粘多糖代谢障碍 推荐专家
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王存川 主任医师 教授
暨南大学附属第一医院 肥胖与代谢病外科
肥胖症 157票擅长:1.肥胖症与2型糖尿病等代谢病的微创手术:精准胃旁路手术(胃绕道手术)、精准袖状胃切除手术、精准袖状胃旁路手术(缩胃旷肠术)、糖尿病手术、经脐单孔无疤痕减重手术。 2.甲状腺疾病:颈部无疤痕的腔镜甲状腺外科手术,经口腔前庭/乳晕入路腔镜甲状腺手术。
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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刘舒 主任医师
广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
矮小症 285票 发育迟缓 43票 性早熟 18票 先天性肾上腺皮质增生症 3票擅长:(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等); (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询(苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等); (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局); (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询(Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等); (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症); (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等); (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询(软骨发育不良、脆骨症等); (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后); (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。
主观疗效:98%满意 态度:99%满意
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宋元宗 主任医师 教授
暨南大学附属第一医院 儿科
胆汁淤积综合症 4票 阿拉基综合症 2票 遗传代谢病 1票 肝病 1票擅长:遗传性肝病,尤其胆汁淤积症的诊治。
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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李洵桦 主任医师 教授
中山一院 神经科
肝豆状核变性 1票擅长:熟练掌握各种神经系统常见病、危重病和多种疑难疾病的诊断和治疗原则。擅长于神经遗传病的诊断、治疗和遗传咨询。 1、以运动障碍为主要表现的遗传病:肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等;2、神经肌肉疾病:运动神经元病、代谢相关的肌病;3、朊蛋白病: CJD 和 FFI 等。
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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江华 主任医师 教授
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
擅长:从事儿童血液系统疾病诊治多年,擅长造血干细胞移植治疗各类血液系统疾病和具有移植指征的非血液系统疾病,尤其在儿童AML和遗传代谢病等的造血干细胞移植方面有较高造诣。
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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黄永兰 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
擅长:儿童内分泌疾病、遗传性疾病、血液系统疾病、矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、小儿白血病、再障贫血
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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刘丽 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
擅长:儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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陈文雄 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
小儿多动症 1票擅长:小儿神经及心理疾病的诊断与治疗,孤独症谱系障碍早期诊断与早期治疗
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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李秀珍 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
矮小症 1票 内分泌疾病 1票 糖尿病 1票擅长:儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、性发育异常、糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病及多种羧化酶缺乏症、肝豆状核变性等遗传代谢病的诊治。
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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马华梅 主任医师 副教授
中山一院 儿科
擅长:生长障碍性疾病(生长激素缺乏症、特发性矮小、出生小体格、特纳综合征,等)的诊治;性发育异常(性早熟、青春发育延迟、性发育障碍)的诊治;肾上腺疾病的诊治;肥胖。
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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江剑辉 主任医师 教授
广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
擅长:先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病串联质谱筛查及早期诊治、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、游离肉碱和酰基肉碱代谢异常、营养代谢性疾病
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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郝虎 主任医师 副教授
中山六院 儿科
擅长:儿童遗传代谢病,呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病,
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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徐爱晶 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
擅长:矮小症、儿童青少年糖尿病、性早熟、肥胖症、小儿甲状腺疾病、低磷性佝偻病、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病。
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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张也 主治医师
广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
先天性肾上腺皮质增生症 2票 甲减 2票 矮小症 1票 小儿甲状腺疾病 1票擅长:擅长生长、发育障碍,如身材矮小、性早熟; 糖代谢紊乱如儿童糖尿病、低血糖症; 基因缺陷引起的代谢紊乱; 青春期内分泌紊乱; 甲状腺、肾上腺疾病; 肿瘤术后的代谢及内分泌紊乱等内分泌遗传代谢性疾病
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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梅慧芬 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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