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如何用超声判断胚胎停止发育？经阴道超声检查如何判断胚胎停止发育？如果出现以下几种情况可以断定胚胎停止发育。1.如果胚长小于或等于5mm，且无心管搏动，7-10天后复查仍无心管搏动；2.如查胚长大于5mm且无心管搏动；3.如果孕囊平均直径大于20mm且无卵黄囊及胚胎；4.如果孕囊平均直径小于或等于20mm且无卵黄囊及胚胎，1-2周后复查，仍无卵黄囊及胚胎徐先明医生的科普号
“夫妇染色体核型正常，胚胎染色体异常”为啥？复发性流产，病因错综复杂，其中遗传因素是重要原因之一，临床常用染色体核型分析检测作为遗传因素的筛查，被临床医生视为染色体疾病诊断的“金标准”。但我们在工作中遇到出现多次胎停，而夫妇双方染色体核型正常，我们该如何给予合理咨询和备孕指导呢？下面分享一个病例患者李女士第一次，2014年自然怀孕，孕6+周可见胎芽胎心，胎停后行清宫术；第二次，2016年自然怀孕，孕6+周可见胎芽胎心，胎停后行清宫术；随后于2016年在外院完善了基础筛查，其中夫妻常规染色体（320条带）为46，XX/46,XY,男方染色体报告如下：第三次，2018年7月行ICSI助孕，孕11+周，胎停后行清宫术。孕后曾在某三甲医院治疗用药：肝素、ASA、CSF。胚染：5号染色体5q35.2-q35.3处缺失4.29Mb区域；第四次，2019年8月行ICSI助孕，孕11+周，胎停后行清宫术。孕后曾在某三甲医院治疗用药：肝素、ASA、CSF、IVIG，未行胚染检查；第五次，2022年3月自然怀孕，孕19周因羊水穿刺CNVs诊断：5号染色体4.32Mb缺失，致病性；20号染色体5.70Mb重复，可能致病性，孕25+周行引产术。报告如下：回顾病史高度怀疑夫妻双方染色体存在平衡易位风险。夫妇双方进行了“高分辨率染色体核型分析”，明确男方染色体核型分析：46,XY,t(5;20)(q35.2;p12.3)。结果如下：回看两次胚染结果，专门针对5号、20号染色体仔细检查，建议行FISH进一步检查。结果如下：检测结果显示女方未见异常，而男方为5号染色体长臂与20号染色体短臂相互易位，明确男方染色体平衡易位携带，指导李女士行PGT助孕。2023年8月、10月取卵2次共获得21枚囊胚，级别非常优秀，但经过PGT筛查，获得3枚可移植胚胎（1枚正常胚胎，2枚5号和20号染色体异位携带者胚胎）。染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生改变的情况。因遗传物质其总量无变化，大多数无临床表型，但平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中往往会形成不正常配子，从而导致非平衡易位，造成胚胎染色体异常，出现反复流产、死胎或生育畸形胎儿。染色体平衡易位是常见的染色体结构异常，发生率约为1‰-2‰。理论上来说，两条平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中会形成18种不同类型的配子，与正常核型配子结合可形成18种合子，其中1种为完全正常，1种为平衡易位携带者，其余16种均为部分三体、单体或单体合并三体型等。除完全正常和平衡易位携带者可正常发育外，其余类型合子均会导致流产、死胎等不良妊娠结局。易位携带核型的子代到了育龄期，将面临和亲代同样的生育困扰。所以，患者李女士是不幸的，但又是幸运的，能够筛选出3枚可移植胚胎。荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridization，FISHFISH技术是一种重要的非放射性原位杂交技术，出现于20世纪70年代末的遗传学实验技术。根据碱基互补配对原则，通过特殊手段使带有荧光物质的探针与目标DNA接合，最后用荧光显微镜即可直接观察目标DNA所在的位置。FISH优点能够检测染色体结构变异，可以较容易地检测出缺失、附加或替换的染色体。能够用于识别染色体重组、断裂点分布、鉴别染色体外核物质的起源。可检出亚端粒或染色体其他部位（如已知微缺失综合征部位）的异常。一直以来，染色体核型分析技术被认为是确诊染色体畸变的“金标准”，也是诊断染色体疾病的一线首选方法，但其检测周期长、分辨率较低，无法检出5Mb以下的基因组拷贝数变异（CNVs）。对于过小片段（小于3-5Mb)的染色体平衡易位，可以通过FISH检测进行验证，弥补了染色体核型检测技术的壁垒。FISH缺点无法对整个基因组进行筛查，该技术要建立在已知的核型或芯片分析基础上分析，是一项靶位点限制性技术。所以，对于未知的染色体异常，FISH技术则无能为力。医学检验，没有十全十美的检测技术，针对胚胎出现的染色体异常的结果，针对性进行遗传相关检测，进一步分析，以弥补“金标准”的不足之处，指导科学备孕。通过李女士的病例，我们建议复发性流产病友，重视遗传咨询，夫妇染色体核型正常，胚胎染色体异常的情况，真的很常见！文献参考：[1]吴新秀,李维芬,杨学煌等.?荧光原位杂交技术在不良孕产史患者诊断中的临床意义?[J].?黑龙江医学,2016,40(05):408-409.[2]程世斌,朱韶华,贾春暘等.?一家系3例染色体平衡易位的遗传学分析?[J].?中国优生与遗传杂志,2023,31(09):1899-1902.DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.09.015[3]袁振亚,袁牧,黄晓洁等.?平衡易位携带者61个胚胎植入前遗传学检测周期的结局分析?[J].?中国卫生标准管理,2022,13(21):40-45.[4]荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridization,FISH）上海市胚胎源性疾病重点实验室?生殖遗传科?2019-05-17赵龙医生的科普号
怎么判断是不是胎停了？到底为什么会胎停！在门诊常会遇到患者举着血单子或是超声单子来咨询：“医生，能帮忙看下么，我家宝宝是不行了吗？他（她）是停止发育了吗？”1如何判断胎儿停止发育的呢？-1-计算真实孕周：?首先医生需要了解受孕的天数，也就是孕周。医生所说的孕周是建立在标准月经的基础上，即28到30天的月经周期。打个比方，同样是停经8周，假如你的月经周期规律，那么停经周数就是医生所谓的孕周；而假如你的月经周期是40天，那么停经周数减去1.5周才是你的孕周。这个是通过月经周期来推算孕周，方便但是也存在很大的偏差。现如今有相当多的人是算计着怀孕的，比方说有人通过测定基础体温，有人使用排卵试纸，还有人在医院中进行排卵监测，那么这时孕周的计算就是：排卵期同房日距就诊日周数+2周。总的说孕周的推测是医生判断胚胎发育是否正常的基础。?有了这个基础，医生能大体判断胎儿的发育是否正常。通常胎囊在5周出现，胎心在7周出现。那么要判断胎停的标准一定不是平均水平，而是最差的情况。首先介绍的是判断胚胎发育是否正常的金标准---超声。?-2-血孕酮下降不都说明胎儿死亡：?孕酮是支持妊娠的一个重要的激素，在早孕的早期是由卵巢产生，这一期间它会波动的上升，到了孕8-9周，随着胎盘的出现和增大，胎盘分泌的孕酮逐渐增多，这时卵巢就推出了历史舞台，不过在这个任务交接过程中会出现一个小的血孕酮下降峰。胎儿即便是存活的，孕酮也不会持续的长，稍许的波动是可能的。而反过来说，胎儿死亡之后，它对母体发话了：“别给我营养啦！我已经不行了。”所以孕酮会非常低，一般低于5ng/dl时，多提示胎停。不过因为现在很多孕妇早孕期都使用黄体酮保胎，所以孕酮的判读意义就大打折扣了。-3-血hcg不降并不是胎儿还活着：?HCG的英文名是人绒毛膜促性腺激素，在怀孕早期HCG＜5000-6000IU/L时，它会在48小时翻倍，而之后会继续增长，但决不会再翻着翻得长了。不过HCG上涨也是有头的，一般在10万左右，也有高到20万的。不过HCG上涨说明营养胚胎的滋养细胞还在存活，并不说明胚胎还活着。胚胎停育早期多数情况下HCG下降，早孕反应消失，而少数却不是罕见的情况是HCG继续上涨，早孕反应依旧，而超声已经提示胎停了。所以千万不要以为HCG还在上涨，胎儿还活着。4、诊断胎停的金标准：超声?超声下观察到的早期胚胎会分为几个部分：胎囊，卵黄囊，胎芽。而其中真正发育到最后成为胎儿的是胎芽，其他的或是会逐渐萎缩（卵黄囊）或是成为胎儿的附属产品。这三种情况中的任何一种出现都提示胎停。?超声报告中最容易理解的胎停是胎心从有到无。?而光是胎囊长却不长胎芽是如何判断的呢？假如孕囊的平均直径≥2.5cm，而没有胎芽出现，就可以明确诊断胎停了，临床上非常常见盲目的等待，孕囊长到了5cm仍痴痴等待着，而却并不是少数。对于迟迟不出现的胎心，又该如何适时地作个判断呢？如果胎芽大于7mm而没有胎心，说明胎儿发育异常。另外超声还常常提到的卵黄囊，它其实是一个营养胎芽的东东，如果有了卵黄囊后11天仍没有胎心，那么就不要再继续等待了。?总的说来，判断胎停应该从算孕周先行，以超声为主线，并参考血HCG和孕酮。为什么会发生胎停呢？胎停除了染色体本身有问题导致的胎停育，准妈妈身体的一些隐患也是导致胎停育的罪魁祸首。在准备怀孕之前，准妈妈可以通过调整生活习惯、调理身体、孕前检查等方式，把这些隐患降到最低。而对于有过胎停育病史的准妈妈，一定要认真查清导致胎停育的原因，积极对症治疗，排除造成胎停育的身体隐患，以保证再次怀孕能够顺利。2导致胎停的原因有以下几种?-1-黄体功能不足：?支持胚胎发育的孕激素在怀孕最初8周，来自妈妈的卵巢，8周之后来自胎盘。如果准妈妈卵巢功能不好，怀孕后体内就无法分泌足够的孕激素来维持胚胎的发育，就可能导致胎停育的问题。因此，对于月经不规律、黄体功能不佳的准妈妈，最好调理身体，改善了内分泌失调的状况后再准备怀孕。对于因为黄体功能不佳导致过胎停育的准妈妈，再次怀孕时最好尽早在医生指导下补充孕激素，以维持正常的激素水平。?-2-甲状腺功能异常：?除了黄体功能不足，另一个因为内分泌紊乱导致胎停育的重要原因就是甲状腺功能异常。准妈妈如果存在甲亢或是甲减的问题，都可能导致胚胎停育、流产或胎儿畸形。因为很多甲状腺功能异常的人并没有明显症状，建议准妈妈在孕前检查时，最好进行相关的检查，加以排除。?-3-子宫异常：?先天或后天的子宫异常有很多类型，比如子宫纵膈、子宫肌瘤、宫腔粘连等，都存在导致胎停育的风险。好在很大一部分的子宫异常问题，都可以通过B超等专科检查及时发现，在怀孕前治疗和改善。??因为子宫异常导致过胎停育的准妈妈，一定要首先治疗好子宫的相关疾病后，再准备下一次的怀孕。?-4-感染：?通常在孕前检查或是孕早期产检时，医生都会建议准妈妈进行优生五项又名致畸五项(英文缩写TORCH)的检查。通过对病毒抗体的检查，来判断准妈妈的身体是否处在某种病毒的急性感染期。如果准妈妈处在风疹、巨细胞或是弓形虫等病毒的急性感染期，的确可能导致胚胎的畸形或死亡。建议准妈妈度过急性感染期，IgM抗体转阴后，再受孕比较妥当。?-5-高龄：?随着准妈妈年龄的增长，导致胎停育的几率也会逐渐增加。最新资料显示，准妈妈年龄处于20~30岁之间，发生胎停育的几率只有9%~17%；如果到35岁，比例就上升到20%；40岁比例上升到40%；到45岁时，比例就高达80%了。?-6-有自然流产病史：?有自然流产病史，发生胎停育的风险也会增加。因此，一旦发生自然流产，一定要查清原因，积极治疗，以免影响第二次怀孕。?-7-吸烟、喝酒：?可能导致胚胎停育或致畸。因此，整个孕期，准妈妈都应该尽量保持健康的生活方式。-8-用药不慎：?准妈妈在怀孕早期如果服用了阿司匹林、布洛芬等解热镇痛药，就有导致胎停育的风险。因此，如果是计划怀孕的准妈妈，应该了解在孕早期出现嗜睡、头疼，甚至低烧等类似感冒的症状，可能是孕期反应的表现，用药一定要谨慎。?-9-叶酸水平低：?如果准妈妈体内叶酸浓度过低，会增加6~12周胎停育的风险。因此，建议准备怀孕的准妈妈从孕前3个月开始补充小剂量叶酸-10-精子异常：?研究发现，准爸爸的精子异常，可能导致空泡卵的出现，也就是妊娠囊已经发育到很大了，却没有胎芽出现的情况。因此，准爸爸在准备怀孕阶段，要尽量规律作息、戒烟戒酒，保持健康的生活方式，这对提升精子质量是有很大帮助的。保持健康的生活方式，积极排除病因，好好备孕，祝大家早日好孕！方广虹医生的科普号