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梁伟业副主任医师 北京回龙观医院 精神科 儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间,卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,并在全国征求了部分医学专家的意见,以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预,改善患儿预后,促进患儿康复。一、概述 (一)概念。儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向,其诊疗和康复原则基本相同。 (二)流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见,其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。 (三)病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍,是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。 二、临床表现 (一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前,其中约2/3的患儿出生后逐渐起病,约1/3的患儿经历了1~2年正常发育后退行性起病。 (二)临床表现。儿童孤独症症状复杂,但主要表现为以下3个核心症状。 1.社会交往障碍。 儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷,他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出。 (1)婴儿期。患儿回避目光接触,对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近,缺少社交性微笑,不观察和模仿他人的简单动作。 (2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触,呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋,对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣,交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意,不会与他人分享快乐,不会寻求安慰,不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。 (3)学龄期。随着年龄增长和病情的改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐,独来独往,我行我素,不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。 (4)成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能,虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣,但是因为对社交情景缺乏应有的理解,对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应,难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。 2.交流障碍。 儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出,通常是患儿就诊的最主要原因。 (1)言语交流障碍。 1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段,但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。 2)言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。 3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿,其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语,即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语,即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流,并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。 4)语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡,缺少抑扬顿挫,不能运用语调、语气的变化来辅助交流,常存在语速和节律的问题。 5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少,多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件,不会主动提出话题、维持话题,或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流,反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。 (2)非言语交流障碍。 儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品,但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法,与人交往时表情常缺少变化。 3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下: (1)兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少,感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣,却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特的能力。 (2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事,拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变,患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具,反复画一幅画或写几个字,坚持走一条固定路线,坚持把物品放在固定位置,拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。 (3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣,但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手,随时携带。如果被拿走,则会烦躁哭闹、焦虑不安。 (4)刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为,如反复闻物品或摸光滑的表面等。 4.其他表现。 除以上核心症状外,儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍,约75%的患儿伴有精神发育迟滞,64%的患儿存在注意障碍,36%~48%的患儿存在过度活动,6.5%~8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征,4%~42%的患儿伴有癫痫,2.9%的患儿伴有脑瘫,4.6%的患儿存在感觉系统的损害,17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂,增加了确诊的难度,并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断 (一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。 1.询问病史。 首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下: (1)目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的? (2)言语发育史:何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语,如发单音“dada,mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常? (3)言语交流能力:是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音? (4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富? (5)社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助? (6)认知能力:有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退? (7)兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋? (8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调? (9)家族史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史? (10)其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神检查。 主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下: (1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应? (2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况? (3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流? (4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应? (5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何? (6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为? (7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力? 3.体格检查。 主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。 4.心理评估。 (1)常用筛查量表。 1)孤独症行为量表(ABC):共57个项目,每个项目4级评分,总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状,适用于8个月~28岁的人群。 2)克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目,每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分,提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2~15岁的人群,适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。 当上述筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。 (2)常用诊断量表。 儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目,每个项目4级评分。总分<30分为非孤独症,总分30~36分为轻至中度孤独症,总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。 此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表,我国尚未正式引进和修订。 在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。 (3)发育评估及智力测验量表。 可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。 5.辅助检查。 可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。(二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。 1. 3岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一: (1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言; (2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展; (3)功能性或象征性游戏。 2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状,且其中(1)项下至少两种,(2)、(3)两项下各至少一种: (1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常: 1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往; 2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感; 3)缺乏社会性情感的相互交流,表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱; 4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。 (2)交流能力有实质性异常,表现在下列至少一个方面: 1)口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通); 2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下,相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生); 3)刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句; 4)缺乏各种自发的假扮性游戏,或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。 (3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式,表现在下列至少一个方面: 1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常,但其关注的强度和局限性仍然异常; 2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式; 3)刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指,或涉及全身的复杂运动; 4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。 3.临床表现不能归因于以下情况: 其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征。(三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。 1.Asperger氏综合征。 Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比,Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏,言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或知识可能有强烈兴趣,动作笨拙,运动技能发育落后。 2.非典型孤独症。 发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状,只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失,不再完全符合儿童孤独症诊断者。 3.Rett氏综合征。 Rett氏综合征几乎仅见于女孩,患儿早期发育正常,大约6~24个月时起病,表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用:①患儿无主动性交往,对他人呼唤等无反应,但可保持“社交性微笑”,即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作,这是该障碍的特征性表现,可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展,患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调。 4.童年瓦解性障碍。 又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常,起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失,难以恢复。 5.言语和语言发育障碍。 该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 6.精神发育迟滞。 精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力,没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。 7.儿童少年精神分裂症。 儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似,如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。 8.注意缺陷多动障碍。 注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。 9.其他。 需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。 四、干预治疗 儿童孤独症的治疗以教育干预为主,药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常,应当根据患儿的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。 (一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状,同时促进智力发展,培养生活自理和独立生活能力,减轻残疾程度,改善生活质量,力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。 1.干预原则。 (1)早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗,强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。 (2)科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预,既包括针对孤独症核心症状的干预训练,也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。 (3)个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题,在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿,早期训练时的师生比例应当为1:1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。 (4)家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度,帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性,并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实,妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。 2.干预方法。 (1)行为分析疗法(ABA)。 原理与目的:ABA采用行为主义原理,以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主,矫正孤独症患儿的各类异常行为,同时促进患儿各项能力的发展。 经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT),其特点是具体和实用,主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿,目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术,更强调情感与人际发展,根据不同的目标采取不同的步骤和方法。 用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤: ①对患儿行为和能力进行评估,对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练,在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化),奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬,奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术,根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助,随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。 (2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。 原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍,但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序,增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从,以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。 步骤:①根据不同训练内容安排训练场地,要强调视觉提示,即训练场所的特别布置,玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表,注重训练的程序化。③确定训练内容,包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展,也适合在家庭中进行。 (3)人际关系发展干预(RDI)。 RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。 原理:目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力,表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等,因此患儿无社会参照能力,不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练,改善患儿的共同注意能力,加深患儿对他人心理的理解,提高患儿的人际交往能力。 步骤:①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果,依照正常儿童人际关系发展的规律和次序,依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导,内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。 (4)其他干预方法。 地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容,与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中,训练者在配合患儿活动的同时,不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。 应当充分考虑时间、经济等因素,慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。 (二)药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物,药物治疗为辅助性的对症治疗措施。 1.基本原则。 (1)权衡发育原则:0~6岁患儿以康复训练为主,不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时,可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状,或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。 (2)平衡药物副反应与疗效的原则:药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施,因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。 (3)知情同意原则:儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险,在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。 (4)单一、对症用药原则:作为辅助措施,仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为,严重的情绪问题,严重的睡眠问题以及极端多动等)时,才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物,尽可能单一用药。 (5)逐渐增加剂量原则:根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量,视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量,直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。 2.各类药物的主要副反应。 (1)抗精神病药。 主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应,以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应,对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。 (2)抗抑郁药。 包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。 (3)多动、注意缺陷治疗药物。 包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。 3.中医药治疗。 近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告,但治疗效果有待验证。2021年04月02日 2876 0 5
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胡君副主任医师 福建医科大学附属协和医院 儿内科 1.何为“儿童孤独症谱系障碍”?答:孤独症谱系障碍(ASD)也称自闭症,是一种儿童时期发生的以社会交往、沟通障碍、兴趣狭隘、重复刻板行为为主要特征的发育性神经功能障碍。以男孩多见,起病于婴幼儿期。约有四分之三的ASD患儿伴有明显的智力障碍,部分ASD患儿具有某方面较好的能力。2. 儿童儿童孤独症谱系障碍有哪些表现?答:(1)早期表现:不会对亲人微笑,如亲人要把他抱起时,他不会伸手做被抱的准备,也不会将身子贴近母亲。(2)社交困难:特别孤独,与人缺乏交往,缺乏感情联系,即使对父母也毫不依恋,如同陌生人。但与陌生人相处,又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求,而患儿缺乏与人眼对眼的凝视,不会以这种方式表达感情与要求;患儿到5岁左右,常还无朋友,很少与小朋友一起玩耍,缺乏情感反应,常常说出或做出一些不合社交场合的事情来。(3)语言发育迟缓:对语言的理解表达能力低下,无法理解稍微复杂一点的句子,不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟,不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板,代词错用,如“我要”说成“你要”。(4)仪式性和强迫性行为:由于缺乏变化与想象力,患儿常常坚持重复刻板的游戏模式,如反复给玩具排队,总要玩弄自己的脚趾,对自己房间的任何变化都表示反对和不安,加家具的移位、装饰品的变化等。此外,有的患儿还可能有感知障碍,对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍,智力低下,抽象思维能力很差,少数患儿可能伴有癫痫发作。3.如何早期发现孩子是否患上了孤独症谱系障碍?答:如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征,那么极有可能患上了孤独症谱系障碍。(1)当婴儿盯着父母或者照顾他的人时,却没有表现出高兴的反应。(2)5个月左右的孩子,不发出交流的咿呀声。(3)不能辨认出父母的声音,当爸爸妈妈叫他名字时没有反应。(4)不和别人进行眼神交流。(5)9个月后才发出咿呀声。(6)说话前很少配合手势,如挥动小手。(7)拿着某样东西,反复重复一个动作。(8)16个月大时还不能说出一个字。(9)一周岁时仍不会发出咿呀声,而且也不做任何交流性手势。(10)两周岁不能说两个字的词语。(11)即使会说话了,但却缺乏语言交流技巧,语言单调、重复。4.儿童孤独症谱系障碍的病因是什么?答:目前病因尚无定论,认为可能与多种因素有关。(1)遗传因素:患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高,单卵双生子的同病率较高,提示与遗传因素有关。研究发现多基因遗传的可能性较大。(2)神经生物学因素:发现孤独症病儿中存在神经递质的异常,主要涉及血小板中5羟色胺水平增高、血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常。(3)社会心理因素:认为孤独症个体缺乏理解他人心理状态的能力。这一假说很好的解释了孤独症的社交障碍。也有研究者认为孤独症的核心病因是由于执行功能的缺损。(4)器质性因素:如脑损伤、母孕期风疹感染,出生后患过脑膜炎、脑炎等。近年来,研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见,提示颞叶内侧结构的病变。(5)环境因素:有人认为早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激,没有教以社会行为,是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童,会沉溺于用重复动作来进行自我刺激,而对外界环境不感兴趣。5.确诊儿童孤独症谱系障碍需要做哪些检查?答:医生主要依靠对儿童行为的观察和病史询问,并结合常用量表如孤独症行为量表等测试来确诊孤独症。但为了排除其他的疾病,通常需要对患儿进行脑CT、MRI或SPECT、脑电图、染色体、脆性X染色体等检查和有关的心理测验和详细的体格检查。6.儿童孤独症谱系障碍应该如何治疗?答:治疗上采用教育、行为治疗及药物治疗等综合治疗的方法。(1)行为治疗:行为疗法是一种运用最普遍的疗法,常用的行为疗法有:行为塑造法、示范学习法、行为强化法、消退法、暂时隔离法和放松疗法。在治疗中遵循发展正常行为、个别化、个体治疗和集体治疗相结合、父母亲参与的原则。目的是促进对患儿正常行为的教育,特别是社会性行为的塑造,纠正异常行为,如刻板动作等,消除睡眠障碍、发脾气、多动等继发性症状等。(2)药物治疗:仅对个别症状可能有效,如有严重失眠、攻击、刻板行为,情绪异常、注意缺陷、多动,或伴发智力低下、癫痫等并发症时,应在医师的指导下使用药物治疗。药物可减轻孤独症某些症状,有效的药物可使儿童对环境和管理更为适应,但目前还达不到根治的效果,需配合特殊训练和行为矫治等综合措施,使患儿的症状能够得到较理想的改善。7.儿童孤独症谱系障碍应该如何预防?答:(1)儿童孤独症谱系障碍要从妊娠期开始预防,因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与儿童孤独症的发病密切相关。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响,母亲妊娠期病毒感染(尤其是孕期前3月)如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。(2)婴儿应尽可能母乳喂养,因为母乳中含有丰富的碱性矿物质,有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖,多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”。(3)防治儿童孤独症要采取综合性措施,要让孩子多参加各种锻炼,多参与集体活动。切勿让孩子长期过“封闭式”的生活,以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。(4)家长要了解儿童正常发育的规律,行为发展的特点,定期带小儿体检,对儿童的异常行为早发现,早干预。8.儿童孤独症谱系障碍预后如何?答:孤独症谱系障碍的预后取决于病儿病情的严重程度、智能水平、教育和治疗干预的时机和干预程度。大多数孤独症病儿如果早期未得到积极的治疗,预后较差,表现为无法独立生活、行为功能衰退,要长期照管。孤独症儿童有较高的癫痫发生率,尤其在伴智力缺陷、脑器质性损害患儿中,约30%在青春期可发生癫痫。随着早期发现、早期干预手段的提高,儿童孤独症的预后正在不断改善。进行早期干预,提供适合个体需要的高度结构化的特殊教育手段对改善孤独症儿童的预后有很大帮助。9.幼儿有孤独症谱系障碍倾向如何处理?答:不要太早就替孩子扣上“孤独症”的帽子,因为有些正常孩子在个发育阶段的某些行为看起来也会有点像孤独症样的表现,尤其是那些语言发展缓慢、偏好视觉者,由于他们是以眼睛来学习,喜欢东张西望、双手东摸西摸的,却不爱用耳朵去听,社交能力发展也不佳,这种孩子很可能会误认为是孤独症儿童。因此,当父母发现自己的孩子可能有孤独症倾向时,首先应该立即去请教医生或专家做一分析与诊断,而不是自己乱下定论,同时要注意孩子学习能力的均衡发展,因为即使是孤独症的孩子,如果训练得当的话,他们的能力依然可以如同常人一般,在某些方面甚至超越常人。2021年03月26日 2797 0 1
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陈美英主任医师 三明市第二医院 临床心理科 CARS量表是一个具有诊断意义的经标准化了的量表,是由E.Schopler、R.J.Reichler和B.R.Renner于1980年所编制的。 评分标准如下:总分低于30分:无孤独症; 30-60分:有孤独症。 其中,30-37分:轻到中度孤独症;37-60分:重度孤独症。(注:可有1.5、2.5等分数。介于1和2之间的症状评为1.5分,依此类推。)一.人际关系1分与年龄相当:与年龄相符的害羞、自卫及表示不同意或家人诉说的或观察到的一些轻微的害羞、烦躁、困扰,但与同龄孩子相比程度并不严重。2分轻度异常:缺乏一些眼光接触,不愿意、回避、过分害羞,对检查者反应有轻度缺陷,有时过度依赖父母。3分中度异常:有时儿童表现出孤独冷漠,引起儿童注意要花费较长时间和较大的努力,极少主动接触他人,常回避人,要使劲打扰他才能得到反应4分严重异常:强烈地回避,总是显得孤独冷漠,毫不理会成人所作所为,儿童对检查者很少反应,只有检查者强烈地干扰,才能产生反应二.模仿(词和动作)1分与年龄相当:与年龄相符的模仿2分轻度异常:大多数时间内能模仿简单的行为,偶尔在督促下或延迟一会能模仿。3分中度异常:部分时间能模仿,但常在检查者极大的要求下才模仿4分严重异常:很少用语言或运动模仿别人三.情感反应1分与年龄相当:与年龄、情境相适应的情感反应(愉快、不愉快)和兴趣,通过面部表情姿势的变化来表达2分轻度异常:偶尔表现出某种不恰当的情绪类型和程度,有时反应与客观环境或事物毫无联系3分中度异常:不适当的情感的示意,反应相当受限或过分,或往往与刺激无关4分严重异常:对环境极少有情绪反应,或反应极不恰当。四.躯体运用能力1分与年龄相当:与年龄相适应的利用和意识2分轻度异常:可见一些轻微异常,诸如笨拙、重复动作、协调性差等情况3分中度异常:有中度特殊的手指或身体姿势功能失调的征象,摇动旋转,手指摆动,脚尖行走4分严重异常:出现于3分的一些异常运动,但强度更高、频率更多,即使受到别人制止,或儿童在从事另外的活动时均持续出现五.与非生命物体的关系1分与年龄相当:适合年龄的兴趣运用和探索2分轻度异常:轻度的对东西缺乏兴趣或不适当地使用物体,象婴儿一样咬东西,猛敲东西,或者迷恋于物体发出的吱吱叫声或不停地开灯、关灯3分中度异常:对多数物体缺乏兴趣或表现有些特别,如重复转动某件物体,反复用手指尖捏起东西,旋转轮子或对某部分着迷,这些行为可部分地或暂时地纠正。4分严重异常:严重的对物体的不适当的兴趣、使用和探究,如上边发生的情况频繁的发生,很难转移其注意力。六.对环境变化的适应1分与年龄相当:对环境改变产生与年龄相适应的反应。2分轻度异常:对环境改变产生某些改变,倾向维持某一物体活动或坚持相同的反应形式,但很快能改变过来。3分中度异常:儿童拒绝改变日常程序,对环境改变出现烦躁、沮丧的征象,当干扰他时很难被吸引过来。4分严重异常:对改变产生严重的反应,假如坚持把环境的变化强加给他,该儿童可能生气或极不合作,以暴怒作为反应。七.视觉反应1分与年龄相当:适合年龄的视觉反应,可与其他感觉系统反应整合2分轻度异常:有时必须提醒儿童去注意物体,有时全神贯注于“镜像”,有时回避眼光接触,有时凝视空间,有时着迷于灯光3分中度异常:经常要提醒正在干什么,喜欢观看光亮的物体即使强迫他也只有很少的眼光接触,盯着看人或凝视空间4分严重异常:对物体和人存在广泛严重的视觉回避,也可能表现出上面描述的特异性视觉模式,着迷于使用“余光”。八.听觉反应1分与年龄相当:适合年龄的听觉反应2分轻度异常:对听觉刺激或某些特殊声音缺乏一些反应,反应可能延迟,有时必须重复声音刺激,有时对大的声音敏感或对此声音分心,有时会被无关的声音搞得心烦意乱。3分中度异常:对声音的反应常出现变化,往往必须重复数次刺激才产生反应,或对某些声音敏感(如很容易受惊、捂上耳朵等)4分严重异常:对声音全面回避,对声音类型不加注意或极度敏感九.近处感觉反应1分与年龄相当:对疼痛产生适当强度的反应,正常触觉和嗅觉。2分轻度异常:儿童可能不停地将一些东西塞入口重,也许一次又一次地闻、尝不能吃的东西,对捏或其他轻微痛刺激出现忽视或过度反应。3分中度异常:儿童可能比较迷恋触、闻、舔物品或人。对痛觉也表现出一定程度的异常反应,过度敏感或迟钝。4分严重异常:儿童迷恋嗅、舔物品,而很少用正常的方式去感觉、探索物品,对痛觉可能过分敏感或迟钝。十.焦虑反应1分与年龄相当:对情境产生与年龄相适应的反应,并且反应无延长。2分轻度异常:轻度焦虑反应。3分中度异常:中度焦虑反应。4分严重异常:严重的焦虑反应,儿童在会见的一段时间内可能不能坐下,或很害怕,或退缩,且安抚他们是极端困难的,有时又会不辨危险。十一.语言交流1分与年龄相当:适合年龄的语言2分轻度异常:语言迟钝,多数语言有意义,但有一点模仿语言或代词错用。3分中度异常:缺乏语言,或有意义的语言与不适当的语言相混淆(模仿言语或莫名其妙的话)4分严重异常:不能应用有意义的语言,而且儿童可能出现幼稚性尖叫或怪异的、动物样声音、或者是类似言语的噪音。十二.非语言交流1分与年龄相当:与年龄相符的非语言****流2分轻度异常:非语言交流迟钝,交往仅为简单的或含糊的反应,如指出或去取他想要的东西3分中度异常:缺乏非语言交往,不会利用非语言交往,或不会对非语言交往作出反应,也许拉着成人的手走向自己所想要的东西,但不能用姿势来表明自己的愿望,或不能用手指向要的东西4分严重异常:特别古怪的和不可理解的非语言的交往十三.活动水平1分与年龄相当:指出活动水平,不多动亦不少动2分轻度异常:轻度不安静,或有轻度活动缓慢,但一般可控制3分中度异常:活动相当多,并且控制其活动量有困难,或者相当不活动或运动缓慢,检查者很频繁地控制或以极大努力才能得到反应4分严重异常:极不正常的活动水平要么是不停,要么是冷淡的,对任何事件很难有反应,差不多不断地需要大人控制十四.智力功能1分与年龄相当:正常智力功能,无迟钝的证据2分轻度异常:轻度智力低下,技能低下表现在各个领域3分中度异常:中度智力低下,某些技能明显迟钝,其他的接近年龄水平4分严重异常:智力功能严重障碍,某些技能表现迟钝,另外一些在年龄水平以上或不寻常十五.总的印象1分与年龄相当:不是孤独症2分轻度异常:轻微的或轻度孤独症3分中度异常:孤独症的中度征象4分严重异常:非常多的孤独症征象2021年03月16日 24839 0 11
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2021年01月05日 3315 0 4
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 孤独症(自闭症)谱系障碍是以孤独症(自闭症)为主要代表的一组异质性神经发育障碍疾病的统称。我比较推崇原来的诊断:广泛性发育障碍,很直接的说明这些星星的孩子体内器官很多有问题,逐渐累积损伤神经系统,出现了发育迟缓问题,到了三岁就可以诊断自闭症(孤独症)了。自发现自闭症(孤独症)开始以70多年,国内外开展了大量的研究,对这个病有了很多认识,到目前还不能根本解决这个疾病,还是要考训练来改善孩子能力。但是很多研究证实这些孩子有代谢问题,孤独症(自闭症)的孩子代谢问题是影响孩子康复效果的,是孩子刻板行为,情绪问题的根源。我们看看做过的检查:氨基酸代谢、有机酸代谢(尿筛)、脂肪酸代谢、糖代谢、叶酸代谢、生化全项检测、微量元素检测、食物不耐受检查等等,您熟悉吗?我们再看看临床表现:反复发热感冒、腹泻、便秘、过敏性鼻炎、湿疹、口腔异味、挑食。出生时没症状,随着年龄的增加,病情呈缓慢进展状态发展如:无目光对视、流口水、无语言或发单音、叠音、语言迟缓、一岁以后出现逐渐退化现象。氨基酸代谢:赖氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸是八种必需氨基酸。食物来源对人来说非必需氨基酸为甘氨酸、丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、丝氨酸、半胱氨酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、天冬氨酸、谷氨酸。这些氨基酸由碳水化合物的代谢物或由必需氨基酸合成碳链,进一步由氨基转移反应引入氨基生成氨基酸。已知即使摄取非必需氨基酸,也是对生长有利的。脂肪代谢:脂肪:由甘油和脂肪酸合成,体内脂肪酸来源有二:一是机体自身脂肪代谢合成,二是食物供给特别是某些不饱和脂肪酸,机体不能合成,称必需脂肪酸,如亚油酸、α-亚麻酸。前列腺素、血栓素、白三烯均由多不饱和脂肪酸衍生而来,在调节细胞代谢上具有重要作用,与炎症、免疫、过敏及心血管疾病等重要病理过程有关。尿筛:是吃的食物里的氨基酸,脂肪,糖等代谢产物羧基酸,有机酸是中间环节酶的缺乏造成的。肉碱类代谢障碍:肉碱(carnitine),或音译卡尼丁,是一种类氨基酸,属于季铵阳离子复合物,可以透过生物合成方法从赖氨酸及蛋氨酸两种氨基酸合成产生,在体内与脂肪代谢成能量有关。肉碱存在有两个立体异构:包括有生物活跃的L-肉碱,以及其非生物活跃的对映异构体D-肉碱。以化学方式合成,同时存在L和D两种肉碱的化合物,则一般以“DL-肉碱”的形式标示,它与脂肪代谢成能量有关。L-肉碱(左旋肉碱)是一种广泛分布于肝脏器官中的氨基酸,尤以心肌及骨骼肌中含量最高,大部分机体所需的肉碱成份来源于饮食中的肉类和奶制品。食物不耐受指的是一种复杂的变态反应性疾病,人的免疫系统把进入人体内的某种或多种食物当成有害物质,从而针对这些物质产生过度的保护性免疫反应,产生食物特异性IgG抗体,IgG抗体与食物颗粒形成免疫复合物(Ⅲ型变态反应),可引起所有组织(包括血管)发生炎症反应,并表现为全身各系统的症状与疾病。理论上食物在进入消化道后,应当被消化到氨基酸、甘油和单糖水平,这样才能完全转化为能量提供人体所需,但许多食物,因为缺乏相应的酶而无法被人体完全消化,以多肽或其他分子形式进入肠道,在那里被机体作为外来物质识别,从而导致免疫反应的发生,产生食物特异性的IgG抗体。IgG抗体与食物分子结合形成免疫复合物。临床实践证实,大多数人在经过一段较长时间(6个月以上)的禁食调整症状完全消退后,在医生的指导下,大部分食物可以以科学的方法逐步回到饮食食谱中,只有极少部分的人群仍然存在不耐受症状。如果您孩子有这些问题请及时联系我大兴我和你孤独症(自闭症)康复中心。2019年07月18日 3277 0 0
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黄盛宇主治医师 赣州市妇幼保健院 儿童神经康复科 刚过去的4月2日是“世界自闭症提高意识日”,随着时代的发展,人们对自闭症的认识和关注度越来越多,自闭症人群逐渐走入正常人群的视野当中,如何早期发现这些发育异常的孩子,已经成为了社会上人们比较关心的话题,今天小编就在这里跟大家科普一下,关于应该如何早期筛查自闭症儿童的小知识,希望各位听众朋友喜欢。自闭症又叫孤独症,或孤独症谱系障碍,是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。目前全世界患病率估计为1-2%,中国比较保守的发病率是1%,逐渐地从一种罕见病变为常见病,男女比例约为:4:1。既然自闭症存在这么高的发病率,那么我们应该怎样在生活当中去发现它并积极干预它呢?孩子们通常都是天真浪漫的,喜欢跟人交流,充满笑脸,爱玩爱动,当您或者您的身边的孩子,出现以下状况时,您就要注意是不是这个孩子有自闭症倾向了:1. 不看或少看:这里指的是目光对视的异常,自闭症儿童早期就会开始表现出在与他人互动时目光对视的缺乏或减少,对人尤其是人眼部的注视减少,有些自闭症患儿在对话的时候,仍然是不看着对方的眼睛说话的,目光飘忽不定,甚至有一些孩子是怕看着眼睛说话。有研究表明最终诊断为自闭症的儿童在2岁大时,对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的一半,所以,眼睛不看人是自闭症儿童的特点。2. 不应或少应:这里包括叫名反应和共同注意两方面。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻,叫名反应不敏感通常是家长较早发现的自闭症表现之一,他们的听力通常都是正常的,但是无论你怎么叫他的名字,他就是不理会,或者仅仅用眼睛瞟你一眼,好像叫的是另外一个孩子一样;另外一个方面,就是他们缺乏共同注意,共同注意是当他人用手指指向、或者眼神指向两人共同关注之外的某一物体时,正常儿童通常会顺着你的手指指向或者眼神看过去,但是自闭症儿童则通常没有反应,仍然自己玩自己的,这在1岁到1岁半的自闭症儿童里面表现更加明显。3. 不指或少指:就是不会用食指指物,他们在1岁时仍然不会用食指指向自己感兴趣的东西,有些自闭症儿童用手掌指或者用拳头指,在他们更大一些,有的甚至要3、4岁以后,才会出现食指指物,这里还包括他的肢体动作的缺乏,比如不会用点头表示需要、用摇头表示不要、离开时不会主动拜拜等。4. 不语或少语:这里指的是不会说话,或者说很简单的话,大多数自闭症患儿都存在语言发育迟缓的症状,家长最多关注的也往往是儿童语言问题,很多自闭症儿童在1岁半的时候往往会说一些简单的话,比如叫爸爸妈妈啊,指认五官啊,但是到了2岁的时候又渐渐不会叫人或者很少叫人,语言能力和同龄儿童比较起来落后很多,这也是大部分家长来看病的首要原因。当你发现身边的孩子在2岁的时候还不会说话的时候,就要警惕是不是有自闭症的倾向了!5. 不当:指用不恰当的方式是使用物品,以及其感知觉的发育异常:自闭症患儿从1岁大的时候开始,就可能会出现对于物品的不恰当使用,包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索,比如将小汽车排成一排,喜欢按开关、按钮,喜欢踮脚尖走路,喜欢看手、玩手,喜欢摇晃脑袋、身体,喜欢旋转物品并持续注视,喜欢自身转圈或绕着某物转圈等等,这些都是其狭隘的兴趣及刻板行为的表现。另外言语的不当也应该注意,通常表现为正常语言出现后言语的倒退,以及经常说难以听懂、重复、无意义的语言。当您孩子出现以上症状的时候,不要慌,不要忙,不要没了方向,也不要听信老人家说的“没关系,很多孩子大了,就自然会说话了”,更不要讳疾忌医,请尽快到附近的儿童康复科或者儿保科就诊,让专业的医生帮您孩子评估一下,要知道早发现、早干预,可以极大地改善自闭症的预后,有的孩子经正规、科学的方法干预后,甚至可以脱去自闭症的帽子,回归正常!最后,小编在这里祝愿每一个孩子,都有一个健康、快乐的童年!谢谢!2019年04月22日 7554 7 16
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盛志强副主任医师 济宁市第一人民医院 儿童保健康复科 提到基因检测,很多家长都感觉没必要,白花钱。所以关于基因检测的一些问题,现在给家长统一回答。 基因检测有什么用? 一是辅助诊断。比如说造成运动发育迟缓的一些疾病,像进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩等,这些疾病的确诊最后要靠基因检测。再比如,像造成语言发育迟缓的脆性X染色体、Rett综合征等疾病的确诊也是靠基因检测。特别是临床上遇到的一些“疑难杂症”,通过基因检测可能会有阳性发现。所以对于临床诊断不清的疾病,都有必要做基因检测,明确诊断后,就不用往北京上海等大城市通宵排队四处求医。 二是寻找病因。比如说精神发育迟滞、孤独症、脑性瘫痪、矮小症等,引起这类疾病的原因一部分是因为遗传因素。有些家长可能会说“孩子爸妈、爷奶都没有,不可能是遗传”。但是遗传性疾病并不一定都是从父母遗传来的,很多是因为基因新发变异造成的。 三是指导生育。如果孩子患有一些遗传性疾病,父母又想要二胎,那就建议行基因检测,看看孩子和父母的基因型,指导优生,防止再生一个类似的孩子,给家庭和社会带来沉重的负担。 四是判断预后、早期治疗。如果是一些预后较差的疾病,早期确诊后就不用倾家荡产,最后人财两空。另外像Prader_Willi综合征的孩子,如果在婴儿期得到早期诊断,可以通过控制饮食、早期使用生长激素等预防并发症。 五是精准治疗。像癫痫这类疾病,基因检测不但可以明确癫痫的类型、预后,同样可以指导用药,个体化的治疗,提高疗效,并能防止一些严重的药物不良反应,像有些基因型的癫痫不能用卡马西平,而有些基因型的癫痫却不能用丙戊酸钠。 做的基因检测项目是不是越贵越好? 绝对不是。基因检测如同查血一样,有查肝的、肾的、心的等等,同样是查肝的,有乙肝、丙肝、肝功等等,基因检测也是有很多项目的,同一项目也有不同的检测方法,每个基因项目都是适应症,所以并不是基因检测价格越贵越好,更不是查了基因就万事大吉了。需要医生根据孩子的临床表现和初步疑诊,选择合适的基因检测项目和检测方法,如果选错检查项目或者检测方法,是检查不出来疾病的,所以基因检测需要送检医生有丰富的临床和遗传学经验。 基因检测结果异常就一定有问题吗? 基因检测中两个最重要的注意事项,一个是选择合适的检测项目和检测方法,这是基础,选错检测项目和方法一切都等于零。第二个就是基因检测结果的正确解读,因为基因检测结果不像查个血常规,血红蛋白低就是贫血,血小板低就是血小板减少症,基因检测结果的解读需要医生有扎实的遗传学理论。如果孩子的临床表现(表型)和基因检测结果(基因型)相一致,那可能就是这个变异造成的疾病,如果表型和基因型不一致,那就要仔细考虑考虑这个基因检测结果的参考价值了,甚至即使有染色体或者基因的变异,也不定就说明孩子一定有问题,这就提到一个遗传学概念,叫“多态性”。总之,染色体基因异常并不一定是致病因素,需要结合孩子的症状、家族史、遗传学理论、既往文献等综合考虑。 市场上给孩子测天赋基因的准吗? 目前基因检测仅用于医学研究,天赋基因并没有大数据做支撑进行基因结果的解读。 关于基因检测的更多内容,可以在我门诊时来咨询。2017年04月26日 33879 22 40
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 如今自闭症的诊断必须从孩童的行为及发展来做评估,部分经验丰富的专业医师或许可以准确诊断出早期自闭症孩童,但大部分还是要到年纪更大时或已经上学时,才被父母或老师发现自己孩子的状况和其他同龄的孩子不一样。这样的延迟,造成许多自闭症孩童无法在早期即获得他们需要的帮助。早期就识别出自闭症孩童,可以提早开始行为疗法、认知教学、感觉统合训练、语言沟通训练等帮助,可以减轻自闭症带来的影响。此外,透过药物治疗,亦可减轻自闭症孩童某些问题行为,例如情绪不稳定、精神不集中、过分活跃等;音乐治疗、艺术治疗、游戏治疗等方式,也有助改善他们的发展和学习品质,并减少心理疾病的发生率。因此若能以简单的方式早筛,将可提供孩童更早、更多的帮助。沟通与象征性行为量表 -- 婴幼儿发展概况清单(此表仅为筛查,不能作为诊断结果,诊断请询问相关医疗机构) 对照顾者的说明:这份清单是设计来辨识婴幼儿不同方面的发展。许多儿童期前的行为可能会显示出儿童之后在学习说话方面的困难度。这份清单应由6-24 个月婴幼儿之主要照顾者来填写,以确定是否该做进一步转介评估。照顾者可以是父母或是每天照顾你的孩子的长辈或保母。请仔细检查所有的选项,选择最符合你的孩子的行为描述。若你没办法确定,请依据你的经验选择最接近的答案。在你孩子的年龄,不一定所有孩子都会有预期的所有行为表现,请不要恐慌。情绪和眼神注视能力你能不能察觉你的孩子是快乐或生气了?__不能__偶尔__常常当你的孩子在玩玩具时,他/她会不会看着你,想要知道你是否有注意他/她__不能__偶尔__常常你的孩子会注视着你,并且对你笑吗?__不能__偶尔__常常当你在看着和指着房间里的一件玩具时,你的孩子会注意看那个玩具吗?__不能__偶尔__常常沟通表达能力你的孩子会让你知道他/她需要帮助?或他拿不到他想要的东西?__不能 __偶尔 __常常当你没注意你的孩子的时候,他/她是否会想试着获得你的注意力?__不能__偶尔__常常你的孩子会做些举动来逗你对他/她笑吗?__不能__偶尔__常常你的孩子会试着得到你的注意力,让你去看他/她觉得有意思的东西(不是特别要你对东西做什么)?__不能__偶尔__常常动作的示意你的孩子会把东西捡起来,然后把它(们) 交给你吗?__不能__偶尔__常常你的孩子能给你看/出示东西,而不需要把东西给你吗?__不能__偶尔__常常你的孩子能对人挥挥手打招呼吗?__不能__偶尔__常常你的孩子会用手”指着” 东西吗?__不能__偶尔__常常你的孩子能点头表示同意吗?__不能__偶尔__常常发声你的孩子能用声音或话来引起你的注意或要求帮助吗?__不能__偶尔__常常你的孩子会串连2 个字吗? 例如喔喔、妈妈、爸爸、嘎嘎、掰掰等。__不能 __偶尔 __常常你的孩子大约能发多少以下的声音,ma, na, ba, da, ga, wa, la, ya, sa. sha?__没有__1-2个__3-4个__5-8个__超过8个字汇你的孩子大约能用多少个,能听出是有意义的字? 例如: 嘎嘎(小狗)、喵喵(猫咪)、咕咕(鸟)__没有__1-3个__4-10个__11-30个__超过30个你的孩子能说出两个不同的单字吗? 例如饼干再一个(more cookie)、爸爸再见(bye bye daddy)__不能__偶尔__常常理解能力当你叫孩子的名字时,他/她能回头或抬头看着妳吗?__不能__偶尔__常常没有暗示下,你的孩子能了解多少字或俚语? 例如没有用手势或表情,你说:”肚肚在哪?”、”爸爸在哪?”、”把球给我”、”过来妈妈这边”。__没有__1-3个__4-10个__11-30个__超过30个操作能力你的孩子会显示出玩玩具的兴趣吗?__不能__偶尔__常常你的孩子能正确使用以下东西吗:杯子、瓶子、碗、汤匙、梳子或刷子、牙刷、毛巾、球、玩具小汽车、玩具电话?__没有__1-2个__3-4个_ _5-8个__超过8个你的孩子可以叠多少个积木?__没有__2个__3-4个__5个或以上你的孩子能用假装的方式玩玩具吗? 例如:喂玩具吃东西、哄洋娃娃睡觉、放小玩偶在玩具车内?__不能__偶尔__常常2012年05月02日 23152 5 0
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丁建章主任医师 北京市海淀医院 高压氧科 一 自闭症:大部分具有认知功能障碍,很少有运动障碍,部分孩子表现为进行性加重,有明显的性别差异,虽然原因不明,但我倾向于代谢或某些酶的异常,治疗的重点应放在培养孩子生活或生存能力上,开发脑内业已存在的功能,对于部分多动且进行性加重的孩子,建议做动态脑电图检查,不能忽视癫痫的存在,也许就是癫痫失神小发作的恶果。治疗上普遍采用的有各种训练,部分采用了排毒等生物疗法,高压氧对改善认知有帮助。 二 脑瘫: 指出生前或出生后一个月之内发生的慢性非进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍或姿势异常。很少有认知功能障碍,引起脑瘫的原因很多,其中早产大约占60%,其他可有窒息、出血、核黄疸、遗传、感染等。临床上轻者多‘剪刀步’,走路时脚后跟不能着地(也称尖足),重者双下肢瘫痪或四肢瘫痪。治疗重点应放在肢体功能的恢复上,脑瘫的预后相对最差,目前有按摩,训练、针灸、高压氧、埋线、手术等治疗手段,根据不同的年龄做一些有针对性的治疗。三 神经发育迟缓:在疾病诊断分类里原本没有此诊断,但临床上对2岁以前的孩子医生很难武断诊断脑瘫,也许孩子天生说话走路较晚,在此背景下医生更习惯用神经发育迟缓作为结论,表现为运动功能、认知功能、语言和其它各方面能力均不同程度下降,治疗的重点应放在全面促进脑神经发育方面,高压氧、药物、训练都是不错的选择,针灸、按摩意义要差些,预后相对较好。 四 缺氧性脑病:这里主要指癫痫、外伤、感染、窒息等引起的脑器质性或功能性改变,重点是原发病的治疗,同时高度关注脑功能的康复治疗。上述四种情况有部分交叉症状,家长心里应有所侧重,特别是认知功能较差者,一般儿童到6—7岁脑发育基本定型,在此之前应抓紧治疗时机,早发现,早干预,早治疗是基本原则。反对家长跟风走,一定根据孩子情况选择适合孩子的治疗,原则上综合干预比单一治疗要好,饮食上多吃干果类食物,不容忽视高压氧、药物的作用。2011年02月12日 38924 1 2
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2011年02月09日 3249 0 0
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