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2022年11月25日
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雷小光副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经内一科 肌阵挛是指无法控制的短暂抽搐性运动，患者的肌肉会抽搐、颤搐、痉挛或震颤。这样的描述可能不够直白，更直白的描述好像手摸到火炉时闪电般的抽回，或者半睡半醒时突然腿脚一蹬。它最重要的特征是短暂的电击样不自主运动。肌阵挛会影响身体的不同部分，可同时影响全身，也可仅影响某个身体部分，比如单侧腿部或单侧手臂。健康人发生某些肌阵挛是正常的！例如，许多人在睡着时可突然出现手脚抽动、蹬动，较常见于近期睡眠不足时。少数人，也可能会发生全身性的抽动。其他一些原因也有可能导致肌阵挛，这些原因大部分需要就诊，例如： ●损伤脑部和神经系统的疾病●脑部长时间缺氧的损伤●癫痫●体内器官或腺体功能或代谢异常，如肝衰竭、肾衰竭和甲状腺功能亢进●药物或毒物引起的不良反应除去这些原因，有时候还有一些是医生找不到原因，难以解释的肌阵挛，这些肌阵挛被称为原发性肌阵挛。在这些原发性肌阵挛的患者中，肌阵挛是该病最明显或唯一的症状。由于肌阵挛可能并不是随时随地的发生，如果当发现自己有类似症状时，需要主动告知自己的医生。参考资料：UpToDate患者教育2022年02月10日1005
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2020年03月12日1432
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尚丽副主任医师 上海德济医院 癫痫中心 青少年肌阵挛性癫痫（JME）是一种特发性全面性癫痫综合征，以肌阵挛发作为主要表现。其遗传方式多样，尽管大部分患者系单发病例，但几乎有1/3的患者有癫痫家族史，5~10%的患者有热性惊厥史。发病年龄主要集中在8~22岁，平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。女性稍多见。临床表现：1.肌阵挛发作：初期症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落，如甩掉牙刷或筷子，部分家长误以为患者毛手毛脚，不认为是发作。无意识障碍的肌阵挛是JME的主要症状，其特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩，常见于肩、臂，也可出现于下肢、躯干或头部，偶发于单侧。肌阵挛发作的频度和强度有很大差别，抽动可像轻微电击一样仅由患者感知，如果抽动更剧烈一些，也可能持物坠落或跌倒在地。虽然偶尔强烈的肌阵挛发作可能使患者暂时处于一种类似迷茫的状态，但JME发作时意识一般清楚，肌阵挛可呈快速连续发作甚至进展为肌阵挛持续状态。2.典型失神发作：10%~15%的患者有失神发作，持续时间短暂（如一闪而过的脑空白感），意识障碍程度轻，旁人往往不易发觉。3.全面性强直-阵挛发作（患者常说的“大发作”）：85%的患者在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作。 脑电图检查：很多常规脑电图检查阴性容易漏诊（误诊率高），需进一步做长程视频脑电图（包含睡眠周期）。肌阵挛发作期典型脑电图表现为广泛、快速、对称的多棘波及多棘慢波，随后继发少数慢波。发作间期脑电图可有3~6HZ全导棘或多棘慢波发放。睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。约1/3患者可记录到局灶性异常波，包括局灶性单个棘波、棘慢复合波或局灶性慢波。JME误诊率高达90%，原因包括医生对JME不熟悉，未询问出肌阵挛发作病史，错误将失神当成复杂部分性发作，把肌阵挛误以为局灶运动性发作，对局灶性脑电图异常的不适当解释，普通脑电图检查阴性等。治疗：戒除熬夜、饮酒等不良习惯，避免闪光刺激（屏幕频繁闪烁的特效电影不建议观看）抗癫痫药物首选丙戊酸钠，其次是左乙拉西坦、托吡酯，拉莫三嗪对部分患者有效。仅有肌阵挛发作者可单用氯硝西泮。卡马西平、奥卡西平会加重肌阵挛发作。预后：抗癫痫药物治疗效果好，80~90%可通过药物治疗完全控制，但停药后易复发，长期合理用药可有效控制发作（小剂量药物可以达到较好的控制效果，比如晚上单次服用小剂量丙戊酸不失为一种合理的选择）。40岁后发作会减轻，但发作可能持续很久甚至终身存在，三种发作形式均有的病例可能具有耐药性。不建议停药！2014年08月09日5816
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