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2023年03月19日
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朱兰主任医师 北京协和医院 妇科 MRKH综合征，国内统称为先天性无子宫无阴道，民间称这类患者为“石女”。患者通常有单侧或双侧实性始基子宫结节，少部分合并有功能内膜但发育不良的子宫。阴道完全缺失或上2/3缺失，阴道下1/3呈穴状、其顶端为盲端。患者的性染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性结构。其发病率约为1/4000~1/5000个活出生女婴。临床表现1、原发闭经：表现为青春期后无月经来潮。常因为原发闭经就诊被发现。2、性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊。3、周期性下腹痛：极少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者，可随月经周期出现周期性下腹痛。 4、合并其它器官畸形和异常：伴随的其他畸形中，泌尿系统畸形最常见，另一种常见的合并畸形为骨骼系统畸形，主要为脊柱发育畸形，少数患者可合并面部及肢端骨骼发育畸形以及心脏畸形、听力障碍等。体格检查1、一般检查：该类患者的第二性征发育正常，表现为正常女性体态。2、妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深约23cm的凹陷。辅助检查1、实验室检查：包括染色体核型检查及女性激素水平测定。这类患者为正常女性核型，46 XX。且患者的卵巢发育及功能均正常，有排卵，故女性激素检测表现为正常女性水平。2、影像学检查：（1）盆腔B超：通常表现为子宫缺如或始基子宫。少数合并有功能内膜但发育不良子宫的患者可显示为盆腔包块（或积血的子宫），卵巢一般正常。（2）泌尿系B超：可正常亦可发现如一侧肾脏缺如或发育不良、异位肾、盆腔融合肾等泌尿系统发育异常。（3）盆腔MRI：常作为进一步检查的手段，对宫颈、子宫的结构检查更为精确，尤其对于合并有功能内膜但发育不良子宫的患者，具有精确诊断的价值。 （4）全脊柱正侧位拼接相检查: 对于合并骨骼系统畸形的排查有价值，可发现侧弯、椎体发育不良或融合、脊柱裂等脊柱发育畸形及胸廓、肋骨等发育畸形。 Tips 您可以在当地三甲医院检查性激素六项、盆腔B超、泌尿系B超、全脊柱正侧位拼接X光，染色体核型（必查项目，因协和医院染色体检查排队时间太长，建议您在当地三甲医院检查），带检查结果到协和医院就诊。本文系朱兰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年01月22日25371
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