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李优娟医师 南阳市儿童医学中心 儿科 自闭症的病因 自闭症在医学上认为是遗传和环境交互作用导致的。一般来说遗传因素在自闭症的发病中起着重要的作用，可能在自闭症的病因中所占比例大概要到80%-90%。环境因素在自闭症的发生中也起着作用，大概在10%-20%。 遗传因素 这里说的遗传是一个广义的遗传。它包括非常复杂的一个遗传机制，比如说基因的突变，基因的缺失，基因拷贝数的增加或者是减少等。自闭症在遗传上有一定的易感性，在环境的因素的作用下雪上加霜，最后导致发病。 环境因素 早产、围产期窒息、宫内窘迫等；在孩子的养育过程当中，父母给予的互动特别少，长时间地接触电子产品；孩子后天因外伤、车祸等造成脑损伤。 自闭症的治疗方法 目前，自闭症的病因在全世界也是一个难题，还没有被攻破。因为涉及自闭症的基因数位很多，位点也非常庞大，所以目前我们在医学上对于自闭症这种多基因的复杂疾病还没有准确的、精准的治疗方法。自闭症目前在临床上全世界公认的治疗方法就是教育训练。 自闭症的预后 自闭症的预后首先跟病情的轻中重程度有着直接的关系。另一个影响预后的因素就是干预时间早晚和干预强度。干预时间越早孩子的预后越好，干预的强度越强孩子的预后也越好。这个高强度严格意义上来说要保证每天有干预，每周的干预时间达到20个小时。还有一个影响预后的重要因素就是家庭参与。2021年07月10日
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梁伟业副主任医师 北京回龙观医院 精神科 儿童孤独症（childhoodautism）作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求了部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。一、概述 （一）概念。儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。 （二）流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0-6岁精神残疾（含多重）儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰，约为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。 （三）病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。 二、临床表现 （一）起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。 （二）临床表现。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。 1.社会交往障碍。 儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。 （1）婴儿期。患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。 （2）幼儿期。患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。 （3）学龄期。随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。 （4）成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。 2.交流障碍。 儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。 （1）言语交流障碍。 1）言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。 2）言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。 3）言语形式及内容异常。对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。 4）语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。 5）言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。 （2）非言语交流障碍。 儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。 3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下： （1）兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。 （2）行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。 （3）对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。 （4）刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。 4.其他表现。 除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。三、诊断及鉴别诊断 （一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。 1.询问病史。 首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下： （1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？ （2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？ （3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？ （4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？ （5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？ （6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？ （7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？ （8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？ （9）家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？ （10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神检查。 主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下： （1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？ （2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？ （3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？ （4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？ （5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？ （6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？ （7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？ 3.体格检查。 主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。 4.心理评估。 （1）常用筛查量表。 1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。 2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。 当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。 （2）常用诊断量表。 儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。 此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R）是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。 在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。 （3）发育评估及智力测验量表。 可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。 5.辅助检查。 可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。 1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一： （1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言； （2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展； （3）功能性或象征性游戏。 2.具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种： （1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常： 1）不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往； 2）（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感； 3）缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱； 4）不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。 （2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面： 1）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）； 2）在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）； 3）刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句； 4）缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。 （3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面： 1）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常； 2）强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式； 3）刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动； 4）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。 3．临床表现不能归因于以下情况： 其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。 1.Asperger氏综合征。 Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。 2.非典型孤独症。 发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。 3.Rett氏综合征。 Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。 4.童年瓦解性障碍。 又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。 5.言语和语言发育障碍。 该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 6.精神发育迟滞。 精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。 7.儿童少年精神分裂症。 儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。 8.注意缺陷多动障碍。 注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。 9.其他。 需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。 四、干预治疗 儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。 （一）教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。 1.干预原则。 （1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。 （2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。 （3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。 （4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。 2.干预方法。 （1）行为分析疗法(ABA）。 原理与目的：ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。 经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。 用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤： ①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化），奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。 （2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH）。 原理与目的：儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。 步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表，注重训练的程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为，增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。 （3）人际关系发展干预(RDI）。 RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。 原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验，无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。 步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。 （4）其他干预方法。 地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是，地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难，引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。 应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。 （二）药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。 1.基本原则。 （1）权衡发育原则：0～6岁患儿以康复训练为主，不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时，可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状，或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。 （2）平衡药物副反应与疗效的原则：药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施，因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。 （3）知情同意原则：儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险，在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。 （4）单一、对症用药原则：作为辅助措施，仅当某些症状突出（如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为，严重的情绪问题，严重的睡眠问题以及极端多动等）时，才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物，尽可能单一用药。 （5）逐渐增加剂量原则：根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量，视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量，直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。 2.各类药物的主要副反应。 （1）抗精神病药。 主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应，以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应，对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。 （2）抗抑郁药。 包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。 （3）多动、注意缺陷治疗药物。 包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。 3.中医药治疗。 近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。2021年04月02日2876
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陈海副主任医师 郑州大学第三附属医院 儿童康复科 ASD儿童具有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。1.诊断和干预的时间：早期发现意义重大，已经证明，始于2岁以内的早期干预可以显著改善ASD的预后。对于轻度、 智力正常或接近正常的 ASD 儿童，早期发现和早期干预尤为重要。2.早期言语交流能力：早期言语交流能力与ASD预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为ASD之前已有较好言语功能者，预后一般较好。自幼有严重语言障碍，又未得到较好矫正者常预后不佳。3.病情严重程度及智力水平：ASD儿童的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，病情越轻，智力越高，预后越好。4.有无伴发疾病：ASD儿童的预后还与伴发疾病相关。若儿童伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。5.家庭的态度：只有家长的心态调整好，有了战胜困难的信心，为孩子制订合理的努力目标，夫妻默契，配合训练孩子的独立能力，孩子的整体状况才能得到改善。6.社会的接纳程度：ASD儿童即使接受了系统治疗，也会或多或少存在异常行为、仍然遭到人们的排斥，社会对ASD的接纳才是治疗ASD儿童最好的方法。2021年02月09日1852
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邓成副主任医师 中山火炬开发区人民医院 儿童保健科 如果您看过奥斯卡获奖影片《雨人》，相信您会对里面的主人公印象深刻，确实，自闭症里的个别人有特殊的才能，以致于他们被称为“白痴天才”，有些人认为牛顿、爱恩斯坦就是自闭症患者。听起来，患上自闭症也许是好事，事实上呢？实际上，自闭症又叫孤独症，该症影响个体的社交能力和建立人际关系障碍，重者生活难以自理，轻者也会有不同程度的社会功能损害，例如不能独立完成外出活动等。并常常伴随多动、自伤等行为问题。自闭症患儿往往在正常的幼儿园呆不下去，而需要特殊的教育，但随着社会的进步，应尽可能开展融合教育。另外，自闭症的发病率，在儿童已经超过了儿童癌症、艾滋病和糖尿病的总和，其病情危害也一点不亚于这三种疾病。每110个孩子里就有1个，每70个男孩里有一个！自闭症给家庭和社会造成很大压力。由于形势严峻，2007年12月联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症知晓日”。为提高公众对自闭症的知晓，下面介绍一些自闭症相关的知识：一、什么是世界自闭症知晓日（World Autism Awareness Day）？2007年12月联合国大会通过决议：从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症知晓日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。“世界自闭症知晓日”提醒人类社会：应该实现自闭症患者与普通人间的相互尊重、相互理解与相互关心。作为自闭症患者及其直接相关的人员，如自闭症患者家属、学者专家、医生护士等，也应把4月2日作为继续齐心协力战胜疾病的“加油站”。人们应努力让4月2日成为自闭症患者自信与愉快生活的节日。二、自闭症儿童有什么表现？自闭症表现多样，但一定存在交流障碍、语言障碍和刻板行为这三个主要症状，同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从1岁半左右，家长逐渐发现儿童与其他儿童存在不同。1.社会交流障碍：儿童喜欢独自玩耍，不愿意或不懂得如何与小朋友一起玩，不能参加合作性游戏。对父母的多数指令常常充耳不闻，但会愉快地执行某些他所感兴趣的指令，例如上街、丢垃圾、吃饼干等。目光对视差。通常不怕陌生人。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方，但是并不能用手指指物，很少主动寻求父母的关爱或安慰等。2.语言障碍：这是大多数自闭症儿童就诊的主要原因，语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力甚至语言过多，但是语言缺乏交流性质，表现为无意义语言、重复刻板语言、或是自言自语，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见，不能正确运用“你我他”等人称代词。3.狭隘的兴趣和重复刻板行为：自闭症儿童可能对多数儿童喜爱的活动和东西不感兴趣，但是却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、特别依恋某一种东西如车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为，并非一成不变。4.其他：70%左右的自闭症儿童智力落后，20%智力在正常范围，约10%智力超常。部分自闭症儿童可以在某些方面显得有较强能力，主要在音乐能力和记忆力方面，尤其是在机械记忆数字、路线、车牌、年代等。大多数自闭症儿童存在这样或那样的感觉异常，有些儿童对某些声音特别恐惧或喜好；有些表现为对某些视觉图象的恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；喜欢长时间坐车或摇晃或特别惧怕乘坐电梯等。多动和注意力分散行为在大多数自闭症患儿较为明显，常常成为被家长和医生关注的主要问题，也因此常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在自闭症儿童中均较常见，这类行为可能与父母教育方式不正确有一定关系。不同个体的表现不尽相同，程度也有轻有重，表现为典型的、不典型的或特殊类型的，可统称为自闭症谱系障碍（ASD）。三、如何应对自闭症？虽然目前医学还没有预防和根治自闭症的方法，但是早期诊断和早期干预治疗可以有效地改善自闭症患者的生活。最有效的治疗方法就是教育和训练，目前国际上应用最多、效果较好的几种自闭症训练方法包括结构化训练（TEACCH）、应用行为分析疗法（ABA）、关系发展干预（RDI）、地板时光（DIR）。这些方法适合自闭症儿童，各有特点，但我们更强调将这些训练方法有机组合，各取所长，综合运用。早期以行为矫正为主，在训练中运用结构化的环境，以结构化的程序进行各项训练，对训练中的良好表现用行为分析疗法给予强化，从而提高儿童的能力和合作性。在达到一定配合水平时，在日常训练和生活中融入人际关系干预（RDI）的理念和方法，增强儿童与人交流的愿望。对5岁以上儿童在训练中可辅以有效的精神药物，控制兴奋、多动症状。四、自闭症的预后怎样？自闭症的预后取决于病情的严重程度、儿童的智力水平、教育和治疗干预的时机和干预程度。儿童的智力水平越高、干预的年龄越小、训练强度越高、自闭症程度越轻，治疗效果越好。所以我们提倡尽早地开展训练，抓住最佳时机尽量提高患儿的能力。不予治疗的多数自闭症儿童预后较差，半数以上会发展成终生智力残疾。小部分患儿随着年龄的增长会有不同程度的自我改善。五、如何早期发现自闭症？如果您的孩子出现任何以下迹象，请立即到专科医生进行检查是否属于自闭症早期征兆：1.六个月或更大时，孩子还没有大笑，或做出其他温暖和快乐的表情。2.九个月或更大时，孩子还不能与他人分享声音、笑容或其他面部表情。3.十个月大时，孩子听到自己的名字时还没有反应。4.一岁大时还不会咿呀学语。5.一岁大时，孩子还没有做出与外界交流的手势，如指东西，给父母看东西，伸手拿东西，或挥手等。6.十六个月大时，孩子还不会说话。7.两岁大时，还不会主动说出由两个或两个以上单词组成的有意义的词组（不包括模仿）。8.在任何时候，孩子的语言能力或社会互动能力出现退化现象。六、中山地区有无专业的医疗资源？邓成医生从事儿童心理行为专科工作多年，有丰富的临床诊疗经验。七、就诊指引：2012年03月26日19036
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