脉络膜血管瘤

【基本信息】女、7岁【疾病类型】左下肢动静脉畸形（动静脉瘘，PW综合征）【治疗方案】微创介入栓塞治疗【治疗周期】3天【治疗效果】康复。【推荐理由】该案例因为左下肢粗长，温度升高，表面静脉曲张就诊，症状典型。采用弹簧圈栓塞治疗。一、初识患者患儿就诊前2年家长慢慢发现左下肢肿胀，温度升高，表面静脉曲张，当地医院超声及CTA检查考虑动静脉畸形，罕见的先天股深动静脉瘘（见图）。申刚主任检查患儿，及CT片子，考虑是罕见的PW综合症，存在大量的动静脉瘘，这种病会不断发展，肢体会不断变长，增粗，建议尽早治疗。介入治疗是首选。二、治疗过程按照手术排期，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入左下肢血管行造影，术中造影看到特别明确的股深动静脉瘘，决定弹簧圈栓塞。瘘口特别多，弹簧圈应该尽量放置到瘘口处，置入大约15个微弹簧圈后，股深动脉瘘口完全栓塞。回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下床，出院。三，术后复查术后3月复查，患儿右下肢肿胀明显改善，表面的曲张静脉消失了（见图）。术前左下肢粗长，温度升高，表面静脉曲张术后3月症状消失。术前血管造影多发瘘口及引流静脉弹簧圈栓塞后，病变消失动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）1.什么是动静脉畸形？动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数AVM发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。这些颅外或外周AVM好发于头部、颈部和四肢。AVM的真实患病率粗略估计为每100,000人中大约1人。颅外AVM，也称为外周AVM，其患病率更低。它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的AVM不同。2.动静脉畸形有什么表现？浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。误诊并不少见，建议密切随访。随着它们继续生长，位于表面的AVM会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。3.动静脉畸形临床分期？第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。第二阶段：扩张期，有逐渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。4.动静脉畸形的病因？确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变5.动静脉畸形做什么检查？对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影(DSA)是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺AVM后进行经皮造影。6.动静脉畸形什么时候开始治疗？对于临床分期第一阶段静止期的AVM观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗7.动静脉畸形有哪些治疗方法？首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。8.动静脉畸形有介入治疗是如何做的？动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。9.介入治疗要做多少次？动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。10.AVM介入治疗有什么风险？严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。11.介入治疗的终点？目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。12.药物治疗AVM是否有用？目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在MAP2K体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。

01眼睛也会生肿瘤？答案是肯定的。有多种因素可以诱发眼部肿瘤，包括理化性因素、生物性因素、遗传性因素、先天性因素、免疫异常、基因变异等。眼部肿瘤以发病部位可分为眼球肿瘤和眼球外肿瘤，从疾病性质上分主要是良性肿瘤和恶性肿瘤。今天介绍的“主角”就是一种良性肿瘤——脉络膜血管瘤。02脉络膜在哪儿？有什么作用？脉络膜位于视网膜和巩膜之间，是一层柔软光滑、具有弹性和富有血管的棕色薄膜。脉络膜主要有血管所构成；其主要作用是营养视网膜外层，其次能阻断透入巩膜进入眼内的光线，以保证成像清晰。03脉络膜血管瘤是什么病？脉络膜血管瘤是一种错构瘤性、良性血管性肿瘤，大多数为海绵状血管瘤，以孤立型居多，多见于后极部。其临床症状的出现主要与视网膜下积液、视网膜囊样变性、伴或不伴不同程度浆液性视网膜脱离有关，若瘤体波及黄斑区将直接影响视力，疾病的进一步发展最终会导致患者视力完全丧失04脉络膜血管瘤也可以放疗？目前临床上以放疗、激光及光动力治疗方法为主。上述治疗方法的主要目的在于促进视网膜下积液的吸收和黄斑积液的吸收，从而降低眼压，使脱离的视网膜复位，帮助患者恢复视力或阻止视力进一步恶化。近年来，随着医学技术及计算机技术的不断发展，精确放疗因具有高度的选择性、适形性与精准性（以非共面的角度完全避开晶体与角膜等重要器官），而被用于治疗脉络膜血管瘤05光子放疗的优势在哪里？光子放疗因照射剂量低、治疗时间短、几乎没有明显的副作用。而且风险可控、疗效确切、治疗费用相对较低。放疗的时机非常重要，患者一旦出现眼部症状，特别是肿瘤体积较大，视网膜下渗出广泛的患者，应尽早接受放疗，以助于视力尽早恢复。我们的观察发现，临床出现视力下降1年以内患者的治疗效果优于出现视力下降大于1年患者。及时介入治疗，对患者视力的留存与恢复尤为关键。06放疗后长期效果怎么样？看下面这个案例陈X，男，16岁，左眼视力下降4个月，直至仅存光感，1个半月后来我院就诊。检查结果MRI:左眼球后壁占位，伴网剥、网膜下积液。医生诊断为左眼脉络膜血管瘤（Sturge-Webersyndrome,SWS），眼科专家考虑激光治疗效果预期欠佳，与放疗科沟通讨论后收入放疗科局部进行放疗。放疗后至今5年，患者左眼视力从光感提高到0.2，目前已能够正常上学、生活自理放疗前MRI放疗后MRI

脉络膜前动脉（Anterior Choroidal Artery，AChA）在后交通动脉远端2-5mm处自颈内动脉下外侧壁发出，个别的AChA可发自颈动脉分叉处、大脑中动脉或前交通动脉。该动脉在蛛网膜下腔中沿视束表面后行，至大脑脚前缘转向后外，行于大脑脚与颞叶内缘之间，在海马沟附件经脉络裂进入侧脑室下角，参与形成侧脑室脉络丛。AChA近端发出分支供应视交叉下面、视束后2/3、灰结节、乳头体、大脑脚中1/3处，其中有两支较大者，称为纹状体内囊动脉，分布至内囊后肢下2/5、苍白球内侧部、丘脑腹前核外侧部和腹外侧核群、底丘脑以及中脑黑质、红核等。AChA在进入侧脑室下角前后，发出供应海马旁回、沟、杏仁核、海马及齿状回前部、尾状核尾。图1.AChA颅内走行图2.脑血管造影时AChA在前后位及侧位投图3.AChA对基底节的血供图4.AChA对基底节的血供AChA细小、行程较长，较易发生闭塞。闭塞后可能产生下列症状：对侧偏瘫、对侧偏身感觉障碍及偏盲，但由于AChA和脉络膜后动脉有吻合，所以上述三偏综合征较少出现，偏瘫和偏身感觉障碍常可消退。脉络膜前动脉动脉瘤是指发自脉络膜前动脉起始处至颈内动脉终末处的动脉瘤，均占颅内动脉瘤的2％～5％,体积往往较小，其增大时可以取代脉络膜前动脉，但很少压迫动眼神经，未破裂时多无临床症状，其破裂可导致蛛网膜下腔出血、脑室出血，出血量大时可导致脑疝。其治疗方式主要包括开颅夹闭和介入栓塞等。开颅夹闭脉络膜前动脉动脉瘤多采用翼点人路或眶上锁孔入路。缺血性损害是手术夹闭该动脉瘤最严重的并发症之一。术后这些并发症的原因包括：载瘤动脉被夹闭，术中对血管的过度骚扰导致脉络膜前动脉、及其分支或其穿通支被血栓栓塞，术后邻近结构水肿、动脉瘤夹移位导致脉络膜前动脉扭曲、血管痉挛的产生和侧支血供的减少等。图5.动脉夹夹闭瘤颈图6.AChA所致右侧纹状体梗塞介入栓塞为脉络膜前动脉动脉瘤的治疗提供了新的治疗方法，但同样面临着术后缺血性损害的问题。图7.1例左侧AChA动脉瘤的动脉栓塞前后本文系吴月奎医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

息肉状脉络膜血管病变能治好吗？一般需要治疗多长时间？ 视力恢复的可能性有多大？息肉状脉络膜血管病变有一个特点就是非常容易复发，所以定期复查会伴随患者的整个生活。即便是取得了很好的疗效，我也会要求患者三

患者：描述：6月5号在西安第四医院做了光动力，目前视力没有好转，反而看东西有点失真时间：2013-01-00 至 2013-06-00科室：西安第四医院,眼科药物名称：迈之灵片服用说明：一日两次，一次一片，我以前被诊断为中浆，持续吃了4个月药，视力从0.1提高到0.6， 后来在西安第四医院确诊为脉络膜血管瘤，做了光动力手术，目前视力没有好转，并且看东西有点失真（有点缩小，稍微弯曲）2013年元月份由于饮了些酒，视力急剧下降到0.1，刚开始在县里医院就诊，被诊断为中浆，持续吃迈之灵片，还有眼药。视力从0.1提高到0.6，后来去西安第四医院就诊，依旧按照中浆来治疗，再后来做了眼底脉络膜造影被确诊为脉络膜血管瘤，6月5号在第四医院做了光动力手术，目前视力也没有好转，并且看东西有点失真，手术前没有这种症状。我现在很担心，为什么不仅没有好转，怎么还出现新的症状！手术后为什么不仅没有好转，怎么还出现新的症状！！还有其他新的治疗办法吗？可以找您就诊吗陕西省人民医院眼科石一宁：方便的话，可以将病历和所有检查上传，我再看看，应该再再做一次检查，对目前病情进行评估，，也可以来我门诊

中华眼科杂志, 2003年 12期 P.761-762 作者：李小燕; 潘松杨; 赵力; 张国良; 杨某、女、69岁。住院号035991。右眼视力逐渐减退16年失明6年，疼痛难忍近1年，于2000年4月24日来我院就诊。自诉53岁时，偶然发现右眼前浅淡黑影,被当地医院诊断为“中心性视网膜炎”，口服“肌苷”,肌注“胎盘组织液”等治疗。眼病初始视力影响不大，以后视力渐降，至6年前丧失光感。1999年5月因右眼眉弓疼痛渐重,继而同侧头痛，被当地医院诊断为“右青光眼”，用药后症状暂缓6天，第7天发生恶心呕吐。复诊，CT报告：脉络膜骨瘤。因眼压不能控制，行右眼球后注射酒精治疗，症状仅缓解半天，再行“睫状体冷冻术”，术后3天半症状才缓解。2001年4月初，自觉右眼胀硬感，继眼红，服用中药无效，来我院就诊，以“右新生血管性青光眼(绝对期)”收入院。否认外伤史，否认类似家族史。全身检查B超显示肝及右肾囊肿外，其余正常。眼科检查：视力右0，左0.8。眼压右37mmHg,左10.5mmHg。右眼球结膜混合性充血，角膜轻度水肿混浊伴少量新生血管；前房较浅，瞳孔区鲜红色积血；虹膜表面大量新生血管，瞳孔缘色素上皮外翻；晶状体灰白色混浊，眼底不能窥。左眼除晶状体周边部皮质稍混浊和玻璃体稀疏点状混浊外余正常。B超检查：右眼晶状体回声粗，透声差，玻璃体内探及细小光带状回声与晶状体后囊粘连；视神经颞侧探及0.5cm×0.9cm大小，中度偏强，回声团块表面有散在了金光点，血流不丰富。左眼玻璃体内探及细小回声增强光点散在。CT结论：右眼球增大，密度增高，球后壁鼻侧可见点条状致密影(1sqmm,190.8MEAN,14.24STD)(图1)。提示：右眼球内出血，球后壁点条状致密影，除考虑脉络膜骨瘤外，尚需排除其它病变所致的钙化。术前诊断：①右眼新生血管性青光眼（绝对期），前房积血，并发性白内障，玻璃体积血，脉络膜骨瘤？②左眼老年性白内障，玻璃体混浊。行右眼球摘除术，术后置义眼。病理诊断(病理号:20000767)：右眼脉络膜血管瘤伴钙化(图2-3)。２讨论 脉络膜血管瘤并非少见，但经病理证实脉络膜血管瘤伴钙化罕见。脉络膜血管瘤属于良性血管性错构瘤性病变[1]。其病因至今不明，因其好发于眼底后极，推测其发病可能与睫状后短动脉有关[2]。脉络膜血管瘤常发生于青年人，但多在成年以后才被发现，如不及时治疗可导致失明。脉络膜血管瘤在临床病理上可分为孤立性(团块状)和弥漫性两类。前者最常见,多发生于后极部，常局限6PD范围以下，界限清楚,属于先天性病变，而临床症状多出现于20-50岁之间。除了眼部症状外，不伴有其它部位血管瘤。后者不仅少见，而且多见于10岁以下的儿童。病变范围较广，界限不清，常从锯齿缘延伸到后极部，且常伴发于脑、颜面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。 此类血管瘤易引起视网膜脱离和伴发青光眼；表层巩膜或球结膜血管可高度扩张[1,3]。本例临床症状出现在53岁左右，无颜面部血管瘤或颅内血管瘤，病理证实为“脉络膜血管瘤伴钙化”,符合孤立性团块状脉络膜血管瘤类型的临床特点。脉络膜血管瘤继发青光眼主要见于弥漫性脉络膜血管瘤，但本例继发了新生血管性青光眼。继发性青光眼的原因可能有[3] ：⑴脉络膜血管瘀血致使眼内容积增加；⑵脉络膜血管瘤的血管壁菲薄，使血管壁通透性升高而致眼内液体增加，导致眼内液体循环失去平衡；⑶房角中胚叶组织的残留或异常血管的存在以及上巩膜静脉压升高，这种青光眼属于难治性青光眼。 本例因早期未及时确诊，导致脉络膜血管瘀血，眼内容积增加和玻璃体反复出血而失明，继发不可控制的新生血管性青光眼，以摘除眼球而告终。脉络膜血管瘤在早期由于血管瘤小且位置深，不易与其周围正常眼底相区别，因而容易被漏诊与误诊。故应由临床经验丰富的医生，做双目间接检眼镜、眼部FFA或ICGA、眼B超、眼眶CT、视野等检查。此外，眼内恶性肿瘤形成骨质的机率极小[4]和有20%的脉络膜血管瘤存在骨化[5]的依据有助鉴别诊断。检索“MEDLINECD-ROM”等(1966-2001年)和“中国生物医学文献数据库”（1979-2001年）等,李至等(1996)[6]谈及海绵状血管瘤多数发生钙化，却将钙化的海绵状血管瘤与脉络膜骨瘤等同起来；shields等(李彬节译，1988)[7]认为脉络膜血管内表面可能出现纤维性和骨性的组织转化；但均未提供病例与出处。除上述外，未检索到相关“脉络膜血管瘤伴钙化”的内容；同时检索与查阅了发表在中华眼科杂志等29种中文杂志、学报(1979-2001年)上有关脉络膜骨瘤87篇174例、脉络膜骨化10篇23例、脉络膜钙化1篇1例。其中只有5篇5例脉络膜骨瘤文献(表1)、8篇22例脉络膜骨化文献(表2)描述了病理检查结果,诊断依据较充分。方友善(1988)[8]曾报道一例脉络膜骨化，经病理检查没有发现骨髓、骨小梁结构和血管形式等符合骨瘤的条件。他认为，仅凭肉眼观察眼底改变与影像学球后钙化斑块者而未经病理证实，特别是有炎症和外伤史的病例，诊断“脉络膜骨化”为宜。笔者也认为，眼底窥视不清与未作病理检查证实的类似病例不宜确诊为“脉络膜骨瘤”。因为眼底不能被窥视，就不能作相应的鉴别诊断直观检查；B超、CT等影像检查不能明确区分眼内骨化、眼内钙化和脉络膜骨瘤的影像。另外，有部分作者认为脉络膜骨化症，就是脉络膜骨瘤；而张军军等[9]明确指出，脉络膜钙化、脉络膜骨化和脉络膜骨瘤是三种不同病变的概念。笔者支持张军军等作者的观点。参考文献1孙为荣主编.眼科病理学.北京:人民卫生出版社.1997:281-284.2张承芬主编.眼底病学.北京：人民卫生出版社.1998:570-579.3刘家琦李凤鸣主编.实用眼科学.第2版.北京:人民卫生出版社.1999：375-376.4FinkelsteinEM,BoniukM.Inraocularossificationandhematopoiesis.AmJOpthalmol,1969,68:683.5WitschelH,FontRL.Hemangiomaofthechoroids.Aclinic-opathologicstudyof71casesandareviewoftheliterature.Survphthalmol,1976,20:415.6李至夏建中蔡祖龙,等.脉络膜骨瘤的CT诊断.中国医学影像学杂志.1996,4(2):77-78.7李彬(译).脉络膜骨瘤.国外医学·眼科分册.1989,13(4):214.8方友善.脉络膜骨瘤与骨化.眼底病.1988,4(2):117.9 张军军 夏瑞南 严密,等.眼内骨化.中华眼底病杂志.1995,11(1):4-6.(收稿日期:2003-02-28)(本文编辑:杨庆庆)中华眼科杂志, 2003年 12期 P.761-762 作者：李小燕; 潘松杨; 赵力; 张国良;