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张健主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 眼科 视网膜色素变性的具体病因尚不明确，但大多数由于基因变异所致，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。本病病因97%都是原发性的，即基因变异所致。此病70%有家族史，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传以及性连锁性遗传。中医认为，本病的发病机制是先天禀赋不足，肝肾脾虚血滞，血脉枯涩，目失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄等。 视网膜色素变性是慢性进行性双眼性疾病，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。视网膜色素变性的临床症状：慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变等。视网膜色素变性危害：导致视力下降，引发白内障、近视等眼部疾病，严重者可失明。视网膜色素变性并发症：可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。视网膜色素变性检查：基因检查、免疫学检查、暗适应阈值检测、全视野ERG、眼底荧光血管造影、组织病理学检查等。视网膜色素变性诊断：眼底荧光血管造影可发现的微小RPE改变，有助于早期诊断。视网膜色素变性饮食建议：饮食宜清淡，富含维生素A食物为宜。视网膜色素变性治疗原则：中医辨证论治，血管扩张剂及营养药，严重并发症者手术治疗。视网膜色素变性治愈性：不能治愈，积极治疗可提高视力，改善视功能。视网膜色素变性的重要提醒：禁止近亲结婚。视网膜色素变性的病因：本病的形成与遗传有关。视网膜色素变性流行病学：男性多于女性，近亲结婚者子女多见。视网膜色素变性的典型症状1.夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。2.视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。3.视觉电生理ERG：无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。4.色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。视网膜色素变性其他症状本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。诊断依据根据病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性加以鉴别。治疗方针西医认为对于本病的治疗目前尚无特殊的治疗方法，可给小剂量维生素A及维生素E长期服用。中医对本病的治疗重用补益肝肾、健脾益气等法，并可以配合针灸、耳穴压豆。手术治疗有益于激发视神经兴奋及局部血供的改善。视网膜色素变性的药物治疗以中医辨证论治为主，可以配合血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。视网膜色素变性的手术治疗比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。视网膜色素变性其他治疗1.中医中药疗法，主要是活血化淤、补肾明目。2.组织疗法及微量元素补充。3.基因治疗。4.人工视网膜或人工视觉。5.自家血清疗法。视网膜色素变性预后情况本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，可通过中医或中西医结合治疗达到提高视力、扩大视野、改善暗适应和视网膜病变的目的，对于晚期患者可推迟失明时间。视网膜色素变性护理1.本病与遗传有关，与血缘联姻有关，因此需进行婚前检查，避免近亲结婚。2.对于晚期病例，生活上需要给予照顾。并给予精神鼓励。视网膜色素变性饮食调理宜多食富含维生素A的食物，可多吃些新鲜蔬菜、蛋类、乳类、豆类及豆制品、鱼类、瘦肉等。对于脾胃虚弱者，应取品种多样，营养丰富又容易消化的食物。避免辛辣刺激性食物。2019年09月27日
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陶勇主任医师 北京朝阳医院 眼科 视网膜色素变性会失明吗 原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP) 是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮（RPE）营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良（ERG检查）为特征。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时可因黄斑受累视力严重障碍而失明。具体视力损害的程度与进展速度，和突变基因类型与位点有关，不能一慨而论。 如何治疗视网膜色素变性 视网膜色素变性是先天性遗传性疾病，症状主要为夜盲和逐渐下降的视力，有的病情比较稳定，目前没有特效治疗方法，曾有晚期无光感视网膜色素变性患者采用人工视觉芯片植入后获得部分视力的病例报道，但尚未在临床上开展应用。建议：视网膜色素变性不能根治，服药治疗可能延缓病情，可以酌情口服维生素A，维生素E，叶黄素等。目前市面上的叶黄素纯度不同，推荐参天制药的叶黄素。2017年03月05日5873
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梁丽娜主任医师 中国中医科学院眼科医院 眼科 视网膜色素变性是一种严重的致盲性眼病，在我国的发病率大约是1/3000-4000，许多患者被诊断了此病后十分痛苦，甚至出现病急乱投医的现象，希望通过这篇小文章使大家对这种疾病有一个基本的认识，从而能积极面对，进行恰当的防护和治疗。一． 什么是视网膜色素变性？视网膜色素变性是由于视网膜的光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞发生营养不良性退行性病变所引起的一种最常见的致盲性眼病。全球发病率为5/1000～1/20000，中国群体发病率约1/3467。二、为什么会得视网膜色素变性？西医认为视网膜色素变性的主要病因是基因异常, 异常基因影响到视网膜光感受器细胞或/ 和视网膜色素上皮细胞, 减弱细胞内物质的转运、光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞之间的分子运转以及光的传导, 最后导致视功能的衰竭。三、视网膜色素变性的症状是什么？1.夜盲或暗处看不清：这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在夜晚或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。所以如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊，进一步检查。2.视物范围越来越小：随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。3、视力下降：当病变发展到后期的时候，出现视物模糊，视力下降。四、视网膜色素变性会遗传给孩子吗？视网膜色素变性是一种遗传性疾病，遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性，性连锁遗传，以及散发性。不同遗传方式，孩子患病可能性也不同。常染色体显性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。常染色体隐性：父母近亲结婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因携带者，孩子发病的可能性25%。性连锁遗传：男性发病。父亲患病, 所有儿子健康， 女儿均为携带者。母亲携带者，50%儿子正常，50%女儿携带者。散发病例：很难确定遗传概率。本文系梁丽娜医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年09月25日16158
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喻晓兵主任医师 北京医院 眼科 各位患者朋友：如果青少年出现夜间视力下降、视野缺损的情况，患者及家长一定很着急吧!这到底是什么病呢?最大的可能是视网膜色素变性!那视网膜色素变性又是怎么一回事呢?1、问：视网膜色素变性到底是什么病?答：本病是基因突变导致的遗传性疾病，以常染色体隐性遗传最多，常表现为家族聚集倾向。主要是由于视网膜视杆细胞功能下降导致暗适应能力下降。患者多在青少年发病，以夜盲为主要表现。2、问：视网膜色素变性会有什么表现?答：夜盲：最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境难以适应；视野：随着病情进展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，中心视力较好，但由于视野范围较小导致行动受限；色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常，典型改变为蓝色盲，红绿色盲较少。3、问：得了视网膜色素变性，该做什么检查?答：本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。4、问：得了视网膜色素变性，该如何治疗?答：该病目前并没有十分有效地治疗方法，传统的治疗可能延缓病情发展，无法治愈本病。一般治疗：血管扩张剂及视神经、视网膜营养药;活血化瘀、补肾明目等中药;若合并脉络膜新生血管、眼底出血、黄斑水肿的患者需要激光或药物等对症治疗。5、问：视网膜色素变性治疗有何新进展?答：目前国际上的新进展主要是：基因治疗、人工视网膜、视网膜移植治疗，但大多处于实验研究阶段，并未广泛应用于临床。2014年12月19日10174
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张明亮主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 眼科 1．什么是视网膜色素变性？视网膜色素变性(RP)是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，以夜盲、视力下降、视野缩小、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。是眼科常见的遗传性视网膜疾病，有明显的家族遗传性。男女共患，但男性多于女性。估计全世界约有此病患者150万人，我国发病率约为1/5000，是致盲的常见眼底病之一。2．视网膜色素变性是遗传病吗？有的患者认为遗传病就是出生时就会发病，或者祖父辈、父亲辈就一定有同类病发生。其实不然，患者发生夜盲及眼部病变的发生、发展的迟早与此病的遗传方式的关，一般来讲常染色体显性遗传型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成年时期；常染色体隐性和X连锁隐性遗传型则发病较早，病情较重。目前已分离出的致病基因达数十种，认识较完善的有视紫红质基因和peripherin基因等。遗传的方式有以下几种：⑴散发病例：无家族史，大约占1/3的患者属此类，其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。⑵常染色体隐性遗传：年轻时就夜盲和视力下降。⑶常染色体显性遗传：发展较慢，成年后才出现典型症状，白内障发生较晚，预后较好。⑷X性连锁隐性遗传：少见，发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小，后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重，预后差。3．是不是有夜盲症状就是视网膜色素变性？视网膜色素变性最早期症状是夜盲，但不是只要有夜盲症状的就是视网膜色素变性。还有以下眼底病也有夜盲：⑴回旋形络膜萎缩；⑵无脉络膜症；⑶维生素A缺乏；也就是俗称的夜盲症。⑷先天性静止性夜盲。4．视网膜色素变性有什么症状？典型的视网膜色素变性最早的症状就是夜盲，白天在户外活动时和正常一样，但是到黄昏时在户外和室内光线暗淡时则看不清，寸步难行，多数始于儿童少年时期。早期或轻者仅暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长。随着病程的进展会出现进行性视野缩小。进而视力下降。这一过程是渐进性的，时间较长，有的患者直到视野很窄、视力差，才到医院检查确诊。5．视网膜色素变性应做哪些检查？视网膜色素变性主要症状是：夜盲、视力下降、视野缩小。检查有：扩瞳查眼底、裂隙灯检查、电脑视野、视网膜电图（ERG）。6．视网膜色素变性有几型？视网膜色素变性除了常见的典型的眼底改变；周边视网膜广泛脱色素与骨细胞样色素沉着。可合并黄斑囊样水肿，视网膜前膜，并发性白内障，继发性视神经萎缩外。还有几种不典型的称临亚型：⑴无色素性视网膜色素变性；⑵中心性视网膜色素变性；⑶单侧性视网膜色素变性；⑷象限性视网膜色素变性。⑸视网膜色素变性与全身病：①植烷酸贮积症［Refsum（雷夫叙姆）病，又称多神经炎型遗传性运动失调病］；②先天性β脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征）；③卡恩斯－塞尔（Ｋearns-Sayre综合征）；Batten病；④Usher综合征。7．视网膜色素变性如何治疗？预后如何？目前无有效疗法，可适量补充维生素A和维生E。其中患者早期视力下降的部分原因可能是白内障、黄斑囊样水肿等。视网膜色素变性引起的黄斑囊样水肿，可服乙酰唑胺，开始125mmg，每日2次，持续服用2个月，如果有效可以持续服数月。白内障手术可以改善中心视力。中医中药治疗：请点击此处查看：视网膜色素变性的中医治疗_好大夫在线http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zml695_1161843375.htm视网膜色素变性部分患者可以长时间保留较好的视力，其中常染色体显性遗传，预后较好。性连锁遗传或常染色体隐性遗传者，早期就有中心视力减退，发病越早，预后较差。8．视网膜色素变性的食疗视网膜色素变性患者的预防也是很重要的，为了何护好眼睛，专家建议视网膜色素变性患者应多吃含维生素A的食物，可以防止夜盲症和视力减退，有助于对多种眼疾的治疗。食物中含有丰富的维生素Ａ有：各种动物肝脏、各种鱼类、牛奶、瘦肉、鸡蛋、豆制品、橙、柑、橘子、香蕉、桑葚、葡萄、荔枝、杏仁、苹果、栗子、龙眼肉、西红柿、甘薯、红枣、胡萝卜、菠菜、油菜、苋菜等。有报导称美国马萨诸塞州眼耳医院的一篇文章，几位医生做了一项临床观察，他们让正在口服维生素A的视网膜色素变性的患者接受叶黄素治疗，结果发现，每天补充12mg叶黄素后，病人的中周边视野的损害速度变得缓慢了，这显然很有意义。叶黄素是不能在人体内自己合成的，只能靠外界补充。由于它具有抗氧化作用，因此对许多眼病都有帮助。不但是视网膜色素变性病人，其他许多眼病患者也最好经常补充叶黄素。叶黄素可以在每天吃的食物中得到补充，下面这些食物都不同程度地含有叶黄素，如玉米、菠菜、甘蓝、蛋黄、南瓜、胡罗卜等。有些水果也含有叶黄素，如芒果、猕猴桃、葡萄、橙汁和西红柿等。叶黄素是视网膜组织的重要组成成分，广泛存在正常人视网膜中具有视网膜保护作用，具有抗氧化、对抗光损害的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基因及有害光对视网膜细胞及色素上皮细胞质的损害，提高视细胞的活力。9．如何预防视网膜色素变性？⑴禁止近亲结婚：近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．这是为什么呢？原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著。我们要根据我国政府颁布的婚姻法和中华人民共和国母婴保健法，做好婚前检查工作，把优生工作做到婚前孕前。⑵避免“病病结合”：隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。10．视网膜色素变性的研究有何进展随着科技的发展，眼科学者对于部分造成不可逆视功能严重损害病变进行了大量的基础和临床研究，探讨其发病机制，以寻找有效的治疗方法。近年来在视网膜色素变性方面的研究有：⑴目前已分离出致该病的基因达数十种。采用基因疗法或阻断细胞凋亡通路的方法来治疗视网膜色素变性，对于哪些是在视网膜色素变性发病和治疗中的关键性因子，尚待研究。⑵视网膜移植手术是人们关注的课题。2004年以来，有人成功地将自体色素上皮、Bruch膜和脉动络膜全层移植至后极部，治疗年龄相关性黄斑变性和地图样黄斑病变性，观察３年获得成功，且功能部分改善。⑶通过生物材料即视网膜干细胞达到视网膜再生和视网膜视神经保护。⑷用人工替代装置或称为人工视网膜的研究。总之，研究都在进行，要能获得有效的视网膜功能尚待进一步研究。本文系张明亮医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2014年10月15日12594
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陈有信主任医师 北京协和医院 眼科 在门诊我们经常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的干细胞治疗或手术治疗，但症状并没有得到改善。看到患者在得到规范治疗之前病急乱投医的情况，我们觉得应该让大家对视网膜色素变性这种疾病有个基本并正确的认识，避免不必要的人力物力财力损失。视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一组可以造成视力进行性下降的疾病，它主要的损伤部位在眼底的视网膜（图1）。视网膜中有可以对外界光线进行反应的细胞，即感光细胞，这些细胞出现进行性功能丧失，从而导致一系列症状。图1. 眼球结构图视网膜色素变性的主要症状包含以下几方面：1.夜盲：这是最早出现的症状，常在儿童或少年时期发生。患者在黄昏或较暗光线下难以看清，造成行动困难，同时从较亮环境进入较暗环境时难以适应。因为这一症状不明显，经常会被忽略。所以如果出现在较暗环境下视力下降、看不清的情况，需要及时去医院就诊，进一步检查。2.周边视野缺损：随着病程发展，周边视野逐渐缩小，到40岁时，大部分患者周边视力很差，但仍可保持相当好的中心视力，但由于处于管视状态，行动较为受限。图2. 管视患者看到的世界和正常人看到的美丽景色视网膜色素变性的发病率约为1/4000-5000，常在儿童或少年早期起病，至青春期症状加重，视野逐渐缩小，至中年或老年时中心视力减退，严重的可导致失明。但病程进展相对比较缓慢，被确诊的患者并非很快就会致盲。典型的眼底改变为：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素散布。视网膜色素变性是一种遗传性疾病。所谓遗传性疾病，是指某些疾病的发生是由一定遗传因素引起，有的是父母或家族中已有的致病基因传给子女，也有的是因为基因突变造成的散发病例。视网膜色素变性已知的遗传方式包括：常染色体显性遗传（约20-25%）、常染色体隐性遗传（约15-20%）、性连锁遗传（约5%-10%），少数多基因和线粒体遗传，另外约有45-50%的患者无明确家族遗传史，以散发形式存在。视网膜色素变性分为很多不同的类型，有些患者只有眼部疾病和表现，也有的患者伴有全身其他器官病变，例如耳聋、多指（多趾）、生殖器官发育异常等，表现为各种综合征。通过判断是何种遗传方式或何种基因突变造成的疾病，可以帮助判断后代患病的风险。对于疑诊为视网膜变性的患者，医生可能会开具一些检查，主要包括以下几种：1、视力：一般会验光查矫正视力，即戴眼镜的最好视力。2、视野：可以帮助判断患者周边视力情况，明确有无周边视野受损，评估病情严重程度。3、色觉：影响色觉的细胞主要位于视网膜中心，简单的评价色觉可以帮助评价视网膜中心受损情况。4、视网膜电图（ERG）：通过捕捉视网膜的电信号而进行诊断，如果视网膜色素变性造成了视网膜损伤，所得到的信号则为异常信号。5、OCT（光相干断层成像）：这是一种简单的检查，不同于普通的CT，是通过光学原理检查视网膜切面的情况，可以看到视网膜各层结构。完成检查只需要几分钟，没有放射线，并且对眼部没有任何损伤。通过这种简单的检查，可以清楚看到感光细胞层是否受累，是很重要的一种评估方式。6、彩色眼底照相及眼底荧光血管造影。5、抽血检查：目前已经发现了50多种与视网膜色素变性有关的基因，抽血进行遗传分析和基因检测，可以帮助患者明确具体的致病基因，从而分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，推算疾病遗传给下一代的风险，向患者或家属提出生育对策和建议，并为将来可能进行的基因治疗做准备。遗憾的是，目前对于视网膜色素变性患者，没有特效治疗方法。有报导适当服用含有叶黄素类的眼用保健品或富含Omega3的脂肪酸类食物，可能有一定的延缓发展的作用。对于并发眼病的治疗可以帮助患者提高视力。诊断明确后，应定期去医院随诊。需要每年复查眼底、视野等检查。当视力下降至0.2或呈管视状态时，可以试用助视镜，并予以必要的训练。并发黄斑水肿的患者，可以使用药物或激光进行治疗。并发白内障的患者，可以行白内障摘除及人工晶体植入手术治疗。虽然目前没有确切治疗方式，但希望大家能够乐观生活，充满信心。因为有许多关于视网膜色素变性治疗的相关研究正在进行，将来有很大可能实际应用于患者。例如，可能将导致视网膜色素变性的致病基因利用新的正常基因取代，并且目前正试图用健康视网膜的细胞取代受损细胞，或者植入人工视网膜。这些研究正处于不同的试验阶段，相信在不远的将来，可以找到更好的治疗视网膜色素变性的方法。需要再次郑重提醒各位患者及家属的是，目前视网膜色素变性没有特效治疗的办法。许多不正规的医疗机构宣称可以用手术或中医治疗视网膜色素变性，大部分都是利用患者求医心切的心理而非法牟利的行为！希望大家能够了解视网膜色素变性的基本知识，正确对待疾病，防止不必要的损失。患者及家人一定不要病急乱投医，避免上当受骗！陈有信教授特需出诊信息：时间：周二下午 1:30地点：北京协和医院东院新门诊楼8层如果挂号有困难，患者可以直接到特需诊间咨询，陈教授会酌情予加号我的微官网二维码2014年09月08日25267
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秦睿主治医师 中国中医科学院眼科医院 眼科 1、目前是否有很好的治疗方法? 维他命A棕榈酸盐是否是目前对该病最好的药物？能够治愈吗？能够使视力提高吗？回答：视网膜色素变性是一种复杂的遗传性疾病，既然是遗传性疾病，不对人体基因进行根本改造是无法治愈的。但是基因治疗谈何容易。视网膜色素变性的损害早期位于视网膜中心的“视锥细胞”，晚期发展到视网膜周围的“视杆细胞”，以致全视网膜，而维生素A棕榈酸盐的作用在于给视杆细胞制造感光色素“视紫红质”的原料，所以说它并非根治，也不能延缓病情进展，只是在病变发展过程中起到一些作用。2、血管扩张剂、维生素B1、B12是否也有疗效？血管扩张剂会不会有副作用？回答：血管扩张剂、维生素B1、B12的疗效是有的，因为它能够改善视网膜的血液循环，使闭塞的小血管重新通畅。维生素B1、B12能够提供视神经的营养。当然这些都要在医师指导下进行。3、视网膜色素变性并发白内障、青光眼有治疗方案吗？或者服用哪些药物能延缓和提高目前的视力？回答：视网膜色素变性并发性白内障及继发性青光眼可以治疗。早期可以滴用延缓白内障的滴眼液治疗，发生到一定程度对视功能造成威胁的时候，医学上称为“手术指征”，这时候需要做一些检查排除“手术禁忌”，然后可以选择手术治疗。但是由于视网膜感光系统的损伤，术后视力多达不到正常人的视力。4、视网膜色素变性患者是否必须要避开强光？出门带墨镜就可以了吗？回答：对，视网膜色素变性患者需要减少强光刺激，护目镜一般以黄色、茶色为宜，不要选红色、绿色、蓝色等颜色。2014年05月05日11477
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蔡航波主任医师 宁波市中医院 眼科 视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。 视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。 视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。 视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。 视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。 RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。视网膜色素变性原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。视网膜色素变性文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。3、补充叶黄素： 叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的搞氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。病因本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚；锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。病理改变临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。临床表现1、症状与功能改变⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。3、特殊临床类型⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。鉴别诊断根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。并发症：后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。预后本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。2012年05月20日5888
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乔玉春主任医师 张家口市第四医院 眼科 视网膜色素变性是一种先天性慢性进行性眼病，具有遗传倾向。本病有以下临床表现：1）夜盲及视野缩小：夜盲是本病最早期症状，多出现于青春期。病程进展缓慢，中心视力常可保持很长时间。随着病情发展，逐渐发生视野缩小。晚期形成管状视野，最终可失明。2）眼底改变：早期体症不明显，随病情发展，逐渐出现以下变化。①视神经乳头蜡黄色萎缩。②视网膜血管变细，尤以动脉为甚。后期可呈线条状。③视网膜色素沉着，开始发生在赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多，但黄斑部一般不受侵犯。④整个视网膜呈污灰色花斑状或豹纹状。 有的病例具有上述症状，而视网膜无色素出现，为无色素性视网膜色素变性。 对于本病的治疗目前尚无特殊的治疗方法，西药可给小剂量维生素A及维生素E常期服用。中医对本病的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。尤其是活血化瘀法，补益肝肾法的运用，进一步展示了中医药治疗视网膜色素变性的优势。所采取的治疗方法，有单独应用中药，有中药与针灸同时进行，或再配合气功，推拿，按摩等。此外，还有手术疗法，目的在于扩张血管，如巩膜环钻术，内.外直肌移植术移植于脉络膜上腔），视神经按摩兼埋线术等。2011年09月20日4521
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