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郭新苗副主任医师 广安门医院保定医院 内分泌科 先天性甲状腺功能减退症（CH）又称地方性克汀病、甲状腺肿性克汀病和散发性克汀病。碘缺乏是地方性克汀病的主要原因。目前先天性甲状腺功能减退症定义为任何出生时即出现的甲状腺功能低下。 未治疗的 CH 造成儿童期和青春期的生长迟滞，智力受损和代谢异常。胎儿发育期间和 2~3 岁时，脑和智力的正常发育取决于甲状腺激素，任何治疗的延误将降低最终的 IQ。 有研究报道，生后 3 个月之前治疗的儿童 80%最终 IQ 大于 90，而 3 个月以后治疗的仅为 45%。显然，进行早期诊断和治疗是非常需要的。 1.新生儿筛查的进展 二十世纪六七十年代以来，敏感TSH和甲状腺激素放免测定方法的进展使动物和人类胎儿期及产前甲状腺功能生理学的研究成为可能，研究发现TSH不能穿过胎盘、母亲的甲状腺激素向胎儿转运很有限和胎儿垂体—甲状腺系统功能独立于母亲发挥作用。 新生儿甲状腺功能的研究证明，婴儿出生后外环境的迅速降温刺激早期TSH升高造成生理性甲状腺活性增高。因此，新生儿检测的最佳时机为生后3~5天，此时生理性的TSH高峰已经受抑。 新生儿筛查的目的是保证受累患儿能够得到早期治疗从而获得最佳的最终IQ。通过对文献、地分析，研究人员评价675名治疗的CH婴儿和570名对照婴儿，结果受累婴儿的IQ平均减少6.3。 最近有多项关于婴儿和儿童进行治疗以使对IQ影响达最低限度的研究，发现预后最重要的因素是甲状腺素的剂量和开始治疗的时间。2016年01月15日
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邱文娟主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 先天性甲状腺功能减低症（CH）是指出生时就出现的甲状腺激素缺乏的疾病。是儿童最常见的引起智力落后的内分泌疾病。我国发病率约为1/2000。女性多于男性，女/男为2:1。由于新生儿甲低可无临床症状及症状轻微，对新生儿进行群体筛查是尽早诊断先天性甲低的重要手段。自我国开始了CH新生儿疾病筛查，目前全国每年超过50%的新生儿接受甲低的筛查。临床表现多数先天性甲低出生时临床表现轻微或无临床症状，这与母体甲状腺激素通过胎盘而起到的保护作用有关。新生儿甲低的临床症状体征不典型，多数症状轻微。临床表现有过期产，巨大儿，哭声嘶哑，昏睡，喂养困难，便秘，黄疸延迟，肌张力低，少动后囟未闭，鼻梁低，鼻周、唇周发绀，巨舌，毛发多，脐疝，皮肤干燥、发花，末梢循环差, 少数可有甲状腺肿大。诊断 1.血滤纸片的先天性甲低新生儿筛查我国先天性甲低的新生儿疾病筛查方法为收集生后3天新生儿全血于干血滤纸片上并测定TSH水平。该方法利于检出原发性甲低和高TSH血症，但对中枢性甲低、TSH延迟升高患儿会被漏诊。2.确诊性血清甲状腺激素检查测定血清FT4（或总T4）和TSH。若血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低，FT4降低，诊断可能为继发性或中枢性甲低。3.其他相关检查1) 甲状腺核素摄取和扫描2)甲状腺B超：可准确评估甲状腺发育情况及有无甲状腺肿大，但对异位甲状腺判断不如核素扫描敏感。甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍疾病。3) X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化中心出现延迟，提示可能宫内存在甲低治疗 患儿开始治疗的时间、剂量和2-3岁以内的维持治疗情况与其最终智力水平密切相关。尽快使血FT4和TSH恢复至正常范围，一般选用左旋甲状腺激素（L-T4)治疗。治疗开始时间应尽早。初始L-T4治疗剂量10-15μg/kg.d（约37.5～50μg/d），应在治疗2周后使FT4和TSH达到正常范围。 根据新生儿筛查结果新生儿出现超过2项的临床表现，或有股骨远端骨化中心延迟，干血滤纸片筛查TSH值明显升高（TSH初次筛查值超过30mU/L），不必等静脉血检查结果就应当立即开始L-T4治疗。若甲状腺B超发现无甲状腺或发育不良也应立即开始治疗。不满足上述这些条件的筛查阳性新生儿应等静脉血检查结果后决定是否给予治疗。 对于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多数小儿内分泌医师认为应接受治疗。对未接受治疗者，应每2-4周复查FT4、TSH观察变化趋势，如FT4或和TSH仍有异常则应尽快开始治疗。对于出生后1月内TSH始终维持在6-10mu/l的婴儿的处理方案目前仍存在争议，对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。 要求天规律性服药，对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不能置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少LT4吸收的食物或药物同时服用。 之后的随访L-T4维持剂量个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。甲状腺发育不良、异位者需要终身治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年停药1个月，如TSH增高或伴有FT4降低者，应给予L-T4终身治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访，部分患者会TSH重新升高。如果出现TSH重新升高，需要再次开始治疗。2011年03月25日42603
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刘德云主任医师 安徽医科大学第二附属医院 儿科 甲状腺功能减低症定义及危害？答：甲减的全称是甲状腺功能减退症，指甲状腺由于各种原因不能产生足够的甲状腺激素来满足人体的正常需要。小儿出现甲状腺功能减低会明显阻碍婴幼儿生长发育过程，特别是骨骼系统和神经系统；早期儿童甲减患者表现为生长发育迟缓、智力低下，2岁后发病者智商影响程度较小，患儿活动少，出牙、学走、学说话起始时间均比同龄儿童要晚；成年后起病的称为成年型甲减，最严重的会影响呼吸中枢，引起睡眠呼吸暂停，甚至呼吸衰竭，甚至死亡。关于甲状腺功能减低症在我们国家属于新生儿筛查疾病，孕妇应该到大些医院生产同时进行甲状腺功能减低症筛查。有哪些原因会引起甲减？ 1:脑部病变导致促甲状腺激素缺乏，如由于垂体瘤手术等因素，破坏了垂体控制甲状腺的中枢（司令 部），造成的垂体性甲减；2:甲状腺发育不良或不发育；3:甲状腺激素合成障碍，系常染色体隐性遗传，4:其他:母亲因素.5.由于手术切除部分甲状腺，引起甲减；6.由于做了同位素治疗，破坏了部分甲状腺的组织，造成甲减；7.亚急性甲状腺炎，由于病毒入侵，直接破坏部分甲状腺组织；8. 桥本甲状腺炎：患者体内的甲状腺抗体的增加，损害了部分的甲状腺组织，引起甲减；9.其他原因，如甲状腺激素抵抗等；甲状腺功能减低的症状是什么？甲状腺功能减低症状出现早晚、轻重与患儿残留甲状腺分泌功能有关，先天性甲状腺缺如或酶缺陷者症状出现早。 主要特点:为生长发育迟缓、智力迟钝及基础代谢率低。 在新生儿期：1）:常为过期产儿；2）:出生体重超过正常新生儿； 3）:生理黄疸延迟（>2W）； 4）:腹胀、便秘，多睡；5）:声音低哑；6）:喂养困难；7）:体温不升甚至硬肿。 患儿常于出生半年后出现典型症状而就诊。生理功能低下： 心音低钝，脉搏、慢，EKG呈低电压、P-R间期延长\T波延长；呼吸慢；:腹胀、便秘等；精神、食欲、活动、对周围事物反应能力均较同龄儿差；体温低而怕冷；肌张力低。 特殊面容和体态： 1）身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量>下部量（>1.5）；2）:皮肤苍黄、粗糙、增厚，表现全身臃肿；3）:头大、毛发稀少，干枯；4）:眼距宽、眼裂小； 5）:鼻梁宽平； 6）:唇厚，舌大而宽厚常伸出口外，呈典型臃肿面容； 7）:颈短； 8）:腹膨隆，常有脐疝，腰部脊椎前凸。年龄大些孩子有如下症状，若含有5项或以上的，建议到医院就诊并查甲功：容易犯困，体力和精力都很不足；思维迟钝，注意力很难集中，记忆力下降；体重增加；皮肤干燥，指甲变得很脆，灰白，易折断；常常觉得冷；情绪容易低落抑郁；容易便泌；感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血压增高或心跳变慢；胆固醇水平增高；甲状腺功能减低诊断？疾病的诊断需要结合临床症状、体征和实验室检查，甲减也不例外。当患者出现乏力、嗜睡、记忆力减退、怕冷、浮肿等不适时，需要及时就医，进行化验检查，从而诊断是否患有甲减。需要化验的指标包括甲状腺功能、甲状腺自身抗体等特异性的指标等。甲状腺功能减低的治疗方法？总的原则，甲减治疗采用替代治疗。替代量多少，需要根据甲减的程度及其患者本身的情况，个体化治疗。轻度甲减，一般无需特殊治疗，可以采用饮食疗法，适当吃些海产品，补充生产甲状腺激素的原料碘，从而达到治疗的目的；而中、重度甲减，必须用甲状腺激素替代治疗。具体的剂量需要因人而异甲减一般不可逆，需要终身替代治疗。甲减是否需要终生服药？服药有何副作用？服药要注意些什么？答：甲减一般是不可逆的，需要终生服药进行替代治疗。但是剂量因人而异，要根据患者不同的需要，予以最佳的治疗剂量。目前最主要的药物是左旋甲状腺素片（优甲乐），是人工合成的甲状腺激素，与天然的甲状腺激素相同，因此它对于人体无副作用。但是要注意，如果替代剂量过大，可能会导致药物性的甲亢，所以需要因人而异的调整剂量，个体化治疗，而患者需要及时就诊或咨询专业的内分泌科医生，以确定是否需要调整药物剂量。空腹服用优甲乐，吸收好，但是如果服用剂量较大，可以分次服用，但是不建议晚上服用，因为这是兴奋性激素，晚上服用可能会导致失眠等情况的发生。2010年03月28日17968
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