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疾病： 线粒体脑肌病
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小儿线粒体疾病诊后须知尊敬的家长：?您好！线粒体疾病是由于线粒体DNA和/或核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍，引起的一组儿童时期最常见的遗传代谢病，发病率约为1/5000活产儿。患儿临床表现多样，可累及全身各个器官和系统，及时科学、精心的管理和支持治疗对于延缓疾病进展、减少并发症、提高孩子的生活质量至关重要。请您和家人保持信心，与我们医疗团队共同努力，为孩子的健康保驾护航。?一、医疗随访与用药管理（核心重点）1.严格遵守医嘱：●按时复诊：请务必按照方主任预约的时间定期复诊（遵医嘱）。复诊有助于我们及时评估病情变化，调整治疗方案。●规律用药：切勿自行停药、减量或更换药物。2.谨慎使用药物：●绝对禁用：丙戊酸类药物对POLG基因突变所致线粒体病是绝对禁忌症，但对其他基因突变所致线粒体病的癫痫不作为首选用药，相对禁忌。●高度谨慎：许多麻醉药、镇静药、他汀类降脂药、某些抗生素（如氨基糖苷类）可能对线粒体有毒性。在任何其他科室就诊或就医时，必须主动、明确告知所有医生：“孩子患有线粒体疾病，请避免使用对线粒体有毒性的药物。”3.记录“健康日记”：●准备一个本子，记录孩子每日的精神状态、食欲、睡眠、体温、发作情况（如有癫痫、卒中、肌张力障碍）、服药情况（开始用药时间，药物名称、规格、具体用量、有无错服或漏服）以及用药后有无不良反应（如脾气大、头晕、腹泻、呕吐、皮疹及痰多等）。复诊时带给医生看，这是调整治疗的重要依据。?二、日常生活与营养管理（基础保障）1.饮食原则：少食多餐，避免饥饿：●线粒体病患儿对饥饿耐受性极差。长时间空腹可能诱发代谢危象，导致病情急剧加重。请保证孩子一日三餐+2-3次加餐（睡前加餐尤为重要）。●饮食应均衡，确保机体必需营养素的摄入。部分基因突变患儿可尝试特殊饮食，具体饮食计划需在专业医生的指导下进行，并由临床营养师制定个体化的饮食方案。2.应对发热与感染：●感染（尤其是发热）是诱发代谢危象的最常见因素。●一旦体温超过38.5℃，必须立即采取行动：·物理降温：减少衣物、温水擦浴。·药物降温：及时使用对症药物（遵医嘱）。·补充能量：鼓励孩子多喝水，必要时可补充口服补液盐溶液Ⅲ，防止脱水和高代谢状态。·及时就医：如果孩子精神萎靡、拒食、呕吐或抽搐，需立即前往医院急诊，并告知医生孩子有线粒体病基础。3.适度活动与充分休息：●避免剧烈运动：过度疲劳会加重症状。鼓励孩子进行温和的活动，如散步、游泳（需监护），以不感到疲劳为度。●保证充足睡眠：规律的作息和高质量的睡眠对身体修复至关重要。?三、紧急情况识别与处理出现以下任何“红色警报”症状，请立即就医！?●精神意识改变：嗜睡、精神萎靡、烦躁不安、意识模糊甚至昏迷。●顽固性呕吐、腹泻：无法进食进水，有脱水风险。●呼吸困难：呼吸急促、费力。●惊厥发作：抽搐或癫痫发作形式改变、时间延长。●肌无力明显加重：孩子突然抬头困难、坐不稳、无法行走。?就医时，请大声告知医生：“我的孩子是线粒体病患者，目前怀疑可能出现代谢危象！”?四、家庭支持与心理关怀1.家长心态：照顾慢病孩子是一场马拉松。请您先照顾好自己的身心，只有您状态稳定，才能给孩子最好的支持。家人之间要互相理解，分担压力。2.社会支持：可以寻求病友群体的支持，交流护理经验，获取情感慰藉。3.孩子心理：根据孩子的理解能力，用积极的方式解释他的状况。鼓励他做力所能及的事，培养兴趣爱好，让他感受到爱和生命的价值。??祝您的孩子平安、快乐地成长！?（注：以上内容需结合患儿个体情况调整，具体用药及护理方案请严格遵循主治医生指导。）?
线粒体病患者日常饮食一、算热卡什么时候都不要忘记民以食为天。饮食调整是线粒体病治疗的关键方法之一，代谢危象的发生和能量缺乏有关。吃的胖一点有助于疾病控制，但不能吃太多碳水化合物。线粒体病患者日常需要高蛋白低糖的食物。配合胃肠动力药物，如溴比斯的明；和辅助消化药物，如复合酶制剂。达到的目标是成年人每日每天每公斤体重35大卡。新生儿每天每公斤体重110大卡，每长3岁降低10大卡，1-3岁100；3-6岁90；6-9岁80；9-12岁70；12-15岁60；25-18岁50；之后按成人计算，活动量大，需要的热卡多。二、吃什么1、瘦肉：鸡肉、瘦牛肉、海鲜（虾、三文鱼和鳕鱼），以优质海鲜为主，还含有不饱和脂肪酸，用于消化和吸收好的患者。没有食欲可以打碎做成海鲜粥。2、蛋白：氨基酸口服液、乳清蛋白和支链氨基酸，在脱脂牛奶中加蛋白粉或氨基酸用于消化和吸收不好的患者。酸奶、奶酪、鸡蛋，用于消化好的患者。3.油脂：中链脂肪酸，炒菜主要使用棕榈仁油和椰子油。不吃动物脂肪。4.淀粉：不宜多，可用粗粮和高纤维食物。少量食用核桃、夏威夷果和杏仁。做成玉米蔬菜粥、鱼片蔬菜小米粥、山药蔬菜粥，易于消化吸收。5.蔬菜：西兰花、菠菜、芦笋、西红柿、莴苣、冬瓜等，都属于高蛋白低脂肪的食物，还含有丰富的维生素和纤维素。消化不好的患者可以煮烂或做成菜粥。三、怎么吃碳水化合物、脂肪和蛋白的热卡分别为每克4、9、5大卡，依据这些数据计算每日需要吃多少碳水化合物、中链脂肪酸和蛋白。该病需要一日多餐，其中一日三餐的热卡分布为早餐、中餐和晚餐各占四分之一总热卡，每餐要有蔬菜、鱼或瘦肉或蛋奶，加中链脂肪酸以及少量主食。剩下的四分之一总热卡再分给上午10点、下午3点和晚上9点的加餐，加餐建议用脱脂牛奶加乳清蛋白或氨基酸，或者酸奶再加坚果。这样的一日多餐基本能够满足一日的能量需要。能量补充充分的前提下，再用药物治疗，改善线粒体的功能。
线粒体病治疗新思路由线粒体DNA中的单个碱基突变引起的线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）综合征是最常见的母系遗传线粒体疾病之一，伴随着因高氧化磷酸化系统缺陷而造成的神经元损伤。使用高度纯化的间充质干细胞在线粒体缺陷细胞中可以更好地恢复线粒体功能和生物能学特性。诱导多能干细胞，从MELAS患者中分化出线粒体功能受损的神经元。在接触或非接触条件下培养MELAS神经元和间充质干细胞。两种间充质干细胞都可以向MELAS神经元递送线粒体，但高度纯化的间充质干细胞在这两个系统中的线粒体转移方面更好。线粒体转移明显恢复了线粒体功能，包括线粒体膜电位、ATP/活性氧生成、细胞内钙储存和氧消耗率。高度纯化间充质干细胞提供的外来线粒体可能为治疗MELAS神经功能障碍提供潜在的治疗策略。其他干细胞也会有作用，但治疗途径和剂量需要探索。