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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 孤独症（自闭症）是儿童期起病，一般在三岁之前，有很多报道显示孩子在八九个月就出现症状了，没有引起足够的重视。有些孩子表现出免疫力低下，肠道问题，语言问题，肌肉协调问题等。近几年发病率逐级上升，有很多国家超过了一百分之一，已经是个严重的社会问题，但是我们目前只研究出ABA这个技术。在我国没有国家部门管理这个行业，乱象丛生，建议家长擦亮眼睛，在选择技术就几个关键点：ABA 感统 结构化 益生菌（脆弱拟杆菌）双歧杆菌等。越来越多的研究指出，肠道微生物与孤独症的关系。美国芝加哥拉什医学院胃肠病营养与研究中心的一项研究表明，儿童自闭症、老人痴呆等与肠道菌群有重要关系。研究发现，当人体肠道菌群里的一种芽孢杆菌数量占优势时，会分泌神经毒素，造成腹泻或对神经的侵害，儿童自闭症与此有直接关系。 美国学者博尔特(Bolte)认为，孤独症可能是由于长期亚急性破伤风梭菌(C.tetani)(致病性梭状芽孢杆菌的一种)感染所致，胃肠道感染这种病菌后，释放的神经毒素通过迷走神经传入中枢神经系统，水解突触囊泡的小突触泡蛋白，抑制了神经递质的释放，从而引起了孤独症的各种行为表现，而抗肠道梭菌的治疗可减轻孤独症的症状。最新的一项研究也发现，一种肠道微生物的代谢产物——丙酸，可引起大鼠患孤独症。这些发现都提示了孤独症患者的肠道菌群发生了改变，特别是梭状芽孢杆菌类。因此，通过益生菌促进肠道菌群的平衡，抑制梭状芽孢杆菌的生长，减少有害菌产生的有毒物质，将是治疗孤独症的有效替代手段之一。我们最新数据显示，脆弱拟杆菌可以抑制梭状芽胞杆菌的生长，减轻孤独症（自闭症）孩子的症状，目前有一期三十个孩子验证，有一定的效果。根据研究，三岁之前的孩子效果最明显，期待更多的参与者，请联系大兴孤独症中心。2019年08月10日3870
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述孤独症谱系障碍（ASD）是一组严重影响儿童健康，有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，以男性多见（男女比例约4～5:1）。为先天性疾病，起病于婴幼儿期（一般3岁之前发病），主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞。该病在我国的发病率在1.1‰～1.35‰;我国儿童ASD患者在300万～600万。二、病因1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，具体的遗传方式，详见后。2.围生期因素围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。3.免疫系统异常发现T细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。4.神经内分泌和神经递质与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统异常， 导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。三、临床表现1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状。多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，在2岁和3岁时不会说话，或正常语言发育后出现语言倒退。随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。。2.社会交往障碍不能与他人建立正常的人际关系。表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态。分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系，与同龄儿间难以建立正常的伙伴关系。3.兴趣狭窄与刻板行为患儿对游戏、玩具都不感兴趣，喜欢玩一些非玩具性的物品，如玩相同的积木游戏可以持续数十分钟、甚至几个小时而无厌倦感。可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。4.智能障碍智力水平差异较大，大多数有不同程度的智力障碍。50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷，25%为轻度智力缺陷，25%智力在正常，智力正常的被称为高功能孤独症。四、治疗孤独症儿童有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。好的方向"就是他们能够逐步具备社会适应能力、生活自理能力、与人交往能力、甚至在接受培训后从事某项工作而达到生活自立。否则听之任之，孤独症儿童很难随年龄的增长而逐步好转，相反往往会发展出愈加严重的情绪、心理、行为等障碍。五、遗传学检查与咨询研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、 immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。1.遗传学检查孤独症的遗传学检查包括染色体核型分析、基因先片检查 及全外显子测序检查等。孤独症中，染色体核型分析有问题的占1%~3%；基因芯片检查的有问题的（基因缺失或重复）占7%～20%。全外显子测序检查发现了一些候选易感基因，但真正与孤独症有关联的很少。Rett综合征、脆性X综合征也有孤独症的某些症状，做基因检查有利于排除此类疾病。2.产前诊断产前诊断一般是先证者（患者）遗传学诊断明确的基础上进行。由于孤独症有高度遗传异质性，仅对少部分遗传原因明确的家系有诊断价值。3.遗传咨询孤独症是复杂性遗传病，同卵双胞胎共患该病的概率为60%～80%，异卵双胞胎共患该病的概率3%～5%，是群体中该病患病率的50～100倍。2019年04月08日5785
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袁向东主任医师 商丘市第一人民医院 儿科 自闭症的病因不明确，其发病率很高每59个孩子就有一个。可能与下列因素有关系 1，生物遗传因素 自闭症的发病与130多个基因相关而且分布于十多条染色体上。存在着明显的家庭聚集现象，单卵双生和双卵双生中的发病率差别很大，单卵双生发病率更高。 2，大脑神经功能障碍是自闭症发病的原因之一大脑结构的异常在影像学上可以查到证据。 3，神经生物化学的改变，神经生物化学研究发现神经递质出现了异常。 4，围生期的异常。母亲生育年龄比较大，出生时体重轻，早产，怀孕时感染，怀孕时出现严重的妊娠反应，宫内缺氧等 5，感染或者是免疫功能缺陷。某些病毒感染可能诱发自闭症。 6，金属代谢异常。一个是重金属的中毒，第二个是微量元素的缺乏。 7，环境因素 8，神经心里因素。有专家认为自闭症存在认知障碍，不能理解表达心理状态的词汇的语义，存在沟通缺陷。不能理解心理状态如何影响行为，所以存在社交缺陷。2019年02月08日5299
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刘永翼副主任医师 北京市大兴区心康医院 精神科 （1）中枢神经系统与脑功能的异常：前庭中枢是调节和控制感觉和运动中枢的输出和控制，是实现知觉统合与运动觉统合的生理基础，小脑的功能是主管全身的协调和平衡，而边缘系统中的海马又与记忆和学习等活动有密切的关系、网状组织结构的主要功能是唤起注意和激活意识活动、脑器质性与脑功能障碍密切相关。 （2）神经传导递质在中枢神经的信息传导中担任了非常重要的作用。 （3）遗传学方面的研究主要是对X染色体脆性位点与自闭症的关系进行了初步探讨。 （4）自闭症的发生也可能与病毒感染、先兆流产、出生时的窒息等因素有关。如先天性德国麻疹，即在母亲怀孕早期感染上德国麻疹病毒，不仅可能导致智力障碍，也可能导致自闭症。 （5）作为一种代谢异常，大脑脂肪性的沉淀可能会导致自闭症。 （6）其他相关因素不一一例举。2012年11月20日7757
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 自闭症的成因十大猜想？自闭症的成因是什么？专家表示：没有人声称能够了解这个流行病的多个原因的一切信息，但是家长和医生有必要知道一些理论，因为这些理论为本书所介绍的疗法提供了一个基础。大家越来越趋向认为大多数自闭症类障碍来自遗传和环境两个因素。遗传因素可能为障碍设置了平台，环境因素显得像一个导火索，推动基因产生自闭症 环境因素触发了体格，思维和情感的失调，进而造成了孩子大脑的饥饿。关于环境因素的特征和作用机理已经有很多理论来解释了。但是目前尚没有一项研究准确地找到一种造成自闭症的环境毒素或污染物，实际上造成自闭症的毒素不大可能只有一个。坚实的证据显示造成我们孩子障碍的毒素和机理都是多样化的。 仅仅是遗传？ 科学家长期认为自闭症是一种遗传疾病。然而基因研究还不能识别自闭症缺陷所属的特定染色体或者基因位置。这些孩子很少表现出染色体缺陷儿童（如唐氏，威廉姆斯和脆性X染色体）在怀孕早期出现的面部和身体的畸形特征。尽管遗传因素如何影响自闭症还是一个谜，但很清楚的是许多自闭症孩子可能有遗传上的易患病倾向。我们从Reed Warren 所作的研究中可以了解这方面的知识，同时也因为自闭症更倾向于在双胞胎中出现。进一步说，男孩子患自闭症的几率是女孩子的四倍。以上几个研究结果暗示着自闭症跟各种遗传因素有某种联系，但是遗传因素针对一个具体个案究竟扮演什么角色还不清楚。单就一个孩子来说，可能是多种环境诱因造成了自闭症的形成。在大量的这样孩子中，抛去遗传缺陷的考虑，一种或几种共同的环境诱因可能是可以治疗的病灶，例如亚临床的病毒感染或者重金属中毒。 除了一种纯粹的基因症候群可能导致自闭症外，基因研究者已经在许多自闭症孩子（不是全部）中都发现了一种同样的基因标示种类。一种控制免疫系统功能和协调的基因是C4B，它参与清除病灶，例如身体的细菌和病毒。注意力缺失加多动症(ADHD)和诵读困难和自闭症的人群，其发生C4B基因缺陷的频率偏高。 当我们谈论自闭症儿童时，都认为他们具有遗传病弱性，实际上有的孩子可能不是这样。现在，人们开始重视和研究遗传的和后天的病弱性。所以，自闭症文献中出现了关于免疫相关基因的研究。 有毒化学物质模型 你也许会吃惊这样的事实，孕妇可能饮用被污染的水，呼吸家中有毒的空气（毒性超过来自工业城市的风），吸收着来自食物的有毒化学物质，这些物质就像定时炸弹一样在母体和未出生的孩子体内累积。波士顿的一个医生小组最近的一份报告称美国有数以百万计的儿童表现出学习障碍，智商偏低，行为具有破坏性和攻击性；原因就是接触有毒化学物质。该报告把出生前和出生后的接触有毒物质的严重程度和终生障碍联系了起来。另外，来自国家科学院的一份报告称神经毒害物和遗传因素的综合作用可能导致了接近25%的发育问题，包括自闭症类障碍。一组威胁性大的有毒化学物质就是多氯化联苯(PCB)和有机磷酸酯 (现广泛用作杀虫剂、抑燃剂等)。国家科学院的报告还指出接触多氯化联苯(PCB)超量的婴儿跟其他婴儿相比，识别面孔能力差，注意力集中困难，综合智力低。该报告进而指出诸如Dursban和Diazinon等杀虫剂能够伤害大脑。直到2000年环保署才下令禁止家庭使用Dursban。从1956年开始人们就大量使用Dursban用于室内杀虫剂。 重金属感染模型 你可能会更加吃惊地得知遗传病弱性婴儿的免疫系统已经遭遇了重金属(例如汞和铅)的攻击。 铅：波士顿医生小组的报告称美国有一百万儿童的血铅含量超过了环保署规定的上限。铅过量损害行为和认知。铅的来源是什么呢？1978年以前造的许多房子使用的油漆含铅。尽管禁止使用含铅油漆的禁令于1970年代末生效，老式房屋中的油漆仍然含有铅，对孩子构成严重的威胁。打开或者关闭有油漆边框窗户可以弄出小的油漆碎片，或者使铅尘进入肺部或者落在地上。婴儿喜欢爬来爬去，并且经常把手放在嘴里，甚至于吃了尤其碎片，因为味道甜。疾病控制中心和美国公共健康服务局在一份联合声明中表示铅中毒仍然是儿童中最普遍的和具有全社会性破坏作用的环境疾病。我们现在知道很多孩子过去的血铅正常，但现在可能正遭受健康问题。环保署规定如果房屋中有含铅油漆，房主必须送给买主和租户一本环保署手册，这本书册警告长期接触的低量铅会在居住者脑子和其他组织中积累，从而导致孩子出生前的神经损伤。所以，孩子的铅接触可以推迟并且损伤智力和体格的发育。皮茨伯格大学精神病学和儿科学教授Herbert Needleman教授曾经说过铅接触使得美国的高智商（125以上）儿童减少一半。Needleman博士在2000年公布的一项研究报告指出不良少年的骨铅含量显著高于品行端正的少年。 汞 在老式暖水瓶中就有汞，其实在我们的环境中无处不在。鱼含有大量的汞。根据美国新闻和世界报道（US News and World Report）,一位名叫David Brown的毒害学家帮助准备了一项研究项目，该项目调查美国西北八个州和加拿大三个省的湖泊中汞的含量水平。他发现所谓清洁的湖中的鱼体内汞含量比一般想象中的高出很多。他的结论是，在理论上，孕妇如果吃了一条从这些湖里面打捞的鱼就已经吸收了足够伤害胎儿的汞量。 另外一个出生前的汞接触来源可能是孕期母亲所进行的补牙，其材料中含有汞合金。过去没有人意识到补牙对胎儿的潜在危险，当时我的女儿在怀孕四个月的时候补过牙，补牙材料中含有汞。一些国家注入瑞典和加拿大对孕妇接触汞合金有严格的限定。基于我们已经获得的关于汞的知识，我们认为汞合金可能是诱发自闭症的一个环境因素。我个人认为今天退化型自闭症如此流行很大程度上是由于汞或者其他重金属进入我们孩子体内造成的（不论进入路径如何）。我医疗实践的重点之一就是评价和治疗这些孩子体内的有毒重金属，具体内容在第七章。 疫苗注射 对于本来就体质虚弱的婴幼儿来说，活性病毒的疫苗可能促进孩子的自闭症退化。另外一个先于注射活性病毒的罪魁几乎可以肯定说就是乙烷汞，它是一种叫thimerosa的消毒液的一种成分，thimerosa作为防腐剂放在一些疫苗的多次剂量瓶中，并且这些疫苗都是国家规定必须注射的。自闭症特征跟汞中毒特征具有明显的相似性，二者都存在不同程度的自免疫失调。实际上，所有自闭症特征在前人关于汞中毒的文献中已有了描述。多年来汞一直作为抗真菌成分应用于油漆中，但是由于其毒性，直到1991年政府才下令禁止在室内用油漆中使用汞。同样的道理，联邦药品管理局(FDA)在1982年宣布停止使用乙烷汞。不幸的是，当时没有人想到把乙烷汞从例行疫苗中去除来保护我们的孩子。这些疫苗中的汞以thimerosal(一种消毒液)的一种成分的形式而存在，这种消毒液46.6%的质量是乙烷汞，作为防腐剂来增强多次剂量瓶中疫苗的抗腐化能力。但是疫苗中的乙烷汞却“腐化”了成千上万个孩子和他们的家庭。 现在诊断为自闭症的孩子们从疫苗中接触的汞超过了环保署认定的安全界限。这是因为跟以往的孩子相比，今天的孩子接受的疫苗总数多（两岁前22次），注射集中度高（短时间内多次注射），注射期早。 1991年以前，开始学会爬的孩子们就暴露在来自室内油漆的汞挥发物中。也是在1991年, FDA迫使油漆厂商把汞从室内油漆中去除。油漆厂商接受了。然而悲剧性的具有讽刺意味的是，在同一年联邦政府出于公众健康地考虑破天荒地规定所有新生儿在出生当天接受乙肝疫苗。直到2001年，这种疫苗都含有thimerosal。于是，我们看到一个政府部门把汞从油漆中拿走了，另外一个政府部门却下令给新生儿注射含汞的乙肝疫苗。根据CDC推荐的免疫计划来计算，婴儿在出生时接受的汞为12.5微克，两个月时62.4微克，四个月时50微克，六个月时62.5微克，十八个月时大约50微克。我认为出生时注射的乙肝疫苗是罪魁祸首，因为新生儿的免疫和肝脏还未成熟，带动了其后的一系列病情升级状况，导致了自闭症中普遍的胃肠和神经系统的功能不善。尽管关于thimerosal和自闭症之间的因果关系目前还没有得到确切证明，但是流行病学的资料支持这种关联。最近，医学研究院(Institute of Medicine)的人士给出结论，说这种假设也有可能是正确的。我想证明thimerosal的不利效果不过是时间问题罢了。 当英国医生Andrew Wakefield, 第一次提出MMR跟后天肠道疾病和自闭症之间可能存在一定关联时，迅速遭到了广泛的驳斥。但是，对一组自闭症儿童的发炎的肠道组织所做的专门研究在他们的肠道组织的切片中发现了麻疹病毒，而这里发现的麻疹病毒就是疫苗株。其他研究也找到了自闭症的发端跟麻疹病毒在肠道肆虐之间的关联。最近，哈佛的肠胃病学家Timothy Buie描述了近400个儿童，并且在其中一组孩子身上发现了Andrew Wakefield及其同事描述过的回肠淋巴增生的症状。另外，日本的独立研究小组川马等人报道了麻疹病毒存在于一组自闭症亚型孩子身上，这个病毒造成了血脑屏障发炎，使得少量的病毒进入中枢神经系统（CNS）。 大多数接种疫苗的儿童都接受过轻微形式的麻疹病毒注射。麻疹病毒每年传染到四千万人，并通过抑制免疫系统和干扰中枢神经系统夺取其中一百万人的生命。多数受到剧烈形式麻疹传染的人居住在不发达国家。总体来说，麻疹疫苗拯救了数以百万计的生命。然而，麻疹疫苗通常以三合一的组合形式来注射，另外两种是腮腺炎和风疹疫苗，通称为MMR。MMR据称继续挽救着数以百万计的生命，由于大量数据表明麻疹病毒的疫苗株引起肠道疾病，所以MMR也可能诱发或者推动了成千上万个退化型自闭症，这也是英国医生Andrew Wakefield的看法。直到最近，他一直在英国伦敦的皇家自由医院担任肠胃病学家和研究者。 这位备受尊敬的临床研究者发现了自闭症和MMR的特定麻疹病毒株之间的关联。前面提过，Wakefield医生在肠道组织内和外周血液单核细胞内发现了疫苗衍生的病毒基因组。这些发现推动了一个自闭症成因模型的确立，即在一些病弱的孩子中MMR激发身体的自免疫反应攻击髓磷脂保护蛋白质(MBP)。这个模型与长期从事自闭症研究的VK Singh的数据相吻合，他在文章中写到自闭症孩子的MBP抗体滴定水平偏高，通常这些孩子的麻疹病毒抗体滴定或者人体疱疹病毒抗体滴定也都偏高。 包括Bernard Rimland在内的许多专家都称赞Andrew Wakefield的研究发现为自闭症病因学发展带来了光明。尽管医学官方机构极力反对这些成果，许多家长，医生和研究者相信MMR疫苗可能是导致自闭症发病率上升的真正原因，复合疫苗（一次注射多种疫苗）的危险性更大，对于遗传和后天的病弱性孩子的不利后果更大。 自免疫/过敏模型 随着生物医学资料的积累，现在很清楚的一件事就是自闭症可以细分为许多亚型。例如，许多自闭症孩子对各种脑蛋白滴定偏高。类似地，许多孩子有自免疫或过敏症家族病史，还有许多自闭症孩子自己有自免疫或过敏症的迹象或症状。 当身体的免疫系统对于感知为入侵者的反应过度时,过敏症就出现了。当一种物质促使身体的免疫系统反应，这种物质称为过敏原。当一种过敏原如灰尘或者植物花粉被吸入肺内，它很快就被免疫系统作为入侵者识别出来。然后免疫系统创造一种抗体来打击入侵者。例如，为了应对豚草属的花粉，人体就制造出免疫球蛋白E，简称IgE。IgE抗体附着在称为柱状细胞的组织细胞上和血液中的嗜碱细胞上。柱状细胞和嗜碱细胞（统称白血球）瞄准过敏原，通过血流游动，最后把IgE运载到指定的目标。当IgE接近过敏原时, IgE附着在过敏原上,接着柱状细胞和嗜碱细胞释放组胺。这种化学物质使鼻子内膜肿大，形成更多的粘液。于是被感染的人出现鼻塞，打喷嚏，发炎，眼睛发痒，过敏原所在处的皮肤发痒等症状。我们服用抗组胺药物来对抗这些症状，但正是这些症状把过敏原包围并通过粘液把过敏原排出体外。 许多自闭症儿童至少首先表现出免疫失调，要么反应过度，要么反应不够。一些研究者和医生已经整理出一套理论，当一个病弱的孩子遭遇环境侵害时（例如汞接触或者接受疫苗中弱化的病毒），孩子的免疫系统的打击对象不仅是真正的过敏原而且还包括看起来像过敏原的大脑的分子构造。 自免疫过程的一个秘密是孩子体内有针对中枢神经系统蛋白质髓磷脂保护蛋白质(MBP)的自抗体。一项对比研究把33个自闭症孩子跟18个正常孩子，20个智力迟缓孩子，12个唐氏综合症孩子做了比较，58%的自闭症孩子体内发现抗髓磷脂保护蛋白质的自抗体，其他孩子中只有9%的几率。这是一个令人振奋的发现，因为髓鞘形成是人脑发育的重要组成部分。在髓磷脂像护套一样把神经包围起来，神经必须依赖髓磷脂才能有效地传导能量的脉冲。就像电线的绝缘外层，髓磷脂的脂肪层帮助把电流围护起来，从而保持神经电信号的完整性。当电线的绝缘遭到破坏或毁坏时，电流就会中断或者短路。当免疫系统共计自身的髓磷脂时，短路就在大脑里发生了。神经的轴突就停止正常工作。 自免疫的研究结果为自闭症的其他亚型及其成因提供了理论支持。如前所述，含有乙烷汞或者活性病毒的疫苗可能早就造成孩子免疫失调，营养状况失衡，以及体质虚弱。另外，越来越多的临床数据显示一些自闭症孩子患有慢性的，临床症状不明显的感染症，而这些感染症对于孩子的不良特性具有重要的病因学价值。 病毒模型 对于自闭症来说，病毒感染的病因学价值得到了临床数据的大力支持。Sydney Baker 和Michael Gold是领导两个主要自闭症医疗机构的医生。他们都报告了30%的自闭症患者对Acyclovir或者Valtrex 反应良好。药效研究表明acyclovir的效果依次递减序列如下，疱疹单一病毒，水痘，爱泼斯坦-巴病毒，人体疱疹病毒6（HSV, VZV, EBV,HHV-6）。 我有限的临床实践也呼应这两位医生的报告结果。当我第一次开始诊治自闭症患者时，我就给病毒滴定偏高的自闭症患者开acyclovir或者Valtrex的处方药，并且发现其中三分之一的人反应良好。那时我刚开始学习，所以不可能长时间地给一些孩子足够大的剂量acyclovir或者Valtrex。这是我在开始禁食，营养，和肠子修复后开始使用螯合剂排毒前应用的主要治疗手段。 我们在第八章将会看到，这些临床发现对于开发自闭症的治疗方法是多么重要。首先，acyclovir对于大多数孩子和成人都是良性的，所以值得尝试。第二，各种疱疹病毒跟语言损伤，癫痫，神经脱髓鞘以及其他自闭症表现有关。所有这些必须在孩子的全面治疗方案中考虑。肠道疾病最小化，营养状态最大化，重金属通过医生指导的方法排出体外。这些治疗的最后结果是孩子的免疫状况改善到能够更加成功地抑制孩子的亚临床感染症状。除非孩子有特殊病史或者实验实测试结果异常，我总是首先治疗肠子，优化营养摄取，然后排除重金属（如果证明为重金属中毒），接下来对付病毒。然而，临床经验告诉我有的孩子需要在排毒进行的同时甚至以前服用抗病毒的药物如acyclovir或者植物代用品。毫无疑问，病毒是自闭症治疗的一个重要环节，也是免疫失调的进一步证据。既然感染是很难治疗的，我偏爱先降低孩子的中毒负担，把孩子的身体调整到最优化的健康水平，祈望其自身的免疫系统能够承担病毒的免疫抑制功能。 谷蛋白/酪蛋白，消化酶缺失，酵母菌过度生长 许多自闭症孩子不能消化谷蛋白和酪蛋白其中的一种或两种。谷蛋白是小麦和其他许多食物中存在的一组蛋白质的统称；酪蛋白是牛奶蛋白。Alan Friedman 博士及其研究小组建立了一个理论，自免疫机理可能使得对于消化谷蛋白和酪蛋白至关重要的一种酶DPP-IV缺失（遗传因素）或者没有激活。Friedman的模型指出DPP-IV的缺失或者没有激活造成类似吗啡的物质在体内积累。这种累积使得自闭症儿童频繁地自我封闭。自闭症的共同特点之一就是忽视他人，看起来好像生活在自己的世界里。无论Friedman的假设是否真实，许多自闭症儿童确实对一种或几种食物过敏，这点可以通过食物过敏试验和禁食来得到证明。大多数自闭症孩子肠道发炎，普遍认为孩子过敏的食物如麦类和奶类刺激他们的肠子。研究还发现抗生素刺激肠道，同时伤害免疫系统。禁食麦类和奶类是针对不能消化谷蛋白和酪蛋白的首要疗法。第五章讲述如何开始并且保持禁食。免疫系统受损和肠子发炎的孩子尤其表现出对真菌（特别是假丝酵母类）入侵的脆弱。粪便培养和其他实验室测试的结果经常识别出白色假丝酵母的过度生长。确实，一些研究表明假丝酵母类真菌和其他真菌可能是造成自闭症孩子刻板行为和健康问题的主要原因。许多孩子的病史记载了大量的耳朵感染和抗生素的频繁服用。所以，这些孩子肠子内的良性菌群可能已经被毁掉了，就为不良真菌和细菌繁衍打下了一个基础。类似的道理，有机汞化合物能够负面地影响肠子内的菌群。所以，疫苗的乙烷汞，在体内首先通过肠道生存，也可能损伤肠子内菌群。当疫苗乙烷汞中毒与滥用抗生素伴随出现时，良性菌群数量减少，导致了肠子内的恶性菌群繁衍和酵母菌的蔓延。 当这些酵母菌种类繁殖时，他们分泌毒素。William Shaw博士在酵母菌及其对自闭症儿童的影响方面进行了开创性的研究。他指出毒素能够损伤中枢神经和免疫系统。汞的另外一个破坏作用是联合其他重金属摧毁专门防卫真菌和细菌的白血球--嗜中性粒细胞。 由于假丝酵母的过度生长引起的健康问题包括腹泻，胃痛，gas pains，便秘，头痛，疲劳和沮丧等。行为问题包括注意困难，多动，注意范围狭小，易怒和攻击行为。 治疗酵母菌过度生长有许多安全的方法，包括服用活菌（在肠道内种植良性微生物的营养补充剂）和使用抗真菌药物来打击顽固的假丝酵母。一些孩子需要进行特别的禁食，少吃糖和其他促使酵母生长的食物。我已经看到了这些疗法在孩子身上的不同效果，从多动和自我刺激的减少，到对视的增加，注意力提高，和语言的增加。 金属硫因理论 本节讨论著名的生化学家William Walsh博士的工作成果。他在伊利诺州的Pfeiffer Treatment Center 工作。通过对数以千计的个人和近千人的自闭症儿童的研究，Walsh博士得出一个理论，自闭症儿童缺少一种叫做金属硫因（简称MT）的小肽。金属硫因是身体内执行许多功能的一种蛋白质，主要功能包括， 1、调节血液内锌和铜的水平 2、排除汞和其他有毒金属 3、免疫系统和脑部神经元的发育和工作 4、生成分解谷蛋白和酪蛋白的消化酶 5、对肠炎做出反应 金属硫因还参与大脑海马区域的活动，调整行为控制机能，感情记忆，社会交往 金属硫因如此重要以至于Walsh博士结论性地认为金属硫因失调可能是自闭症的首要原因。自闭症从理论上来源于两个方面的影响，一个是金属硫因功能缺失的遗传缺陷，另外一个是在早期发育中遭遇的破坏金属硫因的环境侵害。 Walsh和他的研究小组在来Pfeiffer Treatment Center的503个自闭症类障碍患者中发现他们中的99%都有异常的金属代谢并有证据证明金属硫因失调。他在2001年“立刻征服自闭症“大会上指出，在胚胎形成，婴儿期或儿童早期环境侵害可能破坏金属硫因蛋白质系统，导致神经元发育停止从而引发了自闭症。 近年来，理论研究和临床实践都表明自闭症儿童血液中的铜跟锌的水平异常。既然金属硫因在调节健康人的锌铜比例上有重要作用，99%来Pfeiffer Treatment Center就治的自闭症患者都有锌铜失衡，这个事实强有力地支持着金属硫因失调导致自闭症类障碍这个推断。Walsh的金属硫因发现和支持性的临床实验数据具有重要的治疗指导意义。他进而指出金属硫因功能可以通过两个治疗过程得到改善，即排除多余的铜和其他有毒金属，和营养疗法即补充促进金属硫因生成和作用的锌和其他补充剂。Walsh还认为排毒手段能够去除有毒金属的积累。Pfeiffer Treatment Cente在继续研制自闭症的防治措施。 成因分析如何通向有效治疗 专家一致认为自闭症类障碍是多重因素造成的。也就是说，没有人认定汞是造成自闭症唯一的环境侵害。尽管很多孩子通过把汞和其他重金属从身体和大脑中排出得到改善，但并不是所有的孩子都受益。这件事实告诉我们各种自闭症亚型有不同的成因，要求我们必须清楚地意识到自闭症的其他成因模型。在医学院或大学里，教授们经常讲给学生说：一个好的理论最实用。这是因为一个理论试图解释一组事实或现象。一旦我们有了关于一个疾病的成因模型，诊断和治疗就能够根据生物医学的病理来设计了。 从历史上来看，行之有效的医学理论在得到普遍认可之前经常要花几十年的时间。例如，在19世纪，匈牙利的医生Ignaz Philipp Semmelweiss理论上认为分娩发烧（当时致使大量产妇死亡）是通过手术医生的手传染的。当时，医生不经常洗手，疾病的细菌理论还没有被普遍接受。那时，许多医生实际上给死于分娩的产妇验尸，然后不洗手就直接参与接生！许多医生因为Semmelweiss的观点而嘲笑他。很多年过去了，数以千计的妇女丧命了，他的理论才得到认可。 在我的工作中，我逐渐意识到许多自闭症类障碍儿童不需要诸如利他命或者抗精神类药物。如果可能的话，我想纠正问题的根本原因，而不是控制行为和症状。发育障碍的根本通病在于大脑得不到适当的营养。我和许多医生都发现孩子在接受以下三个过程后开始改善，1）治愈发炎了的消化系统；2）通过补充维生素，矿物质和其他营养来增强免疫系统；3）从饮食中去除有毒物质，从身体内排除重金属。 Bernard Rimland 博士在维生素B6对于大脑功能方面作了开创性的工作，他还公布了DMG对于一些自闭症亚型儿童的益处。我是因为得到Bernard Rimland 博士的启发才开始寻找自闭症障碍的生物医学失衡信息。因为那么多的这类孩子把自己的饮食限定在少数的几种通常没有营养的食物上，所以很容易理解他们需要营养物质和维生素以及矿物质。另外，免疫系统损伤也是一个原因，因为这些孩子经历大量的感染事件和抗生素治疗，还有实验室测试反应出来的免疫缺失。自从听说由于补牙材料，鱼和疫苗造成的汞中毒的危险后，我一直渴望寻求到病毒在形成这个障碍所发挥的作用。与Amy Holmes医生的电子邮件往来中，我对于汞中毒又有了新的认识。听到口服螯合剂排除重金属的方法和效果后，我开始尽我可能来了解汞是如何对免疫系统不成熟的易感染婴儿带来危害的。 这些孩子的滴定试验显示出无孔不入的病毒的存在。病毒的存在跟汞中毒彼此迎合，因为汞很可能触发了整个系列的疾病的升级。大多数自闭症类障碍孩子的发病次序可以归结为，免疫系统受损，肠子发炎，感染率上升，抗生素使用增多，营养状况不良，消化吸收不好，处理毒物（包括重金属和病毒和其他毒素）能力下降。即使受损肠道能够让一些营养物质到达大脑，脑子里面的毒物也会阻止营养进入大脑细胞。自闭症类障碍孩子的脑细胞急需营养。我治疗的重点之一就是给饥饿的大脑恢复健康的营养。首先必须修复肠子，然后通过无害的饮食和针对性的营养补充来重建孩子的免疫系统，阻挡新的毒物的摄入同时降低已经在体内积累的毒物的负担。这些都完成以后大脑才有能力吸收所需的营养。在家长和医生就治疗方案达成一致前，一个很好的诊断是关键。许多治疗方案都是现成的，许多孩子需要多种疗法，一些是同时进行的，一些是按照先后顺序进行来得到最优效果。本章讨论的各种成因模型帮助我把孩子们放到适当的亚型里面，以便安排最佳的治疗程序。一般从最常见的问题下手，如果没有出现期望中的改善，逐渐采取可能更加昂贵并且需要更加细致测试的深入治疗。禁食麦类和奶类是一个很好的例子。几乎所有的孩子都从禁食麦类和奶类中获益，我就不必为了建议禁食而推荐内窥镜检查法和肠子活组织检查来证明肠子的炎症。庆幸的是，很多专心的研究者已经为我们做了这项工作。 历史，家庭背景，症状，测试等帮助我分析成因模型以便组织治疗方案。像其他自闭症医生一样，我也适用实验室测试结果来获得孩子们的生物医学资料，制定具体的治疗措施。实验室数据的结果和治疗有效性推动着成因模型的发展，这些成因模型可能为确立未来主流医学中的自闭症治疗标准奠定基础。2012年03月19日20031
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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 原因分析：1、家长缺乏儿童发育常识 自闭症的早期诊断是相当困难的，而做为孩子的父母，早期发现应该并不困难。家长不具备一般儿童发育常识，不了解正常孩子的生长发育特点，没有记住孩子生长发育的每个关键期，当孩子出生后，忽略孩子的每一次细微变化，导致孩子的问题诊断延误。2、家长求医目标不明确 在求医过程中，因为对孩子的认识不够，一般都为孩子做生理性检查，如听力检查等等，待证明孩子的这些方面都没有问题时。家长则更无助，只好带着孩子四处奔波，无形中又浪费了孩子接受治疗时间。3、家长对待自闭症的态度（1）无所谓，认为那只是生理性疾病的一种，可以治好的。（2）极度紧张,主要是因为对自闭症的认识只停留在表面,缺乏全面的认识。 带孩子四处寻医问药，从西医到中医，从国内到国外，再后来求神拜佛，寻找祖传秘方，企图以医疗手段解决教育问题。浪费孩子宝贵的时间。对家庭的正常生活产生极大的影响。（3）逃避现实，不接受。 自欺欺人的以为那是误诊，我的孩子除了暂时不会说话一切正常，说不定哪天他就突然回说了呢！把孩子关在屋里，与外界隔绝，怕被人耻笑。4、家长对康复的认同程度 （1）已经对孩子失去信心了绝望了，只希望孩子在机构里开心快乐，明天还愿意来，其他的别无所求了。对孩子是一种补偿的心理。 （2）对孩子期望过高，希望孩子每天都要有进步，施以教师过大的压力，自行制定计划，一周内要会叫妈妈，一个月内会说话，一年后……5、社会的支持力度不够 我国是发展中国家，经济水平和医疗水平还有有待提高，具有高度专业知识的自闭症专家也不多，所以对自闭症发现主要来源于教师和家长。相关建议1、家长要掌握儿童发育常识 自闭症的早期诊断是相当困难的，而做为孩子的父母，早期发现应该并不困难。只要具备一般儿童发育常识，多了解正常孩子的生长发育特点，记住孩子生长发育的每个关键期，当孩子出生后，关注孩子的每一次细微变化，这里的每一次细微变化，不单指语言，还包括目光对视、态度、情绪、依恋、行为等，家长要保持高度警觉性，用简易家庭自测量表，如：克氏自闭症行为量表，法国自闭症儿童量表，对自己的孩子进行初步的筛选和诊断，再寻求专家给予诊断和评估并列表进行记录，并与正常孩子的成长进度表进行对比，及时发现孩子的问题是不困难的。 如若发现孩子在发育过程中，出现一些异常点，如语言能力弱，且不能用一般的公共卫生知识或医学常识解释，正如美国一位精神医生说的：“如果您的孩子在说话方面的能力比别的孩子弱，首先要怀疑他是否可能患有孤独症。”2、家长要积极行动 为自闭症孩子找一个专家进行专业评估，确认孩子的障碍程度并制定个别花教育计划。障碍程度包括：障碍发生的时间，障碍发生的时间越早，其后果就越严重，预后就越不乐观；障碍的原因：自闭症的致病因素是多种多样的，而某些因素引起的自闭症，如能及早发现和治疗，预后是相当可观的；幼儿期的智能及语言能力：5-6岁具备一定语言能力和智力活动能力的儿童有较好的发展基础。而不会说话或说话迟的有些孩子，却能学会书写和使用手势语，也可有更好的发展趋势。依专家的评估，对孩子产生适当的期望，明确孩子现阶段适合哪种训练，并有针对性地为孩子选择合适的机构进行训练，而不是盲目跟从。3、正确的选择机构和老师 对自闭症儿童而言，选择一个好的训练机构很重要，但选择一个好老师更重要。由于孩子的特殊性，孩子和老师在一起的时间很长，老师对孩子的影响是相当大的，所以为您的孩子选择一个好老师显得尤为重要。一般将老师分为听语型和视动型，听语型老师能说会道，善言词；视动型老师较有耐心。家长可根据孩子的需求选择适合的老师。4、家长要对康复有正确的期待 到了入学的年龄，让家长担心的问题就是有没有希望上学！这时候孩子的未来，家长应思考！对于有希望上学的孩子，家长就要努力帮助孩子去适应、去熟悉学校的环境，而对于没有希望上学的孩子，则侧重培养孩子建立更高的生活自理能力，从事简单的生活技能，规范孩子的行为，还有对性问题的处理。 而对于有希望上学的孩子，首先要确定他能坐得住，眼睛的专注力能持续一段时间，培养孩子的写字能力，语言能力及良好的行为规范。而写字不只是体现在会写，会认上面，还要会应用。 语言方面则包括语言的表达和语言的理解，更重要的是有将语言转换成文字表达的能力。不论是有希望上学的，还是对于没有希望上学的的孩子，良好的行为规范都是他们融入社会的先决条件！5、家长要持有正确的心态和态度 确诊后，家长要做的是接受事实，争取时间，开始训练。以积极的态度和行动为孩子创造一个能促进他进步的环境。与其痛苦无奈，不如积极面对。 对自闭症的治疗，我们坚持的是早发现早训练的原则。自闭症儿童的训练开始得愈早效果越好，且最佳训练期是3-6岁。因此，在确诊为自闭症是或怀疑有自闭症倾向时，就要为孩子提供干预性的训练。 同时，面对孩子是自闭症这一实事，家长更应具备爱心、细心、警觉心、责任心，投入更多的时间和经历去关爱孩子。6、家长应有意识对孩子进行行为规范（1）注重培养正确的行为。 （2）注重对正确行为的奖励。 （3）忽略不正确的行为的原则。 在对孩子进行训练时，应坚持持之以恒，坚持情景性，将训练贯穿于生活之中。积极的告诉孩子应该怎样做，而不是告诉他们不该怎么做，不要因为心存内疚，就一味觉宠溺，饭来张口，衣来伸手。 （4）理解机构和老师 如小孩子调皮是正常的，偶尔摔伤、擦破皮是可以理解的，而有些家长却因为孩子的一点点皮外伤就与老师大动干戈，怒目相对，我们能理解父母对孩子的爱，但是这样做，对孩子本身来说并没有什么帮助，反而会让孩子失去一个体验生活的机会。家长与老师，为孩子的事情闹得不开心，其实受损的是孩子，因为这些孩子的特殊性，除了与家长在一起的时间，他们的大部分时间都是和老师在一起，而老师的一言一行、喜、怒、衰、乐都和学生有着密切的关系。7、家长要掌握自闭症方面的专业知识 由于，目前我国的经济发展水平，医疗水平和教育理论（训练）水平的局限，以及自闭症的康复训练还没有形成健全的体系，各种训练手段和知识理论也百家争鸣！为了寻找一套适合自己孩子的训练方法，我们认为家长更应该具备专业的理论知识！了解自闭症的一般特点和自己孩子所具有的独特的特点，掌握自闭症训练的操作技巧和理论知识。定期为孩子做康复评估，时刻参与孩子的成长，为了孩子的未来，再学一门专业。8、要加强家校合作 为了孩子的未来，家长，教师，机构三位一体加强合作。家长及时反馈孩子在家的表现，教师经常与家长交流沟通，根据孩子的变化及时进行评估并改变个别化教育计划。机构对教师进行合理的管理，让每个老师有发挥自己的特点及特长的空间，创造发明新的训练手段！9、社会要加大支持力度 就社会而言，自闭症是一个社会问题，需要社会各界的关注与支持，自闭症家庭更需要社会的理解与参与。社会应该加强宣传力度，让更多人认识这一群“上帝的孩子”并以宽容的心去接纳并帮助他们，为构建和谐社会出一分力。着力培养一批具备专业素质的人才。立法保障自闭症儿童的权利。相信有你有我有大家的关心与帮助孤独症孩子将不再孤独！2011年11月04日3613
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