肌病症状表现科普文章

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现？表型谱范围从严重的Walker-Warburg综合征（WWS）到轻度的肢带型肌营养不良症（LGMD）。POMT1相关的糖代谢异常的表型严重程度取决于残余酶活性。具有严重WWS表现的患者主要表现为严重的新生...查看全文>>

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现？是第三个最常见常染色体隐性肢带肌营养不良症（LGMD）。通常的临床表现是骨盆和肩胛带以及躯干肌肉对称受累，伴有或多或少严重的心肺损伤和血清CK水平显著升高。第一个症状出现在第一个十...查看全文>>

孙国兵 副主任医师 湖北省中西医结合医院 神经内科

查看全文>>

林伟强 副主任医师 福建医科大学附属第二医院 心血管内科

查看全文>>

郑艺明 主治医师 北京大学第一医院 神经内科

有些遗传性肌肉病是可以治疗的，这次要介绍的是脂质沉积病，或者又称脂肪贮积症，其中有一大类是核黄素反应性，大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素，也就是维生素B2，可以起到神奇的疗效...查看全文>>

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

这是一种罕见病，尽管有难度，但可以治疗或治愈。1.    什么表现？在任何年龄发病，包括小到几个月的婴儿，大到90岁的老人。临床特征主要为急性、亚急性或慢性发病的肢体近端肌无力，伴随颈肌无力，可有吞...查看全文>>

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

这是一种罕见病，也是一组需要肌肉活检明确诊断的疾病。1.    什么表现？常在出生时或婴儿早期就出现的肌张力低下和肌无力，肌无力主要是近端肌肉和肢带肌分布，类似肌营养不良或轻型脊肌萎缩症。肌病面容...查看全文>>

粟秀初 主任医师 西京医院 神经内科

周围神经（因含有运动神经纤维）和肌肉疾病（肌病）病人在目前的日常接诊中仍不少见，可同时出现受损肢体的瘫痪、肌张力降低、腱反射减弱或消失，以及肌肉萎缩等相同的临床症状和体征；癔病性瘫痪亦可出现...查看全文>>

陶拓宇 副主任医师 南京脑科医院 神经内科

偏侧萎缩症（hemiatrophy）是临床上少见的一种慢性进展性一侧头面部和/或躯干以及肢体组织萎缩的一种营养障碍性疾病。其它叫法有Parry-Romberg syndrome (PRS), idiopathic hemifacial atrophy, progressi...查看全文>>

胡明 主治医师 山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

肌肉病也叫骨骼肌疾病，主要表现骨骼肌损害的一组遗传性或获得性疾病。种类繁多，诊断困难，临床表现缺乏特异性，特别是大腿上臂无力，全身无力感，找不到病因时，需要想到有患肌肉病。为此特意总结九大临...查看全文>>