推荐专家

疾病: 先天愚型
开通的服务: 不限
医生职称: 不限
出诊时间: 不限

先天愚型科普知识 查看全部

常染色体非整倍体生物学(七)13三体和18三体这些综合征比DS更为罕见。13三体和18三体在活产儿中分别是1/12000及1/6000,均与母亲年龄紧密相关。与21三体一样,13号和18号染色体的某些片段,与该类综合征中的某些表型特征的发生有关。在18三体的分子研究中,超过90%源于卵母细胞的减数分裂不分离。不分离特别容易发生在第2次减数分裂中,此次分裂发生在精子穿入后的短暂时间内。有人持相反观点,通过直接分析极体,发现18号染色体减数分裂I的错误数超过了减数分裂II的错误数。在大约90%的13三体中,多出来的染色体为母源,减数分裂I和II同样易感。至少在一些嵌合的病例中,这2种来源是相似的。在少数病例报告中记录了复发性18三体。在早期的产前诊断或回顾性调查中,发现了1-2个复发病例,或根本没有复发病例。有人报道了一位39岁的母亲,产前诊断为18三体,40岁时活产一个13三体患儿。目前并无复发性13三体的报道。最初并无导致复发风险升高的因素,主要还是偶然的概率,产妇的年龄最为关键。亲本18三体嵌合?成人中极为罕见。有些人有流产史,有些人生育了18三体的孩子。由于18三体在子宫内的致死率非常很高,这些人的生殖风险是流产。风险高低与性腺中三体细胞的比例有关;这个比例很难获知,但有一些配子研究记录。2003年有人报道了一名智力正常的女性,血液中有70%的18三体细胞,但成纤维细胞中没有三体细胞,表现为不孕。卵巢活检发现右卵巢90%的三体细胞,左卵巢核型正常。一个严重少精的男性,智力外貌均正常,血液和口腔黏膜细胞有近50%的18三体,皮肤成纤维细胞只有3%的18三体。在精液分析中,发现18三体的比例为0.68%,虽然很小,仍然比正常对照样本高10倍。有一例男性嵌合18三体病例,智力正常,生育了一个健康女儿;该男子2个睾丸中可能都没有嵌合18三体细胞,“面部特征轻微异常”。只在血液中发现了三体细胞(76%),皮肤成纤维细胞中没有三体,精子中三体细胞的比例与对照组类似。其他常染色体三体?其他常染色体三体综合征存活到(或接近)足月是极为罕见的。已知9号和22号三体各有大约20来个案例报道,非嵌合的7、8、10、14和16三体仅有1-2个报道。嵌合状态是致死性三体存活主要因素,如嵌合的2、3、12和17三体。一些这样的嵌合病例可能反映了合子后的“三体自救”。相反,三体在流产中非常常见。相同或不同的三体(同三体和异三体)复发的风险稍微增加。??根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑