西南医科大学附属医院

公立三甲综合医院

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疾病: 男性生殖器畸形
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小阴茎怎么办?先天性小阴茎怎么办?先天性小阴茎临床管理中国专家共识(2023)《先天性小阴茎临床管理中国专家共识(2023)》是由中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组等多个专业委员会共同制定的指南,旨在规范先天性小阴茎的临床管理,减少不当诊疗带来的问题。以下是该共识的核心内容整理:一、定义与诊断标准定义:先天性小阴茎是指出生时阴茎比预期新生男婴阴茎短小。诊断标准为非勃起状态下阴茎伸展长度(SPL)低于同种族、同年龄或相同青春期分期人群的平均值减去2.5个标准差。排除其他异常:需排除隐匿阴茎、埋藏性阴茎、蹼状阴茎等解剖异常导致的阴茎外观短小。测量方法:测量从耻骨联合阴茎根部至顶端的距离,需推开耻骨联合前脂肪垫及周围组织,确保测量准确。参考值:国内尚无统一标准,国际上推荐SPL<2.0cm为诊断标准。青春期需结合年龄和Tanner分期综合评估。二、病因与发生机制激素依赖:阴茎发育依赖睾酮及其转化为双氢睾酮后作用于雄激素受体。下丘脑-垂体-性腺轴(HPG轴)及雄激素合成和转化过程中的异常均可导致小阴茎。病因分类:低促性腺激素性性腺功能减退症高促性腺激素性性腺功能减退症雄激素合成和作用缺陷合并小阴茎的综合征(如Prader-Willi综合征、Barder-Biedl综合征等)其他:生长激素缺乏症、孕期药物暴露、环境内分泌干扰因子等。三、临床评估与病因鉴别病史采集:包括出生史、家族史、母亲妊娠史、孕期用药及环境暴露等。体格检查:重点评估外生殖器及性腺,包括SPL、睾丸位置及大小、阴囊情况等。内分泌评估:检测肝肾功能、电解质、基础内分泌激素(如LH、FSH、睾酮等),必要时进行激发试验(如HCG激发试验、GnRH激发试验等)。影像学检查:超声、CT、MRI等用于鉴别病因,必要时行腹腔镜检查及性腺活检。遗传学评估:染色体核型分析和基因检测(如全外显子测序)有助于精准诊断。四、治疗策略治疗目标:达到正常最小阴茎长度,改善心理负担,提高生活质量。药物治疗:外源性雄激素:如十一酸睾酮、睾酮等,短期治疗可促进阴茎生长,但需注意不良反应(如生长加速、骨龄提前)。促性腺激素(HCG):适用于低促性腺激素性性腺功能减退症,剂量为1000U/次,每周2次,不超过3个疗程。GnRH微量泵:不建议用于单纯小阴茎治疗。手术治疗:仅适用于药物治疗无效且青春期后阴茎仍较短者,手术方式包括阴茎延长术等。五、长期健康管理全生命周期管理:关注性发育、糖脂代谢、骨代谢、心理健康等多方面问题。心理支持:提供充分的病情知情同意,减少患儿及家长的心理负担。六、总结共识强调先天性小阴茎的诊断需结合多种评估手段,治疗以药物为主,避免早期手术干预。同时,需关注患者的长期健康和心理状态,积累更多临床数据以完善治疗方案。