扭转痉挛

扭转痉挛，又称变形性肌张力障碍，大多数患者由基因突变导致本病，也是全身性肌张力障碍的一种表现。

主要症状是肌张力障碍，肌肉不受患者控制自主收缩，引起躯干、四肢乃至全身剧烈扭转、颤抖、姿势不正常等症状。

基本病因

• 遗传因素：约 85% 的扭转痉挛者，存在常染色体显性遗传基因，少部分人有新的基因突变。
• 疾病因素：基底核的主要功能是控制人的自主运动，受到损伤会造成运动功能障碍，引起扭转痉挛。可以损伤基底核的疾病包括脑炎后感染、肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。
• 中毒因素：一氧化碳中毒，或者左旋多巴、酚噻嗪、丁酰苯类等药物过量的毒副作用，也可以导致扭转痉挛。
• 罕见病因：意大利有三个同胞兄弟，出现扭转痉挛的相同症状，检查证实为异染性白质营养不良症，是症状性扭转痉挛的罕见病因。

扭转痉挛的主要症状是肌肉不受控制，躯干或四肢不自主地痉挛和扭转，不断变化各种奇怪的动作，出现多种不正常的姿势。

典型症状

• 下肢肌张力障碍：最先出现症状的大多是一侧下肢，患者感觉像有一股力在牵引拉扯，或者感觉下肢僵硬，并有轻度的行走不便。病情逐渐加重后，发生疾病的下肢足部向内侧旋转，形成畸形的马蹄内翻足，行走时足跟不能着地，可能有一侧或两侧膝关节轻微弯曲。
• 脊柱畸形：随着病情进展，一般会出现异常姿势。支持脊柱活动的骶脊肌受到影响，可造成腰椎过度前凸、骨盆倾斜等症状，患者出现躯干侧前凸的姿势。
• 上肢肌张力障碍：上肢受到疾病影响时，出现手臂弯曲、左右手交换姿势、手指伸直、手和前臂内翻等症状，不由自主地做出持物、书写等特殊动作。
• 斜颈：颈部肌群受影响时，会出现头颈歪斜的症状。
• 面肌痉挛、构音困难：面部肌肉和咽喉部肌肉受影响时，引起面肌痉挛、构音困难等症状，表现为面部肌肉不自主抽搐，说话费力、含糊不清。
• 全身性肌张力障碍：躯干及脊旁肌受到疾病影响时，引起全身性肌张力障碍，出现全身扭转、螺旋性运动等症状，这是扭转痉挛的典型症状。症状常在清醒时出现，奇特的姿势维持数秒至数分钟不等，情绪紧张或自主运动时症状加重，睡眠或麻醉后症状消失。

并发症

本病的常见并发症有智能减退、严重残疾。

有遗传背景者，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

本病主要依靠临床表现、视诊及触诊、影像学检查、基因分析等检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 视诊及触诊：通过视诊观察症状，颈部、躯干、四肢、骨盆等部位出现奇怪的扭转运动，是扭转痉挛的特有症状。确诊时，需要排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。
• 影像学检查：医生通过 CT、MRI（磁共振）等影像学检查，可以辅助进行鉴别诊断。
• 基因分析：有助于确诊某些基因突变导致的扭转痉挛。

扭转痉挛目前大多数还不能治愈，但有效规范的治疗能够缓解病情，提高生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗，部分适合手术者也可以进行外科手术治疗。

药物治疗

• 左旋多巴类：由于常染色体显性遗传，导致发生多巴反应性扭转痉挛的患者，使用左旋多巴类药物可以明显改善症状，通常小剂量就有治疗效果。其他类型的扭转痉挛，使用左旋多巴类药物治疗的效果较差。
• 抗胆碱能药：使用左旋多巴类药物治疗无效时，可以选用抗胆碱能药物（如苯海索）治疗，对继发性扭转痉挛有较好疗效。
• γ-氨基丁酸能药物：如巴氯芬。继发性扭转痉挛者，如果同时有疼痛和僵直的症状，可以采用鞘内注入巴氯芬，但此法的长期疗效未得到证实。
• 其他药物：如中枢性肌松剂、安定类、止痛药等药物，都可能缓解扭转痉挛的某些症状。抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。

手术治疗

可以手术治疗的患者：年龄超过 7 岁，病程超过 1 ～ 1.5 年，已经使用各种药物治疗但没有效果，且没有其他严重疾病的情况下，医生才考虑通过外科手术治疗。

不适合手术治疗的患者：单侧肢体扭转，能够独立生活，甚至还可参加劳动者；双侧发生严重疾病者，同时有明显球麻痹，如吞咽困难、饮水呛咳、发音障碍等症状；智能低下者；学龄前儿童。

• 立体定向毁损术：主要通过破坏大脑内的一些部位，包括苍白球内侧部、丘脑腹外侧核头部、中央中核外 1/3，可以有效缓解病情。躯干症状严重者，要做双侧手术。术后复发者可以再次定向毁损，但要扩大毁损范围。
• 脑深部电刺激术：可以有效地缓解肌张力障碍，改善症状。具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。
• 脊髓慢性电刺激：脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。

改善生活方式是缓解扭转痉挛的基础。在生活中应注意下列几个方面：

• 规律锻炼。运动有助于控制扭转痉挛，可以制定一份定期锻炼的计划，并长期坚持。通常可每周运动 5 天以上，每天 30～ 60 分钟。走路是一种很好的锻炼方式，有助于外周动脉疾病的治疗。此外，以爬楼梯代替坐电梯、在看电视的时候做蹲起运动，都是不错的锻炼方法。
• 保持健康体重。
• 管理好危险因素。做好基因检测。
• 做一些放松练习，如瑜伽和深呼吸，帮助自己缓解压力。

发病年龄和部位是影响疾病发展的两个重要因素。发病年龄早或症状从下肢开始，大部分治疗效果不好，病情不断进展，最后发展成全身性疾病。成年后发病或症状从上肢开始，治疗效果比较好，不受患者控制的自主运动可以局限在发病部位。

大部分患者病情进展缓慢，可以持续数十年，一部分患者病情可以长期不进展，甚至自行缓解。有少数患者因严重的扭转痉挛，造成关节永久性畸形和关节周围的肌肉萎缩。隐性遗传型扭转痉挛，大多数患者病情发展不好，甚至发病后数年死亡，最快从开始发病到死亡可不满一年。