yue D,Gao M,Zhu W,et al.New disease allele and de novo mutation indicate mutational vulnerability of titin exon 343 in hereditary myopathy with early respiratory failure.Neuromuscular Disorders.2015;25:172-6.12.Zheng W,Chen H,Deng X,et al.Identification of a Novel Mutation in the Titin Gene in a Chinese Family with Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2J.Mol Neurobiol.2016;53:5097-102.2019年02月27日4311
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洪道俊主任医师 南昌大学第一附属医院 神经内科 在日常的诊疗中，经常遇到一系患者拿着肌酸激酶（CK）升高的化验单来咨询医生，但这些患者通常都是在医院转了好几圈，换了很多医生才找到了神经内科，所以有必要向各位患者朋友介绍一下发下高肌酸激酶该怎么办？1、肌酸激酶通常存在于人体的心脏、肌肉以及脑等组织的细胞浆和线粒体中，是一个与细胞内能量运转直接关系的重要激酶。肌酸激酶正常参考值受性别、年龄、种族、生理状态的影响而有所不同。而且很多的人会出现肌酸激酶偏高的现象。2、高肌酸激酶血症常见于各种神经肌肉疾病，通俗的说：发现血高肌酸激酶血症，特别是持续的升高，往往提示肌肉系统出现了问题。一般伴随肌肉受累的临床表现，但有些高CK血症患者无肌肉受累的临床表现，或者仅表现为肌痛、抽筋、肌僵直等肌肉受累的非典型症状，而无典型的肌肉受累症状，如肌无力、假性肥大、肌萎缩、肌强直等。目前医学界将此类患者的临床表型统称为无症状高CK血症。3、很常见的情景是，孩子入托体检发现血肌酸激酶升高，有时特别高（10000以上），这种情况高度提示肌营养不良症的可能（DMD）。4、当发现高肌酸激酶血症时，应该及时到医院就诊，记住千万不要首先去心脏科（被误诊为心肌炎）、传染科（被误诊为肝炎）、消化科（被误诊为肝病）、风湿科（想当然是肌炎），而是应该到神经内科的神经肌肉病门诊医生那里，先做一个仔细的评估，确定高肌酸激酶血症的原因。5、临床上有很多降低肌酸激酶的药物，不要简单的用药降肌酶，而是应该找到原因，针对性治疗。因为单纯的降低肌酸激酶，并不能改变病情的发展，有时反而掩盖了病情。肌酸激酶升高并不可怕，它仅仅代表着一个结果，可怕的是导致肌酸激酶升高的原因。本文系洪道俊医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年04月21日33089
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