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常染色体非整倍体生物学（七）13三体和18三体这些综合征比DS更为罕见。13三体和18三体在活产儿中分别是1/12000及1/6000，均与母亲年龄紧密相关。与21三体一样,13号和18号染色体的某些片段，与该类综合征中的某些表型特征的发生有关。在18三体的分子研究中，超过90%源于卵母细胞的减数分裂不分离。不分离特别容易发生在第2次减数分裂中，此次分裂发生在精子穿入后的短暂时间内。有人持相反观点，通过直接分析极体,发现18号染色体减数分裂I的错误数超过了减数分裂II的错误数。在大约90%的13三体中，多出来的染色体为母源,减数分裂I和II同样易感。至少在一些嵌合的病例中，这2种来源是相似的。在少数病例报告中记录了复发性18三体。在早期的产前诊断或回顾性调查中，发现了1-2个复发病例，或根本没有复发病例。有人报道了一位39岁的母亲，产前诊断为18三体，40岁时活产一个13三体患儿。目前并无复发性13三体的报道。最初并无导致复发风险升高的因素，主要还是偶然的概率，产妇的年龄最为关键。亲本18三体嵌合?成人中极为罕见。有些人有流产史,有些人生育了18三体的孩子。由于18三体在子宫内的致死率非常很高，这些人的生殖风险是流产。风险高低与性腺中三体细胞的比例有关;这个比例很难获知，但有一些配子研究记录。2003年有人报道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三体细胞，但成纤维细胞中没有三体细胞，表现为不孕。卵巢活检发现右卵巢90%的三体细胞,左卵巢核型正常。一个严重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜细胞有近50%的18三体,皮肤成纤维细胞只有3%的18三体。在精液分析中，发现18三体的比例为0.68%,虽然很小，仍然比正常对照样本高10倍。有一例男性嵌合18三体病例，智力正常，生育了一个健康女儿；该男子2个睾丸中可能都没有嵌合18三体细胞，“面部特征轻微异常”。只在血液中发现了三体细胞(76%),皮肤成纤维细胞中没有三体，精子中三体细胞的比例与对照组类似。其他常染色体三体?其他常染色体三体综合征存活到(或接近)足月是极为罕见的。已知9号和22号三体各有大约20来个案例报道，非嵌合的7、8、10、14和16三体仅有1-2个报道。嵌合状态是致死性三体存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三体。一些这样的嵌合病例可能反映了合子后的“三体自救”。相反，三体在流产中非常常见。相同或不同的三体(同三体和异三体)复发的风险稍微增加。??根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑窦肇华医生的科普号
胎儿超声系列之十二 - 心室强回声光点 吴庆华胎儿期超声另一常见的改变是心室内强回声光点（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎儿心室内的，与周围骨结构相似或更强的回声，没有声影。目前认为强光点是心室腱索或乳头肌的小钙化灶。ICEG的发生率很高，在亚洲人群的发生率为10%以上。强光点是变化着的，不少胎儿心室光点可在产前或出生后消失。ICEF与遗传病的关联。既往有研究认为该超声改变与胎儿染色体异常，特别是21三体综合征，还有一些研究认为单纯的心室强光点不增加21三体风险，在我们的临床观察中可见，ICEF与胎儿染色体异常没有明确关联。孕期发现ICEF,我们应该怎么办？胎儿孤立性心室强光点，可首选高级版无创DNA筛查，而非介入行产前诊断。需要定期再做好胎儿的超声检测，以及早排查外观发育或遗传异常风险。吴庆华医生的科普号