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2010年10月02日
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颜华副主任医师 医生集团-湖南 线上诊疗科 儿童孤独症（autism）又称儿童自闭症，最早由美国精神科医生凯纳Kanner（1943）描述。它是起病于婴幼儿期的、严重的精神障碍，属于广泛发育障碍中的一种类型。本症基本特征是：起病于婴幼儿、极端孤僻、与人缺乏感情联系、言语障碍、刻板运动和对环境奇特的反应。病因未明，预后严重。儿童孤独症患病率约为3～5‰，近年来发病有增多趋势。男性为多，男女之比至少为6～7:l。但本症在我国尚缺乏统一和大规模的流行病学调查研究。1病因 孤独症的病因未明，可能与多种因素有关。1）遗传因素；2）脑器质性因素 本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例头颅CT扫描提示脑室扩大；磁共振检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。3）神经生化因素；4）认知缺陷因素；5）多种病因:自闭症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为自闭症是一个多种病因的神经综合征。自闭症的确切病因目前还不大清楚，有待研究阐明。2临床表现大多数患儿出生后36个月以内起病，少数患儿3岁以后起病。1）社会交往障碍：患儿表现极度孤僻，对自己家庭的亲人以及周围人缺乏情感联系、回避与他人目光接触，不与外界接触，对环境缺乏兴趣。父母离开时无所谓、情感反应冷淡、不合群。2）言语交流障碍：言语发育延迟最为多见。婴儿咿呀学语减少。常发出尖叫声或无意义的音节。言语理解能力障碍，缺少对他人言语的反应，往往不能用言语交流，常模仿、重复别人简短的字句。部分患儿曾经会言语交流，以后出现言语交流越来越少，发音不清或有无意义的言语。3）不正常的行为方式：常常表现为重复动作、刻板运动行为、异常的吃饭和睡眠姿势。日常生活方式及内容，要求维持原样不变，即使微小的变动，就会发脾气、哭闹。常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣，却对某些无生命的物体表示异常的迷恋，如对瓶子盖。旋转的东西（如电风扇）、门锁等产生强烈的迷恋，经常反复地排列、堆砌或摆弄旋转物品。对电视的广告、气象报告特别感兴趣，对其他节目缺乏兴趣。部分患儿常常脚尖走路、行为怪异、情绪变化莫测。4）感知觉反应异常：表现为对外界刺激反应迟钝或过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。反复自伤但不表示痛苦，而对触痒却忍受不了。5）智能障碍和其他损害：自闭症患儿外貌一般无明显呆滞，但适应能力明显落后，生活不能自理，自我防卫功能减弱，约75％的患儿智力低下。但由于语言和社会交往障碍，因而很难对自闭症患儿的智力作出准确的评估。有极少数患儿可表现在某一方面有特殊的才能，在幼儿期就具有对字、数和歌词、诗词等的认识、背诵，表现超常的机械记忆和推算能力，即所谓“白痴学者（idiot-savant）”，其机制尚不清楚。约25％的自闭症患儿出现癫痫发作，多在少年期后首次发生癫痫。3诊断儿童自闭症的诊断标准，须符合下列5条：1）通常起病于3岁以内。2）交往障碍需具有下列中两项症状 不能用注视、表情、姿势或手势进行交往；不能与其他孩子建立伙伴关系；遇到挫折时，不会寻求支持或安慰，当别人遇到挫折时，也不会主动给予别人支持和安慰；不能对集体的欢乐产生共鸣。3）言语交往障碍需具备下列中两项症状 言语发育延迟或不发育，例如不会咿呀学语，可有以手势或其他形式代替言语交流的倾向；如有某种程度的言语功能，也缺乏主动的或持续的言语交流；刻板重复或别出心裁地使用某些词语；言语的声调、速度、节律、重音等方面的异常。4）兴趣和活动异常需具备下列症状之一 兴趣刻板、狭窄；对某种东西特别依恋；强迫性地进行某种特殊的仪式性行为；刻板重复的动作和姿势；对某些东西（例如玩具）的非主要特性（例如它们的气味、表面感觉和产生的噪声等）特别感兴趣；对个人生活环境不愿或拒绝做任何的变动。5）排除儿童精神分裂症及婴儿痴呆。4治疗目前尚无特效的治疗方法，研究者正积极寻求各种治疗的方法来帮助自闭症患者，包括语言疗法、感觉统合治疗、听觉统合、视觉疗法、音乐疗法、药物治疗等。早期诊断、及时治疗非常关键，经过诊断评估和全面的医学、心理检查，诊断明确，应采取综合治疗措施，包括特殊教育，家庭治疗以及药物疗法。治疗目标：减少自闭症行为症状、增强社会交往、促进正常发育。由教师以及父母对患儿进行特殊教育训练，包括生活习惯、言语运动技能的学习，矫正病态行为症状和其他不适应行为。家庭治疗计划包括行为和发育指导、必要的咨询，帮助父母学会照管和训练自闭症儿童的基本方法。对本病药物疗法的临床研究较多，但疗效意见不一。5预后儿童自闭症是一种预后严重的慢性疾病，影响预后的三个因素包括智商水平、是否获得言语发育以及疾病的严重程度。如至学龄期能够获得语言交往能力、智商在70以上，则预后较好；如起病年龄早，至学龄期仍无交往性语言、智力严重低下、或伴有癫痫及明显脑器质损害基础者，则预后差。2010年05月31日11106
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