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脑发育不良
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儿童脑发育落后揭秘北京儿童医院方铁???儿童脑发育不良，也就是儿童神经系统发育问题。这种疾病是儿童时期最严重的儿童神经系统功能障碍，困扰了大量患儿和其家属，造成患儿和其家庭陷入长期的治疗困境和误区。在这里，我尽量使用通俗的语言，为大家梳理一下这种疾病的来龙去脉，家属究竟该如何面对这种疾病。???神经系统是人体最复杂、最精密的器官和系统。在儿童时期，正是神经系统发生，发育和逐步成熟的阶段。在这个阶段，神经系统会出现各种发育相关的问题。???神经系统的发育是在特定基因表达的编码下，逐步发育的。基因的完整和功能健全，是神经系统正常发育的关键。???人类基因从父母双方各获得一半等位基因，在发育过程中，不断会有基因出现突变，也就是变异。一些变异就会影响到基因功能，出现症状，造成发育问题。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是显性的表现，有一些是隐性的表现。如果出问题的基因是隐性的表现，那么只要其另一条等位基因功能正常，孩子就不出现问题，成为隐性携带者。因此，一些家长常常是疾病基因的隐性携带者，并不发病。如果父母都是问题基因的隐性携带者，那么后代中就会出现等位基因都是问题基因的情况，进而出现症状。对于家属而言，切莫认为自己家族没有疾病孩子就不会出现基因问题。???绝大多数病理性发育落后的核心原因是基因问题。目前，已经明确了几十种会造成神经系统发育问题的基因。随着科学研究的进展，还会有越来越多的问题基因被发现。对于病理性发育落后的孩子，一定要尽早进行基因检测，明确问题的具体情况，这对于诊断和后期治疗具有巨大帮助。很多家属和部分地方医院的医务人员存在认识误区：对于发育落后的孩子，认为查出来基因问题也没有帮助。这种观点是非常错误，非常落伍的。如果家属想放弃孩子，那么任何检查和治疗都不需要。如果家属不想放弃孩子，那么应该尽早明确病因，进行基因检测。???脑发育不良包括结构发育不良和功能发育不良。一些情况下，结构发育不良并不一定有功能发育不良。比如有一些孩子，胼胝体发育不好，但是功能并不受影响。反过来，很多脑功能发育不良的孩子，脑结构并不能看出问题，也就是核磁看不出问题。???一般而言，如果一个孩子，脑结构发育不良，同时临床有明确发育落后时，家属一定要带着孩子找专科医生进行病因检查，常常就是基因有问题，特别是如果脑电图也异常的情况下。???儿童发育落后可以大体分为生理性发育落后和病理性发育落后。在婴幼儿期，也就是1岁以内，很多所谓的发育落后的孩子，实际上是生理性发育落后，也就是并没有正真的问题，只是最初发育晚一些而已，就像龟兔赛跑一样，乌龟爬的慢，但是一直在前进，最后可能比兔子更早到达终点。这些孩子如果进行系统发育评估，常常是轻度发育落后，或者是发育落后一般不超过2个月以上。???生理性发育落后的孩子不需要特殊治疗。如果家属积极，可以给予孩子基本的康复训练，也就是运动康复，按摩等物理康复。绝对没有必要打针吃药和过度康复！一般而言，生理性发育落后的孩子，3个月左右的运动康复就会有明显效果。如果一个孩子，3个月左右的康复进展不大，家属一定要高度怀疑是否是病理性发育落后，尽快寻找病因。???病理性发育落后是真正意义的脑发育落后，是有明确病因的。造成脑发育落后的原因主要包括：基因问题、脑损伤以及其它疾病伴发发育落后。???基因问题是最主要的发育落后原因，不同基因问题带来的临床表现和疾病出现的时间不同，治疗方式也有差异，需要明确具体基因情况给予针对性治疗。???脑损伤，特别是严重皮层和皮层下脑软化、外伤造成軸索损伤，重度脑积水等，会造成运动障碍之外，出现认知等脑功能问题。???癫痫和一些代谢性疾病，比如线粒体病，会随着病情进展出现认知功能障碍。如果不去积极解决原发病，那么认知损伤会越来越重。???脑发育落后的治疗，不能千篇一律的单纯给予康复训练。也不要不切合实际的幻想着使用神经营养药物来解决问题。没有任何神经营养药物，能够改变脑发育，解决脑发育落后问题。???脑发育落后治疗的核心是明确病因，针对病因给予综合治疗。在明确病因的前提下，以康复训练为核心，配合针对病因的对症药物，必要时联合促进神经功能和脑网络改变的微创手术（比如迷走神经刺激和颈动脉外膜剥脱）。???脑发育从胚胎期开始，经历了漫长的时间，直至青春期停止。这个过程很漫长！同时，治疗脑发育落后也是漫长的过程，家属需要耐心和坚持。???在明确病因，给予积极的针对性的积极综合治疗下，大多数脑发育落后的孩子都会获得良好的治疗效果。让我们一起努力来改变这些孩子的命运！方铁医生的科普号
父母要如何观察和判断宝宝语言发育落后？语言功能是大脑发育水平和心理发展水平的一个重要指标，语言发育落后意味着孩子的智力同时也发育落后。语言是交流的工具，因此，观察宝宝的语言发育是否成熟需要在语言发育的关键年龄进行，观察和判断主要的方法如下：?2个月：用眼睛寻找声源3个月：笑出声来4个月：用头的运动来寻找声源，对人咿呀说话5个月：听到音乐发出声音或停止哭声6个月：叫时有应、发出4种不同的声音8个月：无意识地叫爸爸或妈妈、听人谈话10个月：摇头或者摇手表示"不"11个月：说两个字（清晰）且使用正确12个月：有意识叫爸爸和妈妈、清晰正确使用2个字14个月：喜欢看图片（看书30秒钟)想唱歌、叫姓名有反应15个月：对节奏声有反应，清晰正确使用4个字以音代物16个月：可识别玩具箱内的一件物品，清晰正确使用3个字18个月：翻阅图画并且对着图片说话清晰正确使用3-5个字，可识别玩具箱内的两件物品??如果10个月龄仍然缺乏眼神和动作的互动。15个月龄对简单的口头指令，叫姓名无反应。18个月还不会说3个字以上的短语，就提示语言发育落后，需要查明原因，及时干预和训练。?麦坚凝医生的科普号