脊索瘤

脊索瘤是一种罕见的缓慢生长的恶性骨肿瘤，每十万人里有不到一人患病。通常发生在脊柱或颅底。

30%~40% 的脊索瘤患者可以发生转移，尤其是在晚期，最常见肺部转移。

任何年龄都可以发病，不过绝大多数脊索瘤发生在成年人，男性发病多于女性。

基本病因

目前认为脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织。脊索瘤的发生是由于胚胎时残留的脊索组织发生恶变，发展成为脊索瘤。另外，有研究发现 TBXT 基因突变与脊索瘤的发病有关。

危险因素

• 结节性硬化症会增加患上脊索瘤的风险。
• 有脊索瘤家族史会增加患上脊索瘤的风险。

由于脊索瘤通常生长缓慢，因此早期症状不明显，常常被忽视。随着病情进展，后期可逐渐出现一系列症状，脊索瘤的症状取决于肿瘤所在的部位。

典型症状

骶尾部和其他脊柱部位的脊索瘤

• 腰背痛。
• 向下肢放射的疼痛。
• 排尿功能障碍。
• 排便功能障碍。
• 可以触摸到肿块。
• 颈部脊索瘤还可以出现声音嘶哑、吞咽困难等表现。

颅底脊索瘤

• 复视（视物成双）。
• 头痛。
• 视神经损伤，导致视力障碍。
• 面神经损伤，影响面部肌肉运动。
• 其他少见的表现如鼻出血、鼻腔阻塞导致呼吸困难。

并发症

本病的常见并发症有：

• 肿瘤切除不完全导致复发。
• 骶尾部脊索瘤可以导致排尿、排便障碍。
• 肿瘤发生远处转移。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。

医生会详细询问病史，之后进行全面的体格检查。接下来通过影像学检查和肿瘤活检，通常能够确诊脊索瘤。

• 询问病史：包括询问症状出现时间、症状特点。
• 体格检查：医生会对你进行详细的体格检查，包括神经系统检查。有时候可以触摸到肿块。
• 影像学检查：如 CT 和核磁共振，不仅能够确定肿瘤的部位，还能观察肿瘤对周围组织的侵犯情况。通常会对整个脊柱进行影像学检查，观察有没有脊柱转移。核磁共振是观察脊柱转移最佳的检查方法。在核磁共振检查之后，如果仍然无法确定，可以进行 CT 检查。
• 肿瘤活检：肿瘤活检有助于确定脊索瘤的类型，帮助医生决定治疗方案。
• 实验室检查：脊索瘤没有特定的实验室检查。在外科手术之前，需要进行常规的实验室检查。

脊索瘤的治疗包括手术治疗 + 放疗、靶向治疗和免疫治疗等。采取哪种治疗取决于肿瘤大小、部位和所影响的神经或其他组织。

药物治疗

• 靶向治疗药物
  目的：抑制肿瘤细胞生长、侵袭和转移。
  常用药物：伊马替尼、舒尼替尼、舒尼替尼、埃罗替尼；或伊马替尼联合顺铂或西罗莫司，拉帕替尼治疗表皮生长因子受体阳性脊索瘤。
• 免疫抑制剂
  目的：辅助术后治疗，预防复发和转移。
  常用药物：雷帕霉素。

手术治疗

• 脊索瘤切除术：目的是最大限度地切除肿瘤，同时保留神经功能，提高生活质量与生存率，降低复发的风险。通过手术，一方面可以切除大部分瘤体、迅速缓解临床症状，另一方面，可通过术后病理检查明确诊断。是脊索瘤的首选治疗手段。

其他治疗

• 放疗：目的是缓解症状、控制肿瘤生长，降低脊索瘤的术后复发率、推迟局部复发时间，延长生存时间。

• 日常注意按照医嘱服药。
• 定期复查：脊索瘤一旦确诊，最初 4~5 年内建议每隔 6 个月进行一次核磁共振检查（包括原发部位和存在肿瘤种植风险的部位）。此后如果肿瘤没有进展，可以改为每年行一次核磁共振检查，连续进行至少 15 年。

• 如果没有及时接受治疗：脊索瘤患者并发症及后遗症的可能性亦会提高，患者生活质量降低。同时，五年生存率将会大大降低，影响患者的寿命。
• 如果及时接受正规治疗：治愈率高，肿瘤复发风险显著下降，五年生存率较为可观，为 80.1%。无并发症或后遗症的患者，生活质量基本不受影响。