完全性大动脉转位

一、畸形特征大动脉转位分为完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位两种。1.完全型大动脉转位：是一种心房与心室连接一致，但心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。心房可以正位或反位，但绝大多数病例为心房正位，主动脉位于肺动脉的右前方，故又称右位完全型大动脉转位。完全型大动脉转位根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄，又可分为以下3种类型：（1）单纯完全型大动脉转位，不伴有室间隔缺损，可伴有或不伴有肺动脉狭窄。（2）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损，无肺动脉狭窄。（3）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉狭窄或闭锁。50%大动脉转位伴有心内其他畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄，二尖瓣畸形等，但伴发心外畸形少见。2.矫正型大动脉转位：是指心房与心室和心室与大动脉连接均不一致，此2个连接不一致，导致血流动力学在生理上得到矫正，故此畸形又称,生理性矫正型大动脉转位。较少见。矫正型大动脉转位临床上分为SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(左侧大动脉转位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(右侧大动脉转位)。心位置大多数为左位心，但有20%~25%为右位心，极少数为十字交叉心。约90%的矫正型大动脉转位病人合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、完全性心传导阻滞等病变。二、超声诊断大动脉转位是宫内产前超声最难诊断的心畸形之一。多数病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，对称，大动脉内径亦可正常。最初出现的异常征象是大动脉根部的平行排列关系。因此，诊断本病应对房室连接、心室与大动脉连接关系进行仔细分析后，才能做出正确诊断。1.完全型大动脉转位 有以下几种情况。（1）多数病例四腔心切面：表现正常，90%为心房正位，心室右襻，房室连接一致。10%为心房反位，心室左襻，房室连接一致。（2）心室流出道的动态观察：大动脉根部形成的“十”字交叉消失，而代之以两大动脉平行排列。主动脉起自右心室，主动脉瓣与三尖瓣之间无纤维连接，代之为肌性圆锥；肺动脉起自左心室，肺动脉瓣与二尖瓣前叶相连续。心室右襻时,主动脉位于肺动脉的右前方。心室左襻时，主动脉位于肺动脉的左前方。（3）追踪观察两条大动脉，与右心室相连的主动脉行程长，分出无名动脉后主干仍存在；与左心室相连的肺动脉行程短，分出左、右肺动脉后主干借动脉导管与降主动脉相连。（4）主动脉位于肺动脉前方，主动脉弓位置明显较肺动脉高，因此，3VT切面上仅能显示主动脉弓，上腔静脉和气管。（5）主动脉弓较正常跨度大：动脉导管自左心室流出道自然延伸，导管弓较正常跨度小，主动脉弓和动脉导管弓可在同一切面上同时显示。（6）单纯大动脉转位：室间隔完整连续。伴有室间隔缺损的大动脉转位，室间隔缺损常较大，位于后方的肺动脉常骑跨在室间隔上，因此，产前超声很难将其与右心室双出口(陶-宾综合征)区分开来。此外，此型转位可伴有肺动脉狭窄或主动脉缩窄。伴有肺动脉狭窄时，肺动脉瓣增厚、肺动脉较主动脉小，彩色多普勒可见肺动脉瓣区及肺动脉内的异常血流。伴主动脉缩窄时，主动脉小于肺动脉，可有主动脉瓣下狭窄。2.矫正型大动脉转位 有以下几种情况。（1）4腔心切面：SLL型表现为心房正位，心室左襻,房室连接不一致,左侧的心室为形态学右心室，心室内壁较粗，心尖部可见调节束，房室瓣附着点更靠近心尖，左心房与之相连。右侧的心室为形态学左心室,心室内壁较光滑,房室瓣附着点高于对侧，右心房与之相连。IDD型:心房反位，心室右襻，房室连接不一致，左侧形态学右心房与左心室相连接，右侧形态学左心房与右心室相连接。（2）心室流出道切面：SLL型:表现为主动脉与左侧心室即形态学右心室相连，肺动脉与右侧心室即形态学左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的左前:。IDD型:表现为主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的右前方。（3）3VV切面：因不同类型矫正型大动脉转位的上纵隔大动脉排列关系不一样，SLL型:自左向右排列为:主动脉、肺动脉、上腔静脉，而主动脉位于肺动脉左前方；IDD型:自左向右排列为上腔静脉、肺动脉、主动脉，主动脉位于肺动脉的右前方。（4）合并症：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室间隔缺损、90%合并三尖瓣结构异常(瓣膜发育不全、三尖瓣骑跨、埃布斯坦综合征等)、20%~30%合并完全性心传导阻滞等。三、临床处理及预后完全型大动脉转位的自然病程预后较差。有报道665例未治疗的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周内死亡，51.6%于出生后1个月内死亡，70%于出生后6个月内死亡，89.3%于1岁内死亡，22岁以内全部死亡，合并室间隔缺损的病例早期生存率较不合并室间隔缺损者高。完全型大动脉转位手术死亡率为2%~5%，晚期死亡率为2%，再手术率为5%，5年生存率为82%~91%，长期随访左、右心室功能良好和心律失常少。矫正型大动脉转位未合并其他畸形者，10%~15%预后较好，在婴儿和儿童时无症状，直到40岁时分别有40%出现左侧三尖瓣关闭不全和完全性心脏传导阻滞，部分病例可出现心力衰竭，也有少数病人活到老年无症状。有人报道了1例45岁矫正型大动脉转位未合并其他畸形，发生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更长时间承受体循环的压力负荷所致。要报道6例生存至40岁，其中寿命位最长者为73岁。手术主要采用双调转术，手术时机选在婴幼儿时期，手术死亡率为7.1%，右心室功能和三尖瓣关闭不全明显改善。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

完全性大动脉转位是一种严重的紫绀先天性心脏复杂畸形。其发病率占先天性心脏病的7% -8%。每3000-5000个活体婴儿中就会有1个。男:女为2-3:1。目前,完全性大动脉转位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型症状为明显的青紫. 大动脉转位是产前超声最难诊断的心脏畸形之一。近年来,大动脉转位的产前检出率有所提高但仍低于50%.国内产前诊断技术尚未普及，新生儿早期诊断率不高，部分患儿未能在最佳时机及时治疗，大部分在1岁以内死于低氧血症，酸中毒，心功能不全和多脏器衰竭，较晚手术者术后低心排的死亡例数明显增加。产前诊断大动脉转位有助于在新生儿期对该病早期干预，降低发病率和死亡率。 完全型大动脉转位的胎儿可在母体内继续生长发育，胎儿有着特殊的血液循环，这些使得胎儿可在宫内继续发育，但出生后多数新生儿马上出现发绀并很快恶化,在出生后 6 ～ 15 个月多数患儿死于缺氧或心力衰竭。合并房间隔或室间隔缺损者较不合并间隔缺损者预后好.个别也有活至成人者。 经过前人的探索,目前动脉调转手术取得了良好的近、远期疗效，是治疗大动脉转位的首选手术方式。 一、室间隔完整的大动脉转位（TGA/IVS），手术时间 3 周内; 二、合并室间隔缺损的大动脉转位（TGA/VSD）或合并肺动脉瓣下室间隔缺损的右室双出口（Taussig-Bing 畸形），推荐手术时间2 ~ 3 个月，大龄患者（＞6 个月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性动脉调转术; 三、大动脉转位或 合并肺动脉瓣下室间隔缺损的右室双出口合并其他心脏畸形，如心室流出道梗阻、主动脉缩窄、主动脉弓中断、肺静脉异位引流等，通常需行动脉调转术同期矫治合并的心脏畸形; 四、室间隔完整的大动脉转位年龄 3 周以上，左室退化(超声心动图提示室间隔向左室偏移，左/右室压力峰值比＜0.6)推荐快速两期ASO。先行肺动脉环缩(Banding)联合体肺分流(B-T分流术)或房间隔造口术，左心功能锻炼平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行动脉调转手术。 先心病三级预防,重在”早期发现，早期诊断，早期治疗”,降低重症先心病患者病死率，使更多患者重获健康。

完全性大动脉转位 (TGA) 是新生儿常见的复杂型先天性心脏病。只要及时诊断、及时手术治疗，是可以完全根治的。单纯性TGA 的手术治疗经历了几十年的发展，到近三十多年来的动脉调转术，成为 TGA 外科手术的里程碑。出生后1个月内是手术的最佳时机，术后3-6个月可以完全康复并进行预防接种。目前，动脉调转术的成功率高于95%，且手术的中远期疗效优异，绝大部分孩子的生活质量和活动能力均与同龄人无差别。

编译自：http://www.dallasnews.com/sports/high-schools/matt-wixon/20150514-wixon-arlington-martin-sprinter-not-slowed-by-heart-surgeries.eceNick Albus是一名橄榄球和短跑运动员。与其他运动不同的是，他在出生后第三天就因大动脉转位接受了动脉调转术。第一次手术非常顺利，医生也鼓励他参加体育运动。由于出生于体育世家，他选择了橄榄球和短跑运动。在高中一年级时，他已经是一名非常优秀的橄榄球、足球和短跑运动员了，但到了二年级时，他开始出现不明原因的晕厥，一开始没有发现问题，情况还在持续，后来再次就诊，发现手术后的大血管出现扭曲，于是接受了第二次手术。术后他将自己的重点放在了短跑上，并成功得以10.59秒拿到了外卡参加百米决赛。除了两次心脏手术，他还有严重的食物过敏，右眼几乎完全失明。“如果他能拿到奖牌，那是最好，但事实上他已经证明了自己。”“在这个世界上，许多人身体健全却经受不了挫折。他何止是克服了，完全是碾压了发生在自己身上的不幸。”译者注：完全性大动脉转位（TGA）：最常见的复杂先心病之一，发生率为1/2000。连接心脏的肺动脉和主动脉对调了位置。肺循环和体循环相对独立，出生后即严重缺氧，需早期手术。未行手术，一般在六个月内死亡。术后需要终身随访，但只要治疗得当，可以过上健康的生活。不仅仅是这个病人，很多先心病患者术后可以达到正常人平均体能水平，甚至更好。

所谓大动脉即心脏发出的主动脉和肺动脉，转位即主动脉和肺动脉在胚胎发育过程中发生了位置互换，致使主动脉由右心室发出、而肺动脉则由左心室发出。其结果是本来串联的体肺循环变成了毫不相关的并联循环。胎儿出生后依赖动脉导管、卵圆孔或室间隔缺损的交通交换氧合血和非氧合血存活。TGA 分简单型和复杂型，简单型即不合并室间隔缺损等其他畸形的TGA，顾名思义复杂型就是合并室间隔缺损或/和左心室流出道狭窄的TGA。简单型TGA应在15天内（最迟不超过28天）手进行大动脉调转，手术成功率98%左右，远期生存质量良好。伴有室间隔缺损的TGA可选择在3个月内手术，其成功率略低于简单型TGA，远期生存质量良好。伴有室间隔缺损和左心室流出道狭窄的TGA最好在6个月以后手术治疗，但是如果动脉导管关闭过早或动脉导管太小，患儿缺氧紫绀重，可选择分期手术。其手术成功率98%左右，远期生存质量稍逊于简单型TGA。值得注意的是此病胎儿出生后即有较严重的缺氧紫绀，吸氧治疗只能加重缺氧导致死亡。因此此病患儿严禁吸氧，静脉注射前列腺素E1（商品名有“凯时”和“保达新”）保持动脉导管开放，增加肺血流量可以减轻缺氧，保障其存活至接受手术治疗。保健措施：1.胎儿期无需特殊治疗保健；2.可正常待产，无需特殊生产措施；3.出生后及时进行心脏超声、胸部X摄片（正位）及心电图检查明确诊断；4.密切观察患儿是否出现气促、发绀等症状。5.严禁吸氧；6. 前列腺素E1（商品名有“凯时”和“保达新”）保持动脉导管开放，增加肺血流。治疗时机：简单型TGA应在15天内（最迟不超过28天）手术；伴有室间隔缺损的TGA可选择在3个月内手术；伴有室间隔缺损和左心室流出道狭窄的TGA最好在6个月以后手术。成功率：国内外报告其择期手术成功率接近99%，但急诊手术除外。远期预后：手术治疗后可恢复正常生活、学习和工作。

1）手术时机正常情况下，主动脉连结的是左心室，而肺动脉连结的是右心室，在大动脉转位后，左心室与肺动脉相连而承担肺循环，右心室与主动脉相连而承担体循环。肺循环与体循环所需压力不同，如果室间隔是完整的，那么连接肺动脉的左心室压力会很快的下降，一旦手术将大动脉调转，主动脉重新与左心室连接，收缩压已下降的左心室将不能承担将血液泵出以供应全身各器官的体循环的任务，使得患儿术后不能存活。因此对室间隔完整的大动脉转位，我们一般建议最好在出生后2周内就要施行大动脉调转手术。如果有室间隔有缺损，那么血流在左右心室间可相互流动，两侧心室的压力能维持平衡，左心室虽然连接的是肺动脉，但压力没有下降，左心室照样可以发育，左心室的收缩功能不会很快退化。但是肺动脉承受的是左心室压力，容易发生肺动脉高压，从而容易导致手术失败。因此对于此类型大动脉转位也应该近早手术，手术年龄最好不要超过3个月，大于6个月就可能出现肺血管阻塞性疾病了。在这里我们要对家长强调，如果孩子出生后出现青紫，应立即到有心脏中心的医院就诊，咨询专业的小儿心脏外科医生，以便获得科学正确的建议，不要错过最佳的救治时机。2）手术治疗方式：大动脉转位的手术治疗方法主要分为两大类，即姑息性手术和根治性手术。1.姑息性治疗方法球囊房隔成形术（Rashkind procedure）：缺氧严重而又不能进行根治手术时可行球囊房间隔造漏口或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术，由于现在可以对新生儿进行解剖矫治，此种手术目前已较少适用。肺动脉环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。完全性大动脉转位伴室间隔完整者，若就诊时间晚，左室功能已有退化，也可现行此术，进行左室训练后再进行调转术。体肺分流手术：如果患儿青紫比较严重，肺动脉有狭窄时，其并不适合早期行动脉调转术，可现行体肺分流术，以促进肺动脉发育，待以后再行解剖矫治。有时为了避免入肺的血流过多，也可以在施行体肺分流术的同时进行肺动脉环缩术。2. 根治性手术根治性手术的目的就是恢复患儿正常的血液循环途径。即让静脉血流入到肺动脉而进行肺循环，让动脉血进入到主动脉进行体循环。根据转换的部位不同，分为心房水平调转，心室水平调转和大动脉根部水平的调转。①心房水平调转（Mustard或Senning术）：一期一般要先行姑息手术，至患儿6个月时再行此手术。由于其术后容易出现心律失常和静脉回心受阻，而且容易导致右心室三尖瓣关闭不全，所以目前临床上较少使用。②心室水平调转（Rastelli术）：此手术适用于大动脉转位伴室间隔缺损和左心室连结大动脉出口处狭窄的患儿。由于该手术需要建立右心室到肺动脉的心脏外人工管道，所以需要在3-4岁以上施行，否侧会因为人工管道不能生长而需多次手术置换。③ 大动脉调转术：大动脉转位病变是主动脉和肺动脉两根大动脉的位置发生了改变，那么人为地再把两根动脉调转回去，就恢复了正常的结构。相比于心房调转，大动脉调转的预后要更好。④DRT手术：由于Rastelli手术心外管道的诸多问题，我院由胡盛寿院长独创了此手术方式用于治疗大动脉转位伴室间隔缺损和左心室连结大动脉出口处狭窄的患儿。它是将主动脉及其主动脉瓣与肺动脉及其肺动脉瓣一起进行调转。患儿的主动脉瓣的功能保持的非常好，从随访的结果来看，没有肺动脉瓣返流、狭窄、或者关闭不全的，而且这种手术最大限度的保留了患儿自身的肺动脉瓣的功能。

1.通常讲的完全性大动脉转位是怎么回事？手术方式是怎么样的？大概的手术费用是？ 完全性大动脉转位是一种心房与心室连接一致和心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。完全性大动脉转位的病人预后极差。未经治疗的完全性大动脉转位病例生存率与此畸形的类型有密切关系。完全性大动脉转位室间隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2个月者占17%，能生存一年者，仅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反复肺炎发作可使有效循环血流量明显减少，骤然缺氧导致酸中毒和死亡，也可由于严重紫绀引起红细胞增多症，血液粘稠度增加，特别是脱水导致脑血管意外而死亡。在合并大室间隔缺损的病例中，早期生存率较高，生存一个月者占91%，生存5个月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特别多者，生存率较低，多死于充血性心力衰竭。完全性大动脉转位合并大的室间隔缺损，产生严重肺血管病的发生率远远超过单纯室间隔缺损，可能由于缺氧和丰富的侧枝循环。大室间隔缺损伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高达40%，以后生存率迅速下降。动脉调转手术是目前治疗完全性大动脉转位最常用、也是治疗结果最理想的手术方式。手术方法是将两个大动脉换位，恢复到正常的关系。由于患儿往往需要在很小的年龄甚至在新生儿期手术治疗，临床治疗风险较大，大概的手术费用在8万元左右。2.矫正性大动脉转位是怎么回事？手术方式是怎么样的？大概的手术费用是？解释矫正大动脉转位的概念前首先需要理解完全性大动脉转位。完全性大动脉转位是心房与心室连接一致而心室与大动脉连接不一致，经右心房流到右心室的未氧合血没有进入正常的肺动脉，而是进入了转位的主动脉，因而患儿表现为全身性的紫绀；经左心房流到左心室的氧合血没有进入正常的主动脉，而是进入了转位的肺动脉。而矫正性大动脉转位的患儿在心室与大动脉连接不一致的基础上，心房与心室连接也不一致，经右心房流到左心室的未氧合血进入了转位后的肺动脉；经左心房流到右心室的氧合血进入了转位后的主动脉，因此尽管这类患儿在解剖上心房心室连接和心室大动脉连接都不正常，但在生理上却得到了矫正，因此临床上称为矫正性大动脉转位。矫正性大动脉转位根治手术需要完成心房心室和心室大动脉两个连接关系的矫正，因此我们称之为双调转手术。由于手术难度和手术风险均较完全性大动脉转位大，手术费用在8-10万元左右。3.大动脉转位的手术治愈率大概是多少？患者的生存期大概能维持到多大？随着近年心血管外科技术的整体提升，大动脉转位的手术治愈率有了很大的提高，而且患儿术后生活质量比较满意。单纯动脉调转手术治疗完全性大动脉转位手术死亡率在5-8％左右，双调转手术治疗矫正性大动脉转位手术死亡率在10-15％左右。