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路聚保副主任医师 上海市第十人民医院 结直肠病专科 自闭症(Autism或Autisticdisorder),一些学者也称为孤独症,南方和沿海地区受我国香港、澳门、台湾地区以及日本、新加坡、马来西亚等使用汉语的国家影响较多,多称“自闭症”,北方的医学以及特殊教育界多称“孤独症”。这两个名字使用的比例差不多,自闭症相对来说更普及一些。自闭症自闭症是一种有生物基础的严重的广泛性发育障碍类疾病,包括一系列复杂的神经发育障碍,统称为自闭症谱系障碍(Autismspectrumdisorder,ASD)。自闭症一般在3岁前发病,有的患者在6~24个月时就表现症状,但也有患者前期发育正常,在2~3岁时出现退行性变化,原来已有的语言和社交机能逐渐丧失。人们把这样的孩子叫做“星星的孩子”,他们犹如天上的星星,一人一个世界,独自闪烁。2007年12月联合国大会通过决议,从2008年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”以提高人们对自闭症患者及自闭症相关研究与诊断的关注。自闭症受菌-肠-脑轴影响前面讲过,肠道微生物和肠道构成的“肠脑”与大脑是双向互通的,形成了菌-肠-脑轴(Microbiota-Gut-Brain-axis)进行连接。肠脑能够影响中枢神经系统,进而影响人的情感、认知和行为,并且肠道微生物可能在其中具有重要作用。大脑的疾病,如阿尔兹海默症、帕金森症以及癫痫等都与肠道有着一定程度的关联。自闭症也不例外,也受菌-肠-脑轴的影响。早在20世纪60年代,科学家们就发现肠道细菌组成与自闭症行为之间具有关联患有自闭症的儿童通常存在多种饮食问题,他们对味道、质地和气味等感官刺激极端敏感,并对吃的东西极其挑剔。与此同时,自闭症儿童的肠道症状也很明显。2006--2010年,美国3~17岁的自闭症儿童患者有腹泻或结肠炎的比例是正常人的7倍。61%的自闭症儿童同时伴有至少一种胃肠症状,并且所有伴有消化道症状的儿童,情感问题都比较严重。具体来说,患有自闭症的儿童中有25%伴有腹泻,25%伴有便秘,并且胃肠道炎症影响了他们对营养物质的吸收,再加上普遍挑食、厌食,他们营养不良的比例也很高。肠道微生物的平衡对人体健康至关重要,这种平衡一旦被打破将可能导致多种疾病。目前越来越多的研究指出,肠道微生物于自闭症关系密切。有研究表明,胃肠道感染亚急性破伤风梭菌可增加患自闭症的风险,可能是这种菌释放的神经毒素通过迷走神经传入中枢神经系统,抑制了神经递质的释放,从而引起了自闭症的各种行为表现,而抗肠道梭菌的治疗可减轻孤独症的症状。自闭症孩子肠道微生物发育异常其实,肠道微生物的发育和儿童的脑发育过程是同步的。婴儿的肠道菌群有自己的生长发育规律,3岁左右与成人类似或一致。人类大脑也有类似的发育阶段。3岁左右既是肠道微生物发育的关键节点,也是大脑发育的关键阶段,3岁时正是大脑神经元数量最多的时候,总数可达成年人的两倍。自闭症儿童的消化道症状也许就是由特定的肠道微生物引起的,而肠道早期定植的微生物出现异常很有可能会干扰大脑发育,引起或促进后代出现自闭症症状。自闭症儿童在1岁以前开始出现症状,大多数发病都是在3岁以内,这与婴儿肠道菌群发育过程的时间节点具有相似性,可能婴儿的大脑发育需要伴随肠道微生物的发育而完成。自闭症患者独特的肠道微生物目前,研究人员已经鉴定出了几种与自闭症相关的肠道微生物,包括梭菌属(Clostridium),普氏菌属(Prevotella),粪类菌属(Coprococcus),脱硫弧菌属(Desulfovibrio)和萨特菌属(Sutterella)细菌和白色念球菌(Candidaalbicans)属。这些菌在自闭症患者体内与正常对照组都存在显著差异,并且,在整体上厚壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门(Bacteroidetes)的比例也与正常对照不一样。所以,我们有充足的理由怀疑自闭症是婴儿早期肠道微生物发育异常导致的。便秘是ASD患者常见的胃肠道问题,研究人员比较了便秘和非便秘患者肠道微生物群。发现肠道中的Gemmiger和瘤胃球菌(Ruminococcus)越多,便秘症状越轻,相反,这两种菌越少,便秘症状也越严重,所以,这两种菌可能具有保护作用。另外,大肠埃希氏杆菌属/志贺氏杆菌属和梭状芽孢杆菌XVIII群的细菌越多,肠道症状越严重,便秘的个体肠道中上述的比例也更高,说明这两类菌可能是“破坏分子”。特别是梭状芽孢杆菌,已经有多个研究证实,这种菌在自闭症患者的体内更多,其中,梭状芽孢杆菌XVIII群是可以产生外毒素并促进炎症发生的菌,所以,它们可能促进了炎症和自闭症的发生。上面提到的都是细菌,在肠道真菌上,两组之间也存在差异。与细菌类似,自闭症组和对照组在整体真菌构成上存在显著差异。假丝酵母属在自闭症患者肠道中要比正常人高出不止两倍。已有研究发现,肠道真菌生态失调会影响自闭症的发生,肠道中白色念球菌在自闭症患者体内明显升高。目前,比较流行的一种干预自闭症的饮食的主要理论基础就是通过控制饮食,试图抑制肠道酵母菌的增殖,进而缓解自闭症的症状。除此之外,有研究发现,肠道微生物特别是某些种类的乳酸杆菌,可以提供色氨酸衍生的芳烃受体配体,刺激免疫系统产生IL-22和IL-17等免疫因子,从而抑制肠道真菌的过度增殖。因此,未来,或许可以通过改变自闭症患者的肠道微生物,恢复微生物群落结构来缓解或治疗自闭症。2022年10月15日 382 0 1
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侯梅主任医师 青岛大学附属妇女儿童医院 康复科 孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一组起病于发育早期、不同程度地影响儿童发展的复杂神经发育障碍性疾病,早期规范诊断是个体化干预和康复的重要基础。2022年7月发表的中国低龄(6岁以下)儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识引用国内外最新文献和证据进展,阐述了大家最为关心的ASD相关问题。现摘录如下帮助普及科学规范的ASD诊疗信息:ASD是一组以社会交往、交流障碍和重复刻板行为(restrictedandrepetitivebehaviors,RRB)、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病。美国ASD最新患病率为2.3%。全球ASD患病人数至少7800万人,成为全球患病数增速最快的疾病之一,我国尚缺乏全国性性普查资料,来自局部地区的患病率0.7-1%,近年来患病率似乎也呈增高趋势。ASD的诊断标准参照美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第五版(diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders,DSM-5)ASD诊断标准和世界卫生组织颁布的《国际疾病分类》第十一版(internationalstatisticalclassificationofdiseasesandrelatedhealthproblems,ICD-11),结合中国国情提出以下ASD的诊断要点。1.社交障碍:在家、户外和幼儿园等多种情景下的社交持续缺陷(达到以下3条):(1)社会情感互动缺陷:范围从不恰当的社交方式和不能进行来回对话;到缺乏分享性的兴趣、情绪和情感,社交应答减少;到完全不能发起社会交往。临床常通过观察叫名字的反应、听指令的程度、对答能力、共同注意等的情况来判断。(2)用于社交的非言语交流行为缺陷:范围从言语和非言语交流整合困难,到目光对视短暂和肢体语言异常,或在理解和使用非言语交流方面缺陷;到完全缺乏面部表情或手势。可理解为肢体语言缺陷,临床常观察眼神、面部表情、功能性手势、具有社会交流意义的肢体动作,如指点、挥手、点头、摇头示意明显减少或缺乏。(3)发展、维持和理解关系缺陷:范围从难以调整自身行为以适应不同社交场景,到在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难;到明显对他人没有兴趣。临床常通过询问模仿、分享、想象和扮家家游戏能力、对同龄朋友的兴趣进行判断。2.RRB和狭隘兴趣(以下4个方面需满足至少2个):(1)语言、运动或物体使用的刻板或重复:例如重复他人说过的单词或短语,怪异语句;简单的刻板动作如喜欢来回坐电梯、喜欢反复开门、反复排列物体、旋转物体、回声语言等。(2)对常规的过分坚持或对改变的过分抵触:活动的仪式化或僵化的思维模式,如坚持相同的路线或食物,问候仪式,过分拒绝改变,对于微小改变表现出极端的痛苦等。(3)高度狭隘的兴趣:强烈地依赖或关注不寻常的物品,过度地限定兴趣的范围,或者过度地拒绝兴趣,如对数字、钟表的内部结构的强烈局限的兴趣,沉湎于电子产品、喜欢玩认字游戏、喜欢听新闻联播、广告等。(4)感觉刺激反应过度或反应低下:例如对疼痛、温度感觉迟钝,对身体接触、噪音过分敏感,对某些特定的声音或质地出现负面反应,过多地嗅或触摸某些物体,沉迷于光线或旋转的物体等。3.核心症状一般在婴幼儿发育早期出现,但也可能因为病情较轻直到学龄前或学龄期甚至成人才首次诊断。4.这些症状导致社会、职业或当前功能上明显损伤,如婴幼儿期社交功能损伤主要表现为不能与家人建立亲情关系,不会主动逗乐讨好父母,对其他小朋友不感兴趣,听不懂指令等;学龄前儿童不在意老师和同学的评价,不能跟随老师的指令,沉溺于自己喜欢的事情等。5.这些功能损伤不能用智力障碍或全面发育迟缓来解释。与智力发育水平相比,ASD儿童的社会交流能力明显低于智力发育水平,如果两者同时存在则诊断ASD共患全面发育迟缓或智力障碍。鉴于语言、智力水平对患儿干预治疗、预后有重要意义,在分型上可参考ICD-11对ASD患儿是否存在智力障碍和有无功能性语言、功能性语言障碍程度情况进行分型。部分婴幼儿表现出严重的社交沟通异常及RRB,有功能损伤,但尚未完全满足ASD诊断标准的,可给予疑似ASD的诊断。对诊断存在疑问的儿童需及时进行早期干预改善病情,监测其症状的发展情况,进行及时的后续评估或转诊。ASD的鉴别诊断1.全面发育迟缓(globaldevelopmentaldelay,GDD)或智力障碍:GDD或智力障碍均可出现不同程度的社交功能缺陷,但这些缺陷是归因于GDD或智力障碍,还是GDD或智力障碍与ASD共患情况,是临床诊断的难点。当社会交流和互动明显落后于其发育年龄的非语言技能(如大运动、精细运动技能、应物)的发展水平时,可诊断ASD共病全面发育迟缓;而当社交技能与其发育水平无明显差异时,则应诊断为GDD或智力障碍。2.发育性语言障碍(developmentallanguagedisorder,DLD):DLD因语言理解和表达缺陷,可能存在沟通问题和一些继发的社交问题。然而,DLD患儿可以在早期发育进程中使用与自身智能相当的非言语交流,如与社交场合匹配的眼神交流、面部表情、手势、共同注意、分享快乐、模仿或想象性游戏等,可与ASD鉴别。3.社交(语用)沟通障碍[social(pragmatic)communicationdisorder,SPCD]:SPCD患儿语言和非语言交流在社会交往中持续困难,但没有RRB。需注意,许多RRB很难准确采集病史和临床观察。但只要符合ASD的标准,就诊断ASD而不诊断为SPCD。而且,因年幼儿童可能没有足够的结构化语言技能来进行推理或讲连贯的故事,这使得对语用即在语言的发起、维持、转换话题、结束话题等方面的判断不可靠,因此临床上4~5岁后诊断更可靠。4.注意缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydisorder,ADHD):ADHD主要特征是与发育水平不相称的注意缺陷和(或)多动冲动。ADHD患儿可能有完整的社交知识,社交表现方面往往在发展社交技能、控制情绪方面存在困难,更有可能是由于存在负面行为,如打扰和插话等表现导致人际关系较差,但通常没有本质性社交缺陷。与ASD患儿社交动机不足和社交异常(如社交方法、眼神接触)不同,ADHD患儿会观察对方的眼神、脸色和肢体语言并做出适宜的回应,主要是ASD患儿专注自己的兴趣、不听指令常被误解为ADHD。在语言沟通方面,部分ADHD患儿有语言发育迟缓或障碍,但不同于大多数ASD患儿不会互动式交谈即功能性语言受损。5.听觉或视觉损伤:感知觉缺陷会影响交流。听觉损伤的患儿可能会出现部分应答性缺陷,如叫名字无反应,但通常非语言交流和游戏技能是正常的,在唤起其注意后,通常具备与社交场合匹配的眼神交流、面部表情、手势、共同注意、分享快乐、模仿或象征性游戏。有重症或长时间的听力损失的患儿,非语言的沟通交流能力也明显下降,可通过专科听力检测予以除外。视觉处理缺陷可能会导致认知、运动和社交发展的障碍,使患儿面部表情、肢体语言等社交线索识别困难出现目光注视不良、共同注意异常、互动差等ASD特征,必要时需视觉检查予以排除。6.反应性依恋障碍:患儿尽管能形成选择性依恋,但很少向照养者寻求安慰、保护或其他与依恋有关的养育行为,对照养者的养育行为没有足够的反应,对其他人缺乏社会性和情绪反应并有难以解释的消极情绪。这些症状很容易与ASD混淆,但反应性依恋障碍患儿在5岁前有极端缺乏照料的经历,包括社会性忽视和剥夺,经常变换主要照养育人,严重缺乏形成选择性依恋的养育环境。当重新获得有关爱的充分照养,其症状则可明显缓解,尽管还可能保留一些社会情感反应和与依恋有关行为的异常。7.雷特(Rett‘s)综合征:一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6~18个月起病,大多数累及女性。女性患儿应注意与ASD鉴别,通过基因检查明确诊断。ASD的共患病大多数ASD患儿还发现共患病,如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、ADHD、焦虑和抑郁、强迫症、感觉异常等,需要认真诊断和鉴别,并全面评估和治疗。ASD的病因和辅助检查1.病因:ASD具有高度的临床和病因异质性,由遗传、环境、神经生物学三者共同作用引起发病。遗传因素中:单基因遗传因素占20%左右(可以通过分子遗传学检测方法找到可能的致病性变异),但大部分可能由低风险的多基因遗传引起,缺乏确切的检查手段。非遗传性因素:也被认为参与ASD的发生发展,如母孕期和围生期压力和多种生物学因素、有毒化学物质及污染物、感染、免疫、代谢等。2.辅助检查:可酌情考虑以下相关实验室检查,听力评估(如语言发育迟缓或障碍),脑电图(如癫痫发作,天使综合征、癫痫性脑病),磁共振成像(如大头、小头畸形、癫痫发作、非典型退行性变、神经皮肤综合征),血铅水平(如异食癖或生活在高危环境中),代谢筛查(如家族中有不明原因死胎及死亡、周期性呕吐、轻微疾病状态下出现嗜睡、发育倒退和癫痫发作、特殊气味、多器官功能障碍等)。ASD的管理对所有诊断确定的ASD患儿均需与家长密切合作、长期随访监测发展情况,多角度考虑缺陷与优势,理解神经多样性,进行全生命周期管理。发育行为儿科、儿童心理、儿童精神科、儿童神经科医生、儿童康复科医生和治疗师以及教育专家等从不同专业角度为患儿和家庭提供多学科专业团队式的综合性“诊断-评定-监测-医疗康复-教育”服务和家庭支持。全文详见:中国低龄儿童孤独症谱系障碍的早期诊断专家共识,中华儿科杂志,2022,60(7):640-6462022年10月01日 924 0 1
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金志娟副主任医师 上海儿童医学中心 发育行为儿科(儿保科) 孩子不开口说话,会与同伴交流,或者呢,都喜欢踮脚走,转圈圈,不停的转小汽车轮子等行为呢,家长就会高度怀疑是自闭症,因此十分的焦虑和紧张。其实呢,很多疾病都与自闭症的症状有相似之处,比如说发育或智力落后的儿童也会表现为迟迟不开口,或者说话很幼稚,无法和同龄的儿童交流,语言发育迟缓或者语言障碍的儿童,会因为不懂得他人说话的意思,或者有语言表达的问题而难以与外界交往,多动症的儿童也会因为注意缺陷而表现出对所处环境的人和事视而不见,听而不闻。因此,家长们碰到这样的问题切不要过度焦虑,应当的及时带孩子到专科医院就诊,只有通过科学精准的评估与其他神经发育。 障碍进行鉴别,方能做出精准的诊断。那么自闭症的诊断呢,需要结合评估的结果和临床的特征。在临床上啊,自闭症主要有两大功能缺陷,一是社交沟通和互动问题,二是刻板重复行为和感觉异常。社交缺陷的表现呢,开始音乐耳机,比如对亲人没有眼神交流,对家人或周围的事物不关注,在开口学术化前不会用手势、表情等进行表达和沟通,对游戏呢,不感兴趣或者呆板的玩游戏,年长的儿童呢,则表现出对同伴的冷漠,与同伴交流时自言自语,难以保持话题,也不能建立起良好的关系和友谊。2022年09月26日 328 0 3
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 常常与自闭症有关的重复性行为或噪音什么是“自我刺激“?自我刺激行为,包括重复性或仪式化的行为或声音。虽然自我刺激通常指的是自闭症患者的重复行为,但是非自闭症患者也会有自我刺激行为。例如,当你紧张的时候,用手轻拍大腿就是自我刺激的一个例子。主要区别在于,当自闭症有关时,自我刺激行为的类型或数量就很重要。例如,像拍手或摇晃身体等这样的自我刺激行为如果与自闭症有关,则可能会表现得过度和/或突兀。本文列举了一些自我刺激的例子,介绍为什么自闭症患者会有自我刺激,以及如果自我刺激成为问题时,如何帮助自闭症患者管理刺激。自我刺激的例子如果想知道孩子是否存在自我刺激,那就要注意他们的行为。自我刺激表明重复性行为超出了文化或社会可接受范围。例如,咬指甲和捻转头发会分散注意力,但在大多数社交场合中(如工作场所或学校)通常是可以接受的。拍手或身体旋转等这些在自闭症患者中很常见的自我刺激行为,在社会上则不太被接受。自闭症自我刺激的例子还有:1、拍手2、弹指3、前后摇晃4、来回踱步5、旋转身体6、仿说(重复单词或短语)7、发出异常声音(或喊或叫或哼或唱)8、用力眨眼9、开关房门10、开关电灯11、弹指12、旋转或敲击物体13、遮掩耳朵为什么自我刺激会有不同?非自闭症(神经典型发育)的人也会进行自我刺激,但当他们发现到周围人们在注意自己(例如,他们发现同学用奇怪的眼光在看着自己)时,他们通常会停止自我刺激。然而,自闭症患者在感知社交线索、周围人的面部反应或肢体语言方面存在困难。由于自闭症患者可能不会“注意到”别人对他们的反应,因此他们可能会在社交场合中不恰当的情况下进行自我刺激。自我刺激有害吗?大多数的自我刺激不会造成伤害,虽然它们可能会让人们感到奇怪。自闭症患者可以通过自我刺激来“化解”感官过度刺激、焦虑或痛苦的感觉;但是自我刺激并不总是出现在自闭症患者不舒服的时候,实际上许多自闭症患者在兴奋和快乐时也会进行自我刺激。然而,一些自我刺激行为可能会导致自我伤害,并引起他人的警觉而干扰到他人。如果自我刺激行为可能是有害的,那么可能需要帮助自闭症患者来管理它们。可能需要管理以防止伤害的自我刺激有:1、过度的自我摩擦或自我抓挠2、过度咬指甲3、撞头4、咬手臂5、拍打耳朵6、拍打身体这些自我刺激的例子常常强化了对自闭症患者的污名化。当自闭症患者更让人排斥和更加感到孤独时,可能有害的自我刺激行为可能会反复出现,并变得更糟糕。自我刺激的好处虽然关于发生自我刺激的原因还存在一些争论,但是大多数专家认为自我刺激是一种情绪自我调节的工具。我们仍在研究大脑对刺激的反应。例如,对于自闭症患者来说,自我刺激可能是一种降低或屏蔽过多感官刺激输入的方法。自闭症患者常常有感觉处理功能障碍——他们对诸如声音、质地和气味等感官刺激存在反应过度或反应不足。例如,自闭症患者可能会被一种强烈的气味所征服,出现感觉过载,这时他们的反应是过度敏感的(反应过度)。但当自闭症患者对感官刺激反应较弱时,例如对巨大的噪音没有反应,甚至没有注意到,这时他们的反应就是不敏感的(反应不足)。在以下这些感官情况下,自我刺激可以在几个方面帮助自闭症患者:1、过度刺激:当自闭症患者过度敏感(反应过度)时,自我刺激可以屏蔽过多的感官输入。2、刺激不足:自我刺激可以为低敏感(反应不足)的人提供必要的刺激。3、调节情绪:某些情绪(无论是积极性的和消极性的),对于自闭症患者来说由于“太强烈了”导致无法处理,而自我刺激可能可以帮助自闭症患者管理这些情绪。4、减轻疼痛:自我刺激可以帮助分散/转移身体不适和疼痛。当自我刺激没有帮助时当自我刺激损害自我调节情绪的能力时,它就会成为一个问题。如果这种自我刺激行为持续数小时或者成为每天都会发生的事情,那么自闭症患者可能试图通过自我刺激来应对他们所面临的不适感觉。多动症的自我刺激自闭症患者进行自我刺激的一些原因与注意缺陷多动障碍(ADHD,多动症)患者相同。多动症患者出现“烦躁不安”,通常是在感觉刺激不足或缺乏感觉刺激的情况下,他们试图通过自我刺激行为来调节自己对感觉刺激的需求。但是也有一些不同之处:例如,自闭症学生可能会在课堂上自我刺激,可能是因为教室里的光线和声音让他难以承受,而多动症学生可能会发现自我刺激有助于他们集中注意力。对于多动症患者来说,自我刺激可能只是一种习惯。如何管理“自我刺激”如果没有造成问题,没有理由阻止自闭症患者的自我刺激。只有当自我刺激非常具有破坏性(比如在学校里、教室里干扰到上课)或危险(比如造成自我伤害或伤害他人)时,才需要对它们进行管理。要改变自我刺激行为是很难的。父母等照顾者可能认为当自闭症儿童在进行自我刺激行为时,惩罚他们会让他们停止自我刺激行为,但实际上惩罚会让情况变得更糟糕。因为惩罚忽视了孩子进行自我刺激的核心原因。记住,自我刺激是一种应对工具。这不是“坏”的行为——甚至不一定是有意的行为。下面是一些帮助自闭症患者管理自我刺激的技巧:1、应用行为分析(ABA):这是一种行为疗法,旨在让自闭症儿童适应他们可能不理解的社会情境。ABA包括对积极行为的积极强化和对消极行为的后果。但ABA疗法是存在争议的,有一些专家认为它不是一个合适或有效的帮助自闭症患者的方法。2、感觉餐:“感觉餐”是一种职能疗法,是感觉统合治疗的治疗项目,旨在在孩子的一天之中通过安排活动来满足孩子个人的感觉需求,从而减少自我刺激。3、环境变化:减少环境和社会压力可以减少感觉超载的风险。这可能需要把孩子安置在更小的教室,有隔音窗户的房间以及去除可能使孩子感到不安的质地、纹理或灯光。4、压力管理工具:引入可以替代摇晃身体或拍手等自我刺激的物品,比如压力球或指尖陀螺,可以帮助一些孩子应对不同的刺激环境。秋千或配有隔音耳机的专用安静空间也会很有用。5、药物:如果需要,可以使用利培酮和阿立哌唑等药物,以减少自我刺激过度导致的易怒和攻击性。测试/检查能诊断自我刺激的原因吗?自我刺激本身并不是一种疾病。虽然自我刺激是自闭症的主要特征之一,但出现自我刺激并不能诊断为自闭症。诊断自闭症谱系障碍(ASD)可能很困难。没有任何一种的医学测试/检查可以明确地发现或诊断ASD。自闭症是一个谱系障碍,所以每个自闭症患者的症状都是不一样的。目前,自闭症的诊断主要根据美国精神病学协会(APA)《精神障碍诊断与统计手册》第五版(DSM-5)的诊断标准。要被诊断为自闭症,患者需要满足以下三个DSM-5诊断标准:1、社交情感互惠不足:这意味着ASD患者难以进行正常的来回对话,难以与他人分享兴趣或情感,难以开始或回应社交互动。2、非语言沟通缺陷:这意味着ASD患者难以理解社交暗示或用非语言(如面部表情或肢体语言)来表达自己。3、在发展、维持和理解人际关系方面的缺陷:包括难以根据社交情境调整行为,难以参与富有想象力的游戏(如假扮游戏),难以表现出对友谊或交朋友的兴趣。什么时候去咨询医生?除非自我刺激对自己或周围的人有害,否则不需要自我刺激进行医学治疗。例如,像撞头或咬手这样的攻击性自我刺激行为,或者像咬指甲、自我抓挠或拍耳朵这样的自我刺激行为,都可能对身体造成伤害。利培酮或阿立哌唑等抗精神病药物可以与行为疗法一起处方给自闭症患者,以帮助其管理过度的自我刺激,同时自闭症患者应该也要学会自我调节情绪。总结自我刺激在自闭症患者当中很常见,但它并不能诊断自闭症;自我刺激也会发生在普通人身上。自我刺激指的是摇晃身体、拍手和重复单词或短语等行为。自闭症患者通过自我刺激来帮助自己管理情绪或屏蔽超载的感觉刺激。除非自我刺激是持续的,破坏性的,或造成伤害,否则自我刺激不需要治疗。在一些情况下,行为疗法、环境改变、减压工具甚至药物都可以用来帮助自闭症患者管理自我刺激,同时自闭症患者应该学习调节情绪的技能。写在最后接受是应对自我刺激的关键。如果患有自闭症的孩子出现自我刺激,父母可能无法理解,可能会觉感到尴尬或疑惑。但父母要知道,自我刺激对自闭症患者来说有很多功能,而且通常是无害的。如果自我刺激确实成为一个问题,有一些方法可以帮助自闭症患者学会自我调节情绪,或使用不会对自己或他人有害的自我刺激方式。2022年09月26日 989 0 0
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戴俊平主任医师 广州医科大学附属脑科医院 精神科 多动症和自闭症的区别主要表现在三个方面,即临床表现、治疗方式和预后。多动症患者以注意力不集中、多动和冲动为主要临床表现,所以它可以使患儿的人际交往变得很困难,学习效率也会下降,但患儿的智力是正常的,这个疾病可以采取药物治疗,比如托莫西汀、盐酸哌甲酯缓释片,而且治疗效果不错,预后良好,只要进行系统的治疗,基本上能够完成学业,投入工作以及进行社会交往。而自闭症主要是以社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣范围的狭窄,还有行为方式的刻板为主要临床表现,大多数患儿会伴有智力障碍,更主要的治疗手段是进行康复训练,主要是一对一特训,还有感觉统合的训练,这个疾病预后很差,很难完成学业,患者始终存在人际交往的障碍,不能融入社会。2022年09月15日 73 0 1
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 “轻度自闭症”不是一个官方医学术语,所以专科医生在做出自闭症诊断时不会使用“轻度自闭症”这个术语。但是,有一些治疗师、老师、父母和其他相关人士可能会用“轻度自闭症”来解释自闭症患者需要多少支持或者自闭症是如何影响一个人的生活。除非知道自闭症是一种谱系障碍,病情程度存在轻重不一,否则的话,“轻度自闭症”可能会让人感到困惑。“轻度自闭症”表明一个人虽然有自闭症的症状,但这些自闭症症状并没有严重到需要高级别支持的程度。例如,当一个自闭症患者的语言能力和其他技能高于人们对自闭症患者的常见预期时,人们可能就会使用“轻度自闭症”来形容他/她。此外,一位自闭症患者有较高的学习能力或智商水平,但在社交沟通技能、感官挑战或组织方面存在困难,人们也常常称这类自闭症为“轻度自闭症”。轻度自闭症也被称为高功能自闭症(HFA)、阿斯伯格综合症,或被认为“处于谱系中的高原地带”。本文将解释为什么使用“轻度自闭症”这个名词以及这个定义是如何随着时间而变化的。本文还将介绍与“轻度自闭症”相关的症状表现以及“轻度自闭症”可能需要的支持类型。轻度自闭症:一个不断演变的定义在过去的几十年里,“轻度自闭症”的含义不断发生变化。在今天,虽然人们用不同的方式使用“轻度自闭症”,但还是有些人根本不使用这个名词。在1980年代在20世纪80年代自闭症被称为“婴儿自闭症”,认为是一种严重致残的疾病。在轻度自闭症与重度自闭症在症状上并没有差别。而且认为自闭症患者不能学习、不能上学、不会交朋友以及不能工作。在1990年代1994年,《精神障碍诊断与统计手册》新版指南(DSM-IV)出版,专业人员使用DSM-IV诊断精神疾病和发育障碍。在DSM-IV中增加了阿斯伯格综合症的诊断。可以进行交流且智商水平较高的自闭症患者被称为“高功能自闭症”,这意味着他们比一般的自闭症患者具有更好的社交沟通技能。为什么阿斯伯格综合症有争议?自闭症患者群体中的一些人仍然继续使用并认同阿斯伯格综合症的诊断,但也有不少人并不接受这个术语。阿斯伯格综合症引起争议的一个原因是这个名称来源于大屠杀。阿斯伯格综合症是以汉斯·阿斯伯格(HansAsperger)的姓氏命名的。一些历史学家认为汉斯·阿斯伯格曾与纳粹共事,他对自闭症儿童的研究很大程度上是出于优生学的动机。从2010年代到今天新版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-V)于2013年出版。这是当今专业人员用于诊断自闭症的参考标准。阿斯伯格综合症不再是DSM-V中的诊断名词了。相反,DSM-V为所有具有自闭症症状的患者提供了一种新的诊断名词:自闭症谱系障碍(ASD)。自闭症患者在社交沟通方面存在困难,通常抗拒日常生活的改变,并且对噪音、气味、触摸和其他感官体验可能会过度敏感或反应低下。这些ASD的症状的严重程度从轻微到严重不等。如今,从有轻微ASD症状的患者到有严重的语言障碍或感觉问题的人都可能被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)。DSM-V通过使用功能等级来确定自闭症患者可能需要的支持水平。根据自闭症患者症状的严重程度,ASD功能等级分为:1级、2级到3级,1级指的是由于ASD症状较轻而需要最少支持的ASD患者。但是,在医学界以外的人们却很少使用“1级自闭症”这个名词术语。所以,目前阿斯伯格综合症或“轻度自闭症“仍然在使用中,尽管它们在自闭症的诊断中存在争议。轻度自闭症的症状每个被诊断为ASD的人与普通人相比都有特殊的发育差异和感觉差异。即使是轻度自闭症患者也会出现影响他们日常活动和人际关系的自闭症症状。自闭症的常见症状:1、来回交流困难:自闭症患者会发现难以进行对话,难以使用或理解肢体语言、眼神交流和面部表情。2、难以发展和维持人际关系:自闭症孩子经常在想象力/假扮游戏、结交朋友或分享兴趣方面遇到困难。3、重复相同的动作、活动或言语:自闭症孩子可能会一遍又一遍地排列物体或进行某种活动,即使没有明显的理由需要这样做。4、自我刺激行为:也称为刺激,自闭症患者可能会前后摇晃、哼唱、来回踱步或拍手,这些在他人看来似乎是不同寻常或者怪异的方式,却能给自闭症患者提供刺激或让他们平静下来。5、兴趣范围有限,但知识渊博:自闭症儿童往往可能只关心一些事情,但他们对自己感兴趣的事情了解得很深入,显得知识渊博。6、对感觉刺激极度敏感或反应低下:自闭症患者可能对皮肤上的感觉极度敏感(过度反应),或无法忍受某些噪音(如婴儿哭声、电吹风声音等),或对其他感觉刺激有强烈的反应。而有一些自闭症患者则处于感觉刺激的另一个极端:他们可能注意不到感觉的变化(反应低下),如疼痛、极热或极冷。对于轻度自闭症,有些自闭症症状几乎不存在,但有些自闭症症状却相当明显。例如,轻度自闭症患者可能出现:1、能说话,但来回交谈/对话有困难2、试图结交朋友,但没有成功,因为他们在别人看来是“奇怪的”3、可以做适合年龄的作业或任务,却难以改变做事方式或尝试新的做事方式自闭症的症状因人而异。重要的是,要考虑到自闭症症状可能会受到自闭症患者所在环境(如在家里或学校)以及与他们在一起的人(如朋友、家人或陌生人)的影响。如何诊断自闭症如果你或儿科医生认为孩子存在自闭症症状,可能会转介孩子到自闭症专家。自闭症专家会详细了解孩子的病史和发育史,并对孩子的智力、行为模式和社交沟通技能进行评估测试。用于诊断自闭症的评估测试有:1、智商测试(语言性测试或非语言性测试)2、自闭症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3、自闭症诊断观察量表(ADOS)在DSM-5发布之前,一个孩子必须在3岁之前表现出社交互动和沟通交流的落后才可能被诊断为自闭症。但是,目前的诊断有了更多的灵活性,自闭症症状只需要在“早年”开始出现就可以考虑诊断自闭症。但是,对于自闭症症状较轻的人来说,这个时间框架仍然过于严格。对于一些人来说,自闭症症状直到他们长大后才会明显表现出来。例如,有些自闭症患者可能要到青少年时期才可能发现无法跟上同龄人的社交要求。此外,自闭症女孩在年龄较大时才被诊断出自闭症的个案并不少见,其原因可能是:自闭症女孩出现重复性行为的次数没有自闭症男孩那样频繁;她们的自闭症症状更有可能被人们看作是“害羞和孤僻“。而且,由于父母或老师常常会认为自闭症女孩的这些自闭症症状符合他们心目中所期待的女性的表现,因此就导致了自闭症女孩得到诊断的时间延迟很多。其实,成年人的轻度自闭症也很难诊断。通常,轻度自闭症的成年患者需要到专门研究成人自闭症的心理学家或精神病学家寻找帮助。轻度自闭症的成年患者可以进行一种特殊的测试——发育、维度和诊断访谈-成人版(3Di-Adult)如何诊断自闭症功能层次?DSM-5定义了自闭症的三个功能层次。它为专业人员确定ASD患者究竟需要多少支持提供了指南。自闭症患者要在日常生活中需要最少的支持,才能诊断为1级ASD(轻度自闭症)。1级自闭症患者需要的支持可能包括:1、建立自我控制2、控制情绪3、灵活性4、发展来回(双向)沟通技巧5、理解非语言性沟通6、减少焦虑但是,轻度自闭症患者究竟需要多少支持取决于许多因素,并且因人而异。轻度自闭症的治疗对轻度自闭症患者的治疗通常取决于他们的年龄。自闭症儿童和青少年需要的支持与自闭症成人并不相同。如果你是自闭症孩子的父母,你可能会担心自己的自闭症孩子永远不会有“正常的生活”,因为他们有着与同龄人不同的支持需求。但是,如果你的自闭症孩子能够得到他们所需的支持,这将帮助他们在一生中茁壮成长。自闭症儿童的治疗自闭症儿童通常需要一个非常有条理、结构化、可预测的日常活动。自闭症儿童父母可以与专业团队合作,以确保孩子在学校和家里得到他们所需要的支持。一个适合自闭症儿童需求的教育计划(IEP)是必要的。自闭症儿童也可以从社交技能训练、心理健康咨询、特殊饮食和培养运动技能等等干预措施得到帮助。与其它类型的自闭症一样,轻度自闭症最有效的治疗方法通常包括多种治疗方法。轻度自闭症孩子所需要的支持类型以及需要多少支持,可能会随着时间而改变。轻度自闭症可能需要的治疗方法的:1、行为疗法:这种疗法使用奖励方式来教导自闭症儿童出现成人所期待或良好的行为。2、游戏或发展疗法:这种疗法使用以游戏为基础的活动来培养自闭症儿童的情绪控制和社交沟通技巧。3、语言治疗:轻度自闭症儿童的语言治疗通常侧重于对话技巧、学习与理解肢体语言。4、职能治疗:职能治疗通常有助于解决许多自闭症儿童所面临的感官挑战。5、物理治疗:不少自闭症儿童肌肉张力较低,身体控制能力差,难以参加体育活动。6、医学治疗:自闭症儿童也需要接受身体、心理或精神等健康问题的治疗。例如,癫痫发作、胃肠功能紊乱、睡眠障碍、焦虑和强迫症常常与自闭症一起存在(共病)。自闭症成人的治疗结构化和可预测性对成年自闭症患者也很重要。例如:1、工作上的安排,比如安排休息时间,书面(而不是口头)指示,使用耳塞或耳机来减少感官越载。2、通过认知行为疗法(CBT)发展应对技巧,从而帮助他们管理人际关系,并应对工作和生活中的挫折。3、职能治疗,侧重于提高解决问题的技能、建立自尊、负责家庭和财务管理。和自闭症儿童一样,成年自闭症患者也需要针对身体、心理或精神等健康问题的医学治疗,例如,接受治疗或服用药物来帮助他们应对焦虑。总 结“轻度自闭症”、“高功能自闭症”和“阿斯伯格综合症”这些术语的意思大致相同:自闭症患者没有严重的症状,与其他类型的自闭症患者相比,其需要的支持水平更低。对于轻度自闭症,目前没有单独的诊断,但如果自闭症患者有轻微自闭症症状,专业人员可能会将其归类为“1级”自闭症。“1级”自闭症的患者仍然难以与他人进行适切的沟通和互动。而且,他们也会发现难以改变自己的日常生活,并对声音、疼痛、味道或其他感觉都很敏感。父母可能会担心自己的自闭症孩子不会有“正常”的生活,因为他们需要同龄人不需要的支持。无论自闭症的严重程度如何,但每个自闭症患者的症状都是不同的。虽然自闭症儿童的年龄是影响其需要的支持类型以及需要多少支持的因素之一,但是随着年龄的增长,他们的治疗目标和支持需求也会发生相应的改变。2022年09月13日 1127 0 4
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2022年09月13日 253 0 1
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黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 癫痫是一种导致癫痫发作的神经系统慢性疾病,而自闭症患者出现癫痫的概率比普通人更高。实际上,只有不到2%的普通人群患有癫痫,但研究表明高达30%的自闭症患者患有癫痫。对于自闭症和癫痫之间的这种联系,让研究人员提出了这样一个设想:神经系统疾病/障碍是否会导致一些自闭症病例吗?虽然答案还不清楚,但一些研究已经发现一些非常有趣的东西。关于癫痫癫痫,俗称“羊癫风”,是一种相对常见的神经系统疾病。癫痫常常从儿童时期(并不总是)开始发病,可能是大脑神经系统的发育异常、损伤或疾病所致的。如果出现多次的癫痫发作,而且癫痫发作不是由于低血糖或戒断综合征等引起的,通常会考虑诊断为癫痫,并且可以通过脑电图或颅脑MRI来进一步确诊。癫痫发作是由大脑的异常放电活动引起的。癫痫发作可能有各种各样的症状,可以是剧烈性的,可以是致残性的,可以是几乎不引人注意的,可以是肌肉痉挛,可以是瞬间呆住。癫痫可能还有“先兆症状”(癫痫发作前不寻常的感觉事件)和后遗症状(如疲劳或恶心等)。许多癫痫患者可以通过使用药物来控制癫痫。以下是一些常用的药物:1、卡马西平2、苯妥英3、丙戊酸4、加巴喷丁5、托吡酯虽然药物可以控制癫痫发作,但不少药物都有明显的副作用。所以要仔细监测药物的影响,以避免治疗药物的使用比治疗癫痫更成问题。自闭症与癫痫的联系“癫痫不仅在自闭症患者中很常见,而且自闭症患者患癫痫的几率是正常人的10倍。”这是在近几十年进行的多项研究得出的基本一致的研究结论,虽然在不同研究中的患病率存在很大差异。目前还不能确定自闭症患者发生癫痫的患病率,但是这两种疾病的一些症状看起来非常相似。具体可能有以下的表现:1、不寻常的抽动和身体运动2、眼神空洞3、注意力不集中3、不寻常的感官体验尽管存在这些可能导致混淆的症状表现,研究人员还是发现了自闭症和癫痫之间一些有趣的重叠现象。具体来说:1、一般来说,自闭症患者伴智能障碍(ID)比无伴ID的自闭症更容易患癫痫。在自闭症患者中,智力障碍是共患癫痫的一个强有力的预测因素(尽管它不是唯一的预测因素)。2、退化型((丧失已经发展的技能)自闭症与癫痫之间存在关联。3、虽然自闭症通常在儿童时期就被发现,但自闭症患者仍可能会在儿童时候或成年时期发生癫痫。4、虽然自闭症的男性比女性几乎多四倍,但一些研究表明,自闭症的女性比自闭症的男性更容易患癫痫。探究自闭症和癫痫之间的联系自闭症和癫痫之间不同寻常的共患发病率,使得研究人员去单一这两种疾病之间可能的联系,并提出了以下问题:1、癫痫和自闭症有共同的病因吗?2、癫痫会导致自闭症吗(反之亦然)?3、癫痫的治疗对自闭症的症状有效吗?4、某一类型的自闭症与癫痫密切相关吗(或反之亦然)?虽然时至今日,相关的研究还没有得出结论,但在研究中还是发现了一些有趣的结果。癫痫和自闭症有共同的病因吗?在某些情况下,癫痫和自闭症的病因是众所周知的。例如,一些癫痫病例显然是脑损伤的结果,而一些自闭症病例显然是遗传性疾病的结果。然而,这两种疾病的许多病例都是特发性的(即病因不明)。相关的研究已经探究了这样一种可能性,即至少在某些情况下,自闭症和癫痫可能有相同的单一病因或多个病因。研究结果表明,这样的答案可能是“肯定的”,而且基因和环境等因素都可能牵涉其中。由基因组拷贝数变异或单个基因突变引起的一些疾病与自闭症谱系障碍和癫痫有关。例如,结节性硬化症、雷特综合征、脆性X线综合征等。还有许多其他与基因异常相关的理论,似乎将自闭症和癫痫联系在一起。越来越多的证据表明,癫痫和自闭症可以(至少部分上)由相同的基因异常引起的。除了遗传因素,一些环境因素似乎与自闭症和癫痫都有关。其中包括:1、空气污染和环境毒素2、怀孕期间宫内感染3、癫痫病母亲在怀孕期间服用抗癫痫药物(尤其是丙戊酸钠)4、分娩时脑损伤5、新生儿疾病,如黄疸6、某些代谢状况癫痫会导致自闭症吗(反之亦然)?虽然目前还没有明显的证据表明自闭症会导致癫痫,但有几项研究表明癫痫可能是自闭症的原因之一。婴儿和幼儿的严重癫痫发作(尤其是那些诊为“婴儿痉挛”的儿童)会对发育中的大脑产生不利的影响。如果这些严重癫痫通过手术治疗,则有可能会改善社交行为和提高智商水平。目前,有一项研究正在探究对结节性硬化症的高危婴儿进行癫痫的预防性治疗,可能会降低患儿日后罹患自闭症的可能性。兰多-克莱夫纳综合征(Landau-Kleffner综合征)是一种严重的癫痫综合征,目前已知会导致出现发育退化和类似自闭症的症状。癫痫治疗对自闭症有效吗?最令人失望的是,现实中似乎没有药物可以治疗自闭症的核心症状。但是,自闭症可以通过药物治疗来减轻焦虑和提高注意力,并通过治疗方法来提高社交沟通技巧。如果癫痫与自闭症之间有很强的相关性,那么癫痫治疗很可能对自闭症有效。目前,除了探究预防癫痫性治疗对结节性硬化症婴儿的影响的研究外,其他相关性研究也在进行中。有一项研究发现,丙戊酸钠(一种抗癫痫的药物),似乎可以减轻自闭症共患癫痫幼儿的易怒情绪。另一项研究正在观察抗癫痫药物对没有明显癫痫症状的自闭症儿童的影响。如果您怀疑自闭症孩子有癫痫发作由于自闭症和癫痫之间的高度相关性,所以自闭症儿童患有癫痫的情况并不少见。有些癫痫发作在视觉上是很明显的:孩子抽搐,身体变得僵硬,或失去意识。但有一些癫痫发作却难以辨别:其发作性症状可能只有一两分钟,或是无反应的凝视,或是异常的感官体验(如幻听、幻视)。如前所述,有时也很难将癫痫症状与自闭症症状区分开来,特别是如果当患儿不会说话时,或者出现典型的自闭症症状,如“自我刺激”(如身体摇晃、敲打、轻弹手指或来回踱步等持续性行为)。如果您(或者老师或治疗师)怀疑自闭症孩子有癫痫,对孩子进行检查和评估是很重要的。如果有必要,可以对癫痫进行治疗。以下是参考步骤:1、首先是咨询儿科医生,儿科医生会问你一些问题,初步判断孩子是不是癫痫发作。2、如果儿科医生认为是癫痫发作,可能会让孩子做脑电图和/或核磁共振来检测大脑的异常电活动或大脑结构异常。3、如果最终确诊为癫痫,医生可能会建议使用药物来控制癫痫发作。你可以与医生讨论药物治疗可能带来的副作用,以及避免抗癫痫药物与自闭症孩子正在服用的药物相互作用或加重自闭症症状。4、如果最终确诊为癫痫,医生也可能会建议进行基因检测,以排除孩子是否有遗传性疾病,例如脆性X染色体,它与自闭症和癫痫都有关。与在最后与自闭症一样,癫痫是一种神经系统疾病,会让孩子的日常生活更加复杂、更加困难。但与自闭症不同的是,癫痫已被人们很好地理解和接受,而且常常可以被控制。癫痫发作很少有危险,也可能随着孩子的成长而减少或改变。2022年09月05日 823 0 0
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张建昭副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科 1、家庭环境是儿童成长过程中最主要的养育环境,也是对儿童性格、心理影响最大的环境。2、家庭评估:(1)主要包括家庭医疗和心理健康史,如有可能,追溯三代;询问家族成员的发育障碍史,包括孤独症、学习困难、行为问题以及遗传因素;(2)心理社会史,重点关注家庭暴力或创伤、物质滥用或被忽视;(3)家庭功能、优势、日常家庭活动和资源,考虑家庭对ASD诊断的可能反应,以及个人和家庭目标;(4)家庭经济状况,贫困的家庭可能导致母亲在妊娠期间患病时未能及时接受到合适的医疗卫生服务,母亲因工作、经济等原因长期处于焦虑或压力状态下均会影响胎儿的发育,从而增加其对孤独症的易感性;(5)语言环境,研究显示加拿大少数民族的儿童比一般人群中的同龄人诊断延迟,且大部分家长均是在患儿出现明显的语言发育落后才就医。3、如有以上危险因素+孩子存在交流困难或发育问题或刻板动作等均需要引起重视。2022年07月14日 240 0 0
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