-
陈育才主任医师 上海市儿童医院 神经内科 孤独症可能的病因以及必须的检查，我们经炒在临床上看到这一类孩子，他一般来讲有以下几个特点，第二个是啊，有可能孩子他的妈妈在怀孕期间，她是可能有得过什么一些感染，或者出生的时候窒息，有缺氧，那个有产前出生，或者出生的时候黄疸很深，经常要用蓝光来进行治疗，出生1~3岁里面可能会有感染，拿手术啊，创伤这种打击吧，啊另外患者可能有各种食物过敏，或者其他类性过敏，这种的孩子还在他的临床特点，他们那个晚上夜间睡眠不佳，特别是刚刚起病的这段时间的孩子，经常是非常能带啊，那个嘛，患下去就哭，另外孩子经常傻笑，坐在那边发呆，这些孩子可能有发烧或者发烧抽筋，或者无发烧抽筋，那对于这一类类疾病来讲，他的原因不清楚，作为我们神经科大科大夫一看到啊，这一类孩子孩子孤独症也好，或者说。 孩子怀育落后也好，我们首先一定要排除各种遗传代谢那个疾病，所以常规比如说用做那个血调支付的检查，这是非常必要的啊。另外要注意检查听力，如果一个孩子找我们看的时候，首先第一个要问他听力是不是正常的，不是说他听力正常的就就行了，一定要做那个相应的检查才行，另外这这位孩子一定要常规做脑电图，这脑电图要求的是视频脑电图，也就睡一个晚上04月15日
42
0
1
-
02月19日125
0
0
-
师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 目录一、概述二、临床表现三、诊断及鉴别诊断四、干预治疗儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。一、概述（一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。（二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。（三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。二、临床表现（一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。（二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。1.社会交往障碍。儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。（1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。（2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。（3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。（4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2.交流障碍。儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。（1）言语交流障碍。1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。（2）非言语交流障碍。儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：（1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。（2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。（3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。（4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。4.其他表现。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36％～48％的患儿存在过度活动，6.5％～8.1％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～42的患儿伴有癫痫，2.9的患儿伴有脑瘫，4.6的患儿存在感觉系统的损害，17.3的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断（一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2.精神检查。主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？3.体格检查。主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4.心理评估。（1）常用筛查量表。1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。（2）常用诊断量表。儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。（3）发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。5.辅助检查。可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。1.3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏。2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。3．临床表现不能归因于以下情况：其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1.Asperger氏综合征。Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。2.非典型孤独症。发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。3.Rett氏综合征。Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。4.童年瓦解性障碍。又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。5.言语和语言发育障碍。该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。6.精神发育迟滞。精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。7.儿童少年精神分裂症。儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。8.注意缺陷多动障碍。注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。9.其他。需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。四、干预治疗儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。（一）教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。1.干预原则。（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。（2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。（3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。（4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。2.干预方法。（1）行为分析疗法(ABA)。原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化)，奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。（2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。（3）人际关系发展干预(RDI)。RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。（4）其他干预方法。地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。（二）药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。1.基本原则。（1）权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。（2）平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。（3）知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。（4）单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出（如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等）时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。（5）逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。2.各类药物的主要副反应。（1）抗精神病药。主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。（2）抗抑郁药。包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。（3）多动、注意缺陷治疗药物。包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。3.中医药治疗。近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。五、预后及其影响因素儿童孤独症一般预后较差。近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：（一）诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。（二）早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。（三）病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。（四）有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。附件：儿童孤独症患儿诊疗康复流程.doc【精神卫生知识科普】什么是孤独症？又该如何科学治疗呢？视频来源：精神卫生6862022年11月28日389
0
1
-
路聚保副主任医师 上海市第十人民医院 结直肠病专科 自闭症（Autism或Autisticdisorder），一些学者也称为孤独症，南方和沿海地区受我国香港、澳门、台湾地区以及日本、新加坡、马来西亚等使用汉语的国家影响较多，多称“自闭症”，北方的医学以及特殊教育界多称“孤独症”。这两个名字使用的比例差不多，自闭症相对来说更普及一些。自闭症自闭症是一种有生物基础的严重的广泛性发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍，统称为自闭症谱系障碍（Autismspectrumdisorder,ASD）。自闭症一般在3岁前发病，有的患者在6~24个月时就表现症状，但也有患者前期发育正常，在2~3岁时出现退行性变化，原来已有的语言和社交机能逐渐丧失。人们把这样的孩子叫做“星星的孩子”，他们犹如天上的星星，一人一个世界，独自闪烁。2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”以提高人们对自闭症患者及自闭症相关研究与诊断的关注。自闭症受菌-肠-脑轴影响前面讲过，肠道微生物和肠道构成的“肠脑”与大脑是双向互通的，形成了菌-肠-脑轴（Microbiota-Gut-Brain-axis）进行连接。肠脑能够影响中枢神经系统，进而影响人的情感、认知和行为，并且肠道微生物可能在其中具有重要作用。大脑的疾病，如阿尔兹海默症、帕金森症以及癫痫等都与肠道有着一定程度的关联。自闭症也不例外，也受菌-肠-脑轴的影响。早在20世纪60年代，科学家们就发现肠道细菌组成与自闭症行为之间具有关联患有自闭症的儿童通常存在多种饮食问题，他们对味道、质地和气味等感官刺激极端敏感，并对吃的东西极其挑剔。与此同时，自闭症儿童的肠道症状也很明显。2006--2010年，美国3~17岁的自闭症儿童患者有腹泻或结肠炎的比例是正常人的7倍。61%的自闭症儿童同时伴有至少一种胃肠症状，并且所有伴有消化道症状的儿童，情感问题都比较严重。具体来说，患有自闭症的儿童中有25%伴有腹泻，25%伴有便秘，并且胃肠道炎症影响了他们对营养物质的吸收，再加上普遍挑食、厌食，他们营养不良的比例也很高。肠道微生物的平衡对人体健康至关重要，这种平衡一旦被打破将可能导致多种疾病。目前越来越多的研究指出，肠道微生物于自闭症关系密切。有研究表明，胃肠道感染亚急性破伤风梭菌可增加患自闭症的风险，可能是这种菌释放的神经毒素通过迷走神经传入中枢神经系统，抑制了神经递质的释放，从而引起了自闭症的各种行为表现，而抗肠道梭菌的治疗可减轻孤独症的症状。自闭症孩子肠道微生物发育异常其实，肠道微生物的发育和儿童的脑发育过程是同步的。婴儿的肠道菌群有自己的生长发育规律，3岁左右与成人类似或一致。人类大脑也有类似的发育阶段。3岁左右既是肠道微生物发育的关键节点，也是大脑发育的关键阶段，3岁时正是大脑神经元数量最多的时候，总数可达成年人的两倍。自闭症儿童的消化道症状也许就是由特定的肠道微生物引起的，而肠道早期定植的微生物出现异常很有可能会干扰大脑发育，引起或促进后代出现自闭症症状。自闭症儿童在1岁以前开始出现症状，大多数发病都是在3岁以内，这与婴儿肠道菌群发育过程的时间节点具有相似性，可能婴儿的大脑发育需要伴随肠道微生物的发育而完成。自闭症患者独特的肠道微生物目前，研究人员已经鉴定出了几种与自闭症相关的肠道微生物，包括梭菌属（Clostridium），普氏菌属（Prevotella），粪类菌属（Coprococcus），脱硫弧菌属（Desulfovibrio）和萨特菌属(Sutterella)细菌和白色念球菌（Candidaalbicans）属。这些菌在自闭症患者体内与正常对照组都存在显著差异，并且，在整体上厚壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门（Bacteroidetes）的比例也与正常对照不一样。所以，我们有充足的理由怀疑自闭症是婴儿早期肠道微生物发育异常导致的。便秘是ASD患者常见的胃肠道问题，研究人员比较了便秘和非便秘患者肠道微生物群。发现肠道中的Gemmiger和瘤胃球菌（Ruminococcus）越多，便秘症状越轻，相反，这两种菌越少，便秘症状也越严重，所以，这两种菌可能具有保护作用。另外，大肠埃希氏杆菌属/志贺氏杆菌属和梭状芽孢杆菌XVIII群的细菌越多，肠道症状越严重，便秘的个体肠道中上述的比例也更高，说明这两类菌可能是“破坏分子”。特别是梭状芽孢杆菌，已经有多个研究证实，这种菌在自闭症患者的体内更多，其中，梭状芽孢杆菌XVIII群是可以产生外毒素并促进炎症发生的菌，所以，它们可能促进了炎症和自闭症的发生。上面提到的都是细菌，在肠道真菌上，两组之间也存在差异。与细菌类似，自闭症组和对照组在整体真菌构成上存在显著差异。假丝酵母属在自闭症患者肠道中要比正常人高出不止两倍。已有研究发现，肠道真菌生态失调会影响自闭症的发生，肠道中白色念球菌在自闭症患者体内明显升高。目前，比较流行的一种干预自闭症的饮食的主要理论基础就是通过控制饮食，试图抑制肠道酵母菌的增殖，进而缓解自闭症的症状。除此之外，有研究发现，肠道微生物特别是某些种类的乳酸杆菌，可以提供色氨酸衍生的芳烃受体配体，刺激免疫系统产生IL-22和IL-17等免疫因子，从而抑制肠道真菌的过度增殖。因此，未来，或许可以通过改变自闭症患者的肠道微生物，恢复微生物群落结构来缓解或治疗自闭症。2022年10月15日379
0
1
-
2022年03月25日631
0
1
-
黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 重复的、无目的的行为是自闭症的常见症状。这些行为可能包括重复排列玩具、旋转物体或开关抽屉或门。重复行为还包括一遍又一遍地谈论或询问同一件事。大多数情况下，重复行为是一种自我平静的工具。但当重复行为妨碍了日常活动或让人难以完成学业或工作时，那么它们就会成为问题。本文介绍与自闭症相关的所谓“重复行为”以及这些行为是什么样子的；本文还探讨重复行为是否会成为问题及其治疗方法。行为和自闭症在《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）中，把重复的、明显无目的的行为和强迫性的、高度选择性的、刻板的兴趣描述为自闭症的症状。自闭症专家有时把这些行为称为“重复的动作（stereotypy）”或“重复的语言（perseveration）”。但是，不同类型的重复的动作和重复的语言也存在于其他神经系统疾病中。正如它们的前缀形容词所暗示的那样，“重复的动作”指的是一种行为的持续重复；“重复的语言”指的是对之前说过的单词、短语或细节的持续重复。根据ASD的诊断标准，表现出对常规的偏好（例如，喜欢遵循既定的时间表）并不足以表明患有自闭症。相反，根据DSM定义，这种行为必须是“在强度或焦点上异常的”，并且这些行为的改变必须导致“极度痛苦”。此外，“受限制的、重复的行为、兴趣或活动模式，至少表现出以下两种”才认为是自闭症的表现：1、刻板的或重复的动作、物体的使用或言语。例如，转手、弹指等简单的重复动作、排列玩具、翻转物体、仿说、特殊的（或不寻常的）短语等。仿说是指自闭症患者重复别人说过的话语或声音。2、坚持同一性，刻板地坚持常规或语言/非语言行为的仪式化模式。例如，对微小变化的极度痛苦、转换困难、僵化的思维模式或问候仪式以及每天坚守相同的路线或食物。3、高度受限的、固定的兴趣，且在强度上或焦点上是异常的。例如，对一个物体的强烈依恋或执迷。重复行为是什么样子的？自闭症患者的重复行为因人而异。一些自闭症患者的重复行为，可能是一遍又一遍地说或谈论同样的事情。这些可能是各种恐龙生存的年代，或者背诵电视剧台词，或者连续多次问同一个问题。而另一些自闭症患者的重复行为，可能是重复的身体动作，如重复的摇摆、轻弹手指或来回踱步。在更严重的自闭症患者中，重复的行为可能是暴力性的，比如撞头。但是有一些自闭症谱系的患者会不断地重复行为，而另一些人只有在紧张、焦虑或烦躁不安时才会偶尔出现重复行为。即使是非自闭症患者，当他们被要求停止或改变某种行为时，也可能会感到恼火。但是自闭症患者可能会对这样的要求做出以极端反应。可能夸大的反应当自闭症患者被要求改变常规时，他的反应可能是极度焦虑或愤怒，即使他在其他方面功能非常好。有时候，固执的或刻板的行为是很明显的，因为它们太不寻常了。例如，长时间来回摇晃、反复开门关门或者快速地来回摇头，这些明显都是不寻常的行为。对于一般常人来说，自闭症患者的持续重复的行为症状可能并不明显。例如，一个自闭症患者可能会问：“你喜欢漫威电影吗?”如果你说“是”，他们可能会重复他们已经背诵了10遍的关于“钢铁侠”的演讲：用完全相同的语言，用完全相同的语调和用完全相同的手势。但作为他的父母或好朋友，可能对这段演讲非常的熟悉。重复行为是问题吗？实际上，这些类型的重复行为并不是自闭症患者独有的。大多数人都会有这样的行为。常见的坚持性重复行为有：1、强烈“需要”看同样的电视节目或体育赛事2、强制清洁3、咬指甲4、来回踱步5、用笔敲击对于一些自闭症患者来说，这类坚持性重复行为真的没有任何问题，因为它与其他人在同一时间出现，通常是在压力下，而且这类重复行为也并不显眼的。对于自闭症患者来说，坚持性重复行为甚至可能是一个有用的加分项，因为它可能与可以带来友谊甚至事业的兴趣爱好有关。例如，对电脑游戏有持久兴趣的自闭症患者可以加入游戏社团，并找到志同道合的朋友，从而提高他们的生活乐趣。但是，对于大多数自闭症患者来说，持续性的重复行为不仅会干扰他人，并且也是沟通和参与世界的主要障碍。例如，如果一个自闭症患者在任何事情上都不自觉地挥动双手，那么他显然是无法及时关注周围的世界，也无法参加真实世界的活动。虽然以同样的方式一遍又一遍地谈论同一主题并没有本质上错误，但这样的行为会导致各种各样的社会问题和实际问题。两组行为研究人员将重复行为分为两组：“低阶”的重复行为和“高阶”的重复行为。如果你看过如坐立不安、拍手或重复某些单词或短语等行为，你可能会认出是“低阶”的重复行为。“高阶”的重复行为的典型特征是对同一性（千篇一律）的渴望、对常规的偏好和对某一兴趣的强烈执迷。原因和治疗没有人真正知道是什么导致了自闭症患者的重复行为，尽管有各种各样的理论。你所接受的理论可能会让你选择特定的治疗方法（或者根本不选择治疗方法）。当然，如果一种行为是危险的或者是有风险的，那就必须改变它。虽然有些治疗方法比其他治疗方法进行了更充分的研究，但仍可能只对一部分自闭症患者有效，而对另一部分自闭症患者可能就不那么有效。以下是针对重复行为的不同理论下的治疗选择：1、如果你认为重复行为是一个行为问题，你可以使用行为技术来“消除”这种行为。2、如果你认为重复行为是一种用来阻止过多感官输入的自我平静技巧，那么你可能会倾向于使用感觉统合治疗技术来帮助自闭症患者实现自我平静，并重新获得控制感。3、如果你认为重复行为是自闭症患者真正兴趣的体现，你可以求助于Floortime或SonRise等治疗技术来与他们建立联系，并将重复行为变成有意义的活动。4、如果你认为重复行为是由焦虑、神经递质或神经等问题引起的，你可能更喜欢用药物来控制这些行为。总结重复的、明显无目的的行为和强迫性的、高度选择性的、刻板的兴趣是已知的自闭症症状。自闭症专家有时把这些行为称为“重复的动作”或“重复的语言”。前者指的是对某一行为的持续重复；后者指的是对之前说过的单词、短语或细节的持续重复。这些重复行为的表现方式因人而异。有些人可能会反复摇摆、轻弹手指或来回踱步；有些人可能会一遍又一遍地谈论同样的事情。在严重的自闭症中，重复行为可能是暴力的，比如撞头。有一些自闭症患者会不断地重复行为，而有一些自闭症患者只有在压力、焦虑或烦躁不安时才会偶尔出现重复行为。有时，当自闭症症状违反了严格的社会规则时，这些重复行为则可能会带来问题。写在最后自闭症是可以治疗的。虽然自闭症患者的生活进步可能比其他人慢，但在适当的支持下，他们仍然可以过上快乐和有意义的生活。2022年03月22日589
0
1
-
黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，通常在3岁或3岁之前被诊断出来。ASD的症状从轻微到严重程度不一，常见症状有社交沟通障碍、重复行为、兴趣狭窄和感觉挑战（如对光、声音或触摸的过度反应）。自闭症的诊断标准随着时间而改变。2013年推出了《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5），这本诊断“圣经”中删除了包括阿斯伯格综合征和广泛性发育障碍等在内几类自闭症。在今天，每个有自闭症症状的人，其症状无论是轻微的还是严重的，都会接受ASD的诊断。本文将介绍自闭症的常见症状和女性自闭症的原因、诊断、支持和治疗。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）在2020年对2016年数据的回顾显示，大约每54名美国儿童中就有1人患有自闭症，而其中每4名自闭症儿童大约只有1名是女性，虽然1：4的比例仍然被认为是准确的，但其他研究人员发现这个比例实际上可能更接近1：3。这种差异可能是因为使用了更适合男孩而不是女孩的“黄金标准”诊断工具。似乎许多自闭症女孩比自闭症男孩得到准确的诊断要晚得多。有些自闭症女性直到成年后才被诊断出自闭症，尽管她们从小就有自闭症症状。自闭症的常见症状自闭症是一种影响所有性别和所有种族的神经发育障碍，。因为自闭症是一种谱系障碍，所以被诊断为自闭症的人非常多样化。例如，一些患者非常聪明，而另一些患者却有严重的认知问题。有些患者不会说话，而另一些患者却能言善辩。有些患者喜欢独处，而另一些患者却比较喜欢群居。但是，自闭症的症状必须在3岁之前出现，即使得到ASD的诊断要等到很久以后。沟通困难每个被准确诊断为自闭症的人都有一定程度的沟通困难。一些最常见有与语言相关的困难有：1、语言的特殊使用（重复电视里的短语，以相同的方式一遍又一遍地使用相同的单词等）2、平淡的韵律（如机器人发声）3、无法识别表示幽默、讽刺等的语言和肢体语言。4、无法以有意义的方式使用口语除了口头语言和肢体语言方面的困难之外，自闭症患者还存在社交障碍。这些症状与其他症状一样程度相差很大，从相对轻微到严重不等，可能有：1、无法区分友好和浪漫的谈话2、难以讨论除自己喜欢的话题之外的其他话题（比如，只会谈论喜欢恐龙或某一电视节目）。3、无法确定什么时候适合或不适合说话、问问题，或适合或不适合参加社会团体行为异常自闭症行为可能容易识别也可能难以识别，这取决于行为发生的频率和严重程度。典型的自闭症行为：1、自我刺激是一个术语，常常用于描述自闭症患者明显无目的性的动作和声音，以让自己平静。例如摇摆身体、哼唱、踱步或重复短语。2、当自闭症患者在不知所措并感到恐慌或压力山大的时候，常常出现情绪崩溃或大发脾气。3、一些（但不是所有）自闭症患者可能会表现出攻击性，如击打或投掷物体、自伤。4、可以看到自闭症患者偏爱独处，或对他人的社交提议缺乏兴趣。许多自闭症患者独自生活时是最快乐的。在一些情况下，我们很难与自闭症患者打交道或互动，因为他们太专注于自己的想法或活动了。5、大多数自闭症患者在建立和/或维持社会关系方面有困难。感觉异常当自闭症的诊断标准在2013年发生改变时，DSM-5在诊断列表中增加了一组新的症状：“对感觉输入反应过度或过低，或对环境的感官方面有不寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度明显反应过低，对特定的声音或材质纹理有不良反应，过度嗅闻或触摸物体，对光线或运动的视觉迷恋)。“了解女性自闭症自闭症女性明显比自闭症男性更少见。自闭症领域的一位知名研究者巴伦·科恩在2002年写道，自闭症是极端男性大脑的一种表现。实际上在可以诊断为自闭症的女性人数和男性人数上似乎确实存在差异，但是所谓的“女性保护效应”的假想仍在研究之中。近年来，很明显不少自闭症女性被漏诊了，究其原因可能是：1、自闭症女孩更容易内化与ASD相关的焦虑；她们更有可能变得抑郁或反社会，而不是表现得咄咄逼人。2、大多数文化都认为女孩“非常害羞”是可以接受的，而男孩的“害羞”则不太容易被接受。3、当自闭症女孩专注于一个特定的兴趣时，她们比自闭症男孩更有可能选择一个社会可接受的执迷，如娃娃等玩具。因为患有自闭症的女性较少，所以在之前纳入自闭症研究的自闭症女性自然也就少。然而，现在人们更加关注自闭症在女性中的表现。掩饰一些研究表明，自闭症女孩可能比自闭症男孩更可能有意或无意地掩饰自己的症状。换句话说，自闭症女孩比自闭症男孩更有可能模仿同龄人的面部表情、声音和其他行为，这使得诊断医生更难发现自闭症的迹象。也有可能自闭症女孩能比自闭症男孩更善于利用电视和社会观察来学习社会规则。最后，女自闭症女孩可能比自闭症男孩更善于强迫自己进行眼神交流和抑制如拍手之类的刺激行为。虽然谱系中的自闭症女孩可能比自闭症男孩更善于模仿，但是她们的技能可能只是肤浅的。一般来说，自闭症女孩很难建立和维持同伴关系。合发症除了自闭症的诊断之外，也是可以做出合并症的诊断。根据最近的研究，自闭症女孩的合并症比自闭症男孩更常见。此外，当孩子在较大的年龄被诊断出自闭症时，则更有可能出现合并症。自闭症女性常见的合并症有：1、抑郁症2、注意缺陷多动障碍（ADHD）3、焦虑症4、神经性厌食症5、强迫症6、抽动障碍7、睡眠障碍原因和诊断在大多数情况下，自闭症的病因是未知的。然而，自闭症是一种高度遗传性疾病。换句话说，自闭症有遗传因素，而且在家族中遗传。许多自闭症患者具有独特的基因突变，但这些突变不是遗传的。此外，一些已知的自闭症原因有：1、亲生父母在怀孕期间服用的某些药物2、脆性X综合征(（目前已从自闭症排除，但需要鉴别诊断）其他遗传疾病3、父母年龄较大（尤其是父亲年龄较大时）4、低出生体重（特别是早产儿）目前还没有诊断自闭症的医学检查，所以自闭症的诊断主要是通过临床观察和评估。一般来说，自闭症大多是在儿童中诊断出来的（少数在成人期诊断出来），诊断通常是由发育儿科医生、心理师等专业人员进行的，并有语言和身体发育方面的专业评估人员参与。父母要填写关于自己孩子的婴幼儿时期的各种问卷，并回答有关孩子发展、行为和技能的问题。而且，专业人员可以使用各种实操和观察工具来确定儿童是否患有自闭症；如果患有自闭症的话，还需要判断还存在哪些合并症。自闭症成人患者通常是由在自闭症方面有很强专业知识的心理科医生和精神科医生诊断的。支持和治疗虽然自闭症无法治愈。但还是有多种治疗法可以选择。虽然有些治疗方法是医学的，必须由医疗人员提供，但还有一些的治疗方法是行为的和/或发育的，可能由治疗师甚至父母提供。由于自闭症没有绝对的“最佳”治疗方法，所以在为孩子选择治疗方法时，父母通常拥有最终决定权。一些最常见的治疗方法有：1、应用行为分析（ABA）2、语言/言语治疗3、游戏治疗4、社会技能治疗5、职能治疗6、发展疗法，如Floortime、SCERTS和关系发展干预（RDI）7、药物治疗，如利培酮或SSRIs来帮助缓解自闭症的特定症状8、饮食干预，如如无麸质和/或无酪蛋白饮食成年后被诊断为自闭症的人通常都有很高的功能；因此，许多自闭症成人患者更有可能通过认知治疗寻求支持。一些自闭症成人患者还寻求社交技能辅导、感觉统合治疗以及自闭症支持团体。总结自闭症男性比自闭症女性更常见，但女性也有被漏诊和/或诊断较晚的情况。这是因为女性似乎更善于掩饰自己的症状和模仿典型的神经行为。此外，由于文化规范和刻板印象，女孩的自闭症症状没有得到识别。与自闭症男孩相比，自闭症女孩更容易出现焦虑症、厌食症和强迫症等合并症。写在最后如果发现孩子出现一种或多种自闭症症状，如果家长有所顾虑，那么探索自闭症诊断的可能性总是值得的。评估可能可以得到自闭症的诊断，但也可能发现其他相关问题，如多动症、焦虑症或强迫症，而这些问题也需要治疗。虽然治疗自闭症没有“机会之窗”，但是干预与治疗可以对任何年龄自闭症患者可以产生积极的影响。有充分的证据表明，自闭症的早期干预是理想的。常见问题2022年03月01日850
0
0
-
黄敬之副主任医师 福建中医药大学附属康复医院 儿科 自闭症的原因仍然是个谜 目前，自闭症虽然越来越普遍，但其病因却还尚不清楚。一般来说，研究人员认为自闭症有很强的遗传因素，并且存在导致某些个体出现ASD症状的环境“触发因素”。然而，对于任何ASD个体来说，遗传因素和环境触发因素因在发病中的确切性质仍然未知的。 当自闭症的原因已知（由已知的基因异常或暴露引起）时，称为继发性自闭症。当自闭症的原因不明时，称为特发性自闭症。 ASD的已知原因和未知原因 虽然自闭症有有十几种已经确定的原因，但大多数是非常罕见的遗传疾病或产前暴露。因此，大约85%的自闭症病例是特发性的。 换句话说，在绝大多数情况下： 1、孩子是由没有自闭症的父母所生。 2、自闭症不是孩子家族史的已知部分。 3、孩子不是早产儿。 4、父母年龄在35岁以下。 5、基因检查没有发现可能导致儿童出现自闭症的基因异常。 6、母亲在怀孕期间没有接触或服用任何已知会增加自闭症风险的药物（已知风疹、丙戊酸和沙利度胺会导致未出生的孩子出现自闭症）。 遗传、遗传学和自闭症风险 遗传因素确实在自闭症中发挥了作用：生育一个自闭症孩子确实会增加下一个孩子也患自闭症的可能性。所以在你制定家庭生育计划时，这是一个需要牢记在心的问题。 根据美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的数据，“患有特发性自闭症的兄弟姐妹患自闭症的风险约为4%，另外，还有4%到6%出现其它轻症疾病风险，如语言、社交或行为问题；与同胞姐妹相比，同胞兄弟患自闭症的风险更高（约7%），患轻度自闭症（1级）的风险也高出7%，而同胞姐妹患自闭症的风险仅为1%至2%。” 虽然我们知道遗传因素在自闭症发病中起到一定的作用，但是我们并不知道具体是如何起作用的，也不知道为什么起作用。目前有数十种基因似乎与自闭症有关，相关研究正在进行中。现在还没有通过基因测试来确定父母是否“携带”自闭症基因或者孩子（或胎儿）是否有可能患上自闭症。 基因突变也可能导致自闭症。发生基因突变的原因有很多，可能与父母的基因有关，也可能与父母的基因无关。基因突变是经常发生，但并不总是导致身体或发育上的问题或疾病。 因为我们（到目前为止）对遗传学和自闭症知之甚少，所以很少有诊断专家能在一个特定的基因异常和一个特定个体的自闭症之间画出一条直线（关联诊断）。 关于环境暴露的理论 自闭症病例一直在增加，而且关于自闭症原因的理论比比皆是。虽然肯定有人愿意相信以下这些情况与自闭症之间有联系，但还没有确凿的证据来支持这一点。 1、超声用于监测胎儿生长 2、给幼儿接种疫苗 3、父母使用手机 4、对花生和麸质过敏 5、莱姆病的流行 自闭症在不同的人身上表现得不同。这表明可能有各种各样的自闭症原因，可能还有多种综合征，其中一些（但不是所有）症状有相似之处。 写在最后 对于大多数自闭症家长来说，“为什么我的孩子会患上自闭症？”这个问题可能永远不会有一个明确的答案。虽然这可能非常令人失望，但在为孩子的未来采取干预行动时，其原因有时并不是真正重要的。无论孩子的自闭症是由于遗传基因的差异、产前暴露、突变还是遗传造成的，接受自闭症的治疗是会有帮助的。与其花费大量的时间和金钱寻找自闭症的原因，但在大多数情况下，更好的方法是花时间、花金钱和花精力帮助孩子发挥他们的潜能。2022年02月22日540
0
0
-
2021年11月13日1064
0
2
-
张建昭副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 神经内科 ??在各种神经生化因素中，研究较多的是五羟色胺（5-HT）。但结果并不一致，约1/3的孤独症患儿血5-HT水平增高。 ??孤独症患儿皮质和丘脑的5-HT合成减少。 ??Susan L等还报道了孤独症患儿母亲的血浆中5-HT水平明显低于正常儿童母亲。 ??5-HT与儿童脑发育密切相关。 ??有学者认为发育早期血脑屏障发育不完善，血中高浓度的五羟色胺可通过血脑屏障进入脑内，经脑内5-HT的负反馈机制而作用于5-HT神经元，影响其生长，从而造成儿童行为上的改变。 ??有学者探讨了多巴胺（DA）与儿童孤独症的关系。具有DA受体阻滞作用的抗精神病药能够减少孤独症患儿的多动、刻板行为等，因此，推测DA功能的增强可能与孤独症的某些症状有关。当然，也有不同结论的研究，还需要进一步研究证实。 ??除了五羟色胺、多巴胺等神经递质外，也有研究指出β内啡肽与孤独症相关。2021年10月30日664
0
0
自闭症相关科普号
尤欣医生的科普号
尤欣 主任医师
中国医学科学院北京协和医院
风湿免疫科
2219粉丝2.2万阅读
汤行录医生的科普号
汤行录 副主任医师
温州医科大学附属第二医院
儿童康复科
1546粉丝2.3万阅读
喻东山医生的科普号
喻东山 主任医师
马鞍山市精神病医院
精神科
5372粉丝240.9万阅读