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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 几乎所有脊髓脊膜膨出患者都存在Chiari畸形Ⅱ型，并且大多数伴有脑积水。脊髓脊膜膨是一种神经管先天缺陷，特征为脊柱存在裂隙，且伴有相应的皮肤缺陷，以至于脊膜和脊髓暴露。脊髓脊膜膨出通常在出生时就很明显，出生时通过脊柱和皮肤的缺陷可以看到外观红色的裸露的肉质神经板。内含脊膜、脑脊液和神经根的突出膜囊，从缺损部位膨出。暴露的神经组织可能是平坦的，也可能被下面的脑脊液囊抬高。对于大约80%的病例，脊椎缺陷发生在腰区和骶区(包括胸腰部或腰骶部)，而这正是神经管最后闭合的部分。然而，脊柱的任何节段都可能受累，缺损通常包括最近端畸形椎骨远端的整个脊柱。据研究表明，妊娠期；补充叶酸可以降低该疾病发病率。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年09月22日
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王晓强副主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 简单来说，Chiari畸形主要是指小脑扁桃体下疝畸形，是后颅窝发育不良的小儿先天性畸形。Chiari畸形有一系列临床症状，主要包括与梗阻性脑积水、异常眼运动、小脑缺陷和脊髓脊膜膨出相关的症状。CM-Ⅰ患者没有神经管缺陷(例如，脊髓脊膜膨出)，所以没有脊髓脊膜膨出的症状。CM-Ⅰ最常见的表现是脑膜刺激引起的疼痛或头痛。其主要由3种类型，分类如下：上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科神经疾病诊治中心王晓强Chiari畸形Ⅰ型(CM-Ⅰ)的特征是形状异常的小脑扁桃体向下移位至枕骨大孔水平以下。CM-Ⅰ是最常见的Chiari畸形，真实患病率尚不清楚，但现有证据表明患病率为0.1%-0.5%。2.Chiari畸形Ⅱ型(CM-Ⅱ)又名Arnold-Chiari畸形，特征是神经影像学显示小脑蚓部和小脑扁桃体向下移位、脑干畸形伴中脑呈鸟嘴状，以及脊髓脊膜膨出。3.Chiari畸形Ⅲ型(CM-Ⅲ)罕见，表现为颅后窝狭小及上颈段或枕部脑膨出，常伴小脑结构移位进入脑膨出以及脑干下移进入椎管内。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年09月21日12961
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许加军主任医师 山东省立医院 神经外科 患者：中年男性，44岁，主诉双上肢无力3+年，且症状呈进行性加重。颈椎MRI显示：小脑扁桃体下疝入颈椎管，颈2-7节段脊髓中央管扩大。确诊：小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞许教授为您解读小脑扁桃体下疝畸形小脑扁桃体下疝又叫Chiari畸形，其根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。其病理特点是小脑扁桃体下部疝入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。此畸形大约56%伴有脊髓空洞畸形。通俗点讲，就是小脑的一部分扁桃体不在原来的位置了，就像是从脑袋里掉出来了，掉到了椎管里，压迫了脑干、延髓、中枢等重要部位，所以才会出现两只手臂不怕疼，别人撞一下没感觉，洗澡时70度的水温烫到身体红肿不觉得热，双手肌肉萎缩，一日三餐每次都会拿起筷子就掉下来，走路时头重脚轻像踩棉花一样等等那么多奇怪的症状。 小脑扁桃体下疝畸形临床症状 许加军教授介绍，小脑扁桃体下疝畸形是最常见的先天性发育异常疾病，患者最常见的症状有吞咽困难，声音嘶哑，表现为咽反射迟钝或消失等后组脑神经症状；枕部及颈部疼痛、强直，活动受限，表现为单侧或双侧上肢麻木、无力，肌肉萎缩等颈神经受累症征；四肢不同程度感觉障碍，无力，肌肉萎缩，锥体束征阳性等延髓、上颈髓症状；眼震，言语不清，济运动失调等小脑症状；头痛、恶心、呕吐及视乳头水肿等颅内压增高症状。具体而言，小脑扁桃体下疝畸形患者症状主要有手指、腹部、鱼际肌麻木感，伴随肩部的紧张、不适感，有时还有颈部的僵硬感，又或者出现双下肢无力感、行走不稳。小脑扁桃体下疝畸形的诊断主要需借助核磁共振（MRI）。MRI 具有极高的软组织分辨力，可以多方位、多参数、多层面成像，无骨质伪影和辐射损伤，并能在不注射任何造影剂的情况下清晰显示后脑及颅颈交界区结构，使之成为小脑扁桃体下疝畸形最有效的诊断手段。小脑扁桃体下疝畸形的诊断标准为：小脑扁桃体下端疝出枕大孔前后唇连线以下3mm以上。小脑扁桃体下疝畸形的治疗对于患者而言，在神经外科就诊时最常见的问题之一就是：一定要手术吗？可不可以不手术？那么，是不是所有的小脑扁桃体下疝畸形患者都需要手术呢？其实，对小脑扁桃体下疝畸形患者手术的主要目的在于解除枕大孔及颈椎对小脑、脑干、脊髓、第四脑室及其他神经组织的压迫，疏通脑脊液循环，缓解神经受压症状和脑积水。对少数小脑扁桃体下疝严重的病人，可考虑切除小脑扁桃体；有证据提示Ⅳ脑室正中孔粘连者，可予显微分离；有脑积水者酌情行分流术。许加军教授介绍，手术治疗小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段，但是并非所有的小脑扁桃体下疝畸形患者都需要手术，对于症状较轻或没有症状的患者，药物等保守治疗的也是可以的。 许加军教授认为药物治疗只能促进神经功能恢复，但对减轻神经损害无作用，因此，建议患者在明确诊断后，尽早联系本人就诊，如需手术则尽早手术,建议到正规三甲医院治疗，避免造成不可逆的神经损伤。如果有更多关于神经外科的问题要咨询，欢迎通过好医生网站联系本人2020年01月13日5054
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吕立权副主任医师 上海长征医院 神经外科 小脑扁桃体下疝畸形又称Chiari 畸形，是一类先天发育畸形。小脑扁桃体下疝畸形可合并其他先天畸形，如颅底凹陷、寰枢椎脱位、脑积水、脊柱侧弯等。当小脑扁桃体向下疝出超过枕骨大孔下缘5mm即可诊断为小脑扁桃体下疝畸形（图1）。图1 小脑扁桃体下疝畸形示意图通常认为小脑扁桃体下疝畸形是由于后颅窝先天发育不良、容积过小而使小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔和上颈椎管所致。由于该区域空间狭小，疝出的小脑扁桃体会压迫前方的延颈髓，导致延颈髓受挤压变形、移位，产生相应的临床症状。同时疝出的小脑扁桃体会阻碍枕骨大孔区域脑脊液的循环，引起脊髓空洞（图2）。 临床上大部分小脑扁桃体下疝畸形患者合并有脊髓空洞，是患者症状进行性加重的主要原因。图2 小脑扁桃体下疝畸形磁共振表现2019年07月07日2611
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严勇副主任医师 上海长征医院 神经外科 1、什么是小脑扁桃体下疝畸形？（概念，别称，诊断，病因）小脑扁桃体下疝畸形，是颅颈交界区畸形的一种，又叫Chiari's畸形。主要的病理表现是小脑扁桃体下垂至枕骨大孔水平以下，在磁共振上小脑扁桃体下端超过斜坡下端与枕骨大孔后唇连线3mm即可诊断该疾病。小脑扁桃体下疝畸形可与其他病理状况合并，比如脊髓空洞症、颅底凹陷畸形、脑积水等。这些状况是同一类疾病不同程度的表现，彼此可能存在一定的关联。一般认为，小脑扁桃体下疝畸形的病因是先天性的后颅窝容积的狭小，从而导致小脑扁桃体被“挤出”了枕骨大孔，对延髓造成压迫，并造成脑脊液循环途径的不畅，引起一系列症状。这种情况偶尔也见于后颅窝肿瘤或其他占位。当肿瘤或占位被摘除后，小脑扁桃体可以自然上升至枕骨大孔以上，这种现象从另一个角度支持了后颅窝狭小导致小脑扁桃体下垂的理论。脑脊液循环途径受阻在小脑扁桃体下疝畸形病程进展中起重要作用。后者可以引起前者，前者又加重了后者，两者相互促进，恶性循环。磁共振电影检查（CINE）可以揭示枕骨大孔区域脑脊液的流动过程：正常情况下，随着每次心跳或脑搏动，脑脊液在枕骨大孔上下流动；在病理状态下，脑脊液在该区域的前和/或后的流动受阻，颅内的压力向下传导不畅，进而推挤疝出的神经组织，进入相互促进的恶性循环，引起一系列症状。图. 枕骨大孔区脑脊液流通途径及受阻后引起的疾病(Chiari's畸形：小脑扁桃体下疝畸形；Syrinx：脊髓空洞症)2、小脑体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝有什么不同？小脑扁桃体下疝畸形是脑外科一种比较特殊的疾病，尽管在人群中的发病率并不低（据报道约为0.75%），人们对这种疾病的认知度却不高。非但患者，即使是临床医生，如果不是神经外科专业，也可能对该疾病了解不多。曾在门诊遇到一个患者，急急忙忙跑进来，说自己要不行了，因为别的科的医生告诉他“脑疝”了，随时有生命危险。其实，这是把小脑扁桃体下疝畸形和急性小脑扁桃体下疝混淆了。急性小脑扁桃体下疝见于外伤、脑出血等急性颅内压增高时，一旦发生随时可以引起呼吸、心跳骤停，确实是生死攸关的危急情况；小脑扁桃体下疝畸形则不同，尽管在影像学的表现上两者可能很相似，但由于是缓慢发生，患者是不会出现急性脑疝时的那种危险的。3、小脑扁桃体下疝畸形会有什么危害？尽管并非危重急症，但小脑扁桃体下疝畸形却实实在在可以对身体造成损害。首先是局部压迫症状。被挤出枕骨大孔的小脑扁桃体会对局部的延髓、神经造成压迫，引起枕颈部疼痛、吞咽困难、饮水呛咳等；其次，正常脑脊液循环的途径受阻，导致脑脊液通过四脑室正中孔直接冲向脊髓，引起脊髓中央管的压力增加，久而久之就会引起脊髓空洞症。后者会引起手部肌肉萎缩，形成“梅超风”一样的爪形手；也会造成一种很奇怪的现象，临床叫分离性感觉障碍，患者局部的触觉是相对正常的，但痛觉和温度觉却明显减退，严重时可以完全感觉不到冷热，以至于皮肤被烫出水泡也不觉得疼痛。而且，这些症状会随时间逐渐加重。因为存在上面说的恶性循环，不通过手术干预，很难自行缓解。4、小脑扁桃体下疝畸形如何治疗？因为该疾病的病理机制是纯“机械性”的，所以只能通过手术方法治疗。药物和理疗可能可以暂时缓解疼痛症状，但对疾病本身是没有治疗作用的。手术的基本原理是后颅窝扩容，解除枕骨大孔处的卡压，疏通脑脊液流动的通道，中断病理性的恶性循环，恢复脑脊液流动的正常生理状态。单纯的后颅窝减压扩容术并不复杂，手术风险也不高，可以解决绝大多数的小脑扁桃体下疝畸形；但如果合并有其他状况，比如颅底凹陷畸形等，就可能要联合其他术式，手术的风险需要重新评估。5、手术可以达到怎样的治疗预期？手术可以解除局部压迫和脑脊液异常循环，缓解疼痛和神经卡压症状；终止脊髓空洞症的发展，部分病人在治疗后脊髓空洞可以减小或消失。但是，手术对已经丧失的神经功能，比如已经发生的爪形手和分离性感觉障碍，是没办法完全恢复的，因为长期的压迫已经造成了神经不可逆的损伤，即使压迫解除，这部分死亡的神经细胞也不会重新活过来。这也说明，对于有症状的小脑扁桃体下疝畸形，即使症状不重，也应该积极治疗；对于没有症状者，如果已经出现有脊髓空洞，也需要治疗，因为这种情况下脊髓空洞症通常会逐步进展，造成脊髓内神经细胞的不可逆损伤；单纯的小脑扁桃体轻度下垂，没有临床症状，则可以随访观察。总之，小脑扁桃体下疝畸形是一种可以通过手术治愈的先天性疾病，早期治疗效果更好，可以有效终止疾病进展，缓解临床症状。本文系严勇医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年08月29日7095
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毛仁玲主任医师 复旦大学附属华东医院 神经外科 小脑扁桃体下疝是一种因后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体或/和延髓下部甚至第四脑室向下延伸，其下缘超过枕骨大孔水平而进入颈椎椎管内为主要病理特征的疾病，是引起脊髓空洞症的最常见原因，通常有 30%～70% 的小脑扁桃体下疝畸形患者合并有脊髓空洞症(Syringomyelia,SM)。脊髓空洞多在20-30 岁发病，男女比例大约为 3:1，此病起病隐匿，病程缓慢，空洞常位于脊髓下颈段及上胸段，可限于几个脊髓节段，也可上及延髓下达脊髓全长。发生空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或者萎缩。空洞腔内充满液体，通常与脊髓中央管想通。 临床主要表现为前感觉减退或消失而深感觉存在的分离性感觉障碍，兼有脊髓损害的运动障碍及神经营养障碍，常见合并症有脊柱侧弯、后弯、脊柱裂、弓形足、脑积水、扁平颅底及先天性延髓下疝等畸形。临床表现感觉障碍：（1）节段性分离性感觉障碍，为本病最突出的临床特征，表现为痛、温觉减退或消失，而触觉及深感觉完整或相对正常。进行体格检查时可见按脊髓节段性分布的一侧或双侧的痛觉和温度觉明显迟钝或消失，而触觉保留或轻度受损，病变范围通常累及上及颈部，下至胸部，呈披肩或是短上衣样分布。如果脊髓空洞波及上颈髓或腰骶段时，面部或下肢和会阴部也可能出现分离性浅感觉障碍。2）束性感觉障碍，当脊髓空洞扩展损害脊髓丘脑束时，出现损害平面以下躯体的束性浅感觉障碍。脊髓后索常常最后受损，所以躯体深感觉障碍常常出现较晚。运动障碍：（1）下运动神经元性瘫痪，当脊髓颈、胸段空洞波及脊髓前角时，可出现手部大小鱼际肌、骨间肌以及前臂诸肌无力、萎缩和肌束震颤。手肌严重萎缩者表现为爪形手。随着病变的发展，病变范围会逐渐扩大，逐渐波及上臂、肩带及部分肋间肌，导致瘫痪。腰骶部的脊髓空洞则表现为下肢和足部的肌肉萎缩。2）上运动神经性瘫痪，当病变压迫锥体束时，可出现脊髓损害平面以下一侧或双侧的上运动神经元性瘫痪体征。临床表现之植物神经功能障碍：有病变波及脊髓侧角所致，常常表现为上肢营养障碍，皮肤增厚，烧伤瘢痕或者顽固性溃疡，多汗或少汗。下颈髓侧角损害表现为 Horner征。大约20%的患者伴有骨关节损害，常常为多发性，以上肢多见，表现为关节肿胀，关节部位的骨质萎缩、脱钙、被磨损破坏，但是无痛感。本病应该早发现、早治疗才能取得较好的疗效，无论选择哪种手术方式，手术原则旨在于有效的解除脑、脊髓的压迫，恢复脑脊液的正常动力学。毛仁玲神经外科团队研究中发现行后颅减压术，使神经轴曲度得到一定程度矫正，可有效改善延髓、脊髓受压程度，使得脑干脊髓角得以纠正，可有效提高疗效并且降低复发率，近期疗效较好。随着病因学研究的不断深入及手术方式的改良，相信小脑扁桃体下疝畸形的治疗会取得满意的疗效。本文系毛仁玲医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年01月09日6837
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