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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 （一）起病年龄及形式国内外研究显示，儿童孤独症或孤独症谱系障碍多起病于36个月以内。以退行形式起病的孤独症患儿脑电图异常率、癫痫患病率明显增高，言语发展也更差。（二）主要临床表现社会交往障碍、交流障碍、狭窄、刻板与重复的兴趣行为是孤独症的三大核心症状。DSM-5则将孤独症谱系障碍的症状合为两大领域：社会交流障碍和刻板重复的行为。现按照三大核心症状予以介绍。1.社会交往障碍社会交往障碍是孤独症谱系障碍的主要症状之一，孤独症谱系障碍患儿在社会交往方面存在质的缺陷，患儿缺乏社会交往的兴趣，缺乏社会交往的技巧和方法，情感交流和互动少，难以理解他人的情绪和想法，不能够根据社交情景和各种线索调整自己的社交行为。典型症状表现为：回避目光，对呼唤缺少反应，缺乏与人交往兴趣，难以理解他人情绪和想法，不懂得社交规则，不能够根据社交情景和线索调整自己的社交行为，难以建立友谊。但不同年龄、不同轻重程度的患儿，表现会有所不同。婴儿期起病的患儿回避目光接触，对呼唤、逗弄缺少反应，不愿与人贴近，对陌生人常常缺乏应有的恐惧。幼儿期患儿除上述表现外，还缺乏与其他儿童交往或共同玩耍的兴趣，主动回避其他儿童，或可能有一定交往兴趣，但是以不适当的方式与其他儿童交往，如：搂抱、推搡其他儿童，不能与其他儿童建立伙伴关系与他人分享自己的快乐。学龄期后，随着年龄增长及病情会有所改善，但是仍然缺乏主动与他人交往的兴趣和行为，不能根据社交场合调整自己的行为，因而难以被他人接受，也难以建立友谊。成年后，部分患儿对异性可能产生兴趣，但是因为缺乏交往技巧，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，对幽默等也缺乏相应的理解，难以建立恋爱关系和结婚。2.交流障碍交流障碍也是孤独症谱系障碍患儿的主要症状之一，患儿同时存在言语和非言语交流障碍。其中，言语交流障碍更加突出，往往是引起父母关注、并带患儿就诊的最主要原因。（1）非言语交流障碍：孤独症谱系障碍患儿非言语交流存在明显障碍，他们虽然用拉着大人手走向他想要的物品或用手指他需要的物品来表达需求，但是其他用于交流的表情、动作、姿势却很少。他们除了哭、笑等情感表达外，常常缺乏其他细腻的情感及其表达。他们常常不会用其他手势动作表示自己的想法，也常常不会用点摇头表达含义。（2）言语交流障碍：孤独症患儿在言语发展和交流方面存在明显缺陷，具体表现在：①言语理解能力受损：病情严重的患儿言语理解能力非常有限，但即使智力发育正常的孤独症患儿，对幽默、成语、玩笑等的理解也常常存在缺陷。②言语发育迟缓：孤独症患儿言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿1～2岁前曾有表达性言语，但起病后，言语逐渐减少，甚至完全消失。既往有研究报道，约50%的孤独症患儿终生缄默不语。③言语形式及内容异常：对于有语言的孤独症患儿，其言语形式和内容也常常存在明显异常。他们可能存在即刻的模仿言语，重复他人方才说过的言语或问话；可能存在延迟的模仿言语，重复既往听到的其感兴趣的话语或广告词；可能会存在刻板重复的言语，如：重复问同一个问题，并常常自言自语说一些与周围情景无关的话，人称代词也常常分不清。④言语语调、语速等异常：孤独症患儿说话可能语调平淡，缺乏抑扬顿挫，可能都以问话的语调说话，可能语速很快或很慢，节律、重音等也可能存在异常。⑤言语运用能力受损：孤独症患儿常常不会使用已经学到的词汇表达自己的愿望，难以描述事情，有些患儿会用特定的自创短语表达特定的意思。少许患儿言语发育相对较好，能表达简单的愿望和要求，但也常常不会提出话题、维持话题，或仅靠刻板重复的短语进行交谈，反复询问或述说同一话题。按照DSM-5诊断标准，孤独症谱系障碍患儿可以出现上述言语发展及交流障碍，但也可以不伴有言语发育迟缓。3.兴趣狭窄及刻板重复的行为方式孤独患者谱系障碍患儿兴趣范围常常比较狭窄，行为常常刻板重复。他们可能过度关注或痴迷于某一感兴趣的物品或活动，如：纸盒、化妆品瓶、绳索、文字、车标、看广告、看天气预报、看转动的物品等，而对玩具、看动画片等正常儿童感兴趣的物品或活动缺少兴趣，对一些非生命物体，如纸盒、小瓶可能产生强烈依恋，常拿手中，如果被拿走，就会哭闹不安。他们还会以同一方式反复做同一件事情，如：重复开门，反复排列物品，坚持走同一条路线，坚持将物品放在固定的位置，长时间只穿固定的衣服，或只吃少数几种食品。如果环境或日常生活常规发生变化，他们会烦躁不安。为什么会有限制性或刻板行为？刻板重复行为：重复性动作,如拍打手、摇晃身体。强迫行为：耗时的强迫行为旨在减少焦虑或不适感，不得不反复执行规则行为,如将物体按特定顺序摆放、洗手、检查。固执：拒绝改变，如坚持物品某种摆放形式、拒绝被打断。仪式样行为：日常活动固化,如不变饮食及穿衣（LamKS，2007）。关注狭隘：固定方式异常关注某物,如电视节目、玩具或游戏。自残：戳眼睛、挠自己打自己、撞头、敲脑袋等。上述行为通常是判定ASD严重程度的症状指标之一（BodfishJW，2000）ASD的愤怒有诸多报道：ASD在不同阶段可表现攻击和暴力行为，可伴有毁物、暴怒发作、攻击他人，且这些行为在青春期后尤甚,但对此迄今少有系统性研究报道。（三）其他症状表现部分孤独症谱系障碍患儿存在听觉过敏、触觉过敏或痛觉减退现象。部分患儿情绪不稳定，烦躁哭闹，或出现自笑、多动、冲动、攻击、自伤等行为。患儿认知发展可能不平衡，部分患儿出现一些超出同龄儿童的能力，如文字记忆能力、计算能力等。很可能是，著名的孤独症人士天宝格兰丁博士认为，爱因斯坦的很多特质与症状轻微的孤独症成人或者阿斯伯格综合征人士的情况相像。理由如下：爱因斯坦承认自己直到三岁，还没学会说话；七岁时还在安静地自言自语；与同伴的相处并不融洽。学业成绩一直很差，直到转入一所允许他使用视觉化思考技能的学校（大部分孤独症人士都擅长用图像思考）。对于感兴趣的事，他集中精神的能力简直像超人，能日复一日的思考同一个问题。对于事物之间关系的兴趣，远远超过人际关系。着装与发型是典型孤独症成人的风格。即讨厌正式的衣服，喜欢柔软舒适的面料（触觉敏感）；发型不符合男士发型的时尚标准（不在乎也从不打理自己又乱又长的头发）。精神卫生系列科普动画第七集：孤独症视频来源：国家精神卫生686资料来源：1.陆林主编.沈渔邨精神病学(第6版)(精).北京：人民卫生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright©2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】苏珊·诺伦-霍克西玛著，邹丹等译.《变态心理学》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民邮电出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤独症分类改动全解读丁香园精神时间2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳链接：http://psych.dxy.cn/article/575064“来源：丁香园”7.DSM历次版本中的自闭症诊断标准原创椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自闭症谱系障碍（ASD）到自闭症谱系状态（ASC）9.原创噗噗酱一二三康复人2022-11-1818:26发表于广东10.作者：芦迪链接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435来源：知乎11.牛顿和爱因斯坦究竟是不是自闭症？翻完他们的资料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天宝·葛兰汀——一个自闭症患者的博士之路是怎么炼成的真真妈育儿专栏2019-12-0914:0113.中山大学静进2018.4ASD的另一核心问题-情绪障碍的衍生PPT2023年01月18日
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 孤独症或孤独症谱系障碍的病因及发病机制非常复杂。既往研究提示该类疾病与脑神经发育相关，因此，DSM-5将该类疾病归属于神经发育障碍。最先描述孤独症的精神病学家利奥·肯纳（Kanner,1943）认为，孤独症是生物学因素和糟糕的养育共同导致的。也就是遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。 （一）遗传因素自1980年以来，无论家系调查、细胞遗传学研究，还是分子生物学研究，均显示儿童孤独症或孤独症谱系障碍与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80%～90%。家系调查结果表明孤独症谱系障碍儿童的兄弟姐妹出现此障碍的可能性比无此障碍儿童的兄弟姐妹高50倍。双生子研究发现，同卵双生子都患孤独症谱系障碍的概率约为60%，而异卵双生子此概率在0%～10%之间。此外，90%有孤独症谱系障碍的同卵双生子存在严重的认知缺陷，而异卵双生子只有10%。细胞遗传学研究中所有常染色体和2条性染色体的异常在孤独症患儿中均有报道。来自丹麦国家精神病学项目iPSYCH的研究人员发现，自闭症和ADHD在同一基因（MAP1A基因）中共享变化。新知识直接涉及两种儿童精神病的生物学原因。在丹麦，约有1％的学童患有自闭症，而2％至3％的人被诊断出患有ADHD。自闭症和注意力缺陷多动障碍是不同的发育障碍，但它们可以具有某些常见症状。例如，自闭症儿童可能表现出暴力或攻击性行为，冲动，在学校和与社会的关系方面有问题，而多动症儿童也可以分享这些相同的症状。奥尔胡斯大学教授，首席研究员安德斯·伯格伦（AndersBrglum）说：“在自闭症儿童和多动症儿童中，在相同程度和相同基因中发现突变的事实表明，其参与的生物学机制相同。”这些发现直接指出了多动症和自闭症共有哪些生物学原因机制。 （二）脑结构和功能异常神经学上的因素可能在孤独症谱系障碍中起着作用。孤独症谱系障碍所表现的大量缺陷表明，脑部的正常发育和组织被打乱。目前研究显示，孤独症或孤独症谱系障碍患儿存在脑结构和功能的异常。在脑结构研究方面，研究显示部分孤独症或孤独症谱系障碍患儿存在小脑发育不良、脑干缩小（包括中脑、脑桥、延髓）、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、整个大脑体积增大、侧脑室扩大、尾状核体积增加等。孤独症或孤独症谱系障碍患儿脑白质发育也存在异常，包括连接不同脑区的白质及胼胝体异常。神经病理学研究则发现孤独症患儿双侧边缘系统神经细胞体积缩小，充添密度增加；在新小脑，浦肯野细胞不同程度缺失，部分伴有神经胶质增生的颗粒细胞缺失；脑干发育异常，面神经核和上橄榄体几乎完全缺失；海马和杏仁核存在细胞学异常等。人类的先祖是群居动物。而在群居中，能够设身处地地理解其他个体的态度、心理和情绪，是一种非常重要的能力，也是个体能够良好地融入群体、从而存活下来的保证。可以想象：正是因为有了这种初级的共情能力，人类的先祖才能一步步存活下来，发展成如今的人类文明。同样，针对心智理论的研究发现：大约13-15个月的儿童，就已经能够通过一些涉及心智理论的任务。这表明，心智理论极有可能是天生的，烙印在我们的大脑中。在我们学会语言、学会理解环境之前，就已经能够懂得去思考「别人的想法」。那么，心智理论什么时候发育完全呢？答案是：大约4岁左右。针对儿童的研究发现：大约4岁的儿童，就已经能够像成年人一样站在别人的角度考虑问题。许多症状和问题跟心智理论密切相关。比如：孤独症的成因，可能就跟心智理论有一定的相关性。比如，有些研究发现：跟同龄的儿童相比，80%的孤独症儿童无法通过心智理论测试（Baron-Cohen等,1985）；以及，在所有孤独症患者中，都观察到或多或少的心智理论功能缺失（HappéF,FrithU,1996）。这或许表示：患有孤独症的儿童，会较难理解「别人的看法」，从而难以理解他人和外界。（三）神经生化因素在各种神经递质中，有关5-HT与孤独症或孤独症谱系障碍的关系研究相对多，但研究结果不尽相同。近年来，因催产素与人类社交行为相关，有关催产素与孤独症谱系障碍关系的研究日益增多，但研究结果并不一致。除5-HT、DA、催产素外，还有研究发现孤独症或孤独症谱系障碍患儿存在GABA与谷氨酸间的失衡。对孤独症患儿脑脊液中β内啡肽水平进行研究，未能得到一致结果。（四）免疫学因素既往研究显示部分孤独症患儿存在免疫系统的异常，其T淋巴细胞、辅助T细胞和B淋巴细胞数量减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性降低，补体C4B蛋白的水平明显下降；孤独症谱系障碍患者白介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子等炎性因子明显高于正常对照组；孤独症谱系障碍患者脑脊液中免疫细胞、炎性细胞因子、自身抗体有不同程度的升高。因此，有学者提出免疫炎性假说，即由于中枢神经的炎症，导致脑神经发育障碍，引发孤独症或孤独症谱系障碍。孤独症，可能和肠道菌群有关系。一直以来，科学家都是在探究孤独症的发病机制与肠道菌群存在的关联。理由在于，多数孤独症患儿都存在消化道疾病的情况，并且很多研究也发现了孤独症儿童肠道菌群失调，比如双歧杆菌丰度降低，梭菌属丰度上升。北京大学基础医学院王娟团队联合中国科学院北京基因组研究所康禹团队给出了答案。他们研究发现，由于孤独症儿童微生物组的失衡，出现了微生物解毒功能受损，进而导致孤独症个体中毒素蓄积以及线粒体功能受损，这可能是微生物参与孤独症发病的重要新机制。研究人员发现，环境毒素暴露是孤独症致病的重要环境因素。肠道菌群对人体来说是一道重要的解毒屏障。孤独症儿童肠道菌群解毒功能的降低，可以导致其对环境毒素暴露更敏感，毒素蓄积进入血液，损伤细胞的线粒体功能，进而导致孤独症的相关症状。患儿体内的解毒酶越少，线粒体功能紊乱的标志物检出越多，患儿表现出的孤独症症状越严重。肠道菌群，为何如此重要。肠道是人体最大的消化和排毒器官，人体约99%的营养和90%的毒素，要在此进行吸收和排除。肠道还是人体最大的免疫器官，附着和集结了人体70%以上的免疫因子，产生约80%的抵抗力。肠道由上皮细胞、肠粘液、肠道菌群、分泌性免疫球蛋白屏障组成，防止内毒素穿过肠粘膜进入体内组织和器官。肠道菌群平衡稳态，则身体健康；反之，后果不堪设想。如何维护孩子的肠道菌群？适当长期补充益生菌，对于人体的健康有很大的好处，首先是能够长期有效提高宝宝的免疫力。现在，越来越多的家长意识到益生菌对于增加儿童免疫力有很大的帮助！益生菌有助于调节肠道菌群，抑制有害菌的生长，保持肠道这个人体最大的免疫器官的健康，以此来增强孩子的免疫力，抵御各种病毒的侵袭。（五）母孕期不利因素目前有研究显示，母孕期不利因素是孤独症或孤独症谱系障碍的危险因素，包括：母孕龄高，母亲怀孕时父亲年龄大，母孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水的胎粪污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫及出生时有难产或早产、出生窒息、低出生体重等。有研究显示，母孕龄≥35岁时，子代患孤独症的风险是母孕龄25～29岁者的1.3倍；母怀孕时，父亲年龄≥40岁，子代患孤独症的风险是父亲年龄25～29岁者的1.4倍；两个年龄较大的父母生育的第一胎患孤独症的风险比母孕龄20～34岁、父年龄<40岁者高出3.1倍。综上所述，孤独症或孤独症谱系障碍与遗传因素关系密切，是一个遗传因素和环境因素相互作用导致的疾病。如何导致该疾病，均有待于进一步研究探讨。 1971年6月28日，埃隆·马斯克在南非比勒陀利亚出生。他的父亲是英荷混血儿，在南非做机电工程师。他的母亲出生在加拿大，是一名模特。她还当过作家和营养师。1980年，埃隆马斯克在父母离婚后和父亲可以住在我们一起。受父亲的启发，埃隆马斯克小时候对科学技术痴迷。马斯克自称患阿斯伯格综合征：我用火箭送人上天，能是正常人？马斯克：阿斯伯格综合征 视频来源：喬棟Grace自闭症（孤独症）视频来源：腾讯视频 播视网资料来源：1.陆林主编.沈渔邨精神病学(第6版)(精).北京：人民卫生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright©2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】苏珊·诺伦-霍克西玛 著，邹丹等 译.《变态心理学》（第6版，DSM-5更新版） [AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民邮电出版社，2017. 4. ICD11取消阿斯伯格！孤独症分类改动全解读 丁香园精神时间 2018-06-2220:305. 360百科、百度百科6. 作者：邱雨佳链接：http://psych.dxy.cn/article/575064 “来源：丁香园”7. DSM历次版本中的自闭症诊断标准原创 椰菜君 椰菜椰 2021-08-2911:458. 自闭症谱系障碍（ASD）到自闭症谱系状态（ASC）9. 原创 噗噗酱 一二三康复人 2022-11-1818:26 发表于广东10.作者：芦迪链接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435来源：知乎11.牛顿和爱因斯坦究竟是不是自闭症？翻完他们的资料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天宝·葛兰汀——一个自闭症患者的博士之路是怎么炼成的真真妈育儿专栏 2019-12-0914:0113.中山大学静进2018.4ASD的另一核心问题-情绪障碍的衍生PPT2023年01月18日245
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder,ASD）是一种强基因相关同时受其他混杂因素影响的疾病，表现为早期即出现的社交障碍与刻板重复行为。孤独症的涵盖范围从一个罕见的儿童障碍，变为覆盖全年龄段、症状由轻到重的谱系。1943年，来自美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症，他被称为“第一病例”，简称“DonaldT”。当年的一篇文章首先提到他，宣布发现了“一种前所未有的疾病”，“一种复杂的神经紊乱症”。从此有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁，2013年5月18日，美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（DiagnosisandStatisticalMannualofMentalDisorders-fifthedition,DSM-5）正式提出“孤独症谱系障碍，简称ASD”的概念。孤独症谱系障碍，也称自闭症，又称孤独性障碍(autisticdisorder)等，是广泛性发育障碍(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD)的代表性疾病。主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围的显著局限性，一般在3岁以前就会表现出来。自闭症者“有视力却不愿和你对视，有语言却很难和你交流，有听力却总是充耳不闻，有行为却总与你的愿望相违……”人们无从解释，只好把他们叫作“星星的孩子”——犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。他们离我们很近，却如星辰般遥远。他们拥有自由，却禁锢在自己的牢笼里。他们无法与外界沟通，却在用画笔诉说眼中的世界。他们是自闭症儿童，却被赋予了一个诗意的名字——来自星星的孩子。提起儿童孤独症，大家可能对它的印象仅仅为“喜欢独处”，“不喜欢和小朋友玩耍”等，因此会造成很多的误解，认为不喜欢说话、不喜欢和别人接触的孩子就是孤独症，盲目地带孩子就医。其实孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder,也译作自闭症谱系障碍）一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。孤独症（autism）的社交和交流缺陷可能首次出现于婴幼儿与父母的互动中，这些互动的特征通常是相互喜爱。与正常发育的儿童相比，有孤独症谱系障碍的婴儿不会对照料者报以微笑或发出咿呀声，或主动和照料者一起玩耍。甚至受到惊吓时，他们也不想依偎到父母怀里。与相应的文化常模相比他们可能极少进行目光接触；或者表现出联合注意（即无法跟随照料者的指向或注视）。其他早期症状通常包含语言发展迟缓。约50%的孤独症谱系障碍儿童不具备有效沟通的言语。那些确实发展了语言能力的儿童，也可能不像其他儿童那样使用语言。不能产生自己的词汇，而是单纯重复自己刚刚听到的，这种行为被称为言语模仿症。颠倒代词，用你来表示我。当他的确试图产生自己的词句时，其语言是单方的，缺乏社交的相互性，并且他不会为了提高表现力而调节自己的声音，其话语听起来几乎像单音调的合成语音。第二种缺陷与孤独症谱系障碍儿童的活动和兴趣有关。他们不是象征性地玩玩具，而是专注于玩具或者物体的某一个特征。常规和仪式对孤独症谱系障碍儿童常常极其重要。长大一些后，孤独症谱系障碍儿童可能不喜欢与其他儿童一起玩，而更愿意独自玩耍。他们对他人的情绪似乎也不会作出反应。孤独症谱系障碍儿童通常在IQ测试等智力的测量上表现糟糕，其中大约50%的孤独症儿童表现出至少中度的智力缺陷。要诊断为孤独症谱系障碍，其症状必须始发于儿童期早期。值得注意的是，孤独症的严重程度和后果都不尽相同。孤独症引起医学界的关注之所以较晚，原因之一在于早期研究显示该障碍的患病率较低（0.2‰～0.4‰）。但是近年来该障碍的患病率有明显增高趋势，多数研究报道在1‰以上。2005年Fombonne综述了14个国家40年间所做的34项调查结果，保守估计孤独症的患病率为1.3‰。2013年一项对我国25个孤独症流行病学调查的meta分析显示我国孤独症患病率约为1.18‰，另一个系统综述显示约为1.28‰。孤独症是导致我国儿童精神残疾的最大病种。在我国第二次全国残疾人抽样调查中，我国0～6岁精神残疾（含多重）儿童占0～6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中36.9%由孤独症所导致。目前，全国约有40～50万儿童患孤独症患者，这些儿童和家长承受着痛苦和不幸，需要社会的关怀、支持和帮助。孤独症或孤独症谱系障碍男性更易罹患，既往研究报道在孤独症儿童中，男女比例为1.33～16∶1。虽然女性孤独症患儿相对少见，但有研究报道，女性孤独症患儿症状往往相对较重，而且更易合并癫痫。孤独症迄今原因不明，且无法预知和采取有效措施。2014年4月，美国疾病控制与预防中心发布孤独症发病率统计数据：2012年出生的孩子，孤独症发病率为68：1。在我国，有学者今年报道的国内部分地区孤独症发病率为0.7%。孤独症儿童的养护和教育难度大，直接影响着几百万个家庭的正常工作和生活，有上千万个家人为之担心和忧虑，已引起国际社会的高度关注。TheLancet（2013）报道，与同龄同性别正常人相比，ASD的死亡率是其2.8倍；58-78%的成年人患者在独立生活、接受教育、就业、维持同伴关系方面十分困难；ASD成年人参与工作或继续接受教育的平均比例为46%；ASD随年龄增长后的命运何去何从，我们甚少知道。早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内ASD患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右。长期以来学者普遍认为多数ASD患儿预后不良，成年后多不具备独立生活、学习和工作能力，成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。Asperge氏综合征是一种广泛性发育障碍的综合征，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见，一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要为人际交往障碍，局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。这种天生、具有高度遗传性的疾病多发于幼儿期，症状同自闭症类似。患者无智力缺陷，部分人还具有很高智商，缺乏社交反令其对一些领域更为专注，从而取得超人成就，很多历史名人患有埃斯博格综合征。近年来，越来越多的学者把孤独症谱系障碍（AutisticSpectrumDisorder，ASD）改为“自闭症谱系状态”（AutisticSpectrumCondition，ASC）作为ASD的新称呼。从disorder到condition，从障碍到状态，这一词之差，我们感受到了学者们对孤独症理解与包容的呼吁。这是否可以从另一个角度看待其难以社交、刻板的特质，将之看作是“特立独行”、“执着”？毕竟我们身边也不乏一些“不合群”、“难以相处”的人。许多在学术上享有盛誉的名人如天宝·葛兰汀、韦东奕（韦神）、牛顿、爱因斯坦、梵高、莫扎特、康德、埃隆·里夫·马斯克等，他们有旁人难以企及的执着、专注，以及常人难以理解的“特立独行”、“我行我素”，但是当我们包容其“难以理解”的特质，挖掘其专注与执着的品质，他们对社会作出的贡献往往出人意料。天宝·葛兰汀TempleGrandin动物学博士、世界知名的高功能自闭症人士。2010年时代周刊本年度100位“全球最具影响力人物”英雄榜第五位。同年，她的个人自传电影《自闭历程》（《TempleGrandin》）上映。天宝于两岁时被诊断出自闭症，直到四岁才开始说话。和很多自闭症儿童一样，天宝幼儿时期不会说话，遇到事情会尖叫，而且脾气暴躁，表现出许多与正常儿童不一样的行为。母亲尝试了很多方法才能让天宝开口说话。之后天宝被送去结构化幼儿园，于1960年代，她住进了新罕布夏州的寄宿学校，毕业后进入FranklinPierceUniversity就读并获取心理学学士。1975年她修得了亚利桑那州立大学的动物学硕士，1989年得到伊利诺伊大学动物学博士。葛兰汀同时是对世界有巨大影响力的自闭症启蒙活动与家畜权利保护学者。天宝的传奇之路，也许不是每个自闭症患者都能达到的巅峰，但这条路也显然没有想象中平坦和容易，从她的养育过程中，我们可以吸取到培养一个自闭症孩子的经验与方法。天宝·葛兰汀有一本自己撰写的著作《用图像思考——与孤独症共生》，从这本书中，我们可以清晰地了解到一个自闭症人士是如何思考，以及他们看待世界的方式，解开我们对自闭症的迷思。希望更多的人拥抱自闭症患者，让星星的孩子们不再在浩瀚宇宙中感受孤单。《星星的爸爸》，手语MV倡议关爱孤独症视频来源：龙岩市第三医院资料来源：1.陆林主编.沈渔邨精神病学(第6版)(精).北京：人民卫生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright©2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】苏珊·诺伦-霍克西玛著，邹丹等译.《变态心理学》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民邮电出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤独症分类改动全解读丁香园精神时间2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳链接：http://psych.dxy.cn/article/575064“来源：丁香园”7.DSM历次版本中的自闭症诊断标准原创椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自闭症谱系障碍（ASD）到自闭症谱系状态（ASC）9.原创噗噗酱一二三康复人2022-11-1818:26发表于广东10.作者：芦迪链接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435来源：知乎11.牛顿和爱因斯坦究竟是不是自闭症？翻完他们的资料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天宝·葛兰汀——一个自闭症患者的博士之路是怎么炼成的真真妈育儿专栏2019-12-0914:0113.中山大学静进2018.4ASD的另一核心问题-情绪障碍的衍生PPT2023年01月18日590
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 发育里程碑是典型儿童的发展标志。从出生到成年，儿童会经历几十个发育里程碑。早期的发育里程碑包括社交性微笑、翻身和坐。之后的发育里程碑包括语言、社交、运动和情感技能以及智力等能力的习得。自闭症儿童通常存在发育迟缓，也就是说他们不能在适切的时间到达所要求的发育里程碑。然而，这种看法是对实际情况的过度简单化，这是因为：1、不少自闭症儿童是可以按时或提前到达早期的发育里程碑，随后才出现落后的。2、大多数自闭症儿童都能按时或提前到达一些发育里程碑，但也有一些发育里程碑则很迟才能到达或根本不能到达。3、有些自闭症儿童到达某些发育里程碑的时间非常早，但到达其他里程碑的时间却非常晚。4、有些自闭症儿童似乎获得了某些重要的技能，但实际上，他们无法在现实生活中使用这些重要的技能。5、许多自闭症儿童拥有某些特殊的技能，虽然这些技能可能非常高级，但在日常生活中没有用处。6、自闭症儿童，特别是高功能的女孩，有时能够隐藏或克服一些发育迟缓。由于如此之少的“绝对“，也就难怪父母和医生都很难发现自闭症，尤其是在非常年幼或功能水平非常高的儿童中。本文主要讨论自闭症儿童最可能与最明显的一些发育里程碑。什么是发育里程碑？美国疾病控制与预防中心（CDC）将发育里程碑分为以下几个领域：运动（粗大/精细）、认知、语言/交流、社交/情感。CDC也列出了从出生后1个月到青春期的每个年龄段的具体成就水平。CDC明确表示，虽然孩子可能不能到达与年龄相匹配的发育里程碑，但建议父母密切关注孩子的发展，尽可能确保孩子的发育水平达到或接近正常。大多数自闭症儿童在相对较小的年龄被诊断出来——通常是3岁。以下是来自美国疾病控制与预防中心（CDC）关于3岁儿童的简化版发育里程碑列表：一、社交和情感1、模仿成年人和朋友2、无需提示下，对朋友表示喜爱3、轮流玩游戏4、对伤心、哭泣的朋友表示关心5、理解“我的”和“他的”或“她的”的概念6、表现出丰富的情绪变化7、很容易和爸爸妈妈分开8、可能会对日常生活的重大变化感到不安9、自己穿衣和脱衣二、语言/沟通1、听从2-3步指令2、能说出大多数熟悉的东西3、能理解"在里面"、"在上面"和"在下面"等不同方位词4、说出名字、年龄和性别5、说出一个朋友的名字6、会说“我”、“我（宾格）”、“我们”、“你”和一些复数（汽车、狗、猫）7、说话流利，大多数时候陌生人都能听懂8、能进行2-3回合的对话三、认知（学习、思考、解决问题）1、会玩有按钮、杠杆和活动部件的玩具2、会玩娃娃、动物和人等玩具3、能完成3或4个零件的拼图4、理解“二”的意思5、用铅笔或蜡笔复制一个圆圈6、一次翻一页书7、搭高超过6层的积木塔8、拧开瓶盖或转动门把手四、运动发育1、爬行很熟练2、跑步很容易3、可以踩三轮车（三轮自行车）4、上下楼梯时，可以一步一个台阶上楼什么情况下达不到发育里程碑可能提示自闭症？儿童达不到发育里程碑的原因有很多。但在大多数情况下，并不一定要对此担心，这是因为：1、每一个孩子都不同的，因而自然发育的速度也就不同。2、早产的孩子可能会不能按时到达发育里程碑，但通常会追赶上来。3、男孩的发育通常比女孩慢，但几乎都能追赶上来。4、由于有些孩子过于重视某些发育里程碑，而可能导致不能按时到达其他发育里程碑。例如，一个身体灵活的孩子可能会提前到达运动发育的里程碑，然后再追赶上社会交往等里程碑。5、幼年的健康问题可能会减缓发育速度，但大多数的孩子能追赶上同龄人。6、有些可以治疗的挑战与障碍，如听力困难，可以减缓孩子的早期发育水平，但对长期发展影响不大。那么，父母在什么情况下应该怀疑孩子是否有自闭症呢？美国疾病控制与预防中心（CDC）为此提供了一个应该引起重视的危险信号（问题）列表：1、不会玩简单的玩具（如钉板，简单的拼图，旋转手柄）2、9个月大时对名字没有反应3、9个月大时还没有面部表情（如悲伤、愤怒或快乐）4、不会用句子说话5、在12个月大时很少或根本不会使用手势（比如挥手告别）6、听不懂简单的指令7、不会玩假扮/假装游戏8、不想和其他孩子一起玩，也不想玩玩具9、没有眼神交流10、在24个月大的时候不会注意到别人的不安或受伤11、失去曾经拥有的技能12、表现出受限制的或重复的行为或兴趣虽然上面的这些问题可能是自闭症的迹象，但也可能不是。但是，如果当一个孩子不止出现一个的以上问题时，或者在社交/情感或沟通交流领域出现问题时，那么就更应该注意患自闭症的可能。监测自闭症的发育里程碑可能会被误导有时候，自闭症孩子会错过多个发育里程碑，出现明显的发育迟缓。但是，自闭症孩子错过的发育里程碑往往可能会被掩盖，甚至是不能被发现的。这是因为自闭症孩子不仅仅是有发育迟缓；而且他们的学习方式和行为方式都与普通同龄人不同。另外，自闭症孩子很少一出生时就有明显自闭症症状表现。有些自闭症孩子在出生后的一段时间内的发育是正常的，然后，有些孩子的发育速度减慢导致发育迟缓，有些孩子甚至出现发育倒退。由于存在上面的这些情况，所以仅通过观察错过的发育里程碑是很难发现自闭症。自闭症的发育迟缓是怎样被掩盖或隐藏的？一些自闭症儿童存在严重的认知落后、异常行为或“刺激行为”（如摇晃身体或拍打头部)，这些问题都很明显，很容易识别。但也不少自闭症孩子只有很少或有轻微的发育迟缓、异常行为或“刺激行为”；在这种情况下，发育迟缓可能是很难被发现的。在以下几种情况下，自闭症孩子发育迟缓可能要在社交、情感或沟通需求增加时（通常在小学一年级或二年级之后）才会明显显现出来：1、自闭症女孩：自闭症通常会导致患儿安静、孤僻、不太可能举手或说话。他/她可能会表现出“白日梦”或漫不经心。从世界上大多数地区的文化上来说，这些行为特征都适用于女孩身上。因此，没有到达发育里程碑的年轻自闭症女孩可能会被人们忽视。她们经常被贴上“害羞、安静”的标签，也许还不是特别聪明。家长和老师可能要一段时间才会注意到其他的自闭症症状。2、具有极高智商或特殊技能的自闭症孩子：相当多的自闭症孩子非常聪明，也可以拥有远远超出他们年龄的惊人技能。例如，有些自闭症孩子可以解决复杂的谜题，有些在很小的时候就能阅读，有些表现出令人惊艳的数学、音乐或计算机等方面的技能。他们还可能在自己特别感兴趣的领域有深入的研究。在这些光环下，家长和老师可能没有注意到，一个能解出复杂数学方程的孩子，却无法发挥想象力或传接球。3、和有同理心的同胞或同龄人一起生活的自闭症孩子：在一些家庭中和教室里，有同理心的同胞或同龄人实际上可以掩盖另一个孩子的自闭症症状。这些有同理心的孩子自发承担起理解自闭症同伴并为他们说话的责任。虽然这是一种善良和关怀，这也是一种鼓励，却使得别人难以知道自闭症孩子到底会做些什么。4、父母有自闭症特征的的自闭症孩子：有些自闭症孩子的父母被诊断为高功能自闭症，也有些具有所谓的自闭症“影子”特征，这些情况并不罕见。因而，自闭症孩子的父母可能会认为他们的孩子的发育是正常的，或者是“酷似双亲”（有其父必有其子）。对于这些父母来说，很难接受自己的孩子被贴上自闭症的标签，虽然这个标签同样也很适用于他们。父母应该怎么做？如果父母认为自己的孩子有发育迟缓，可能是自闭症，建议积极寻求帮助。可让儿科医生检查孩子是否有发育迟缓，特别是在社交、沟通和情感技能等领域。如果父母的直觉是错误的，那么失去的只是一个多小时的门诊时间和一大堆焦虑。如果孩子确实有发育迟缓，就应该迅速采取措施，迅速获得康复资源与项目，以帮助孩子克服各种挑战。总之，及时采取行动，你不会有什么损失，反而可能会得到更多。2023年01月10日195
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 以前用于以区分不同程度的自闭症谱系障碍（ASD）的“低功能自闭症”和“高功能自闭症”，目前已经是过时的名词术语。自闭症是一种严重程度不一的发育障碍，影响社会互动与人际交流。自闭症患者往往有局限性的或重复性的思维和行为模式。但是，目前认为这不是一种疾病，而是一种神经发育的多样性。《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）已经不再使用功能标签，而是使用三个级别来区分自闭症功能损害的严重程度，分别是：①1级ASD：以前称为高功能自闭症，这是最温和的类型。1级自闭症患者需要支持。②2级ASD：这是自闭症的中等水平。2级自闭症患者需要较多的支持。③3级ASD：以前称为低功能自闭症，是最严重的自闭症类型。3级自闭症患者需要大量的支持。本文主要介绍高功能自闭症和低功能自闭症的区别，并解释自闭症的功能标签存在的问题。什么是低功能自闭症？3级自闭症或低功能自闭症的患者在社交沟通方面存在严重的缺陷，难以应对日常的变化，并且还有导致严重功能障碍的限制性行为。虽然每个自闭症患者都是不一样的，但是3级自闭症的患者往往可能是没有口语能力的或者只有很少可以让人理解的语言。他们很少主动进行社交互动，对他人的社交请求也常常是极少有反应。这些挑战和困难使得3级自闭症患者难以完成日常任务，比如照顾自己或进行工作。什么是高功能自闭症？1级自闭症或高功能自闭症的患者通常比3级自闭症或低功能自闭症患者有更强的独立生活的能力。虽然在社交沟通方面同样也存在困难，但他们一般都有较强的语言技能。然而，他们的行为表现倾向于僵化、不灵活，在不同活动之间难以过渡。虽然1级ASD患者通常认为是高功能的，但社交障碍和限制性或重复性行为会对其日常功能造成严重干扰。根据定义，1级ASD患者仍然需要支持。如果没有给予适当的支持，1级自闭症患者可能会出现明显的障碍，而且在组织、计划方面上的问题会妨碍他们自给自足的能力。什么是亚斯伯格症?阿斯伯格症也是一个过时的术语，指的是1级自闭症的一种亚型，以20世纪40年代首次报道这种疾病的医生汉斯·阿斯伯格的名字命名。亚斯伯格症患者一般智商较高，对某些特殊爱好有强烈的兴趣，他们可能对这些爱好有很高的研究水平。阿斯伯格症也有社交互动困难、重复行为和动作笨拙。目前，阿斯伯格症这个名词已经不再使用，但在某些圈子里，它被认为是一种冒犯。因为资料表明，阿斯伯格博士与纳粹党有联系，公开支持“种族卫生政策”，并与儿童“安乐死”项目合作。自闭症使用功能标签遇到的问题自闭症的功能标签通常用来简单地描述患者受ASD影响的严重程度。然而，这些术语可能很有误导性，因此目前在自闭症研究领域中认为使用自闭症功能标签弊大于利。例如，一个被标记为高功能自闭症的患者可能语言能力较强，人也聪明，却有严重的感官挑战，以至于无法留在学校学习或保住工作。而另一个被认为是低功能自闭症患者可能不会使用口语，却可能是一个成功的视觉艺术家（如画家）。功能标签可能会导致沟通不畅并产生混淆，因为功能标签不能跨越多个领域来准确描述患者的能力水平或功能水平。因为，功能标签并不能确认一个人的：1、智力水平2、特殊的天赋3、焦虑4、执拗5、侵略性6、感觉挑战而且，功能标签并不能准确提供学校情境中自闭症学生可以在哪些方面表现得更好的有关信息，这是因为在学校情境中，必须把智力、噪音耐受力、焦虑和社交能力等等都考虑在内。此外，这两个功能标签都不能提供在公共场所中自闭症患者能否可以正常适应的有关信息。“低功能”的自闭症患者可能能够坐着看电影，而“高功能”的自闭症患者可能无法应对感官挑战，这些情况并不少见。另外，功能标签也不能决定自闭症患者是否可能做好一份工作。一些“低功能”的自闭症患者可能可以快乐地找到了有收入的工作，而相当多“高功能”的自闭症患者却无法找到或保住他们喜欢的工作。而且，这两个术语也不能确定自闭症患者是否可能会出现攻击性行为。虽然攻击性行为相对罕见，但在所有不同严重程度的自闭症患者中都可能会出现。即使是那些语言能力很强的高功能自闭症患者，在某些情况下也会出现“崩溃”。自闭症与典型发育虽然高功能自闭症和低功能自闭症这两个术语存在明显的问题，但它们仍然被广泛使用，但一般是非自闭症人士在使用。它们经常被用来描述自闭症谱系患者与典型发育人们的相似程度。换句话说，那些接近或看起来接近“正常人”的自闭症患者被认为是高功能患者。例如，人们认为高功能自闭症患者具有以下特征：1、有口语交流的能力。2、能够管理学术环境的预期，这通常是由于能够使用口语以及对他人期望有更深刻的认识的结果。3、无论有没有得到支持，更有可能在一般性课堂中和课外活动中适应良好。4、对社会习俗有更多的了解，比如正确使用餐具和恰当地打招呼。5、更有可能表现得和典型发育的人们一样（只在一些事件或谈话中，才让其自闭症症状表现变得更加明显）。人们倾向于认为低功能自闭症患者具有以下特征：1、有限的口语能力或没有口语，或使用手势或书写板进行交流。2、对于普通人来说，更容易从外表和声音上发现他们的自闭症症状，因为他们与正常的同龄人不一样。3、在一般性课堂中和课外活动中更难以良好地适应，更有可能处于“基本上独立的”学术环境中（如资源教室）。当然，所有这些高功能和低功能的区别都是人为设置的，并不是绝对一致的。这是因为自闭症患者在不同的情境下的表现是不同，而且每个患者都有不同的优势和挑战。什么是神经多样化人士?neurodivergent（单数，神经多样化人士）和neurodiverse（复数，神经多样性）这两个术语指的是人类大脑在思维模式、行为方式和学习风格方面存在自然差异。“神经多样化人士”用来指一个人，“神经多样性”用来指一群人。神经多样化人士的思考方式和反应方式超出了所谓正常的或典型的神经发育，这也可能会导致独特的见解和特殊的能力。自闭症、注意缺陷多动障碍（ADHD）、妥瑞症、阅读障碍和计算障碍都属于神经多样性的范畴。总 结由于高功能自闭症和低功能自闭症这两个术语目前已经过时了，并会产生误导，因此DSM-5不再使用功能标签，而是根据必需的支持水平，将自闭症分为三个级别。1级自闭症患者通常认为具有更高的功能，需要最少的支持。3级自闭症患者通常认为功能较低，需要最多的支持。2级自闭症患者的支持介于1级和3级之间然而，无论自闭症的程度如何，自闭症患者对支持的需求可能因为不同原因而有所不同，并且可能每天都不一样。例如，同一个自闭症孩子可能在家里需要的支持最少，但在学校中却需要大量的支持，而且在一个新的、非结构化的社会环境中也需要大量的支持。功能标签常常可能导致人们低估3级自闭症患者的能力，也可能会忽视了1级自闭症患者的支持需求。也许不再使用功能标签的最重要原因是，自闭症成年人认为这些功能标签具有误导性和具有伤害性，并且增加了对自闭症的耻辱和误解。2023年01月03日688
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 自闭症谱系障碍（ASD）是一种发育障碍，而不是传统意义上的精神疾病。虽然自闭症被列入《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5)中，（DSM-5是医疗专业人员用来诊断精神障碍疾病的手册），但自闭症在DSM-5中被归类于神经发育障碍类目之下。关于“自闭症是精神疾病吗?“这个问题经常会被问及，这是因为自闭症患者出现精神问题的风险更高，而且自闭症的一些症状特征与某些精神疾病相似并且重叠。因此，自闭症不仅经常被错误地认为是一种精神疾病，而且经常被误诊为某一种精神疾病。虽然可能存在，而且经常存在共患自闭症和精神问题的患者，但发育障碍和精神疾病的定义、治疗和管理是非常不同。发育性残疾与精神疾病根据美国国家精神卫生研究所（NIMH）的定义：发育性残疾是“一种严重的、长期的残疾，会影响认知能力、身体功能，或两者兼而有之。这些残疾出现在22岁之前，而且可能是终生的。发育性残疾’包括智力残疾，也包括身体残疾。”根据NIMH的定义：任何一种精神疾病都是“一种精神、行为或情感障碍”。精神疾病的功能损害程度各不相同，从没有损害到轻度、中度甚至严重损害。根据NIMH被定义：严重精神疾病为“导致严重功能障碍的精神、行为或情感障碍，严重干扰或限制了一项或多项主要生活活动。”其他情况为了进一步了解自闭症与精神疾病之间的区别，也需要了解除自闭症之外的以发育障碍为特征的问题，以及一些被定义为精神疾病的问题。其他一些发育障碍，还有:1、脑瘫2、注意缺陷多动障碍3、听力损失4、学习障碍5、唐氏综合症6、先天性失明其他精神疾病包括:1、精神分裂症2、抑郁症3、强迫症4、边缘性人格障碍5、双相情感障碍常见的误诊自闭症并不一定是患儿的第一个得到的诊断，特别是如果他们语言能力比较好，智力还不错的话。一般被诊断为自闭症的儿童首先会接受几个其他诊断，如发育迟缓、注意力缺陷多动障碍（ADHD）或语言发育迟缓等等。其实，这些误诊的原因很简单：许多人（包括不少儿科医生）认为聪明伶俐的孩子通常不会是自闭症。因此，ASD孩子的症状不被看作一系列相关的功能障碍，反而可能被看作是某一精神疾病的迹象和个别问题。在自闭症和某些精神疾病中，有一些行为表现可能具有共同的特征（重叠现象），因此导致错误的诊断（误诊）。焦虑性行为自闭症儿童可能会坚持特定的日常活动、物体或短语。这种行为通常是自闭症患者自我平静的工具（自我刺激行为）。然而，这种行为似乎也与强迫症的标志——焦虑相关的行为几乎相同。社交障碍自闭症儿童可能会过度关注他们特别感兴趣的领域，而基本上忽略了他人的兴趣和关注。在自闭症中，这类行为是社交沟通缺陷的结果。但从本质上讲，自闭症儿童可能没有意识到他人的想法和感受与他们自己的不同。然而，这可能是另一个潜在的误诊领域，因为这类行为本身可能非常类似于自恋型人格障碍中可能存在的一些自我迷恋。情绪失控自闭症儿童经常无法控制自己的情绪，并出现情绪崩溃（情绪化，有时是暴力性发脾气）。在自闭症患者当中，情绪崩溃几乎总是感官超载、焦虑、沮丧或三者结合的后果。然而，在未被诊断为自闭症的儿童中，情绪失控的症状看起来可能像对立违抗障碍，因此常常衩认为是一种行为障碍。高功能自闭症的儿童在接受自闭症诊断之前也可能接受一系列不恰当的诊断。其中最常见的包括多动症、读写困难、学习障碍和语言迟缓。值得注意的是，一些高功能自闭症的儿童可能直到他们进入青少年甚至成年后才被诊断出来。当发生这种情况时，准确诊断可能会就得很棘手。因为发育障碍通常出现在儿童时期，医生可能就有必要深入研究患者的过去，以便发现发育障碍在成年之前就存在的迹象。如果患者在儿童时期的信息不容易获得，即使这是基于当下症状和行为的最合适的诊断，医生也不可能得出自闭症谱系障碍的诊断。自闭症患者的常见情况虽然自闭症可能会被误认为（或误诊为）一种精神疾病，但是也要注意到，自闭症患者共患精神疾病的情况也是很常见的。事实上，精神疾病在自闭症患者中比在普通人群中更常见。自闭症患者最常见的共患精神疾病有：抑郁症和焦虑症。目前还不完全清楚为什么会出现这种共患情况。有一种理论认为自闭症和精神疾病之间存在遗传联系。而另一种理论指出了共患精神疾病是由于自闭症患者在现代世界生活所面临的挑战。事实是，对于许多自闭症患者来说，试图克服社交、感官和/或智力挑战是令人焦虑和沮丧的，这些挑战只是他们的一部分。除了精神疾病外，许多自闭症的儿童和成人还接受了其它发育性诊断。虽然我们知道这些症状与常常与自闭症有关，但有时了解自闭症患者除了要面对自闭症的症状，还要面对什么样的困难，也是很有意义的，例如，自闭症患者还可以诊断患有多动症、学习障碍、阅读障碍、学者综合征等其他疾病。虽然二次诊断可能非常有必要，但也可能不一定合适，然而有时二次诊断可以为治疗、学术支持和服务提供指导。希望这样做可以纠正可能存在的误诊。2022年12月17日332
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 目录一、概述二、临床表现三、诊断及鉴别诊断四、干预治疗儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。一、概述（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。二、临床表现（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。1.社会交往障碍。儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。（2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。（3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。（4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2.交流障碍。儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。（1）言语交流障碍。1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。（2）非言语交流障碍。儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：（1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。（2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。（3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。（4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。4.其他表现。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42的患儿伴有癫痫，2.9的患儿伴有脑瘫，4.6的患儿存在感觉系统的损害，17.3的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断（一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？3.体格检查。主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4.心理评估。（1）常用筛查量表。1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。（2）常用诊断量表。儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。（3）发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。5.辅助检查。可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。1.3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏。2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。3．临床表现不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1.Asperger氏综合征。Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。2.非典型孤独症。发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。3.Rett氏综合征。Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。4.童年瓦解性障碍。又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。5.言语和语言发育障碍。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。6.精神发育迟滞。精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。7.儿童少年精神分裂症。儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。8.注意缺陷多动障碍。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。9.其他。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。四、干预治疗儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。（一）教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。1.干预原则。（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。（2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。（3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。（4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。2.干预方法。（1）行为分析疗法(ABA)。原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。（2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。（3）人际关系发展干预(RDI)。RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。（4）其他干预方法。地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。（二）药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。1.基本原则。（1）权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。（2）平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。（3）知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。（4）单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出（如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等）时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。（5）逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。2.各类药物的主要副反应。（1）抗精神病药。主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。（2）抗抑郁药。包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。（3）多动、注意缺陷治疗药物。包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。3.中医药治疗。近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。五、预后及其影响因素儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：（一）诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。（二）早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。（三）病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。（四）有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。附件：儿童孤独症患儿诊疗康复流程.doc【精神卫生知识科普】什么是孤独症？又该如何科学治疗呢？视频来源：精神卫生6862022年11月28日389
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 重度自闭症也称为3级自闭症，是自闭症中最严重的类型。重度自闭症是自闭症最严重的类型。它也称为3级自闭症，通常意味着患者是无语言、或是非常有限的语言能力及非常有限的社会沟通技能。重度自闭症通常还伴有感觉处理问题，以及在处理日常生活变化上极度困难。常见的行为问题有攻击性行为、走失/私奔、自残等等。重度自闭症患者面临严峻的困难和挑战，所以需要非常大量的支持。重度自闭症患者往往无法独立生活，常常需要24小时全天护理。本文将介绍重度自闭症的概况、症状和面临的困难与挑战，还将介绍重度自闭症患者可用的治疗方法以及如何找到支持。重度自闭症的相关名称1、典型的自闭症2、Kanner‘s自闭症（以第一个案例报告者命名）3、严重自闭症4、低功能自闭症重度自闭症的症状自闭症按功能水平分为三个级别（1级、2级和3级）。自闭症1级指功能更强、更独立，自闭症3级指功能水平最差，自闭症2级介于前两者之间。有一些自闭症症状在所有级别的自闭症患者中都是很常见的，但有一些症状通常只在严重自闭症患者中出现。要诊断为自闭症，其自闭症症状必须影响日常生活，3级的自闭症症状在这方面影响最大。自闭症3级会导致最严重的残疾和困难/挑战，这也就是为什么自闭症3级常常需要24小时的支持和护理。语言和社交方面的症状每个自闭症谱系障碍（ASD）患者在社交技能和沟通方面都有困难。重度自闭症患者最有可能是非常有限或完全不能使用口语。他们也可能表现出完全没有注意到周围的人（目中无人）。感觉处理障碍许多自闭症患者都有感觉障碍，对以下的感觉输入要么太敏感，要么不够敏感：1、光2、气味3、声音4、触摸5、味道自闭症患者还有隐藏的感觉系统，包括：1、内感觉：身体内部的信号，如饥饿、口渴、需要上厕所和环境温度2、本体感觉：身体对运动、动作、力量和位置的感觉3、前庭感觉：平衡、空间定向和协调重度自闭症患者往往极其敏感，以至于对拥挤、明亮或嘈杂的环境都会感到不知所措。感官超载会导致自闭症患者的崩溃。认知的挑战许多自闭症患者的智商都很高。但也有一些自闭症患者的智力商数小于或等于75，这在过去称为智力迟钝。一般来说，重度自闭症患者的智商往往比较低，甚至在使用非语言性智力评估工具进行测试时也是如此。然而，重要的是要知道，外表可能是骗人的。一些重度自闭症患者是可以学会交流。他们可能会使用手语、手写板或其他工具，如辅助和替代性沟通（AAC）设备。有一些3级自闭症患者的表达能力很强（但不一定会对话）。他们至少看起来比另一些严重自闭症患者更有能力。重复行为（自我刺激行为）大多数自闭症患者都有重复行为和自我刺激行为。功能较高的自闭症患者可能会拍手、摇晃身体或弹手指等自我刺激行为。而且，他们通常可以在必要的时候控制这些自我刺激行为一段时间。重度自闭症患者可能会有很多这样的自我刺激行为。但是，这些自我刺激行为可能是极端的、无法控制的，常见的有剧烈摇晃、摔门和呻吟。身体问题重度自闭症患者可能会有身体问题，但有时只有一部分重度自闭症患者才会出现这些问题。这些问题可能有：1、睡眠问题2、癫痫3、胃肠道问题由于重度自闭症患者的沟通困难，所以这些问题可能无法被发现或诊断。不被发现的身体疾病会导致身体疼痛或不适，这样可能会导致行为问题的恶化。3级自闭症的困难与挑战与重度自闭症相关的极端行为可能来源于挫折、感官超载或身体疼痛/不适。一些重度自闭症患者通过极端行为来表达自己。如果这些极端行为不能得到控制，就会变得很危险。在很多情况下，家庭成员与重度自闭症的青少年或成人一起生活常常是不安全的。自残虽然轻度自闭症患者也可能发生自残，但是诸如撞头和异食癖（吃非食物物品）等行为在重度自闭症患者中更为常见。攻击性行为攻击性行为在自闭症中相对罕见。当然这不是说不会出现，特别是在那么症状更加严重（或者伴有其他问题，如严重焦虑）的自闭症患者可能会出现攻击性行为。3级自闭症患者可能会表现为打、咬或踢等攻击性行为；也可能是另一些行为，如涂抹粪便或敲打房门，这些常常需要快速有效地处置。走失/私奔重度自闭症患者通常会有走失的情况。这通常没有明显的原因，也没有预期的目的地。有时也会称之为“私奔”。更糟糕的是，严重自闭症患者通常没有与急救人员沟通的工具。这可能会让重度自闭症患者处于危险的境地。有时，使用特殊的锁具、定位报警器和识别工具是很有必要的，可以防止他们走失/私奔。严重自闭症的治疗虽然重度自闭症是无法治愈的。然而，还是有许多药物和非药物治疗方案可以改善或解决自闭症的症状。使用药物治疗重度自闭症的药物，通常包括治疗焦虑和相关问题的药物。常用药物有抗精神病药物和抗抑郁药等。仔细监测自闭症患者对药物的反应是很重要的。因为治疗药物的副作用或不良反应可能和需要药物解决的问题一样多。非医学治疗重度自闭症儿童通常对应用行为分析(ABA)这种行为疗法反应良好。感觉统合治疗法可以帮助解决严重的感觉挑战。其他有用的疗法有：1、语言治疗2、职能治疗3、物理治疗4、游戏治疗……检查身体问题由于重度自闭症患者很少能够描述身体症状或问题，所以对可能会加剧问题行为的身体问题进行定期检查是很好的办法。例如，我们经常会发现，一个自闭症孩子的攻击性行为实际上是对严重胃肠疼痛的外显性反应。只要通过正确的饮食干预或药物治疗，疼痛则可能会消失。一旦疼痛消失，自闭症孩子通常会更容易放松、参与、学习和行为适切。教授沟通技巧就算重度自闭症患者学会了使用口语，但也很可能难以提问或回答问题。他们也可能出现仿说，口语没有意义。另一方面，同样是这些不会说话的自闭症患者，他们中的不少人能够通过使用手语、图片卡、谈话板和键盘进行交流。而且，沟通是任何一种参与和学习的关键。创造合适的环境可以通过创造一个高度结构化和低压力的环境来最小化重度自闭症患者的感官问题。可以帮助重度自闭症患者的方法有：1、非常有规律的生活2、降低亮度3、减少噪音4、可预测的食物对父母和照顾者的支持重度自闭症患者的父母和照顾者通常有很多事情要处理。看护者出现精疲力竭的情形是很常见的。对于父母和照顾者来说，学会给自己留出时间是很重要的。对父母和照顾者来说，照顾好自己的情感、身体和社交需求也是至关重要。父母和照顾者通常也要各种的支持服务，包括:1、加入自闭症患者的交流社群，寻找更多的支持和帮助。2、咨询专业人员，获取更多的帮助。3、寻找各种自闭症的资源，无论是官方或非官方组织4、参加自闭症家庭护理课程总结重度自闭症也被诊断为自闭症3级，会导致严重的功能障碍。3级自闭症患者可能不会说话，无法与人交流；感官刺激可能会让其不知所措；认知缺陷很常见；而且重复行为/自我刺激行为可能是极端的和无法控制的。这些自闭症症状导致了严重的困难与挑战，如自残、攻击性行为和走失。重度自闭症的治疗包括：药物治疗和其他治疗(如职能治疗、语言治疗等)。经过时间和努力，3级自闭症患者可能能够实现交流。写在最后当你生活中有人患有严重的自闭症时，让自己了解自闭症以及如何治疗和管理自闭症是会有帮助。与医疗团队密切合作，并向他们学习。当你努力去控制一切时，请记住你的经历并不是个例（尽管有时可能会有这种感觉）。一定有些人可以完全理解你的感受。与理解你的人联系，这不仅可以帮助你应对，还可以为你提供更多的建议，帮助你缓解日常生活的困难。2022年11月05日1088
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路聚保副主任医师 上海市第十人民医院 结直肠病专科 自闭症（Autism或Autisticdisorder），一些学者也称为孤独症，南方和沿海地区受我国香港、澳门、台湾地区以及日本、新加坡、马来西亚等使用汉语的国家影响较多，多称“自闭症”，北方的医学以及特殊教育界多称“孤独症”。这两个名字使用的比例差不多，自闭症相对来说更普及一些。自闭症自闭症是一种有生物基础的严重的广泛性发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍，统称为自闭症谱系障碍（Autismspectrumdisorder,ASD）。自闭症一般在3岁前发病，有的患者在6~24个月时就表现症状，但也有患者前期发育正常，在2~3岁时出现退行性变化，原来已有的语言和社交机能逐渐丧失。人们把这样的孩子叫做“星星的孩子”，他们犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”以提高人们对自闭症患者及自闭症相关研究与诊断的关注。自闭症受菌-肠-脑轴影响前面讲过，肠道微生物和肠道构成的“肠脑”与大脑是双向互通的，形成了菌-肠-脑轴（Microbiota-Gut-Brain-axis）进行连接。肠脑能够影响中枢神经系统，进而影响人的情感、认知和行为，并且肠道微生物可能在其中具有重要作用。大脑的疾病，如阿尔兹海默症、帕金森症以及癫痫等都与肠道有着一定程度的关联。自闭症也不例外，也受菌-肠-脑轴的影响。早在20世纪60年代，科学家们就发现肠道细菌组成与自闭症行为之间具有关联患有自闭症的儿童通常存在多种饮食问题，他们对味道、质地和气味等感官刺激极端敏感，并对吃的东西极其挑剔。与此同时，自闭症儿童的肠道症状也很明显。2006--2010年，美国3~17岁的自闭症儿童患者有腹泻或结肠炎的比例是正常人的7倍。61%的自闭症儿童同时伴有至少一种胃肠症状，并且所有伴有消化道症状的儿童，情感问题都比较严重。具体来说，患有自闭症的儿童中有25%伴有腹泻，25%伴有便秘，并且胃肠道炎症影响了他们对营养物质的吸收，再加上普遍挑食、厌食，他们营养不良的比例也很高。肠道微生物的平衡对人体健康至关重要，这种平衡一旦被打破将可能导致多种疾病。目前越来越多的研究指出，肠道微生物于自闭症关系密切。有研究表明，胃肠道感染亚急性破伤风梭菌可增加患自闭症的风险，可能是这种菌释放的神经毒素通过迷走神经传入中枢神经系统，抑制了神经递质的释放，从而引起了自闭症的各种行为表现，而抗肠道梭菌的治疗可减轻孤独症的症状。自闭症孩子肠道微生物发育异常其实，肠道微生物的发育和儿童的脑发育过程是同步的。婴儿的肠道菌群有自己的生长发育规律，3岁左右与成人类似或一致。人类大脑也有类似的发育阶段。3岁左右既是肠道微生物发育的关键节点，也是大脑发育的关键阶段，3岁时正是大脑神经元数量最多的时候，总数可达成年人的两倍。自闭症儿童的消化道症状也许就是由特定的肠道微生物引起的，而肠道早期定植的微生物出现异常很有可能会干扰大脑发育，引起或促进后代出现自闭症症状。自闭症儿童在1岁以前开始出现症状，大多数发病都是在3岁以内，这与婴儿肠道菌群发育过程的时间节点具有相似性，可能婴儿的大脑发育需要伴随肠道微生物的发育而完成。自闭症患者独特的肠道微生物目前，研究人员已经鉴定出了几种与自闭症相关的肠道微生物，包括梭菌属（Clostridium），普氏菌属（Prevotella），粪类菌属（Coprococcus），脱硫弧菌属（Desulfovibrio）和萨特菌属(Sutterella)细菌和白色念球菌（Candidaalbicans）属。这些菌在自闭症患者体内与正常对照组都存在显著差异，并且，在整体上厚壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门（Bacteroidetes）的比例也与正常对照不一样。所以，我们有充足的理由怀疑自闭症是婴儿早期肠道微生物发育异常导致的。便秘是ASD患者常见的胃肠道问题，研究人员比较了便秘和非便秘患者肠道微生物群。发现肠道中的Gemmiger和瘤胃球菌（Ruminococcus）越多，便秘症状越轻，相反，这两种菌越少，便秘症状也越严重，所以，这两种菌可能具有保护作用。另外，大肠埃希氏杆菌属/志贺氏杆菌属和梭状芽孢杆菌XVIII群的细菌越多，肠道症状越严重，便秘的个体肠道中上述的比例也更高，说明这两类菌可能是“破坏分子”。特别是梭状芽孢杆菌，已经有多个研究证实，这种菌在自闭症患者的体内更多，其中，梭状芽孢杆菌XVIII群是可以产生外毒素并促进炎症发生的菌，所以，它们可能促进了炎症和自闭症的发生。上面提到的都是细菌，在肠道真菌上，两组之间也存在差异。与细菌类似，自闭症组和对照组在整体真菌构成上存在显著差异。假丝酵母属在自闭症患者肠道中要比正常人高出不止两倍。已有研究发现，肠道真菌生态失调会影响自闭症的发生，肠道中白色念球菌在自闭症患者体内明显升高。目前，比较流行的一种干预自闭症的饮食的主要理论基础就是通过控制饮食，试图抑制肠道酵母菌的增殖，进而缓解自闭症的症状。除此之外，有研究发现，肠道微生物特别是某些种类的乳酸杆菌，可以提供色氨酸衍生的芳烃受体配体，刺激免疫系统产生IL-22和IL-17等免疫因子，从而抑制肠道真菌的过度增殖。因此，未来，或许可以通过改变自闭症患者的肠道微生物，恢复微生物群落结构来缓解或治疗自闭症。2022年10月15日379
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