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骨髓的“谎报军情“：MDS如何伪装成贫血？当你感到疲倦、头晕、面色苍白时，第一反应可能是："我贫血了。"于是，你吃红枣、补铁剂，甚至去医院查了个血常规，报告单上确实显示血红蛋白（Hb）偏低——典型的贫血表现。但医生却眉头一皱："你的血象有点奇怪，可能需要进一步检查……"??这时，你可能遇到了一个狡猾的"伪装者"——骨髓增生异常综合征（MDS）。它披着贫血的外衣，却在骨髓里悄悄"谎报军情"，让血细胞发育紊乱，甚至可能演变为白血病。如何识破它的真面目？今天，我们就通过血常规报告单的"找茬游戏"，揪出MDS的破绽。??第一章：贫血还是MDS？血常规里的"蛛丝马迹"??普通贫血（如缺铁性贫血）的血常规通常比较"单纯"：血红蛋白低，红细胞体积（MCV）偏小，血小板和白细胞基本正常。但MDS不同，它的血象往往"漏洞百出"，就像一份被篡改的军事报告，处处透着不对劲。??破绽1：MCV升高——红细胞"虚胖"了??在普通缺铁性贫血中，红细胞因缺铁而"营养不良"，体积偏小（MCV降低）。但MDS患者的红细胞常常"虚胖"（MCV升高），因为骨髓造血功能异常，红细胞成熟障碍，导致巨幼样变。??血常规提示：??※血红蛋白（Hb）↓??※平均红细胞体积（MCV）↑（可能＞100fL）??破绽2：血小板异常——数量少or形态怪??普通贫血的血小板通常正常，但MDS患者的血小板可能：??※数量减少（血小板计数＜100×10?/L）??※体积异常（巨大血小板或微小血小板）??※功能缺陷（即使数量正常，也可能容易出血）??血常规提示：?※血小板（PLT）↓或波动??※血小板分布宽度（PDW）异常??破绽3：白细胞"不务正业"??MDS患者的白细胞可能减少（易感染），也可能出现幼稚细胞（如原始细胞），这是骨髓造血紊乱的信号。??血常规提示：??※白细胞（WBC）↓或↑??※中性粒细胞减少??※可能出现幼稚细胞??"找茬"总结：??如果血常规显示"贫血+MCV升高+血小板或白细胞异常"，就要警惕MDS，需进一步做骨髓穿刺和基因检测。??第二章：MDS的"真面目"——不仅是贫血那么简单??MDS全称骨髓增生异常综合征，是一种骨髓造血干细胞髓系克隆性疾病。简单来说，骨髓这个"造血工厂"出了问题，生产出来的血细胞要么是"残次品"，要么"消极怠工"，导致外周血细胞减少，并可能最终进展为急性白血病。??MDS的狡猾"伪装"——早期症状像贫血??●乏力、头晕（贫血导致）??●反复感染（白细胞减少）??●牙龈出血、瘀斑（血小板异常）??●脾脏肿大（部分患者）??很多患者起初以为只是"年纪大了，体质差"，直到血象异常才被确诊。??MDS的危害：比贫血凶险得多??1.易转化为白血病：约30%的MDS患者会进展为急性髓系白血病（AML）。??2.感染和出血风险高：因白细胞和血小板质量差，患者易发生重症感染或内脏出血。??3.生存期差异大：低危患者可能生存数年，高危患者中位生存期仅几个月。??第三章：如何揪出MDS？——诊断"三步走"??如果血常规可疑，医生会进一步"破案"：??1.骨髓穿刺+活检：看骨髓造血细胞有无病态造血（如环形铁粒幼细胞、巨核细胞异常）。??2.染色体和基因检测：如del(5q)、TP53、SF3B1突变等，帮助分型和预后判断。??3.流式细胞术：检测异常细胞群。?MDS的诊断标准：?●持续血细胞减少；??●骨髓病态造血≥10%，或骨髓幼稚细胞5%-19%，或有典型基因和染色体异常；??●排除其他疾病（如营养性贫血、再生障碍性贫血）；??第四章：MDS怎么治？——从"观察等待"到骨髓移植?MDS的治疗取决于危险分层（常用的IPSS-R评分）：??低危组（进展慢）??-支持治疗：输血、促造血（EPO、罗特西普、TPO等)、升白细胞、抗感染等。??-免疫调节剂：来那度胺（尤其del(5q)患者效果佳）。??高危组（易转白血病）??-去甲基化药物：阿扎胞苷、地西他滨（延缓白血病转化）。??-免疫或靶向药物治疗：PD1抑制剂、IDH1/2抑制剂、BCL-2抑制剂等。-化疗：类似白血病方案（如CAG）。??-骨髓移植：唯一可能治愈的手段，但风险高，适合年轻、配型成功者。??第五章：关键提醒——这些人要格外警惕MDS！??1.长期血象异常（如三系减少、大细胞贫血）。??2.老年人（MDS高发于60岁以上）。??3.接触过化疗药、放射线（如肿瘤治疗后）。??4.有MDS家族史（罕见，部分家族可能存在胚系基因突变如DDX41可遗传）。??MDS就像骨髓里的"间谍"，初期伪装成贫血，却在暗中破坏造血系统。通过血常规的"找茬"，我们能发现它的破绽——MCV升高、血小板或白细胞异常。如果出现这些信号，务必进一步检查，避免延误治疗。??记住：贫血不一定是缺铁或营养不良，乏力不一定是劳累。早诊断、早干预，才能在这场与"伪装者"的较量中占据先机！??广州市第一人民医院南沙医院科普号
二线难治性骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼红细胞（MDS-RS）治疗后获得血液学进步1例梅XX，男性，85岁。就诊时间：2024-11-18。主诉：贫血3年余，加重4月。现病史：患者2021年体检发现贫血，未明确原因。2023年8月在珠海中医院住院，骨髓涂片：增生活跃，红系未见明显代偿/环形铁粒幼红细胞16%，血小板减少；骨髓活检病理：增生活跃，红系未见明显代偿，MF-1；流式免疫分型未见异常；染色体：20q-；基因：SF3B1+,PPM1D+。诊断MDS-RS(IPSS-R低危，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。23年8月-24年1月予生血宁、中药治疗，疾病稳定，Hb70g/L左右，PLT80×109/L左右；24年2月-24年7月因逐渐依赖输血，改为罗特西普50mg，q21d皮下注射治疗，Hb70g/L左右，PLT60×109/L左右。2024年8月中大五院骨髓干抽，流式免疫分型：异常原始髓系细胞1.5%，以罗特西普75mgq21d治疗，依赖红细胞输注；24年9月-24年11月行3程小剂量阿扎胞苷治疗，期间以罗特西普75mgq21天皮下注射，间断输红细胞，Hb70g/L左右，PLT下降到30×109/L。来诊时网织红细胞3.06%，绝对值55.4×109/L，血清铁蛋白965.68ng/ml，血清促红素3302mIU/ml，血象：WBC5.8×109/L，Hb67g/L，PLT37×109/L。症见：面色苍白，乏力，下肢浮肿，皮肤瘙痒，舌淡苔白腻，脉弦细数。既往史/个人史/家族史：无特殊。西医诊断：MDS-RS（低危组，R-IPSS3.5分，20q-，SF3B1+、PPM1D+)。中医诊断：髓毒劳（精气血阴虚型）。第一阶段治疗（2024.11.18—2025.3.9共3.7月）1.中药汤剂，以补血方加减（略），日1剂，共4周（24.11.18—24.12.15）。?再障生血胶囊5粒，日三次，口服，共7周（24.11.18—24.12.15；25.2.10—25.3.2）2.西药以联合刺激造血为主。罗普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共8次;罗特西普100mg，皮下注射，q3w，共3次。第一阶段治疗后血常规：WBC（3.9-13.7）×109/L，ANC（1.5-8.1）×109/L，Hb（57-72）g/L，PLT(30-113)×109/L。第一阶段治疗及血常规变化趋势如下图第二阶段治疗（2025.3.10—2025.6.29共3.7月）1.罗普斯亭250ug-500ug，皮下注射，qw，共10次；2.罗特西普100mg，皮下注射，q3w，共5次。第二阶段治疗后血常规：WBC（7.2-13.4）×109/L，ANC（3.6-7.6）×109/L，Hb（61-80）g/L，PLT(33-113)×109/L。按语：该患者初诊为IPSS-R低危组MDS-RS，先后历经中医药、罗特西普单药、阿扎胞苷+罗特西普，最终治疗无效，贫血血小板减少加重来诊，属于2线治疗后难治性低危MDS-RS。患者经中医药、罗特西普治疗后，骨髓干抽，骨髓FMC见异常原始髓系细胞1.5%，贫血加剧，考虑为MDS造血衰竭；后以阿扎胞苷+罗特西普治疗后，贫血加重，依赖输血，血小板低下，考虑为骨髓抑制，而非疾病进展为MDS-伴原始细胞增多或急性髓系白血病。基于以上认识，结合罗普司亭治疗肿瘤治疗相关血小板减少症和MDS、罗特西普治疗MDS-RS研究进展，以及患者中医髓毒劳疾病精气血阴虚的本质，我们第一阶段采用中药复方补血方+再造生血胶囊+罗普司亭+罗特西普治疗，发现罗普司亭联合罗特西普或罗普司亭单药治疗期间，WBC、ANC、PLT有升高趋势，但Hb仅稳定或有下降趋势，不能获得红系血液学进步，可能与罗普司亭联合罗特西普使用时间短暂，或罗普司亭单药刺激红系造血作用有限有关。第二阶段我们联合应用罗普司亭和罗特西普2月后，患者终于获得了红系血液学进步，脱离红细输血困扰，随访至25年6月15日，Hb78g/，PLT68×109/L。广东省中医院血液科科普号