胎儿先天畸形

在AJOG2023年发表的关于超声软指标的文章中指出，9123例超声软指标胎儿中发现533例单脐动脉胎儿，占6.06%。在单脐动脉胎儿中，发现2.35%有染色体数目异常，3.98%的致病性cnv，0.72%的可能致病性CNV。遇到单脐动脉的胎儿、还是应当做羊水穿刺进一步排查的。

一、概述18-三体又称Edwards综合征，其发生率在活产儿为1/7000~1/3000。18-三体综合征患者按核型分为3种类型：即标准型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。标准型18-三体 常表现为多发性严重畸形，主要包括严重的心、肢体，面部及颅脑畸形。嵌合型18-三体 临床表现多样，最多见是面部、肢体长度不对称、脊柱侧弯或后侧凸、身材矮小、牙齿发育不佳等。易位型18-三体 结构畸形不明显，但会出现身材矮小，精神发育迟滞等问题。二、主要的结构异常1.心异常73%~90%的18-三体儿有心畸形。最常见的心畸形为室间隔缺损，其次为房室共道畸形和右心室双出口；室间隔缺损在产前超声极易漏诊，常规4腔心切面仅能检出5%~40%，即使专家检查，检出率也不到65%。虽然心畸形在染色体异常中常见，但在产前超声检查时很难检出。2.肢体异常 手指屈曲、重叠，且姿势固定是18-三体最具特征性、最明显的异常之一。最典型的表现是示指压于中指上，小指压于环指上，这一姿势长时间固定不变。桡骨发育不全及桡骨缺如，亦可在18-三体中见到，同时有严重手畸形。足内翻及摇椅状足亦常见。拇指发育不良或缺如和并指畸形较少见。在13-三体中常见的多指(趾)畸形，在18-三体中偶可出现。3.颜面部异常 本病颜面部最常见畸形是小颌，可高达70%。唇、腭裂可在18-三体中出现，但远较13三体为少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三体的常见特征，据统计，96%的18-三体儿有耳畸形。亦可出现小眼、眼距过宽等。4.颅脑异常 18-三体可有许多颅脑异常表现。头颅形态-草莓头颅常是18--三体的重要特征，发生率可高达45%。颅后窝池扩大、Dandy-walker畸形、小脑小(小脑横径常低于正常值的2倍标准差)亦较常见。部分病例可有脑膜膨出和脑室扩大。50%的18-三体胎儿有脉络丛囊肿，但1%~2%的正常胎儿亦可有脉络丛囊肿。5，腹部异常 小的脐膨出及膈疝在18-三体胎儿中常见。15%有肾畸形，主要为肾囊性发育不良、肾积水和马蹄肾。6.其他 50%的18-三体胎儿有宫内发育迟缓，中孕期可出现，晚孕期最明显。38%~50%的18-三体胎儿合并单脐动脉。21%有羊水过多。少数有颈部囊性淋巴管瘤和胎儿水肿。脐带囊肿及脐静脉瘤亦增加18-三体发生率。7.早孕期异常超声表现 早孕期18-三体的主要异常超声表现有:NT增厚、脉冲多普勒检查脐静脉血流呈搏动性。三、临床处理及预后标准型18-三体预后极差，常在宫内死亡，多数活产婴儿在出生后几天内死亡，90%在1岁内死亡，99%在10岁以内死亡。易位型与嵌合型18-三体，国内文献报道15岁易位型18-三体女性患者，因青春期精神发育迟滞就诊。亦有文献报道32岁嵌合型18三体男性患者因结婚3年不育就诊。核型为18三体标准型的胎儿，再发风险为1%，如果孕妇为18三体嵌合体，再发风险更高。报道1例30岁有微小缺陷但智力正常的妇女，因3次流产史而行染色体检查，其结果为18%的淋巴细胞和2%的皮肤纤维组织母细胞为18-三体。也有报道18-三体嵌合体孕妇生育18三体儿或不孕的报道。核型为18三体易位型，其再发风险未见报道。     根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

一、概述鼻骨有2块。1866年发现了21三体的几个特征，其中包括鼻小，鼻梁塌陷，面部扁平。1997年，有人报道了21三体胎儿鼻骨缺失，染色体正常的胎儿鼻骨缺失发生率约1.6%。染色体异常胎儿鼻骨缺失发生率明显增高，21三体胎儿为60%~70%，18三体胎儿约50%，13三体胎儿约40%。目前研究认为，鼻骨缺失或发育不全，可作为非整倍体染色体异常的一个软指标，特别是21三体。二、鼻骨的超声观察鼻骨可在11~13周NT检查时进行观察，目前认为，鼻骨是继NT后的又一个有效筛查染色体异常的软指标。鼻骨的显示与观察:正常情况下，鼻骨随孕周、头臀长增加而增长。当头臀长为45mm时，平均鼻骨长为1.3mm；头臀长为84mm时，平均鼻骨长为2.1mm。鼻骨发育不全胎儿双顶径与鼻骨比值增大，约81%21三体胎儿该比值≥10。用鼻骨缺失及NT值，母亲年龄筛查21三体，以1/300为界值，可筛查92%的21三体，假阳性率为3%。三、鼻骨缺失的类型鼻骨缺失可分为一侧缺失或两侧缺失。两侧缺失 表现为颜面部正中矢状切面及双眼球横切面均不能显示鼻骨强回声。一侧缺失 正中矢状切面可无异常表现，双眼球横切面只显示一侧鼻骨强回声，鼻骨发育不良，双眼球横切面上可无异常表现，但正中矢状切面上鼻骨明显短小。四、鼻骨异常与染色体异常的关系对于孤立性鼻骨缺如，在不伴有NT增厚和母亲血清学高风险时，胎儿染色体异常的风险低，不需行染色体检查。有的认为染色体异常风险高，应行染色体检查。虽然研究者不同，但是唐氏综合征的检出率都较高，综合这些研究报道，鼻骨检查成功率为97.7%，染色体正常的胎儿鼻骨缺失约1.6%，21三体胎儿的鼻骨缺失约68.6%。有人对14例中孕期超声发现鼻骨缺如或发育不良的胎儿进行回顾性分析，其中6例为孤立的鼻骨缺如或发育不良，胎儿染色体均正常，另8例合并其他异常的，6例(75.0%，6/8)为21三体，因此，中孕期超声发现孤立性鼻缺如或发育不良，不积极建议胎儿染色体检查，但同时合并其他异常者应建议其行胎儿染色体检查。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

 一、概述颅后窝池增大是指位于小脑及延髓后方的蛛网膜下隙增大。颅后窝池在小脑水平横切面上测量，要求切面上同时显示小脑半球与透明隔腔，且两侧小脑半球对称。小脑及小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区即为颅后窝池，测量小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小。正常<10mm；>10mm者，应考虑颅后窝池增大。正常胎儿颅后窝池大小为(8.01±1.79)mm，不随孕周的增大而改变；男性胎儿略大于女性胎儿，分别为(8.63±2.16)mm.(7.87±1.74mm)。二、与染色体异常的关系对于单纯颅后窝池增大是否需要进行胎儿染色体检查，目前意见尚不统一。在妊娠早期，颅后窝池的大小与胎儿羊膜腔穿刺染色体核型的关系，在1102例胎儿染色体核型正常，61例胎儿染色体异常。在所有61例非整倍体胎儿中，颅后窝池大小均正常，15例颅后窝池增大者(>10mm)，所有胎儿染色体核型和出生后表现均正常。三、预后单纯颅后窝池增大预后较佳，但合并其他畸形，预后与合并畸形的严重程度有关。有人对颅后窝池增大的胎儿追踪至出生后，发现7例合并其他畸形的颅后窝池增大，其中5例(71%)预后不良；11例单纯颅后窝池增大的胎儿均表现正常。也有小样本研究认为，孩子发育可能出现迟缓、或身体功能失调、或记忆力低下、或语言表达不流畅等。 根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

一、概述静脉导管缺如是一种罕见的先天畸形，孕早期(11~13+周)研究报道，发生率为1/2532。二、胚胎发育与畸形特征正常情况下，脐静脉输送含氧量高的血液，部分通过静脉导管经下腔静脉、右心房、卵圆孔射入左心房。部分脐静脉血通过与左门脉相连营养肝，经肝静脉、下腔静脉入右心房。静脉导管至产后1~2天保持开放状态，产后6~7天，32%的静脉导管闭合，产后17~18天，89%闭合。在胚胎时期，存在着左、右脐静脉及左、右卵黄静脉，右脐静脉和左脐静脉近心段，在胚胎发育过程中退化。卵黄静脉形成肝窦网，残存部分形成胃区肝门静脉系统的大部分。左脐静脉远心端与肝窦沟通，形成静脉导管。原始静脉的退化异常和新生血管未发育或未吻合，可导致静脉导管缺失。静脉导管缺失胎儿，脐静脉主要通过以下方式连接:肝内分流(脐静脉与门静脉相连接)、肝外分流(脐静脉直接与体循环相连:脐静脉在肝上方直接连于下腔静脉，脐静脉在肝下方直接连于下腔静脉，通过脐周静脉引流，脐静脉直接连于髂静脉，脐静脉直接连于右心房)。部分病例可因某种原因，在胎儿生长发育过程中的某一阶段，出现静脉导管闭锁，脐静脉血流经门静脉循环回流入右心房。静脉导管常合并心扩大、水肿和门静脉发育不良或缺如。多篇文献报道了86例静脉导管缺如病例，肝内分流28例，肝外分流57例，肝内、外分流合并心扩大者分别为3例和46例，水肿者分别为10例和14例，门静脉发育不良或缺如1例和14例。静脉导管缺失合并其他异常:非整倍体染色体异常、局灶性肝坏死/钙化、膈疝、输尿管梗阻、颜面部畸形、Noonan综合征、心畸形等。三、超声特征1.上腹部横切面 二维和彩色多普勒检查均不能显示静脉导管，脉冲多普勒检查不能检测到静脉导管血流频谱。2.脐静脉走行异常(1)脐静脉进入胎儿腹腔后：进入肝与门静脉相连，由于静脉导管缺如，所有脐静脉血均经门静脉循环，最后回流入右心房，肝内门静脉较正常增粗。(2)脐静脉进入胎儿腹腔后：在肝表面或穿入肝表面行走，然后进入肝上段下腔静脉或直接进入右心房。(3)脐静脉进入胎儿腹腔后：脐静脉与胎儿腹壁静脉相连，腹壁静脉扩张，呈蜘蛛足状。(4)脐静脉进入胎儿腹腔后：脐静脉不向上行走，而是向下行走，汇入下腔静脉或髂静脉，使下腔静脉、髂静脉扩张。3.静脉导管闭锁者 二维可显示强回声的静脉导管，但彩色多普勒血流显像不能检出血流信号，亦不能检出静脉导管血流频谱。4.静脉导管缺如合并肝外分流者 重点观察门静脉系统情况，部分病例会合并门静脉系统缺如或发育不良。四、临床处理及预后肝内分流者，脐静脉血直接灌注肝，造成肝高灌注及门静脉高压，这将导致肝细胞损害、血浆蛋白合成及分泌功能受损。肝外分流者，出现心力衰竭、胎儿水肿、产后肝功能异常等发生的概率增高。静脉导管缺失的预后与是否合并其他畸形、染色体异常、脐静脉分流的方式有关。据多篇文献报道共110例静脉导管缺失胎儿，40%合并其他严重结构畸形或染色体异常，预后不良;单发静脉导管缺失的64例(58.2%，64/110)，存活并预后良好的43例(67.2%，43/64)。 根据《胎儿畸形产前诊断学》内容编辑     

一、概述永久性右脐静脉(PRUV)是指本应该退化消失的右脐静脉没有退化，不应该退化消失的左脐静脉却退化了，故又称持续性右脐静脉。其发生率为1/526~1/219，国内文献报道为1/528~1/360。二、胚胎发育与畸形特征胚胎早期，脐静脉有左、右各1条，由绒毛膜发生，起于胎盘，经脐带入胚体，沿腹壁经肝的两侧，穿过原始横膈，入静脉窦。随着胚体的发育，整个右脐静脉和左脐静脉的近心段逐渐萎缩消失，只有左脐静脉的远心段保留并增粗，入肝与左门静脉相连，形成正常的脐静脉。穿行于肝内的微血管逐渐合并扩大成一条静脉导管，汇入下腔静脉。如果某种原因导致左脐静脉阻塞并萎缩而保留右脐静脉，则形成永久性右脐静脉，虽然静脉导管不受影响，但右脐静脉与右门静脉相连，因此，脐静脉血管入肝后在肝内的血流途径发生变化，脐静脉血流从右门静脉经左门静脉进入静脉导管。这一形成过程的原因尚不明确，可能与以下因素有关：（1）妊娠早期微小血管血栓栓塞、外部压迫或闭塞，导致早期左脐静脉闭塞，保留了右脐静脉供血;（2）特效致畸药的作用;（3）妊娠早期叶酸补充不足。三、超声诊断超声诊断永久性右脐静脉主要根据脐静脉、胆囊、胃三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定，主要超声特征如下。1.永久性右脐静脉与右门静脉相连 正常左门静脉无脐静脉相连。2.胎儿腹部横面 门静脉窦呈管状弧形弯曲指向无回声的胃。3.胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间 正常左脐静脉的胎儿胆囊位于脐静脉右侧，脐静脉在胆囊与胃之间。4.伴发畸形 主要有心血管畸形、肾畸形、骨骼畸形、神经系统畸形。四、临床处理及预后单纯性永久右脐静脉不伴其他结构畸形者预后较好，出生后不需特殊处理。伴有其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度。永久性右脐静脉其再发风险未见报道。   根据《胎儿畸形产前诊断学》内容编辑

一、概述先天性胃出口梗阻是消化道畸形中极少见的一种畸形，是由于幽门狭窄或闭锁所致。其发病率在活产儿中约为1/100万。发病原因与前肠发育过程中的腔化障碍有关，也有学者认为可能由于血管发育畸形、梗死致胃坏死形成闭锁与狭窄。近年有学者报道，部分先天性胃出口梗阻胎儿患有大疱性表皮松解症(Carmi综合征)，可使幽门部黏膜受累，形成瘢痕而导致幽门闭锁。大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传，与ITGB4(80%)、ITGA6(5%)、PLEC1(15%)基因突变有关。有家族性幽门闭锁的报道，认为与常染色体隐性遗传有关。本病不增加非整倍体染色体畸形的危险性。二、畸形特征胃出口梗阻可发生于幽门部和幽门窦部，主要有以下两型。1.膈膜型 此型较常见，隔膜可为完全性，也可为不完全性。2.盲端型 远近两端完全离断呈盲端，个别为两断端之间有发育不全的纤维条索状相连。由于胃出口梗阻，胃常较大，蠕动增强及逆蠕动，患儿出生后即出现进行性喷射性呕吐。胃出口梗阻可伴发其他畸形，幽门窦部梗阻和幽门部梗阻伴发其他畸形的发生率分别为28%和5%，伴发畸形主要有胃肠道畸形(十二指肠闭锁)和心血管畸形(主动脉缩窄)等。三、超声诊断本病产前超声主要表现为无回声的胃泡增大，同时伴有羊水过多。胃蠕动增强，可见逆蠕动。22周以后即可检出上述超声特征。这些特征均为继发性改变。产前超声对本病尚不能确诊，其诊断是推断性的。应注意与十二指肠狭窄或闭锁、中肠扭转异常导致的肠扭转不良、重复十二指肠、重复胃鉴别。巨膀胱-小结肠-小肠蠕动迟缓综合征(MMIHS)也表现为明显胃扩张，是一种极罕见的先天畸形，为常染色体隐性遗传病。其主要特征除胃明显扩大外，还表现为膀胱明显扩张、双侧肾盂肾盏扩张。MMIHS的胃扩张，是由于食管的蠕动功能正常，胎儿可正常吞咽羊水，而胃与肠的收缩蠕动功能因神经或肌方面的病变而受损，形成功能性肠梗阻。产前超声检出膀胱扩张和双侧肾盂肾盏扩张，对区分MMIHS导致的胃扩张和其他原因引起的胃扩张，很有帮助。四、临床处理及预后先天性胃出口梗阻的预后与其是否有伴发畸形有关。单纯胃出口梗阻预后较好，手术治愈率较高，患儿长期生存率达95.2%，手术后生长发育和智力发育良好，伴有其他畸形者预后不良。MMIHS预后不良，患儿在新生儿期即死亡。单纯胃出口梗阻，其再发风险未见报道。伴发大疱性表皮松解症者，复发风险为25%。根据《胎儿畸形产前诊断学》内容编辑

脐膨出（exomphalos或omphalocele)是一种腹壁缺损的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周时腹中部脐周腹壁发育缺陷，在脐孔周围发生皮肤、肌肉和筋膜缺损，使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于脐带内腹壁外，突出物表面覆盖腹膜、羊膜或脐带华通胶，脐带与疝囊相连。这些突出内容物被腹膜及脐血管包围，突出的内脏一般为小肠，严重的肝、胃等都可以疝入脐腔。脐膨出示意图脐膨出（exomphalos或omphalocele)是一种腹壁缺损的先天性畸形，是由于胚胎在6~10周时腹中部脐周腹壁发育缺陷，在脐孔周围发生皮肤、肌肉和筋膜缺损，使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于脐带内腹壁外，膨出物表面覆盖腹膜、羊膜或脐带华通胶，脐带与疝囊相连。这些突出内容物被腹膜及脐血管包围，突出的内脏一般为小肠，严重者的肝、胃等都可以疝入。孕期超声可于孕12周时发现，当腹部膨出包块横径＞7mm，头臀长＞44mm要考虑脐膨出的可能，脐膨出可于孕12周超声确诊。超声是腹壁缺损首选检查，可以提供缺损大小、疾病鉴别(有无囊膜覆盖)、仙出物性质(有无肝脏)及所占比例、胎儿腹腔发育情况(腹围)、生长发育有无迟缓，有无合并畸形、羊水量等信息。既往脐膨出的治疗不尽满意，死亡率较高，但随着新生儿科、新生儿外科、产前诊断、麻醉科等学科的发展，目前该疾病的生存率大于97%。1.脐膨出多于孕12周发现，并不可怕，并非不可救治，生存率大于97%脐膨出通常在孕期通过超声检查被发现，尤其是在孕12周以后，随着胎儿的成长和腹壁组织的逐渐发育，腹壁缺损和突出的脏器变得更加明显。然而，这一发现并不意味着灾难的降临。现代医疗技术已经能够很好地处理脐膨出，尤其是在不合并其他严重畸形的情况下，患儿的生存率可以高达97%以上。因此，孕妇和家属无需过度恐慌，应积极配合医生的治疗建议。2.脐膨出不合并染色体异常、严重心肺畸形以及其他重大畸形的情况下，在医学意义上是可以继续妊娠脐膨出的发生与多种因素有关，包括染色体异常、孕期感染、药物暴露等。然而，并非所有脐膨出的胎儿都伴有严重的染色体异常或心肺畸形。在排除这些严重并发症的情况下，从医学角度来看，是可以继续妊娠的。这要求医生在产前进行详细的检查和评估，确保胎儿的整体健康状况，并制定相应的治疗计划。若未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形，存活率高，目生活质量类同正常儿童，合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出小于28周合并染色体异常和（或）严重多发畸形，可选择终止妊娠。未合并染色体异常和(或)严重心肺畸形时，存活率可高达97%。3.大多数妇产科、儿科医师对脐膨出认识不够，需要专科的新生儿外科医师产前介入由于脐膨出是一种相对少见的疾病，既往死亡率高，加上当地并不能开展手术治疗，故许多产前诊断、妇产科和儿科医师对脐膨出的预后了解不够深入，对其治疗、预后的认知仍停留在上个十年的时代，因此，在产前检查和诊断过程中，需要专科的新生儿外科医师的介入，产前新生儿外科医生能够准确评估胎儿的病情，并制定个性化的治疗方案。这不仅有助于提高诊断的准确性，还能为患儿争取到最佳的治疗时机。一般情况下专科儿童有医院或者妇产科专科医院会设立独立的新生儿外科提供专科医疗咨询。4.发现脐膨出需要做什么？a)常规NT检查，注意胎儿颈部透明层厚度，超过2.5及以上，需要注意排查其他染色体问题。b)脐膨出胎儿最重要的3项检查：1.18-22周之间可以做羊水穿刺，排查胎儿重要染色体问题。羊水检查包括以下项目：1、染色体核型；2.基因芯片；BWS甲基化；4、全外显（经济条件允许下）。2.20-24周之间进行四维大排畸彩超检查。3.24-28周可以做心脏彩超检查，排查先天性心脏病。c)常规检查：32周开始，每周需要进行检查和胎心监护各一次。5.脐膨出的治疗方案脐膨出的治疗方法主要包括手术治疗和保守治疗：手术治疗：绝大部分患儿需生后限期手术（并非生后即刻手术，一般生后24-48h完善相关心肺检查，待新生儿循环转环后手术干预，这样可以降低肺动脉高压的发生率），手术是将膨出的脏器回纳入腹腔并进行腹壁肌层、皮肤修补。手术方法包括一期修补法（直接修补、筋膜修补等）、二期修补（一期仅仅行soil带修补，术后1~2周腹壁修补）、分期修补法（一期直接修补后一年之后修补缺损腹部肌层）等，具体方法需根据患儿腹壁发育、脐膨出大小等综合衡量。保守治疗：对于全身情况差、腹壁发育极差、心肺功能差、有明显合并症等的患儿，可行保守治疗。保守治疗包括使用结痂剂使囊膜干燥结痂，待其自然愈合后再行腹壁肌层修补术。6．脐膨出往往能够获得良好的预后，预产妇家庭需要更多心理帮助目前医学技术为脐膨出的治疗提供了多种方案，包括手术修复腹壁缺损、保护突出的腹腔脏器等。在经验丰富的医疗团队和手术技术的支持下，许多患儿能够在出生后接受到有效的治疗，大多数都能获得良好的预后。这些成功案例不仅增强了医生和家庭的信心，也证明了脐膨出并非不可战胜的难题。然而，面对孩子的这一疾病，预产妇家庭往往要经历一系列的心理波动。从最初的震惊、否认，到随后的焦虑、恐惧、内疚和自责，这些负面情绪可能像沉重的包袱一样压在他们心头。他们不仅要面对孩子的健康问题，还要应对社会舆论、亲友询问以及未来不确定性的压力。这些心理挑战如果不得到及时有效的处理，可能会对家庭关系、亲子关系乃至整个家庭的心理健康造成长期的不良影响，为预产妇家庭提供心理支持显得尤为重要。为了更好地服务脐膨出患儿及其家庭，深圳市妇幼保健院成立了脐膨出多学科诊疗团队（胎儿结构畸形MDT）。该团队由产前诊断中心（母胎医学中心）、产科、新生儿科、儿外科/新生儿外科、手术麻醉科等多个科室的专家组成，具备强大的综合诊疗能力。从产前诊断、评估到产后治疗、康复，团队为患儿提供全流程、全方位的服务。这不仅提高了治疗效率和质量，还减轻了患儿家庭的经济和心理负担。结语脐膨出虽然是一种前腹壁畸形，但并不可怕。通过及时的产前检查、准确的诊断和专业的治疗，大多数患儿都能获得良好的预后。同时，我们也呼吁广大孕妇和家属保持积极的心态，相信医学的力量，与医生共同努力，为患儿的健康和未来保驾护航。特别提示：脐膨出目前有公益组织在帮助全国的脐膨出宝宝，搜索“关爱脐膨出孩子”微信公众号，另有微信群提供治疗和心理辅导。

 一、畸形特征露脑畸形主要特征为颅骨缺失，脑组织直接暴露、浸泡于羊水中，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性、变硬，此类畸形较无脑畸形为少。露脑畸形亦是前神经孔闭合失败所致。该畸形由于脑的表面没有颅骨保护，脑组织在羊水中直接受化学因素的反复刺激，加上胎动的机械因素，如胎手反复碰触脑组织，脑组织破碎落于羊水中，脑组织逐渐减少，只剩下颅底和面部结构，最终发展成为无脑畸形。二、超声特征超声图像特征与无脑畸形相似，亦可在早孕晚期做出准确诊断，有报道露脑畸形在10~11周可正确诊断。如果11周后能够显示颅骨回声，可排除露脑畸形和无脑畸形。1.胎儿颅骨强回声环消失 脑组织浸泡于羊水中，脑的表面不规则，脑内结构紊乱，正常脑内解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀。2.羊水浑浊大量点状、絮状回声漂浮于羊水中。3.随着妊娠月份的增长，胎儿脑组织可越来越少 最终可显示不出大脑组织回声而成为无脑畸形。亦有露脑畸形直至孕足月脑组织亦未减少，但脑内结构明显异常。4.常伴羊水过多。5.常合并脊柱裂及其他畸形。6.双胎或三胎等多胎妊娠时 亦可合并一胎露脑畸形，另一胎可为发育正常的胎儿或其他畸形胎儿。三、临床处理及预后与无脑畸形一样，露脑畸形预后极差，一般在出生后几小时内死亡。露脑畸形的再发风险取决于引起该畸形的病因，由于羊膜破裂引起的露脑畸形无再发风险。如果由于单基因异常引起，遗传方式为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传，再发风险达25%~50%。单纯的露脑畸形的再发风险为2%~5%。补充叶酸参见无脑畸形。    根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

胚胎发育是由细胞分化、组织诱导、形态发生和胚体整合等一系列生命现象组成的一个复杂的程序性表达过程，无论哪种致畸因子(包括遗传和环境)引起先天畸形，都是通过干扰这一表达过程的一个或几个环节，导致胚胎发育紊乱。一般来说，胚胎发育的各个阶段均可能发生畸形，但易发程度有很大差别，最易发生先天畸形的胚胎发育阶段，称畸形易发期。1.胚前期 胚前期指受精后的最初2周(受精后的第1~14天)，此时期的主要变化是卵裂、胚泡形成、植入和内外胚层的形成。此时期的胚胎容易受遗传和环境致畸因子的作用，导致胚胎死亡而不发生胎儿畸形，因为此时期的胚胎细胞有分化胚胎各类细胞的潜力。如果致畸因子作用强，对胚胎损伤大，胚胎会完全死亡而自然流产；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少数细胞受损死亡，则其他未受损的胚胎细胞会给予代偿。通常认为，致畸因子对胚前期胚胎发挥着“全或无”的影响，即胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不发生畸形。因此，胚前期不属于畸形易发期，而是易受致畸因子作用导致胚胎死亡时期，但并不是说胚前期绝对无畸形发生。极少数情况下，某些致畸因子引起胚体细胞的遗传物质改变或母体内环境的改变，也会发生畸形。如孕妇在受精后的第1~8天缺氧，胎儿可有眼缺陷；受精后第8~10天，单卵双胎的胚泡如果受到损伤，有可能造成分裂中的细胞彼此不完全分离，而形成各种联体畸形。2.胚期 胚期是指受精后第3周初至第8周末(受精后第15~56天)的一段时间，此期细胞行为活跃、细胞分化明显，形态发生复杂多样，器官原基出现专一性分化，逐渐形成专一组织器官。本阶段胚胎形态演化瞬息万变，如体节分化、颜面形成、肢芽长出、感官出现等。胚期是主要器官系统包括神经、循环、呼吸、泄殖等系统的雏形结构的建立和各组织的分化时期，也是神经管闭合，脑、心、肾发育，肠转位，四肢生长，颜面融合的关键时期。此时期的每一个发育环节都易受到致畸因子的干扰，特别是器官原基的出现和分化受到干扰而发生器官水平的畸形。因此，胚期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高的畸形易发期(敏感期)，且此期发生的畸形常较为严重、且复杂。3.胎儿期(胎期) 胎儿期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎儿最大限度发育时期，主要变化有:各器官进行组织分化和功能分化，且体积迅速增大，多数功能成熟。在神经系统的支配下，胎儿可能进行活动。此期相对于胚期而言，对致畸因子的作用有了较大的抵抗力，因此，在此期很少发生肉眼可见的大畸形，但可在组织和功能水平上发生非器官形态畸形，主要为微小畸形和功能异常。胎儿外在性因素，如胎儿受压或受限，仍可导致胎儿畸形。少数分化较晚的器官，此时期仍会出现器官水平的畸形，如外生殖器发育不全、隐睾等。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。有研究表明，脑的生长加速期在胎儿期第15~20周，脑细胞分化始自胎儿期第30周至生后1岁半。由于各器官分化和形态发生的迟早不一，每个器官都有各自的畸形易发期，即按照形态发生和器官分化的顺序不同，不同时期受致畸因素影响不同，出现不同类型的先天畸形和发育障碍。   根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑