袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科
1. 什么表现?表型谱范围从严重的Walker-Warburg综合征(WWS)到轻度的肢带型肌营养不良症(LGMD)。POMT1相关的糖代谢异常的表型严重程度取决于残余酶活性。具有严重WWS表现的患者主要表现为严重的新生...查看全文>>
1. 什么表现?是第三个最常见常染色体隐性肢带肌营养不良症(LGMD)。通常的临床表现是骨盆和肩胛带以及躯干肌肉对称受累,伴有或多或少严重的心肺损伤和血清CK水平显著升高。第一个症状出现在第一个十...查看全文>>
孙国兵 副主任医师 湖北省中西医结合医院 神经内科
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林伟强 副主任医师 福建医科大学附属第二医院 心血管内科
郑艺明 主治医师 北京大学第一医院 神经内科
有些遗传性肌肉病是可以治疗的,这次要介绍的是脂质沉积病,或者又称脂肪贮积症,其中有一大类是核黄素反应性,大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素,也就是维生素B2,可以起到神奇的疗效...查看全文>>
这是一种罕见病,尽管有难度,但可以治疗或治愈。1. 什么表现?在任何年龄发病,包括小到几个月的婴儿,大到90岁的老人。临床特征主要为急性、亚急性或慢性发病的肢体近端肌无力,伴随颈肌无力,可有吞...查看全文>>
这是一种罕见病,也是一组需要肌肉活检明确诊断的疾病。1. 什么表现?常在出生时或婴儿早期就出现的肌张力低下和肌无力,肌无力主要是近端肌肉和肢带肌分布,类似肌营养不良或轻型脊肌萎缩症。肌病面容...查看全文>>
粟秀初 主任医师 西京医院 神经内科
周围神经(因含有运动神经纤维)和肌肉疾病(肌病)病人在目前的日常接诊中仍不少见,可同时出现受损肢体的瘫痪、肌张力降低、腱反射减弱或消失,以及肌肉萎缩等相同的临床症状和体征;癔病性瘫痪亦可出现...查看全文>>
陶拓宇 副主任医师 南京脑科医院 神经内科
偏侧萎缩症(hemiatrophy)是临床上少见的一种慢性进展性一侧头面部和/或躯干以及肢体组织萎缩的一种营养障碍性疾病。其它叫法有Parry-Romberg syndrome (PRS), idiopathic hemifacial atrophy, progressi...查看全文>>
胡明 主治医师 山东第一医科大学第二附属医院 神经内科
肌肉病也叫骨骼肌疾病,主要表现骨骼肌损害的一组遗传性或获得性疾病。种类繁多,诊断困难,临床表现缺乏特异性,特别是大腿上臂无力,全身无力感,找不到病因时,需要想到有患肌肉病。为此特意总结九大临...查看全文>>
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就诊大夫:雷小光
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发表时间:01-13 20:25