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2023年08月18日 2226 2 12
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 文章发表在中华神经科杂志作者:赵亚雯1,尧正雄2,王怡康1,王朝霞1,张巍1,袁云11.北京大学第一医院神经内科,北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科,重庆400014目的:抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病在成年人比较常见,而儿童患者少有报道,本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。方法:收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果:10例患者的男女性别比例为6:4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例发病呈亚急性发病,8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981U/L(25~175IU/L),6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性,在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论:儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。赵亚雯,尧正雄,王怡康,等.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J].中华神经科杂志,2022,55(9):979-984.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.2022年11月29日 741 0 3
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2022年10月21日 472 0 0
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 对该病,99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。几个月花掉十几万,不知道干了啥。因此需要相关人员了解:1.什么表现?其特征通常为非进行性或缓慢进行性全身性肌无力。临床表现在不同患者之间变化很大,即使在同一基因具有相同突变的患者,严重程度也有很大差别。大多数患者很轻,不需要康复和治疗。严重的患者在出生前就存在严重肌无力导致的胎动迟缓,伴关节僵硬,出生时表现为全身性肌无力,关节挛缩很常见。典型患者的肌肉无力为全身性的分布,包括颈屈肌、面部和四肢近端肌肉无力,疾病后期出现肢体远端受累。轻的患者在儿童期出现运动里程碑延迟或其他肌肉无力症状。个别患者成年后出现肌无力或呼吸衰竭。在检查时可能会发现肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、细肋骨和其他早期肌无力的迹象。眼肌麻痹少见,没有肌营养不良症状。如果没有上述特点,则应寻找自身免疫性疾病、散发性晚发性杆状体肌病和其他非遗传疾病的原因。2.是什么病?是最常见的先天性肌病之一,病理学上是一种非营养不良性肌病,其特征是存在称为杆状体的细胞质内含物。至少12个不同基因的突变导致该病。这些基因的共同点是都编码与肌纤维肌节细丝的结构或调节相关的蛋白质有关,最常见的致病基因是NEB,其次是ACTA1(骨骼肌α肌动蛋白)。3.怎样确诊?患者出现非进行行发展的肢体无力,血清肌酸激酶浓度大多正常或略有升高,首先想到先天性肌肉病。而后进行肌肉活检,这种疾病的典型定义是在肌肉活检中观察到的特征性肌纤维杆状体,杆状体只出现在部分肌纤维内。其次是二代基因检查发现相关的基因突变。4.怎么治疗?治疗重点是症状管理,保持肌力和关节活动性,监测呼吸功能,确保日常活动的独立性。可以给予提高肌肉力量的药物,包括一水肌酸、硫辛酸、支链氨基酸,也可以给予兴奋神经肌肉接头的药物,如沙丁胺醇,改善代谢的药物,如辅酶Q10。也可以用促进肌纤维生长的药物。在所有形式的NM和相关疾病中换气不足可能有隐匿性发作,最常见的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要对呼吸功能进行监测,呼吸功能不全可以是缓慢发展,也可以突然产生。需要进行呼吸康复治疗,必要时进行呼吸机辅助呼吸。免疫性杆状体肌肉病需要按照免疫性疾病进行治疗。5.找谁看病?可以到儿科和神经内科看病,北大医院神经内科专家包括俞萌、谢志颖、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。2022年06月26日 1803 0 4
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谢志颖医师 北京大学第一医院 神经内科 肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良,包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种,目前最新的命名方式已经更新为LGMDR3、LGMDR4、LGMDR5、LGMDR6。部分儿童期起病的LGMD2C-2F患者,也可表现为运动发育迟缓、进行性对称性近端肢体无力、腓肠肌肥大以及跟腱挛缩,同时伴有血清肌酸激酶水平的显著升高,并且随着疾病的进展,这些患者也会出现鸭步、腰椎前凸、踮脚尖走路等酷似DMD/BMD(肥大型肌营养不良)的临床表现。该类疾病的诊断主要依赖于基因检测与肌肉活检,基因检测可以发现相应基因的致病性突变,肌肉活检免疫组织化学染色可见相应蛋白,包括α-sarcoglycan、β-sarcoglycan、γ-sarcoglycan、δ-sarcoglycan的表达下降和/或缺失,以及dystrophin的继发性表达下降。SGCA和SGCG基因除了外显子区域和经典剪接位点的突变外,也存在非经典剪接区域和深在内含子区域中的致病突变,这些类型的突变需要进行肌肉组织mRNA水平的分析联合DNA层面的测序技术才能够鉴定出来,鉴定出此类突变对于患者至关重要:不仅能够明确患者的基因和分子诊断,也为治疗和产前诊断提供明确的致病变异依据。对于2例临床表型和肌肉病理改变高度疑似假肥大型肌营养不良或肌聚糖蛋白病的患者,我们进行了常规的基因检测,包括MLPA分析和靶向于外显子区域的二代测序,均没有明确患者的基因诊断。通过我们建立的DMD、SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因的mRNA分析,我们发现了2例患者存在SGCB基因的异常转录本,最终通过DNA层面的Sanger测序,我们明确了这2例患者均携带SGCB基因的深在内含子突变,一例患者还存在SGCB基因的非经典剪接区域突变,最终明确了2例患者的基因诊断(LGMD2E/LGMDR4),为患者的治疗和家族的产前咨询奠定遗传学基础。(ZhiyingXie,etal.Firstidentificationofrareexonicanddeepintronicsplice-alteringvariantsinpatientswithbeta-sarcoglycanopathy.FrontiersinPediatrics:985.)2022年06月24日 464 0 2
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2022年06月02日 1514 2 4
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郭伟宾主治医师 石家庄市第二医院 神经内科 什么是肌电图? 就像心电图记录心脏的电活动,脑电图记录大脑的电活动,肌电图即是记录神经肌肉的电活动的一项检查。 肌电图检查使用特殊的电极(包括贴于皮肤表面的电极和扎入肌肉的针电极),记录肌肉和神经主动或诱发产生的电信号。 通过对这些电信号的分析,专业的肌电图检查医师可以判断周围神经系统(包括神经元、神经根、神经丛、外周神经、神经肌肉接头和肌肉)有无病变以及病变的具体节段和位置 为什么需要做肌电图检查? 如果将我们人体的神经系统比作一棵大树,那么大脑、脊髓可比作树根和树干,那么我们人体身上的周围神经就好比树枝,我们的肌肉就好比树叶,“树枝”延伸遍布全身,控制我们的肌肉、内脏等器官的功能活动。我们可以通过探查“树枝”和“树叶”来看看“树枝”是否折损了,还是“树叶”受损了,还是“树干”存在问题。肌电图检查就是一项通过我们的周围神经和肌肉,来探查我们神经系统功能状况,并对损伤平面进行定位诊断的检查。 为何同时有三项检查项目? 临床医生一般会同时开具三项肌电图检查项目,分别为“神经传导速度测定”“神经电图”和“肌电图”,我们分别为大家作介绍和解释。 狭义的肌电图指的是同心圆针极肌电图,即针极肌电图。 除常规肌电图外,广义的肌电图检查还包括神经传导速度测定、神经电图(F反应 、H反射等)、重复神经电刺激、皮肤交感反应、体感诱发电位等内容。 神经传导速度:神经传导速度是用于评定周围神经传导功能的一项电诊断技术,通常包括运动神经传导速度和感觉神经传导速度的测定。神经传导速度测定用于各种原因的周围神经病的诊断和鉴别诊断,能够发现周围神经病的亚临床病灶,能区分是神经的轴索损害还是髓鞘脱失。并且,结合针极肌电图检查可以鉴别损害的性质和部位。 神经电图:主要包括F反应、H反射、瞬目反射等,是评价不同周围神经功能的各种不同技术,其与神经传导速度测定和肌电图共同反映神经功能。 肌电图:肌电图是指用同心圆针电极插入肌肉以后,记录的肌肉在安静状态下、不同程度随意收缩状态下以及周围神经受刺激时各种电活动的一种电生理检查技术。可鉴别神经源性或肌源性损害。 对于大多数患者而言,三项检查需要同时进行,通常三者相辅相成,对检查结果而言缺一不可。 做肌电图检查的过程是怎样的? 肌电图检查较为费时,检查时间因人、因病、因检查目的而异,一般需要20分钟至40分钟不等的检查时长,也可能会更长时间。通常会先进行用表面电极记录的无创的神经传导速度和神经电图检查,而后进行有创的针电极记录的肌电图检查。进行神经传导速度和神经电图检查,需要给予一个电刺激来“刺激”神经使其产生一个可以被表面电极记录到的电反应。患者有“触电”样的不适感觉,一般会从低刺激量开始逐步调高直到刺激强度达到检查需要。 而后进行针极肌电图检查,针极肌电图需要将一种特殊的电极针插入肌肉中并记录肌肉的电活动。针插入后,检查人员会先让患者完全放松肌肉从而观察有没有异常的自发电活动;然后让患者根据运动指令不同用力程度下收缩被检肌来看肌肉自主收缩时产生的电信号有无异常。在此过程中患者会略感酸痛,但一般都在忍受范围内。 听说做肌电图很疼,会不会造成损伤? 肌电图检查通常不会对神经和肌肉造成损害。 肌电图检查过程中患者会感到一些不适,比如检查肌肉时针电极插入肌肉中会产生酸痛感,做神经速度传导和神经电图测定时患者会有“触电”样的感觉。不过这些不适感觉一般都比较轻微,通常可以适应和忍受。 有少数患者会有扎针部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暂时轻度升高,都属正常现象,一般几天后就会恢复正常,不需特别担忧。 做肌电图检查需要注意什么? 检查前: 1.请保持皮肤清洁。建议在检查前一天晚上洗头、洗澡,不要涂抹含油脂的护肤品 2.如有其他辅助资料如影像学、血液检查报告等请携带,可有助于医生优化肌电图检查流程 检查当天: 1.请穿着保暖和宽松的衣裤 2.肌电图检查不宜空腹,以免检查过程中出现心悸、冷汗等低血糖反应。 3.尽量不要戴首饰 4.检查时不要使用手机通讯或其他电子设备以免对肌电图检查造成信号干扰 5.对于肢体易冰冷的患者,最好在检查前温暖好四肢,避免肤温过低 6.肌电图检查对经期女性患者没有影响,无需担心 检查过程中: 1.积极配合检查医师的病史询问和体格检查 2.出现任何顾虑或不适请及时与检查人员沟通 肌电图的禁忌症? 1.存在出血倾向的患者,不能做针电极检查,应仔细评估肌电图检查的必要性和风险 2.安装外部起搏器导线的患者不应进行神经传导检查 3.体内有植入心律转复设备或除颤器或留置心导管时,应首先向心脏专科医生咨询 4.患有严重器质性病变(如严重肝炎、高血压、心脏病、装有心脏起搏器、血液病等)及晕针的患者应事先向临床医生或检查医师说明 5.孕妇禁止行此项检查 6.易患反复性及系统性感染者,或检查部位有感染者,不宜行肌电图检查 7.神志不清或者不能协作进行主动用力者不宜行肌电图检查 8.开放性骨折或创伤伤口未愈合者,有外支架固定者不宜行肌电图检查 肌电图检查报告拿到后该干什么? 报告结果包括各项检查数据、结果描述以及诊断意见等。诊断意见并不直接提示疾病诊断或病因,而是对神经肌肉功能给予电生理诊断意见,提示损害性质和部位。肌电报告正常或未见明显异常也并不一定代表患者没有病。因此拿到报告后,患者仍然需要再去看门诊,临床医生会将所有的临床资料和其他检查结果如影像学检查等汇总分析,从而进一步诊疗。 转载自:公众号上海中医药大学附属岳阳医院马嘉吟、吴佳佳2021年09月29日 4304 0 0
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2020年12月21日 6543 1 9
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.什么表现?DMD基因可以在女性出现突变,没有症状者为无症状携带者。骨骼肌或心脏症状可以在一定比例的携带DMD基因突变的女性患者中,既为症状性DMD基因携带者。具有和DMD、BMD以及性连锁心肌病类似的临床表现。女性携带者(包括无症状携带者)骨骼肌损伤的发生率为2.5%~19%,扩张型心肌病的发生率为7.3%~16.7%(DMD)和0%~13.3%(BMD)。合并心肌病的携带者随年龄增加而增多。80%的携带者有肌酸激酶升高。2.是什么病?携带DMD基因突变的女性为DMD基因突变携带者,分无症状携带者和有症状携带者,后者分DMD样、BMD样和心肌病三种。3.怎样确诊?女性发现肌酸激酶升高,无论是否有症状,都需要排除是否存在DMD基因突变携带,要明确诊断需要进行DMD基因检查,而明确严重程度要进行肌肉核磁共振和肌肉活检。4.怎么治疗?指导女性Duchenne肌营养不良/Becker肌营养不良(DMD/BMD)携带者治疗的高质量证据有限。现有证据主要基于专家意见和临床经验。可以参照男性DMD患者的治疗方法进行斟酌。5.如何就诊?可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。2020年11月05日 11563 1 3
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 1.什么表现?大部分患者出生发病,既先天性肌营养不良,表现为运动翻译迟缓和严重的肢体无力,随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病,出现单纯肢体无力,为晚发型肌营养不良,或肢带型肌营养不良1B。也有患者在四肢无力的基础上伴随出现关节挛缩和心肌病,为Emery-Dreifuss肌营养不良。2.是什么病?LMNA基因相关肌病是LMNA基因变异导致的一组进行性加重的肌肉病,包括先天性Emery-Dreifuss肌营养不良症、晚发性LMNA相关肌营养不良症。基因突变导致细胞内炎性信号异常,出现骨骼肌的炎性损害。3.怎样确诊?诊断依赖于典型的临床特征和血清肌酸激酶浓度;肌肉磁共振成像显示肌肉水肿和脂肪化,基因检查发现LMNA基因变异可以明确诊断,分型需要结合临床表现。4.怎么治疗?物理治疗预防关节挛缩,适度的运动可以延缓肌肉的萎缩;跟腱挛缩手术治疗。可以使用蜂胶和姜黄素进行减轻水肿和消炎治疗,糖皮质激素也有一定效果,丙球是否有效也需要探索。增加肌纤维再生的药物也可以使用,如他莫西芬或粒细胞刺激因子。LMNA心肌病与氧化应激增加和谷胱甘肽(GSH)耗竭有关。用N-乙酰半胱氨酸(GSH的前体)治疗,可以恢复氧化还原稳态,并延迟心脏功能障碍的发生。赛鲁美替尼与贝那普利(血管紧张素II转换酶(ACE)抑制剂)联合使用也显示出协同作用。ACE抑制剂单独延缓心脏病的发作。LMNA相关心肌病小鼠模型中mTOR信号的过度激活。用雷帕霉素(mTORC1的特异性抑制剂)、雷帕霉素类似物特米莫司和依维莫司治疗14周龄LmnaH222P/H222P小鼠,显示出心脏功能的改善。5.如何就诊?可以到神经内科和儿科找专家看病,北大医院神经内科的专家包括俞萌、吕鹤、张巍、王朝霞、袁云;儿科专家是熊晖大夫。通过以下方式预约门诊:①“北京大学第一医院服务号”微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约。2020年09月13日 7338 0 5
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