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血管瘤样纤维组织细胞瘤（Angiomatoid Fibrous Histiocytoma, AFH）肉瘤是一种起源于间叶组织的罕见恶性肿瘤，占成人恶性肿瘤约1%，却拥有超过100种亚型，呈现"千人千面"的复杂特征。常见亚型包括横纹肌肉瘤（儿童多见）、脂肪肉瘤（腹膜后高发）、骨肉瘤（青少年高发）等。不同亚型在发病部位、生长速度、转移倾向等方面差异显著，部分亚型如胃肠道间质瘤（GIST）已有靶向药物突破。由于早期症状隐匿且亚型诊断需结合病理与分子检测，易被误诊。复旦大学附属肿瘤医院作为国内顶尖肿瘤专科医院，在肉瘤诊治领域具有显著优势：强调多学科协作，通过精准分型制定个性化方案，部分患者可实现长期生存。了解肉瘤多样性是科学诊治的第一步。本期我们将走进“血管瘤样纤维组织细胞瘤”。如果你有肉瘤相关问题，可以门诊就诊，可以诊室加号。专家门诊信息：?????????周一上午专家门诊，徐汇院区（东安路270）一号楼416。?????????周三下午专家门诊，徐汇院区（东安路270）一号楼416。?????????周四下午专家门诊，浦东院区（康新公路4333），二楼E02诊室。复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科科普号
横纹肌样瘤 （Rhabdoid tumor）什么是横纹肌样瘤？横纹肌样瘤（rhabdoidtumor）是一种罕见的、快速生长的恶性肿瘤。这种疾病可能在孩子的肾脏、软组织或中枢神经系统（大脑和脊髓）中形成，在脑部被称为非典型畸胎样横纹肌样瘤(ATRT)。横纹肌样瘤通常发生在婴儿和幼儿身上，平均诊断年龄为15个月，发病率不到百万分之一。之所以被称为横纹肌样瘤，是因为它们的细胞在显微镜下看起来像横纹肌母细胞。横纹肌母细胞是发育成肌肉的细胞。横纹肌样瘤扩散迅速，难以治疗。什么原因导致横纹肌样瘤？SMARCB1基因的突变会导致大多数横纹肌样瘤。该基因也被称为INI1、SNF5和BAF47，是一种肿瘤抑制基因，可产生一种有助于控制细胞生长的蛋白质。该基因的突变可导致肿瘤细胞快速生长。另一种罕见的肿瘤抑制基因SMARCA4基因的突变会导致横纹肌样瘤。虽然有些孩子出生时就带有从父母遗传的突变基因，但大多数横纹肌样瘤发生在没有该病家族史的人身上。这些病例是由于自发发生的新的基因突变而导致的，即体细胞突变（somaticmutation）。横纹肌样瘤的症状有哪些？横纹肌样瘤的症状取决于孩子的年龄和肿瘤的位置。症状通常始于孩子体内肿瘤生长的位置附近。这些症状可能包括神经麻痹、呼吸困难或孩子腹部出现肿块。由于肿瘤扩散迅速，体征和症状可能迅速出现。横纹肌样瘤的其他症状可能包括：发烧、头痛、尿液中有血（血尿）、恶心和呕吐、淋巴结肿大、易怒、食欲下降、异常嗜睡、头部尺寸增大（婴儿）、失去平衡或行走困难。恶性横纹肌样瘤如何诊断？怀疑横纹肌样瘤的患儿需完善相关检查以明确诊断：超声波：简单易重复，无创伤。计算机断层扫描(CT)；磁共振成像（MRI）；神经系统检查：神经系统检查或神经检查是一种检查您孩子的大脑、脊髓和神经功能的身体检查。腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可从孩子的脊柱采集脑脊液(CSF)样本。病理学家在显微镜下检查样本中是否有癌症迹象。横纹肌样瘤与其他肿瘤影像上，甚至在肿瘤细胞形态上可能会很相似，因此可能需要进一步的检测包括：肿瘤活检：在肿瘤诊断中，活检后病理检测仍是金标准，必要时可通过穿刺获取肿瘤组织以达到准确诊断。肿瘤组织免疫标记物INI1（SMARCB1基因的蛋白产物）可用于鉴别诊断基因检测：以检测SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突变。?恶性横纹肌样瘤的治疗方案有哪些？由于这种肿瘤罕见且具有侵袭性，因此没有明确的治疗标准，治疗方案可能会存在一定差异，但总体治疗包括手术、放疗和化疗等多种方法的综合治疗外科手术：在大多数情况下，治疗恶性横纹肌样瘤的第一步是手术。外科医生通常会在活检时尝试切除整个肿瘤。根据肿瘤的大小和位置，行部分肾切除或根治性肾切除。化疗：手术后，患有恶性横纹肌样瘤的儿童将接受非常强的化疗，化疗是一组干扰癌细胞生长或繁殖能力的药物。不同种类的化疗药物以不同的方式对抗癌细胞并缩小肿瘤。通常会使用多种化疗药物。某些化疗药物可能会根据所治疗的癌症类型以特定顺序给药。放射治疗：六个月以上的儿童也可能接受放射治疗作为治疗的一部分。高剂量化疗联合干细胞移植：高剂量化疗有可能杀死更多癌细胞，但也会杀死健康细胞，包括骨髓中的造血细胞。为了解决这个问题，在进行高剂量化疗之前，会收集并储存患儿的部分骨髓。治疗结束后，孩子将恢复自己储存的健康血细胞，以促进正常的身体和器官功能。临床试验：对于部分常规治疗效果不佳的患儿可尝试临床试验。这些选择可能包括新型化疗、靶向治疗或免疫治疗药物。支持治疗：支持性护理是预防和治疗感染、治疗副作用和并发症的治疗方法，也是预防疾病和治疗的短期和长期并发症的重要组成部分。恶性横纹肌样瘤的儿童的预后如何？预后取决于许多不同的因素：疾病的程度肿瘤的大小和位置显微镜下观察的肿瘤特征有无转移肿瘤对治疗的反应年龄和整体健康状况孩子对特定药物、手术或疗法的耐受性新的治疗方法总体而言，恶性横纹肌样瘤极具侵袭性且难以治疗。患者最初通常对治疗反应良好，但在治疗期间或治疗后不久复发仍是一种风险。SMARCB1种系突变的儿童也存在罹患第二肿瘤的高风险。及时就医和适当治疗对于最佳预后至关重要。如何联系我们?上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科，武志祥副主任医师，联系方式如下：周一上午专家门诊，周四下午特需门诊（新华医院28号楼4楼）；新华儿童肿瘤外科住院病房（新华医院27号楼六楼）直接联系武志祥副主任医师（好大夫）本文仅代表一般情况及科普目的，具体个体需充分了解病情及相关检查情况下做出相符合的专业处理意见，谢谢！?武志祥医生的科普号
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）的综合治疗探讨非典型畸胎样/横纹肌样瘤(Atypicalteratoid/Rhabdoidtumors)的综合治疗探讨右肾横纹肌样瘤（MRTK）/肾母1例（男4月2月）报道并文献分析-来自湖北安陆非典型畸胎样/横纹肌样瘤ATRT的激酶抑制剂敏感性筛选和新靶点发现一、概述：1、非典型畸胎样/横纹肌样瘤(Atypicalteratoid/Rhabdoidtumors，AT/RT)1987年首次报道，占儿童脑肿瘤的1-2%，在3岁以内的婴幼儿脑肿瘤中，约占10-20%，中位生存期17个月，2002年第一次报道存活超过5年的病例。2、目前的仍以手术、放疗及化疗的综合治疗，治疗方案不统一。3、放疗是治疗本病的有效组成部分。AT/RT患儿总体生存率偏低，尽早采取放射治疗可显著提高患儿的生存率。但因考虑到放疗导致的远期神经认知障碍，3岁及以下患儿常常被拒绝施行放疗。4、血脑屏障的存在，药物浓度不高，传统化疗疗效受限。曾辉医生按：年龄不是儿童放疗的绝对禁忌症，尽早采取放射治疗可显著提高患儿的生存率。二、AT/RT的认识进展SMARCB1、SMARCA4等缺失为关键基因位点，导致SWI/SNF复合体失能部分合并其他横纹肌样瘤(横纹肌样瘤易感综合征RTPS)表观遗传学聚类分析可分为MYC、SHH、TYR三个亚型:在发病年龄、好发部位、基因改变有差异Dasatinib和nilotinib(TK)及EZH2抑制剂(UN1999)对SHH亚型细胞株有抑制作用CAR-T疗法在MYC亚型动物模型中有效影响预后的因素1、发病年龄2、切除程度/播散转移3、是否放疗综合治疗是目前状况下的现实选择尽早放疗：局部/全中枢放疗大剂量化疗治疗儿童AT/RT1、经过多项临床试验验证，主要有效的病种为胚胎来源的神经系统肿瘤，而这也是儿童神经系统肿瘤中，好发、难治的病种。2、不足3岁的儿童的神经系统胚胎性肿瘤，因放疗受限，更突出了化疗的必要性。减少/推迟/避免放疗。3、使用高剂量化疗，使透过血脑屏障的药物浓度峰值达到有效杀伤肿瘤细胞的范围。4、此后使用预冻存自体干造血细胞回输体内，预防感染和出血，度过骨髓荒芜期。治疗经验（深圳市儿童医院）2018-2022年我科共收治15例ATRT患儿;后颅窝9例，幕上大脑半球3例，三脑室基底节、松果体各1例;所有患儿中年龄最小6月，最大5岁，中位年龄1岁9月，平均年龄约1岁7月，截止目前存活5例，死亡10例;有9例在我院以HeadStartⅢ方案行大剂量化疗联合自体造血干细胞移植，截止目前，最长生存时间为6年6月，肿瘤仍未复发;其中≤3岁患儿5例，到目前为止存活并继续保持随访3例，2例死亡。方案EU-RHAB:9+IVTACNS0333:2+3HSⅢ:5+3SickkidsSOCATRT:3+3缩短诱导，提前加强清髓治疗(相应治疗副反应更大，但后期患儿生存率更高)维持治疗SickKidssoc鞘注:托泊替康口服:他莫昔芬+异维A酸MEMMAT鞘注:依托泊苷，阿糖胞苷口服:沙利度胺，塞来昔布，非诺贝特静脉:贝伐单抗低强度MEMMAT-based化疗是大剂量化疗之外的另一种思路免疫治疗和靶向治疗1.B7-H3CAR-T/CAR-NK2.EZH2阻滞剂:他泽司他小结：1.ATRT目前仍需要手术-化疗-放疗的综合治疗模式,大剂量化疗联合自体造血干细胞移植治疗AT/RT，是现阶段可选的治疗手段，少数患儿通过治疗可以长期存活。仍然需要更多的样本量支持。治疗时机是关键。2.针对低龄的AT/RT患儿，治疗方式仍然推荐综合治疗，其中手术和化疗方案仍为主导，鉴于其对放疗的敏感性及肿瘤的恶性程度，预后极差等因素，建议放宽放疗的指征。3.脑脊液细胞学检查在综合治疗和维持治疗/随访过程中有着重要作用。4.分子分型拓展了疾病认识，但尚未解决临床困境。5.靶向治疗、免疫治疗是新的希望。武汉市第六医院肿瘤科科普号