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肌病症状表现科普文章

肌病科普文章

POMT1相关疾病,就诊指南

发表时间: 2021.02.07

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?表型谱范围从严重的Walker-Warburg综合征(WWS)到轻度的肢带型肌营养不良症(LGMD)。POMT1相关的糖代谢异常的表型严重程度取决于残余酶活性。具有严重WWS表现的患者主要表现为严重的新生...查看全文>>

肌聚糖蛋白病,就诊指南

发表时间: 2021.02.07

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

1.    什么表现?是第三个最常见常染色体隐性肢带肌营养不良症(LGMD)。通常的临床表现是骨盆和肩胛带以及躯干肌肉对称受累,伴有或多或少严重的心肺损伤和血清CK水平显著升高。第一个症状出现在第一个十...查看全文>>

如何确诊肌营养不良?

发表时间: 2021.02.02

孙国兵 副主任医师 湖北省中西医结合医院 神经内科

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肌酸激酶同工酶偏高是怎么回事,有哪些危害?

发表时间: 2021.02.02

林伟强 副主任医师 福建医科大学附属第二医院 心血管内科

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这种肌病,虽然是遗传,可以治疗!容易误诊为肌炎!

发表时间: 2021.01.20

郑艺明 主治医师 北京大学第一医院 神经内科

有些遗传性肌肉病是可以治疗的,这次要介绍的是脂质沉积病,或者又称脂肪贮积症,其中有一大类是核黄素反应性,大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素,也就是维生素B2,可以起到神奇的疗效...查看全文>>

免疫介导坏死性肌病,就诊指南

发表时间: 2020.08.09

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

这是一种罕见病,尽管有难度,但可以治疗或治愈。1.    什么表现?在任何年龄发病,包括小到几个月的婴儿,大到90岁的老人。临床特征主要为急性、亚急性或慢性发病的肢体近端肌无力,伴随颈肌无力,可有吞...查看全文>>

先天性肌病,就诊指南

发表时间: 2020.08.09

袁云 主任医师 北京大学第一医院 神经内科

这是一种罕见病,也是一组需要肌肉活检明确诊断的疾病。1.    什么表现?常在出生时或婴儿早期就出现的肌张力低下和肌无力,肌无力主要是近端肌肉和肢带肌分布,类似肌营养不良或轻型脊肌萎缩症。肌病面容...查看全文>>

如何鉴别周围神经病、肌病和癔病所致的瘫痪

发表时间: 2019.09.07

粟秀初 主任医师 西京医院 神经内科

周围神经(因含有运动神经纤维)和肌肉疾病(肌病)病人在目前的日常接诊中仍不少见,可同时出现受损肢体的瘫痪、肌张力降低、腱反射减弱或消失,以及肌肉萎缩等相同的临床症状和体征;癔病性瘫痪亦可出现...查看全文>>

偏侧萎缩症(hemiatrophy)

发表时间: 2019.09.29

陶拓宇 副主任医师 南京脑科医院 神经内科

偏侧萎缩症(hemiatrophy)是临床上少见的一种慢性进展性一侧头面部和/或躯干以及肢体组织萎缩的一种营养障碍性疾病。其它叫法有Parry-Romberg syndrome (PRS), idiopathic hemifacial atrophy, progressi...查看全文>>

病因不明的全身无力警惕肌肉病

发表时间: 2018.10.15

胡明 主治医师 山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

肌肉病也叫骨骼肌疾病,主要表现骨骼肌损害的一组遗传性或获得性疾病。种类繁多,诊断困难,临床表现缺乏特异性,特别是大腿上臂无力,全身无力感,找不到病因时,需要想到有患肌肉病。为此特意总结九大临...查看全文>>

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