视网膜色素变性

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什么叫视网膜色素变性？
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乔玉春主任医师 张家口市第四医院眼科视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时拌有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着。本病发展缓慢，预后不好，最终可导致失明。本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10~20岁的青年，也有的发生较早。

2011年09月20日 2273 0 0
视网膜色素变性的相关小知识
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王越主任医师 北京同仁医院眼科最近很多患者询问，视网膜色素变性的治疗，有没有特效的办法，因此在这里做下简短的回答原发性视网膜色素变性是一种比较常见的视网膜变性，人群体患病率约为1/3500，视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。治疗和预防目前国际上尚无有效的治疗方法传统的药物治疗方法：应用改善微循环的药物（银杏叶片，复方血栓通等，任选一种），营养神经治疗（如甲钴胺，胞磷胆碱片等任选一种），补充色素的药物（如，叶黄素，玉米黄色，胡萝卜素）。目前，备受关注和期待的视网膜细胞移植和基因治疗，尚处于实验室阶段，未能应用。目前香港最近报道，有视网膜芯片的植入治疗，以改善和改变失明患者的视力，但是视力提高并不是很理想，价格不菲近100万港币。预防 1、禁止近亲联姻本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生。 2、避免“病病结合”。隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为。 3、夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。 4、多吃维A，因为维A能预防夜盲症。 5、避免强光照射，强光照射会损伤视细胞。

2011年07月11日 5335 1 2
视网膜色素变性是怎么回事？
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小王有夜盲症，前两年还轻些，这两年晚上几乎不能独立行动，而且对周围的东西的感觉越来越差，明明就在身边的人，却似乎感觉不到，到医院就诊，结果诊断为视网膜色素变性。视网膜色素变性是怎么回事呢？视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神紊乱、癫痫或智力减退等症状，有时也伴有聋哑或先天畸形等症。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着。本病发展缓慢，预后不好，最终可导致失明。视网膜色素变性病因不明，是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失，使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展，视网膜血管外壁增厚，以致发生闭塞性血管硬化。本病的发病年龄，一般多发生于10岁左右或10～20岁的青年，也有的发生较早。视网膜色素变性的遗传方式有哪些，有哪些早期症状? 视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。视网膜色素变性眼底有什么改变？视网膜色素变性的病程早期眼底病变不明显，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多。以后，色素即向黄斑部和视盘附近扩散，同时也向周边部发展。晚期色素累及黄斑部，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹纹状，脉络血管也常呈硬化现象。视乳头萎缩呈蜡黄色，边界清楚，有时被一层薄膜遮盖。视网膜血管呈一致性狭窄，以动脉尤为显著。临床上也有极少数患者眼底未见色素沉着，但其他症状与色素变性完全相同，则称为无色素性视网膜色素变性。视网膜色素变性能治愈吗？视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，随着病情的发展可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。本病属于难治之症，能获得视力与视野的改善，实非易事。本病很难治愈，可通过中医或中西医结合治疗达到稳定视力、视野、改善暗适应和视网膜电图的目的，对于晚期病人可推迟失明时间。治疗视网膜色素变性的方法有哪些？中医对视网膜色素变性的治疗，明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论，对本病的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。近代医家在大量临床实践及实验研究中确定了较为稳定的证候模式，并提出了辨证标准及相应的治则与主方。尤其是活血化瘀、补益肝肾法的运用，进一步展示了中医药治疗视网膜色素变性的优势。所采取的治疗方法，有单独应用中药，有中药与针灸同时进行，或配合气功、推拿、按摩等，还可配合高压氧、量子血疗等法。西医对本病无特殊治疗，有人认为小剂量维生素A及维生素E对本病或有帮助，但剂量不宜过大。此外应注意避光，强光可能会加速病情的发展。视网膜色素变性患者为什么会发生夜盲？夜盲是夜视力差或根本不能看见。发生夜盲主要为视网膜的杆细胞功能不良，暗适应障碍，是眼底周边部病变的表现；极度向心性收缩的管状视野也可出现夜盲。夜盲可为先天性，也可为后天病变所引起，有的为遗传性，婴儿维生素A缺乏导致角膜软化，早期也表现夜盲。视网膜色素变性患者发生夜盲，主要是由于视网膜的杆细胞功能不良，暗适应障碍所致。视网膜色素变性患者早期即表现入暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力恢复正常。随着年龄的增长，病变日渐加重，夜盲症状日趋严重，最后中心视力也随之下降，导致失明。如何早期发现视网膜色素变性？视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重。临床上引起夜盲的疾病很多，有先天性，后天性之分。先天性者，如视网膜发育不良、白点状视网膜变性、环状视网膜变性、结晶样视网膜变性、闪辉性视网膜变性、小口氏病、进行性视网膜萎缩等。后天性者，如损害视细胞或影响视功能，而导致夜视力障碍者，临床也较多。程度不同，轻者夜视力差，重者构成夜盲。这类疾病有进行性青光眼、视神经炎、视网膜脉络膜炎、视神经萎缩等。因此，有夜盲症状者，必须进行暗适应、视野，以及眼电生理检查。视网膜色素变性患者暗适应检查，初期视网膜锥体细胞功能尚正常，杆状细胞功能下降，使杆体曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小，最后杆体功能丧失，椎体阈值亦升高，形成高位的单相曲线。视野检查即可检查出环状暗点。眼电生理检查，ERG的改变远较自觉症状和眼底改变出现为早。EOG 严重下降和消失，即使早期，当视野，暗适应，甚至ERG等改变不甚明显时，EOG的改变即可出现。因此眼电生理的检查对本病的早期诊断，以及与其他类型的色素变性的鉴别有一定的意义。视网膜色素变性有哪些临床表现？视网膜色素变性是一种先天性慢性进行性眼病，具有遗传倾向。本病有以下临床表现：（1）夜盲及视野缩小：夜盲是本病最早期症状，多出现于青春期。病程进展缓慢，中心视力常可保持很长时间。随着病情的发展，逐渐发生视野缩小。晚期形成管状视野，最终可失明。（2）眼底改变：早期体症不明显，随病情发展，逐渐出现以下变化：①视神经乳头蜡黄色萎缩。②视网膜血管变细，尤以动脉为甚。后期可呈线条状。③视网膜色素沉着，开始发生在赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展，色素越来越多，但黄斑部一般不受侵犯。④整个视网膜呈污灰色花斑状或豹纹状。有的病例具有上述表现，而视网膜无色素出现，为无色素性视网膜色素变性。本文系陶海医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

2009年09月06日 13655 3 0

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