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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 什么是肌电图？肌肉收缩时会产生微弱电流，在皮肤的适当位置附着电极可以测定身体表面肌肉的电流，把电极插入肌肉可以在肌肉内部测量电流。电流强度随时间变化的曲线叫肌电图。肌电图应用电子仪器记录肌肉在静止或收缩时的电信号改变。检查的方法包括针极肌电图、神经传导监测、神经重复电刺激、F波测量和H反射测量。北京大学第一医院神经内科袁云肌电图有什么作用？肌电图是神经内科定位诊断的延伸，不能确定病变性质，常用来检查神经、肌肉兴奋及传导功能等，以此确定周围神经、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态，由此判断改变的部位。肌电图通过测定运动单位电位的时限、波幅，安静情况下有无自发的电活动，以及肌肉大力收缩的波型及波幅，可区别肌肉的神经源性损害和肌源性损害，通过判断神经传导的速度和动作电位波幅下降幅度，确定周围神经的病变出现在那个部位、程度和范围，这个部位点神经纤维出现了髓鞘损害还是轴索损害。通过合理的安排，可以判断是否存在急性或慢性周围神经病。肌电图还用于在各种疾病发展情况。肌电图有哪些缺点？（1）肌电图检查对很深的神经肌肉不能检查，电极达不到，所以四肢近端的神经很难查；（2）急性疾病的早期，肌肉有功能障碍，但电生理没有改变，需要过十多天才出现变化；（3）严重萎缩的肌肉进行肌电图检查难以判断病变的特点；（4）有一定痛苦，儿童不配合；（5）不能定性，不如肌肉活检和基因检查可以定性。哪些情况不做肌电图？（1）不能配合检查的患者，特别是儿童（2）病情危重，存在新增功能障碍（3）肌酸激酶大于正常的10倍或超过2000单位。2020年08月15日
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 这是一种罕见病，也是一组需要肌肉活检明确诊断的疾病。1. 什么表现？常在出生时或婴儿早期就出现的肌张力低下和肌无力，肌无力主要是近端肌肉和肢带肌分布，类似肌营养不良或轻型脊肌萎缩症。肌病面容是一个比较常见的特点，特别是杆状体肌病，眼外肌受累出现在肌管肌病和中央轴空病。虽然肌病非进展性，但是膈肌受累和全身肌无力不成比例，尤其在杆状体肌病和多发微小轴空病。关节挛缩出现在一些严重的杆状体肌病和中央轴空病。脊柱前凸、脊柱强直、脊柱侧凸、关节松弛也较常见，髋关节脱位是中央轴空病的突出特点。2. 是什么病？先天性肌病是一组在临床、遗传、病理方面具有异质性的遗传性骨骼肌疾病，遗传方式可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或性连锁遗传，新出现的显性突变的发生率很高。其诊断来自于特殊的组织病理学特点，但各种先天性肌肉病存在一定的重叠性的病理改变，即一种先天性肌肉病的病理改变也可以出现另一种先天性肌肉病。常在出生时或儿童早期发病，但一些病例也可能在成年发病。最常见的中央核肌病（40%），其次是先天性肌型比例失调（37.5%），其他少见先天性肌病是中央轴空病、多发微小轴空病、杆状体肌病、肌管肌病。3. 怎样确诊？清肌酸激酶多正常，电生理检查很少对诊断有帮助。肌肉的不同受累及可以通过MRI显示出来，选择性地累及大腿和小腿肌肉的特殊模式和一些基因突变有关，有助于指导进一步的基因检查。肌活检对于诊断先天性肌病和指导基因分析最重要，可以发现1型肌纤维明显占优势或单一型，可以发现肌纤维内出现特征性的病理改变，如中央轴空、中央核或杆状体等病理改变，一般没有肌纤维坏死和再生。4. 怎么治疗？治疗取决于类型，一般给予促进肌纤维生长的药物以及提高肌肉力量的药物，前者是一类生长因子，后者就是促进代谢药物。伴随神经肌肉接头损害需要加用沙丁胺醇、磷酸果糖。也可以进行康复治疗，而饮食主要给予高蛋白饮食。5. 找谁看病？国内有多个团队在进行该工作，包括北京大学第一医院、协和医院、广州的深圳儿童医院、上海新华医院、江西南昌大学附属医院、山东大学齐鲁医院、河北三院。可以到儿科和神经内科找专家看病，北京大学第一医院儿科专家是熊晖和常杏芝，神经内科门诊专家是张巍、俞萌、郑艺明、赵亚雯、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号- 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。2020年07月04日6726
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郑艺明副主任医师 北京大学第一医院 神经内科 骨骼肌影像学，尤其是磁共振成像（MRI）检查，已经在国内外开展了20余年，在肌肉病的诊治中发挥着越来越重要的作用。骨骼肌MRI可以精确评估骨骼肌的形态、容积和组织结构变化，显示肌肉的脂肪化、水肿、肥大萎缩以及代谢改变。不同骨骼肌疾病中，各肌肉受累的顺序存在很大差异，这些差异是诊断各种骨骼肌疾病的影像学基础之一。通过近几年肌肉影像学研究，发现大部分患者通过肌肉影像学改变可以对疾病进行精准“定位”以及“定性”，有一部分患者甚至可以直接通过影像学改变进行“定病”。目前，很多患者都有条件进行基因二代测序检查，但是该不该查、查哪类基因、对于基因结果的解读等问题常困扰临床医生。而通过肌肉影像学改变，我们能对患者是否为遗传性肌肉病做出判断，从而有目的地送检基因，对基因结果也可以用疾病影像学改变进行相互印证，部分患者可能不必进行肌肉活检这一有创检查。此外，骨骼肌MRI还可以用于客观评估患者病情严重程度、疾病随访、判断疗效、药物减量及停药的重要指标以及，指导骨骼肌活检部位等。关于该检查，您还需要了解：1）检查的目的：如上述，可以用于疾病辅助诊断，疾病活检部位确定，疾病严重程度评估，用药疗效随访等。怀疑神经肌肉疾病的患者如有条件可完善该检查。2）检查注意事项：跟所有核磁共振检查一样，需要注意体内有无金属/有无幽闭恐惧症/病情轻重能否配合平躺等。儿童，部分不能配合还需镇静后检查。检查前避免剧烈运动/体育锻炼等。3）检查的方法：检查部位：根据我们北大医院的临床经验，应用价值最大的是双侧大腿肌肉核磁，此外还可以做小腿/盆部/躯干/上肢/颈部等。检查序列：T1/T2 SITR等压脂序列/DWI等。一般很少需要做增强。扫描轴位/冠状位即刻。一般需要平躺半小时左右，完成所有序列检查。4）结果的解读：脂肪化：目前认为肌肉MRI上肌肉脂肪化改变（即T1序列上肌肉内出现异常高信号改变）的病理基础为显微镜下看到的肌肉组织被脂肪细胞、纤维结缔组织替代。而这种脂肪化改变认为是不可逆转的。故当患者大部分肌肉都出现非常严重的脂肪化改变时，进行过度的治疗可能就意义不大。此外，一旦患者出现脂肪化改变，提示病程较长，且大多数肌肉病脂肪化严重程度同病程同正相关。脂肪化改变可以是各类神经肌肉病终末期的改变，因此，可见于各种肌肉病。脂肪化改变的模式特点，即不同肌群的选择性、先后出现的脂肪化改变特点，对于肌肉病的诊断有非常高的应用价值。而且，肌群选择性脂肪化改变。常见于遗传性肌肉病，尤其是肌营养不良。左图大腿骨骼肌MRI出现“三叶一果”征（即缝匠肌、股薄肌、长收肌以及半腱肌相对保留，而其他肌肉出现明显脂肪化改变），提示为抗肌萎缩蛋白病（DMD或BMD），该征象具有很高特异性。右图为肌原纤维肌病的患者，相反地，这些肌肉以及股直肌都出现严重脂肪化改变。水肿：我们将骨骼肌MRI中T2压脂上出现的异常高信号改变定义为“水肿”。目前，关于肌肉水肿改变的病理机制尚不明确。肌炎患者可以出现明显水肿改变，考虑与炎细胞浸润相关，而免疫性坏死性肌肉病并无或很少炎细胞浸润；LGMD2B等遗传性肌肉病也可以出现明显水肿改变；炎细胞浸润明显的LMNA肌病水肿改变却不明显。所以，不能简单地将有明显水肿改变的肌肉病认为就是肌炎！然而，大多数肌炎都有明显水肿改变，肥大与萎缩：肌容积的改变，肥大与萎缩，目前没有标准值可以参考，只能根据经验大致判断。当骨骼肌出现肥大与萎缩提示病程较长。同肌肉病理上出现肌纤维肥大、萎缩相似，提示肌营养不良可能性大。部分SMA患者可出现长收肌选择性肥大改变。包涵体肌炎患者可出现股四头肌选择性萎缩改变。对称与否：在阅片时，左右双侧进行对比，除了能发现异常改变，还可根据病变对称与否提示诊断。以下为Neuromuscular disorder网站总结的常见的可以出现不对称肌肉受累的疾病：面肩肱型肌营养不良：几乎都不对称受累糖原累积症：部分患者中性脂肪沉积症：常见！远端肌病：Miyoshi远端肌病、MPD3&4以及Vocal cord & Pharyngeal: Matrin 3肢带型肌营养不良：LGMD1C\LGMD2B\LGMD2I\LGMD2L中央核肌病FHL1基因突变所致的还原体肌病VCP基因突变所致的IBMPFD抗肌萎缩蛋白病携带者以及女性症状性患者包涵体肌炎、局灶性肌炎等以上是关于检查结果一些专业的解读，一般影像科和神经科医师会根据影像特点，给出建议和报告，最后还需要结合临床其他资料，综合判断。2019年10月25日22077
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洪道俊主任医师 南昌大学第一附属医院 神经内科 肌肉活检顾名思义就是切取人体某个部位的小块肌肉组织，然后通过一些列规范化的标本处理和染色，最后在显微镜下观察病理改变特点，为疾病的诊断提供思路和方向。肌肉活检是有创性检查，但目前在部分性疾病的诊断中尚不能由其他检查所代替，因此医生建议肌活检检查时，患者或患者家属要充分理解肌活检的必要性。那么关于肌肉活检有哪些注意细节呢？以下我将逐一介绍：1.肌肉活检是有创检查，医生应该严格把握肌肉活检的适应证。（1）必需做活检的疾病包括：先天性肌肉病，远端型肌病，炎性肌肉病，代谢性肌肉病，以及临床证据相互矛盾或者鉴别困难的情况。（2）选择性实施活检疾包括：有较强临床证据指向DMD或BMD，肢带型肌营养不良症，面肩肱型肌营养不良。（3）一般不做肌肉活检疾病包括：明确的神经源性损害、神经肌肉接头病、离子通道病、内分泌代谢性肌病等。但上述陈述不要绝对化，当临床需要鉴别诊断时，患者应该听从医生的建议进行必要的肌肉活检。2.活检的肌肉标本通常只有一个花生米大小，在有经验的诊疗中心，按规划化的流程取材，不会对患者产生大的伤害。取材部位根据病情选择：（1）急性病变，通常选取病变较重的部位。（2）慢性病变，不要选取病变受累最严重的部位。（3）如果可以，尽量选择肌腹位置取材，对后续的形态观察有非常大的帮助。（4）取材部位难以判断时，进行适当的影像学评估，有利于提高取材的成功率。3.活检的肌肉标本一定要进行冰冻切片，然后进行系列的组织学染色、酶组织化学染色、免疫组化染色，同时应该留备电镜标本，必要时进行电镜检查。而且肌肉标本应该长期储存在-80度冰箱，以备随时切片复查。如果不能进行上述系统的肌肉病理检查，建议不要进行肌肉活检，毕竟患者忍受了巨大的痛苦，但不规范化的病理流程，会让患者白受活检痛苦。国内有些单位对肌肉标本进行石蜡包埋，那是对患者的极度不负责任，也是对肌肉病理认识的极度不足。4.肌肉活检的病理报告，是一种疾病辅助诊断，不同于外科病理肿瘤病理，需要密切的结合临床，因而需要神经科专科医生主导病理报告的解读。患者选择肌肉活检时，应该看看该医院到底有没有神经肌肉病（病理）研究室，有没有神经肌肉病的专病门诊。5.肌肉活检对疾病的诊断有重要的价值，但通常也只能解决大概80%左右的问题，仍然有部分患者做了肌肉活检后，仍然得不到确诊，有些患者往返于国内的几个肌肉病诊治中心，甚至反复进行肌肉活检。无论是医生还是患者对此要有正确的认识和把握。6.目前基因诊断已经越来越普及，但是我不建议所有的患者都采取基因诊断代替肌肉活检诊断的思路。基因诊断通常由第三方公司完成，他们对于基因数据的解读存在很大的局限性，而普通的临床医生对基因突变解读也可能有巨大的知识鸿沟。对于一些临床表型显而易见的肌病类型，比如：DMD或者面肩肱肌营养不良，先进行基因检查是合理的，但是对于多数肌肉病变应该先进性肌肉活检，这样才能精准的为患者是否需要基因检查提供方向，也为后续的基因结果判读提供最直接的证据。7.总之，肌肉活检作为一种重要且不可替代的诊断手段，其本身并不是个很复杂的手术，但患者仍然要承受一定的痛苦，因而建议在有神经肌肉病专科的医院进行，应该严格的进行冰冻切片和一系列的染色诊断，在专科医生主导下进行病理解读，应该密切结合临床表现和基因突变进行分析。我衷心希望患者通过一次肌肉活检就能解决问题，但是在一些特殊情况下，有可能需要重复肌肉活检，当它发生时，希望患者能够理解。本文系洪道俊医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年06月15日14078
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李志强副主任医师 北医三院 超声医学科 超声检查室内...... 患者 A大夫，做超声检查我能吃饭吗？大夫，我需要憋尿吗？ 患者 B 患者 C大夫，我可是要做彩超，你这是黑白的啊！现在超声检查在临床中的应用越来越广泛和普及，但作为超声科大夫，几乎每天都会碰到大量上述相同问题。今天为大家介绍一下超声检查能做什么和不能做什么。超声检查超声检查是利用超声波的声学特性对疾病做出临床诊断的一门医学影像技术。超声波是声波的一种，因为频率大于20000Hz，超出了人耳的听力范围，因此称为超声波。超声波成像基本原理现代超声诊断仪器的构造相对比较复杂，我们简单的了解一下超声波成像的基本原理。超声探头发出超声波，超声波遇见肝脏等实质脏器可以穿透过去，并利用反射波在超声仪器上显像，如遇见骨骼等与软组织声阻抗差较大的结构时就会发生衰减和全反射，因为不能穿透，所以不能显像。我们可以把超声波简单的理解为手电发出的光束，光可以穿透空气照亮一个房间，但不能穿透墙壁，那么墙壁后面就不能显示。除了骨骼，超声还不能穿透气体，因此大家记住，超声检查有两怕：一怕骨头，二怕气。超声检查的局限性了解了超声波成像的基本原理，就可以更好的理解超声检查的局限性。 1首先超声不适用于骨骼系统本身的检查，但超声可用于骨、关节周围肌腱、韧带等结构的检查，北医三院超声科的肌肉骨骼系统超声在全国都处于领先地位； 2其次超声检查不适用于含气的呼吸系统，但可用于诊断胸腔积液和胸壁肿瘤；3第三超声检查也不适用于诊断含气胃肠道的早期炎性改变，但可诊断胃肠道占位性病变。超声检查能做什么 1.心脏和血管系统超声检查可应用于心脏和血管系统，就是平时所说的超声心动图和血管超声； 2.妇科和胎儿系统超声检查可应用妇科和胎儿系统，现代社会产检的概念可以说已经深入人心，它使用的就是超声波，有的患者偶尔会问：超声检查有辐射吗？我一般会这样回答他：连最娇嫩的胎儿都是用超声做检查的，成人更不用担心了！ 3.腹盆腔实质脏器第三超声检查可应用于腹盆腔实质脏器的检查，如肝脏、胆囊、胰腺、脾脏和肾脏等；第四超声检查可应用浅表器官，如甲状腺、乳腺和睾丸等等。接下来我们来回答几个小问题：超声检查为什么要空腹？主要有两个原因：第一是防止胆囊的收缩，胆囊是储存胆汁的器官，空腹状态下胆囊呈充盈状态、壁薄而光滑，超声图像显示清晰，能真实反映胆囊的最大体积和形态，并可以明确诊断病变。而餐后（尤其是脂类食物）会引起胆囊收缩胆汁排出，超声显示胆囊体积减小、囊壁厚不光滑，影响正常诊断。第二，进食时气体会随食物下咽，使肠道气体增加，有些食物也容易产生气体，就会限制超声波的穿透，图像显示不清晰，影响超声诊断。空腹胆囊餐后胆囊盆腔检查为什么要憋尿？盆腔超声主要用于检查妇科的子宫和卵巢，子宫和卵巢位于盆腔的深方，憋尿前盆腔内的含气肠管的蠕动及其内容物会干扰子宫及卵巢的显示，影响正确诊断。大量饮水憋尿使膀胱充盈，就可以将肠管推向上方；其次膀胱充盈以后，可以形成一个无回声的透声窗，清晰显示膀胱后方的子宫卵巢及盆腔其他结构，以做出明确诊断。当然现在有了经阴道超声，可以不憋尿检查，但对于未婚妇女等不适合经阴道检查的患者，还是要充分憋尿经腹检查。憋尿前憋尿后B超？彩超？B是辉度（brightness）的简称，B超即二维超声，是以界面回声的辉度（亮度）来反应人体内部结构。彩色多普勒超声是直观地将血管中的血流信号用红色和蓝色表示，并叠加在二维灰阶图像上实时显示出来。也就是说“彩超”中的彩色信号是血流信号，只有超声医师需要观察检查部位的血流情况以帮助诊断时，才会开启该技术。打个比方，B超类似于黑白电视，但彩超不等于彩色电视。二者合二为一称为超声，更为恰当。超声检查具有安全、便捷、无创、无辐射和实时成像等优势，在临床诊断中具有非常重要的作用，充分认识到超声检查的“能”与“不能”，才能更好的利用好超声检查，充分发挥超声检查的价值！2015年11月26日8367
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管玉青主治医师 南方医科大学南方医院 神经内科 神经肌肉病患者几乎都需要做肌电图检查，有些会被医生建议做肌活检、周围神经活检或基因检查。这些检查有很多医生（包括不是研究神经肌肉病的神经科医生）都认识得不够透彻，病友通常更是一头雾水，有时感觉医生为什么让做了这项又做那项，心存疑惑。下面简单介绍一下这几项检查的意义，希望能帮助各位病友建立初步的正确认识。肌电图是记录肌肉静息、随意收缩及周围神经受刺激时各种电特性的一门技术。包括针极肌电图和神经传导检查两个部分，其作用是对下运动神经元 (包括脑干运动神经元/脊髓前角细胞)及其以下（包括神经根、神经丛、周围神经、神经肌肉接头和肌肉)的病变以及感觉神经病变进行诊断和鉴别诊断。肌电图/神经传导检查是一项成熟的、常规用于临床诊断神经肌肉病的、客观的电诊断技术，是其他任何检测技术所不能取代的。肌电图/神经传导检查是神经系统体格检查的延伸，肌电图检查的仪器就像一个神奇、巨大的叩诊锤，它可以让我们通过电位波形、声音等多方面的信息来倾听来自患者神经和肌肉的诉说，帮助医生确定病变的位置、范围、程度，进而找到病因。要掌握肌电图检查的技术并不容易，一名肌电图检查技师或医生往往要经过数年的训练，才能达到边做边分析，及时调整后续检查方案，熟练、流畅地完成检查并得出正确结论的境界。我国肌电图检查水平与国外相比有很大差距，不同医疗单位水平参差不齐，有时同一个病人短期内在不同医院做的肌电图结果大相径庭，造成很多大医院不敢采信基层医院的结果而要求患者重新排队检查，增加了患者的负担和痛苦。当然基层医院的肌电图也未必都不可信，但如果因为盲目相信外院肌电图检查而导致误诊误治，病人的损失只能更大。所以请病友理解医生的苦衷。肌活检：当体格检查、肌电图/神经传导检查、血生化检查结果提示肌肉病变，相当一部分病人需要做肌活检进一步明确病变性质。肌肉病变是一大组疾病，分为肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、离子通道病、先天性肌病、肌原纤维肌病等几大类，每一大类有分为多个具体疾病类型，这些疾病临床表现有相似之处，但病因、发病机制、防治方法、遗传方式各不相同，肌活检是帮助我们明确肌肉病变具体类型的有力工具。肌活检是有创检查，通常在局麻下进行，多选择上臂或大腿的肌肉，切口长度在1.5-100px（脂肪层越厚，所需切口越长），取出的肌肉组织约黄豆大小，手术时间多在半小时左右，12天拆线。我本人做过200多例肌活检，还没有发生过切口感染、出血、愈合不良等情况，所以肌活检是一项相对安全的检查，提醒病友注意几点：1.肌活检的诊断价值取决于病理染色和病理诊断水平，如果给你做肌活检的医院只能做石蜡包埋、常规染色，建议不要做，因为肌肉标本的大量诊断信息来自各种酶组织化学染色，石蜡包埋的组织在处理过程中会将酶活性破坏殆尽，诊断价值大打折扣，我见过不少患者白挨一刀，浪费了时间和金钱，还是不能诊断，只能复查肌活检才能确诊，真为他们感到可惜。2.肌活检的取材部位要根据临床表现来确定，有时需要做肌肉磁共振检查帮助定位，做过针极肌电图检查的肌肉1个月内不能做活检。3.肌活检可使肌酸激酶（CK）升高，CK检查要在肌活检前进行。周围神经活检：对于大多数周围神经病变，神经活检并非诊断所必需，周围神经活检主要在临床考虑血管炎性周围神经病、淀粉样变周围神经病及一些靠其他检查无法确诊的周围神经病变时采用。活检部位一般取腓肠神经，术后可遗留有足背外侧皮肤的疼痛、麻木、感觉丧失。同肌活检一样，神经活检的诊断价值也取决于病理染色和病理诊断水平，通常需要做HE染色、甲苯胺蓝染色和电镜检查，根据常规染色的结果，有时会加做特殊染色才能明确诊断。基因检查：随着分子生物学检查方法的进步，越来越多疾病可以实现基因诊断，神经肌肉病变中有相当一部分是由基因突变造成的，基因诊断不但可以明确遗传性患者的基因突变类型、位置，实现真正意义的病因诊断，为将来基因治疗奠定基础，更可以对患者家属进行检查，找出家族中的突变携带者，必要时做产前诊断，防止家族中再有类似患者出生。以最常见的假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）为例，在欧美、日本等国家，一个患者确诊后，通过遗传咨询、产前诊断，他的家庭中就不会再有患者出生，整个人群中患者数量越来越少。而我本人诊治过的患者中，不少可以问出有家族史，遗传病最可怕之处就在于在同一家族中会有新的患者出现，就像一个难以摆脱的噩梦，现在的基因检查技术可以找到突变位点，也就可以帮助患者家庭让把噩梦不再重演。在进行基因检查时要注意：1.找具有分子生物学知识、认真为你进行体格检查、仔细看你其他辅助检查结果的医生为你量身定做基因检查方案，基因检查项目繁多，如果不能根据临床资料找准检查方向，大撒网的检查方式不但费时、费钱，有时方向根本就是错的，这种情况我见过不止1例；2.对基因检查结果的解释很重要，正常人的基因在复制过程中也会“出错”，但不会致病，所以确定检测出的基因突变是正常多态性还是致病突变非常重要，有时需要检测患者父母、兄弟姐妹的基因，进行严谨、慎重的分析才可以下结论。天助自助者，我由衷希望神经肌肉病患者这个特殊的群体能从自身利益出发，学习相关知识，加强对自身疾病的理解，不要被各种伪科学的信息误导，找到真正能帮助你的医生，减少金钱和精力的消耗，早日确诊、早日康复！2015年01月05日21079
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 肌肉疾病的诊断是依赖于临床判断和必要的实验室检查来完成的，技术种类很多繁杂，因此在诊断肌肉疾病时，需要掌握适应症，细致选择应该检查的项目。以下是主要的辅助检查：1.肌电图，是一项鉴别神经源性损害或者肌源性损害的灵敏检查手段，在完成肌肉疾病的临床判断后，应该首先需要进行此项检查。2. 肌酶及其它生化检查。3. 免疫组化检查。4. 肌肉组织化学及电镜检查。5. 基因诊断 不仅提供了肌肉疾病的分子生物学根据，而且对基因携带者、产前诊断亦可提供较可靠的数据。6. 影像学诊断 可以了解受累肌肉的分布，对于鉴别诊断有所帮助。以上六项检查，可以为肌肉疾病的诊断和鉴别诊断提供客观、可靠的技术，但是对于具体病例需要选择必要的重点的检查项目即可，一是可以减轻病人的经济负担，二是一些检查技术完善程度尚存在差距。2011年10月17日7635
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