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庄立主任医师 北京医院 神经内科 舞蹈-神经棘红细胞增多症（Choreo-acanthocytosis, ChAc）是神经棘红细胞增多症三种类型中最常见的一种，它也有亨廷顿病的三联征---进行性舞蹈样运动障碍、认知功能受损、人格改变。但可通过以下特点区分：食物诱发的伸舌：亨廷顿病几乎没有，舞蹈-神经棘红细胞增多症有；癫痫发作：亨廷顿病无，舞蹈-神经棘红细胞增多症有；周围神经肌肉病：亨廷顿病无，舞蹈-神经棘红细胞增多症有；外周血棘红细胞比例：亨廷顿病<3%，舞蹈-神经棘红细胞增多症>3%;红细胞增多症-->遗传模式：亨廷顿病为常染色体显性遗传，常有家族史，舞蹈-神经棘红细胞增多症为常染色体隐性遗传；本文系庄立医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年04月02日
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2015年03月23日13172
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魏立强主任医师 北京同仁医院 血液内科 红细胞增多是指血常规检查时红细胞计数超过正常范围的上限和/或血红蛋白浓度超过正常范围的上限，患者常有多血质外貌，就像饮酒之后的面红耳赤，严重者面色象紫茄子的颜色。发现红细胞增多最主要的要考虑鉴别是继发性红细胞增多征，还是原发性红细胞增多征。1.要看采血时患者有无明显脱水的情况，如果有明显的脱水，血液浓缩，红细胞计数会相对增多。2.要看有无继发性红细胞增多，一般来说常见于慢性严重肺部疾病导致的长期慢性缺氧性疾病，如慢性阻塞性肺病等，由于长期缺氧，导致代偿性红细胞增多；还有较长时间居住在高海拔地区者，由于高原缺氧会引起继发性红细胞增多。还有心脏病、肾血管疾病、严重鼾症等都可因缺氧导致继发性红细胞增多，而肾上腺肿瘤、肾脏肿瘤、其他肿瘤等都因分泌过量促红细胞生成素而导致继发性红细胞增多。3.要看是否是真性红细胞增多征，这是由于骨髓造血干细胞基因异常，特别是存在JAK-2V617F基因突变，骨髓不受调控地过度生产红细胞，导致外周血红细胞持续明显增多，血红蛋白浓度男性常大于185g/L，女性常大于165g/L，多有白细胞及血小板增多。这时候要检查骨髓及JAK-2V617F基因突变。这是一种具有恶性肿瘤性质的疾病，需要积极治疗。红细胞增多在临床上并不少见，需要仔细鉴别，针对引起红细胞增多的原因积极治疗，还需积极预防血栓形成。2014年06月14日15395
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闫金松主任医师 大连医科大学附属第二医院 血液科 市民王大爷今年60岁，4年前开始无明显诱因出现脸色绛红，一直未在意。1个月前开始出现头晕头胀，偶有头痛，同时出现双手发紫。到医院查血常规发现红细胞和血红蛋白都升高，而且血液粘滞度增高。医生高度怀疑王大爷是患上了真性红细胞增多症，建议他住院治疗。真性红细胞增多症( Polycythemic Vera，PV）是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点，并常伴有髓细胞和血小板增多。目前真红的人群患病率为1.9-2.6/10万，中老年人多见。真性红细胞增多症的表现有哪些？真红起病隐袭，进展缓慢，常常不被发觉，患者偶尔因血常规检查而发现，常见表现为：面部、手掌、口唇等部位呈绛紫色，眼结膜血管扩张、充血，脾大、高血压也较常见。有些患者会直接表现为血栓形成（由于红细胞过度增生引起血液粘滞度增高，导致血流缓慢，从而引起血管栓塞）或出现出血症状（由于血管扩张，血管内皮损伤和血小板功能异常导致），如鼻出血、牙龈出血或皮肤粘膜瘀点、瘀斑，也有些患者表现为血管神经系统症状，如头晕、头痛、肢体麻木、耳鸣、眼花、健忘等。如何诊断真性红细胞增多症？真红的诊断除了依据上述典型的症状和体征，还需要依靠实验室检查。血常规检查红细胞数增多，大多在（6-10）×1012/L，血红蛋白在165-240g/L，血细胞比容为48%-80%。红细胞形态正常，偶可见轻度大小不一，偶见幼稚红细胞。白细胞数和血小板数大多数升高，半数患者白细胞数为（10.0-30.0）×109/L，半数患者血小板可高达（450-1000）×109/L。骨髓检查红系、粒系、巨核细胞增生活跃或明显活跃，尤以幼红细胞为甚。血液粘滞度增加，大部分患者可检测到JAK2v617F基因突变。目前血细胞比容>52%、JAK2v617F基因突变、内源性红细胞集落形成、血浆促红细胞生成素（EPO）水平降低是早期和发病期真红较为特异性的诊断标准。此外还需排除外继发性红细胞增多症，特别是由于心肺功能不全，肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致的红细胞增多。如何治疗真性红细胞增多症？真红的治疗应根据患者血红蛋白量以及是否存在高粘滞综合征而采取不同的治疗方法。如存在高粘滞综合征活血红蛋白高于200g/L，应采取静脉放血，每1-3日一次，每次200-400毫升，老年人或有心血管疾病患者需谨慎，放血同时注意有无缺铁发生。亦可使用血细胞分离机进行红细胞去除术，可以较快的使血红蛋白下降。放血或红细胞去除术治疗后需给予骨髓抑制治疗，骨髓抑制药物包括羟基脲、高三尖杉酯碱等，也可使用α-干扰素进行骨髓抑制治疗。羟基脲是一种核糖核酸还原酶，对真性红细胞增多症有良好抑制作用，每日剂量为15～20mg/kg。血红蛋白、血细胞比容在正常水平后羟基脲应给予维持剂量，不同个体，剂量不同，应予个体化维持治疗。干扰素有抑制细胞增殖作用，可予300U每日或隔日一次皮下注射，应注意干扰素副反应，可对症予解热镇痛药物治疗。王大爷经过血液、骨髓等检查后确诊为真性红细胞增多症，经过静脉放血及相应的药物治疗后红细胞、血红蛋白已明显下降，头晕头胀的症状也消失了，但是医生提醒王大爷出院后仍需继续用药维持治疗，定期复查。因为真性红细胞增多症虽为良性疾病，但有极少数的患者会转化成骨髓纤维化或白血病，一定要充分重视，定期监测病情。2014年04月07日23699
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