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03月09日 33 0 0
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2023年12月28日 171 0 1
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 重症先天性中性粒细胞缺乏症(severecongenitalneutropenia,SCN)由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道,又名Kostmann综合征,是一种与多种基因突变相关的异质性遗传性疾病。以低水平粒细胞为特征的免疫缺陷,不伴有相关的淋巴细胞缺陷。普通人群的患病率估计为1/33.3万~1.7/33.3万。新生儿的年发病率约为1/25万。男女均可发病。美国调查数据显示,白种人患者居多。SCN症状SCN临床表现为口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染、蜂窝织炎及皮肤感染,常由葡萄球菌及链球菌感染所致。伴有相应的全身症状。1.口腔症状2岁之前大部分患儿都发生过口腔症状。患者口腔局部可表现为复发性、疼痛性口腔溃疡及广泛性牙周破坏。牙周病损主要为快速进展性牙周炎,临床表现为牙龈红肿、探诊出血、牙龈退缩、牙周附着丧失、牙周袋形成、牙槽骨广泛吸收、牙齿松动,可累及乳牙列及恒牙列,最终导致乳牙和恒牙早失。2.胃肠道症状在出现骨髓储备下降的重度中性粒细胞减少患者中,多数患者常发生弥漫性胃肠道病变,可引起类似克罗恩病的腹痛和腹泻表现。3.其它症状嗜中性粒细胞减少症可导致各个部位遭受反复细菌或真菌感染,其中主要受累部位为皮肤粘膜、耳鼻、咽喉和肺。感染通常非常严重甚至是致命性的。约15%的患者进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征。患儿通常不伴有特征性畸形。SCN病因SCN目前已知的发病机制是髓系细胞凋亡增加。上述突变最终导致髓系前体细胞过度凋亡,可能是由未折叠蛋白反应激活所致。已经报道超过100种基因突变。包括最早发现的嗜中性粒细胞弹性蛋白酶基因(ELANE,以前称ELA2)、GFI1基因、HAX1基因和威斯科特-奥尔德里奇综合征(WASP)的激活基因等。这些突变的组合会导致嗜中性粒细胞生成缺陷及凋亡增加。①常染色体隐性遗传和X连锁遗传:由ELANE突变所致的SCN是一种常染色体显性遗传疾病,发生于50%~60%的患者。已经报道了数个ELANE突变位点。由Kostmann描述的首个家族及其他最近报道的家族,都有常染色体隐性遗传的HAX1突变。②X连锁遗传见于湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征基因突变所致的SCN,该基因又称WASP基因。③其他基因突变也有报道,包括G6PC3、GFI1、SBDS及JAG然而,仍有大约40%病例的遗传基础尚不明确。[2]SCN检查1.实验室检查 ①血常规检测全血细胞计数及外周血细胞形态学分析均可发现中性粒细胞数减少,可伴单核细胞增多。②骨髓涂片检测骨髓增生程度正常或稍微降低,伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段,常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成。2.影像学检查患儿易反复发生感染,故影像学可能发现耳、鼻、肺部乃至肠道的感染表现。3.基因检测对已知突变基因进行检测,ELA2基因突变最常见,对于诊断SCN具有重要意义。鉴别应与其他可能引起中性粒细胞减少的疾病相鉴别。如Shwachman-Diamond综合征(SDS)、糖原累积病1b型、WHIM综合征(即疣、低丙种球蛋白血症、感染及先天性骨髓粒细胞缺乏症)、自身免疫性淋巴细胞增生综合征、Cohen病以及Hermansky-Pudlak综合征2型等。SCN治疗1.常规预防治疗积极控制感染,所有发热或感染应立即就医,由医院检查、确诊并积极治疗。必要时预防性抗生素可用于预防感染,是否必须预防性使用抗生素尚存在一些争议。对于SCN伴牙周损害的治疗,目前均采用常规定期牙周治疗,但治疗效果不一。2.生长因子治疗特别是G-CSF可改善嗜中性粒细胞减少症以及对感染的易感性,重症感染时可连续给药。G-CSF的所需剂量差别很大。长期持续使用高剂量G-CSF可能诱发白血病,因此,若需连续高剂量治疗,应考虑进行骨髓移植。另外,目前发现使用G-CSF治疗的SCN患者中,骨质丢失的发生率较高。3.造血干细胞移植造血干细胞移植仍是目前睢一有望彻底治愈本病的方法。尤其是高剂量G-CSF使用下仍易发生感染的患儿。终生接受G-CSF注射治疗的经济负担和治疗耐受性也是一大问题。因此,我们认为G-CSF一经确诊应尽快考虑异基因造血干细胞移植。但随着时间推移,患者恶变几率增高,且反复感染可能引起脏器功能不全从而影响移植。相关药物人粒细胞巨噬细胞集落刺激因子、复方磺胺甲恶唑片部分诊疗机构首都儿科研究所附属儿童医院 师晓东主任医师,医学博士,教授擅长:儿科血液病及儿童恶性实体肿瘤临床诊治、儿童造血干细胞移植技术;儿童难治复发性白血病及淋巴瘤、难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症、噬血细胞综合征、先天性骨髓衰竭性疾病、难治性慢性血小板减少性紫癜、粘多糖病等遗传代谢病。【出诊时间】血液科:周三上午、周四上午(出诊时间变动以科室公布为准)复旦大学附属华山医院周道斌主任医师,教授,博士研究生导师擅长:血液系统肿瘤(白血病、骨髓瘤和淋巴瘤等),自体及异基因造血干细胞移植。【出诊时间】血液科:周一、周三、周四上午(出诊时间变动以科室公布为准)日常1、多吃维生素丰富的食物,如绿色蔬菜水果,多吃高蛋白食物,如禽蛋类等增强免疫力。2、有家族史的夫妇在备孕前应进行必要的基因检测和遗传咨询。3、要特别注意卫生,保持室内空气干净,经常通风,温度降低要注意保暖。避免感冒。经常更换衣物和被褥,以免导致感染。2022年07月15日 413 0 0
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曾英坚主任医师 江西省中医院 血液病科 现在的生活节奏较快、工作压力也很大,不少中青年群体常常感到疲惫和劳累,然而,即便是在充分休息之后,这种疲乏感依然无法消除,反而还有加重的趋势,甚至还出现了发热的情况。 这是怎么回事呢? 在前往医院进行血常规检查后,结果似乎并无异常,“只不过是白细胞有点低嘛!”不少患者对白细胞水平的高低并不在意,可是主治医生的眉头却仍然皱成一团… 患者疲惫、乏力、或伴有发热,白细胞数量<4.0×10 9 /L,这是白细胞减少症的表现! 什么是白细胞减少症? 江西省中医院血液病科的曾英坚主任向我们介绍道:白细胞减少症是由各种病因引起的一组临床综合征,其临床表现多为乏力、头晕、倦怠等症状,部分患者伴有发热,很容易与其他疾病发生混淆。然而最关键的是,白细胞在人体内担任防御的职责,肩负着身体免疫的重要工作。如果白细胞水平过低,将导致身体免疫力下降,容易受到各种病菌侵袭诱发感染,甚至导致败血症而致命。 那么引起白细胞减少症的因素有哪些呢?一般来说,只有极少数的患者为原发性白细胞减少,大多数患者都是有诱发因素的。例如:①患有某些免疫性疾病,破坏体内白细胞,从而导致白细胞减少;②感染某些疾病,如病毒性肝炎、流感等;③某些血液系统疾病可导致造血干细胞发生异常,导致白细胞生成障碍;④治疗因素,部分药物、放化疗等也会影响白细胞水平;⑤营养不足。 出现白细胞减少症有哪些表现? 曾英坚主任表示,白细胞减少者多数呈慢性过程,临床上可能无任何症状,或有一些非特异性症状,如乏力、食欲减退、体力减退,并有易感染倾向。如果还伴有粒细胞减少,发热,提示体内合并感染。若是由血液系统恶性疾病导致的白细胞减少症,通常不仅有白细胞减少,还包括其他检查指标的异常,同时伴有反复发热、头晕和皮肤粘膜出血等临床症状。 发生白细胞减少症怎么办? 1. 去除病因、对症治疗 当发现白细胞减少后,一定要引起重视,尽早去医院就医,找出白细胞减少的原因。如果是药物、放射线、毒物接触等原因导致,在停止接触相关致病因素并积极采取升白措施后,白细胞数值会有所提高。如果伴有其他疾病,可考虑白细胞减少是否为疾病产生的并发症,并且积极治疗原发病。 如白细胞减少且持续不恢复,或白细胞分类出现较大异常时,应进一步进行血清维生素B12和叶酸测定、中性粒细胞抗体测定、病原体检测、自身免疫性疾病筛查以及骨髓组织学检查等检查,尽量找出病因对症治疗。 2. 中医发挥治疗优势 临床上用来提高白细胞的药物并不少,但除重组人粒细胞集落刺激因子或者粒巨噬细胞集落刺激因子外,多数药物只能对症治疗,对患者的生活质量改善欠佳。中医药通过调理脏腑阴阳,健脾补肾,益气生血,可促进骨髓的造血机能,提高机体抗病能力,既有升提白细胞的功用,又可改善机体一般状态。因此对于非肿瘤因素引起的白细胞减少症,可选择用中医药治疗,西药可作为辅助性措施配合运用,放化疗肿瘤患者以中西医并重的结合治疗为佳。 传统中医将白细胞减少症根据症状表现归类为“虚劳”、“温病”等病证范畴,曾英坚主任认为,该病主要是由气血亏虚、阴阳失调、心肝脾肾等脏器功能受损而发生的。所以在治疗时,本病辨证原则一般以心肝脾肾四脏为主,按虚而补之的原则调治。 江西省中医院血液科对于白细胞减少症的治疗有丰富的治疗经验。一般来说,白细胞减少症可分为气血两虚、脾肾阳虚、肝肾阴虚、毒瘀互结四个分型,以八珍汤、十全大补汤、右归丸、右归饮、知柏地黄丸等方药结合患者的疾病特点进行治疗,攻补兼施、标本同治,有助于提高疗效。 3. 生活方式调节 日常生活中要注意加强防护,注意生活环境和饮食方面的卫生,尽量避免去公共场所,出门戴好口罩。注意气候的变化,防止感受外邪而发病。慎重接触可能引起骨髓抑制的各种理化因素(放射线、烷化剂等)。日常重视精神调养,避免精神刺激和劳神过度;多加强锻炼身体,如练气功、打太极拳、散步、游泳等。饮食以清淡营养为主,忌生冷肥甘厚腻,可进食补益脾肾、益气补血养阴之品,如:大枣、黄芪、太子参、黄精、鹿角胶、女贞子、淫羊藿、麦门冬、黑木耳、瘦猪肉、牛肉等。2021年12月14日 1248 0 0
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2021年04月23日 14396 0 3
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2021年01月22日 1973 0 3
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 白细胞数量低在医学专业上叫“白细胞减少症。”白细胞是人体的边防军,是人体抵御感染的重要力量,主要起防卫作用。当病菌侵入人体的时候,白细胞通过变形而穿过毛细血管壁,集中到病菌入侵部位,将病菌包围、吞噬。白细胞吞噬细菌过程如下图演示。 所以,在正常情况下,身体出现炎症时,需要动用较多白细胞去“剿灭”,体内白细胞的数量就会增高。 1.什么叫白细胞减少症? 正常成人外周血中白细胞的正常范围是(4-10)*10^9,低于4*10^9就是白细胞减少。 白细胞是一个细胞群,根据形态、功能和来源部位可以分为三大类:粒细胞、单核细胞和淋巴细胞。其中粒细胞又分为中性粒细胞、嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞三种。 其中中性粒细胞占比为50%-70%,是白细胞中数量最多的细胞,白细胞减少往往是由于中性粒细胞减少引起的。当中性粒细胞绝对计数在成人低于2.0*10^9,称为中性粒细胞减少症,当中性粒细胞绝对计数低于0.5*10^9时称为粒细胞缺乏症,这是重症白细胞减少症,极易发生严重而难以控制的感染。 2.什么原因引起白细胞减少症? 白细胞是由于不明原因和继发于其他疾病引起的疾病,分为原发性和继发性两大类。 原发性白细胞减少症的原因不明。 继发性白细胞减少症可以由感染、物理、化学因素、血液系统疾病、肝脾肿大的疾病、结缔组织疾病、过敏性疾病、遗传性疾病引起。 在日常生活中最常见的白细胞减少症是恶性肿瘤化疗药引发,在需要化疗的时候,监测白细胞计数是重要的监测指标。 3.白细胞减少症有什么症状呢? 白细胞减少症大多数起病缓慢,部分患者可无症状,只是在检查血常规时才发现。多数患者有头晕、乏力、心悸、低热、食欲减退和失眠等表现。 患者发生感染的风险与患者对感染的易感性,以及中性粒细胞计数减少的程度、减少的持续时间和速度有关,有的患者无感染的表现。有的患者可以发生反复的感染,如反复口腔炎、肛周感染、上呼吸道感染、支气管炎、肠道感染、肺炎、中耳炎、皮肤感染等。 如果中性粒细胞严重减少到中性粒细胞缺乏时,则感染起病急、病情重,常见的感染部位是口腔、舌和咽部、肺部、泌尿系、肝胆或肛周皮肤发生炎症和脓肿,可以因严重的肺部感染、败血症、脓毒血症而死亡。 4.白细胞减少症注意什么? 白细胞减少症治疗上首先要明确病因,针对原发疾病的治疗。例如,如果是化疗药引发的,严重的话就要停药,这种白细胞减少症,往往用升白细胞的药,很快就会恢复正常。 日常生活中最重要是做好防护措施。由于白细胞减少,免疫功能受损,为减少感染的风险需要做好防护措施。注意室内通风,保持空气清新,保持口腔和皮肤清洁,保护皮肤不要破损,尽量不去人群聚集的公共场所,出门必须戴上口罩,以防止呼吸道感染,饮食上注意避免生冷及不洁饮食,防止消化道感染。2020年10月23日 3214 0 31
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何广胜主任医师 江苏省人民医院 血液内科 血液病患者几乎都有口腔问题,如牙龈炎症和出血,粘膜溃疡/血泡,口腔真菌感染,舌乳头萎缩和味觉异常。常见原因:1 白细胞减少/粒细胞减少和缺乏白细胞减少:外周血白细胞计数<4000×109/L,或者中性粒细胞<1500×109/L,为白细胞减少,粒细胞减少;中性粒细胞<500×109/L,为粒细胞缺乏症。在上述情况时,引发口腔粘膜炎和溃疡,且发反复发作,难以治愈。常见的继发感染首先是病毒感染,会加重粘膜炎症和溃疡。咽部和扁桃体常见是细菌和真菌感染,引发高热,喉头肿痛,吞咽困难等。严重免疫功能低下合并的感染会引发牙龈坏死,粘膜溃烂,局部渗血和出血(见于爆发型重型造血功能衰竭、剥脱性皮炎等)。2 凝血机制异常血小板减少是最常见原因,还有凝血止血机制异常。牙龈、粘膜易渗血出血不止,形成血泡和溃疡(血泡破溃后)。口腔粗糙食物咀嚼中与牙龈、粘膜的摩擦和挤压引发出血和血泡。3 药物毒性非常多的血液疾病用药损伤粘膜组织,如常见各类化疗药物。药物应用后影响食欲或者营养物质的吸收代谢,导致营养不良,叶酸维生素和铁等微量元素缺乏。常用对策:每日早晚行口腔检查。食物柔软,避免口腔黏膜损伤。保持口腔清洁,三餐后(在吃饭后5分钟内)和睡前刷牙。三餐之间少吃零食,保持牙龈缝隙干净。温水浸泡牙刷,可软化刷毛。合适的漱口水。口腔症状,尽快找出原因和治疗。当然,积极有效地控制血液病才会有良好的治疗效果。2020年10月10日 3849 1 10
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刘清华主任医师 德阳市人民医院 肿瘤科 外周血白细胞计数持续低于4×109/L时,称为白细胞减少症,主要为中性粒细胞减少所致。中性粒细胞(英文缩写N)计数绝对数低于2×109/L时,称为粒细胞减少症;低于0.5×109/L时称为粒细胞缺乏症,常伴有严重的难以控制的感染。以往急性粒细胞缺乏症患者死亡率高达75%~90%。近年来,随着抗菌药物及粒细胞集落刺激因子的广泛应用之后,死亡率已降至25%以下。年老、全身衰竭、黄疸或合并严重感染者死亡率高。经过积极治疗2周仍无明显好转者预后较差。 白细胞减少的病因很多。常见有化学(包括药物,如抗癌药、解热镇痛药、抗甲状腺药等)、放射线、感染(细菌、病毒)、免疫性、遗传性、血液病或继发于其他疾病等因素。 症状和体征 l 继发于多种全身性疾病,多数病程短暂、呈自限性,起病较缓慢,可无明显不适 l 头昏 l 乏力 l 食欲减退 l 低热 l 咽喉肿痛 l 上呼吸道感染症状:例如咳嗽、咳痰 l 泌尿系统:尿频、尿急、尿痛 l 其他感染部位的相应表现 参考文献 1. 葛均波,徐永健,王辰.内科学.第9版.北京:人民卫生出版社.2018. 2. 杨学田,刘清华.临床急症重病的综合治疗.五家渠:新疆生产建设兵团出版社.2013. 3. 孙燕.临床肿瘤学高级教程.第1版.北京:人民卫生出版社.2017.2020年08月06日 1557 0 0
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2020年07月30日 2304 0 2
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